Una representación de los dos comités de expertos que asesoran a la Federación Española de Enfermedades Raras, de la que forma parte el investigador de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar, ha sido recibido en audiencia por la reina Letizia. Los investigadores han presentado el trabajo y la labor que llevan a cabo en favor de las personas que conviven con patologías poco frecuentes dentro y fuera de nuestras fronteras.
Encabezaron la representación el presidente de FEDER y Fundación FEDER, Juan Carrión Tudela, y su directora, Alba Ancochea Díaz, junto a los miembros de los comités asesores científicos respectivos, que informaron a la reina de la situación actual y proyectos en el entorno de las enfermedades raras.
Para ayudar en la orientación de consultas de tipo clínico, la Federación Española de Enfermedades Raras cuenta con la colaboración de un comité científico asesor que se constituyó el 2 de marzo de 2012. El principal objetivo de este comité es reunir a profesionales referentes en el campo de las enfermedades poco frecuentes para poner a disposición de las familias y los pacientes el mayor conocimiento y asesoramiento posible.
El Comité Asesor de FEDER está compuesto por personalidades de distintos ámbitos de la sanidad, y el ámbito jurídico, todos de reconocido prestigio en las principales áreas de interés para la Federación Española de Enfermedades Raras.
Este comité se reúne de manera presencial cada año en el marco del Día Mundial. Además, gracias a las nuevas tecnologías, el comité mantiene una comunicación fluida el resto del año, aportando propuestas para frenar las graves situaciones de injusticia que viven las personas con enfermedades poco frecuentes.
Las enfermedades raras
Se conoce como ‘enfermedades raras’ al conjunto de patologías cuya prevalencia es menor a cinco casos por cada 10.000 personas. Aunque lo más correcto sería llamarlas ‘enfermedades poco frecuentes’, la denominación ‘raras’ es la más extendida y la que se utiliza de forma común. Se calcula que en España hay más de tres millones de afectados, especialmente jóvenes y niños.
La progresividad de estas patologías y la falta de tratamientos eficaces convierten el diagnóstico precoz en una necesidad y una exigencia general de los afectados y sus familias. Otras prioridades son la creación de centros de referencia y la concesión de ayudas para desplazamientos y tratamientos, el uso de medicamentos huérfanos y la mejora de la asistencia domiciliaria.
