Etiqueta: Enfermedad rara

Juan Ramón Martínez, Francisco Oliva, Peter Askjaer y José Mª Millán

Pacientes y ciencia, unidos en las II Jornadas sobre Enfermedades Raras en la UPO

El encuentro, celebrado en el CABD, ha reunido a investigadores, clínicos y asociaciones para destacar el papel de los pacientes en el avance científico

Organizadas por la Universidad Pablo de Olavide, el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), las Jornadas ‘Pacientes protagonistas: impulsando la investigación clínica en Enfermedades Raras’ han reunido esta mañana en el salón Rosalind Franklin del CABD a investigadores, clínicos, familias y asociaciones de pacientes con el objetivo de reforzar la investigación traslacional y destacar el papel activo de los afectados en el avance científico.

Activar una vía de defensa mitocondrial revierte el daño celular en modelos de encefalopatía etilmalónica

El grupo de investigación ‘Desarrollo y enfermedades musculares’ del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo logra corregir alteraciones fisiopatológicas en modelos celulares de esta grave enfermedad neurodegenerativa mediante una combinación de compuestos comerciales

Activar la respuesta mitocondrial a proteínas mal plegadas (mtUPR) puede ser clave para revertir el daño celular causado por la encefalopatía etilmalónica (EE), una enfermedad rara y grave sin tratamiento efectivo. Así lo demuestra un estudio del grupo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) ‘Desarrollo y enfermedades musculares’, liderado por el profesor de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez-Alcázar, recientemente publicado en la revista Antioxidants.

Un estudio revela cómo la acumulación de hierro y la peroxidación lipídica afectan a las miopatías nemalínicas

Llevado a cabo por un equipo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, el estudio abre nuevas posibilidades para comprender mejor la enfermedad y desarrollar terapias que contrarresten los efectos del exceso de hierro y el estrés oxidativo

Un nuevo estudio publicado en la revista international Journal of Molecular Sciences revela que la acumulación de hierro y el daño oxidativo de los lípidos desempeñan un papel determinante en la progresión de la miopatía nemalínica. Llevado a cabo por el grupo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) ‘Desarrollo y enfermedades musculares’, dicho estudio se ha basado en modelos celulares derivados de pacientes. Los hallazgos de este equipo, liderado por el catedrático de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar, abren nuevas posibilidades para comprender mejor la enfermedad y desarrollar terapias que contrarresten los efectos del exceso de hierro y el estrés oxidativo.

Descubren un tratamiento prometedor para la galactosemia tipo III basado en azúcares simples

El grupo de investigación ‘Genética de longevidad en Caenorhabditis elegans’ (BIO373), liderado por el profesor de la Universidad Pablo de Olavide Manuel J. Muñoz en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD), ha identificado un hallazgo clave para el tratamiento de la galactosemia tipo III, una enfermedad metabólica extremadamente rara. La investigación, recientemente publicada en Biomedicine & Pharmacotherapy, demuestra cómo el tratamiento con azúcares simples puede mejorar significativamente los síntomas de esta enfermedad en modelos animales.

La combinación de Dapansutrile, inhibidor de NLRP3 con Lonafarnib, reduce la inflamación y envejecimiento celular, mejora la esperanza de vida y aumenta el estado de salud de los ratones con Progeria.

Avances en el tratamiento del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford

El equipo de investigación ‘Inflamación y Metabolismo durante Envejecimiento’ de la Universidad Pablo de Olavide ha dado un paso importante en la lucha contra el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, una enfermedad genética extremadamente rara caracterizada por un envejecimiento acelerado en los niños. El equipo científico ha demostrado que la combinación del lonafarnib, el único tratamiento aprobado actualmente por la FDA, con un inhibidor específico del complejo inflamatorio NLRP3, podría ser clave para mejorar el pronóstico de los pacientes y aumentar su esperanza de vida.

El equipo científico del profesor Sánchez Alcázar estudia una nueva vía para el tratamiento de patologías genéticas mitocondriales

El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el doctor José Antonio Sánchez Alcázar ha publicado un estudio en la revista internacional Frontiers in Pharmacology que demuestra cómo las alteraciones patológicas en seis mutaciones que causan la enfermedad mitocondrial pueden ser corregidas por activadores de la UPR, un mecanismo que protege la mitocondria.

Investigadores de la UPO buscan posibles fármacos para tratar la atrofia muscular espinal

Un grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide ha iniciado un proyecto centrado en la búsqueda de posibles fármacos para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara neuromuscular de origen genético que causa degeneración y debilidad muscular progresiva. Esta dolencia afecta a 1 de cada 10.000 nacimientos y, junto con la fibrosis quística es, hasta la fecha, la enfermedad genética que mayor número de muertes supone en niños pequeños.

Investigadores de la UPO desarrollan un método de cribado para revertir la deficiencia de coenzima Q

El grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide ‘Regulación de la síntesis de coenzima Q y sus implicaciones en la salud mitocondrial’, junto con investigadores de la Fundación MEDINA, ha desarrollado un nuevo método de alto rendimiento para el cribado de compuestos naturales con capacidad de revertir la deficiencia de coenzima Q en el modelo de levadura Saccharomyces cerevisiae. Se trata de un estudio piloto que abre la posibilidad de encontrar una nueva terapia para el tratamiento del síndrome de deficiencia de coenzima Q10, enfermedad rara incluida en la familia de las enfermedades mitocondriales.

Científicos desarrollan un modelo experimental para el estudio de un tipo de atrofia humana del nervio óptico

Un estudio internacional con participación de investigadores de la Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla, ha conseguido generar un ratón mutante que recrea el síndrome de Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOA) y, por ende, permite reproducir la sintomatología básica de la atrofia del nervio óptico y la consiguiente pérdida de la función visual de los pacientes.

Investigadores de la UPO relacionan la deficiencia en coenzima Q con una enfermedad rara similar al síndrome de Leigh

Investigadores de la Universidad Pablo de Olavide, la Universidad Católica de Lovaina y del University College de Londres han descrito la importancia de una proteasa mitocondrial, es decir, una enzima que rompe proteínas, cuya falta provoca síntomas similares al síndrome de Leigh. Este estudio, en el que participan los catedráticos de Biología Celular de la UPO Plácido Navas y Guillermo López-Lluch, quienes desarrollan sus investigaciones en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andalucía), ha sido publicado en la prestigiosa revista Proceedings of the National Academy of Sciences USA bajo el título “PARL deficiency in mouse causes Complex III defects, coenzyme Q depletion, and Leigh-like syndrome”.

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@pablodeolavide

🎄 Compartimos la felicitación navideña de nuestro rector @pacooliva.upo con los mejores deseos para toda la comunidad universitaria.

Que 2026 llegue lleno de ilusión, optimismo y nuevos propósitos. 

¡Felices fiestas! 💙

#FelicesFiestas #ComunidadUPO #UniversidadPública #LaOlavideEresTú
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hace 3 días
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☕🤝 La Facultad de Ciencias Empresariales ha celebrado una nueva edición de ‘Desayuno con Empresas’, un encuentro que ha reunido a más de 20 entidades de distintos sectores económicos para seguir fortaleciendo la colaboración entre universidad y tejido empresarial.

El acto ha contado con la intervención de Manuel Contreras Caro, presidente del @grupoazvi , quien ha reflexionado sobre la colaboración público-privada como motor para el desarrollo de infraestructuras y proyectos transformadores.

Un espacio de diálogo que refuerza la misión de la universidad: una formación conectada con la realidad económica y social, y comprometida con la innovación y el desarrollo.

#DesayunoConEmpresas #EmpresarialesUPO #UniversidadEmpresa #UniversidadPablodeOlavide
☕🤝 La Facultad de Ciencias Empresariales ha celebrado una nueva edición de ‘Desayuno con Empresas’, un encuentro que ha reunido a más de 20 entidades de distintos sectores económicos para seguir fortaleciendo la colaboración entre universidad y tejido empresarial. El acto ha contado con la intervención de Manuel Contreras Caro, presidente del @grupoazvi , quien ha reflexionado sobre la colaboración público-privada como motor para el desarrollo de infraestructuras y proyectos transformadores. Un espacio de diálogo que refuerza la misión de la universidad: una formación conectada con la realidad económica y social, y comprometida con la innovación y el desarrollo. #DesayunoConEmpresas #EmpresarialesUPO #UniversidadEmpresa #UniversidadPablodeOlavide
hace 5 días
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🙋‍♀️ ¿Te gustaría formarte y colaborar en el Área de Estudiantes de Grado?

La Universidad convoca dos becas de formación dirigidas a estudiantes matriculados/as en estudios de Grado en el curso 2025/26.

🔹 15 horas semanales
🔹 Hasta 10 meses de duración

📅 Plazo de solicitud: hasta el 9 de enero de 2026.

👁 Convocatoria publicada en TEO y en BOJA de 12 de diciembre.
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🙋‍♀️ ¿Te gustaría formarte y colaborar en el Área de Estudiantes de Grado? La Universidad convoca dos becas de formación dirigidas a estudiantes matriculados/as en estudios de Grado en el curso 2025/26. 🔹 15 horas semanales 🔹 Hasta 10 meses de duración 📅 Plazo de solicitud: hasta el 9 de enero de 2026. 👁 Convocatoria publicada en TEO y en BOJA de 12 de diciembre. . #BecasUPO #BecasFormación #LaOlavideEresTú
hace 6 días
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🔵 Ayer celebramos en el Paraninfo un acto muy especial: la entrega de los Premios a la Excelencia 2025, con los que reconocemos el talento, el esfuerzo y el compromiso del profesorado, estudiantado y nuevas doctoras y doctores.

Profesorado que inspira desde el aula, nuevas doctoras y doctores que impulsan el conocimiento, y estudiantado que destaca por su excelencia académica y deportiva. Personas que son ejemplo de dedicación, constancia y vocación.

👏 Enhorabuena a todas las personas premiadas. Sois un orgullo para la UPO y un ejemplo de la universidad que queremos seguir construyendo juntas y juntos.

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🔵 Ayer celebramos en el Paraninfo un acto muy especial: la entrega de los Premios a la Excelencia 2025, con los que reconocemos el talento, el esfuerzo y el compromiso del profesorado, estudiantado y nuevas doctoras y doctores.

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hace 6 días
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🌍 Hoy hemos publicado en el Tablón Electrónico Oficial (TEO) de la UPO las Convocatorias de estancias académicas para estudiantes en el marco del programa ERASMUS+ PRÁCTICAS KA131 y ATLANTICUS-SANTANDER, para el curso 2026/27.

🗓️ El plazo de presentación de solicitudes estará abierto desde mañana 13 de diciembre de 2025 hasta el 8 de enero de 2026.

👉 https://www.upo.es/teo

Además, la próxima semana celebraremos sesiones informativas dirigidas al estudiantado interesado en los programas de movilidad:

📅 16 de diciembre
🕚 11:00–14:00 h
📍 Edificio 3, Aula 3

📅 18 de diciembre
🕚 11:00–14:00 h
📍 Edificio 2, Aula 2

Te esperamos. ¡No faltes! 😃

#OlavideInternacional #LaOlavideEresTú #movilidadinternacional #Erasmus #Atlánticus #internacionalización #UniversidadPablodeOlavide
🌍 Hoy hemos publicado en el Tablón Electrónico Oficial (TEO) de la UPO las Convocatorias de estancias académicas para estudiantes en el marco del programa ERASMUS+ PRÁCTICAS KA131 y ATLANTICUS-SANTANDER, para el curso 2026/27. 🗓️ El plazo de presentación de solicitudes estará abierto desde mañana 13 de diciembre de 2025 hasta el 8 de enero de 2026. 👉 https://www.upo.es/teo Además, la próxima semana celebraremos sesiones informativas dirigidas al estudiantado interesado en los programas de movilidad: 📅 16 de diciembre 🕚 11:00–14:00 h 📍 Edificio 3, Aula 3 📅 18 de diciembre 🕚 11:00–14:00 h 📍 Edificio 2, Aula 2 Te esperamos. ¡No faltes! 😃 #OlavideInternacional #LaOlavideEresTú #movilidadinternacional #Erasmus #Atlánticus #internacionalización #UniversidadPablodeOlavide
hace 1 semana
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🌿 ¡Buenas noticias! 🌿 La Universidad Pablo de Olavide ha renovado los sellos ‘Calculo’ y ‘Reduzco’, otorgados por la Oficina Española de Cambio Climático del Ministerio para la Transición Ecológica y el Reto Demográfico. Estas distinciones reconocen el esfuerzo de las organizaciones que calculan y reducen las emisiones de gases de efecto invernadero derivadas de su actividad.

El Informe de la Huella de Carbono 2024, disponible en la web del CEI Cambio, confirma que nuestra Universidad ha vuelto a obtener el sello ‘Reduzco’ tras disminuir su huella de carbono relativa durante el trienio 2022-2024. En este periodo, hemos logrado una reducción del 5,59% con respecto al trienio anterior. Desde 2018, la UPO mantiene el sello ‘Calculo’, y desde 2021 cuenta además con el sello ‘Reduzco’, ambos renovados en 2024.

Según el Informe de Huella de Carbono 2024, la Universidad ha reducido un 5,59% su huella relativa en el último trienio y mantiene una tendencia a la baja en emisiones directas. También avanzamos en la medición del alcance 3 (movilidad y consumo de agua).

De cara al futuro, la UPO cuenta ya con un Plan de Reducción 2025, que prevé bajar las emisiones un 5% más con acciones coordinadas en todas las áreas.

Más información sobre la noticia, en el link de la Bio.

#UPOsostenible #campusUPO #HuellaDeCarbono #universidadpablodeolavide
🌿 ¡Buenas noticias! 🌿 La Universidad Pablo de Olavide ha renovado los sellos ‘Calculo’ y ‘Reduzco’, otorgados por la Oficina Española de Cambio Climático del Ministerio para la Transición Ecológica y el Reto Demográfico. Estas distinciones reconocen el esfuerzo de las organizaciones que calculan y reducen las emisiones de gases de efecto invernadero derivadas de su actividad. El Informe de la Huella de Carbono 2024, disponible en la web del CEI Cambio, confirma que nuestra Universidad ha vuelto a obtener el sello ‘Reduzco’ tras disminuir su huella de carbono relativa durante el trienio 2022-2024. En este periodo, hemos logrado una reducción del 5,59% con respecto al trienio anterior. Desde 2018, la UPO mantiene el sello ‘Calculo’, y desde 2021 cuenta además con el sello ‘Reduzco’, ambos renovados en 2024. Según el Informe de Huella de Carbono 2024, la Universidad ha reducido un 5,59% su huella relativa en el último trienio y mantiene una tendencia a la baja en emisiones directas. También avanzamos en la medición del alcance 3 (movilidad y consumo de agua). De cara al futuro, la UPO cuenta ya con un Plan de Reducción 2025, que prevé bajar las emisiones un 5% más con acciones coordinadas en todas las áreas. Más información sobre la noticia, en el link de la Bio. #UPOsostenible #campusUPO #HuellaDeCarbono #universidadpablodeolavide
hace 2 semanas
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📢 Ya están publicadas en el Tablón Electrónico Oficial (TEO) de la UPO las Convocatorias de estancias académicas para estudiantes en el marco del programa ERASMUS+ (Estudios KA-131) y ERASMUS+ Dimensión Internacional (América Latina) para el curso 2026/27. 

🗓️ El plazo de presentación de solicitudes estará abierto desde mañana 12 de diciembre de 2025 hasta el 8 de enero de 2026.

Además, la próxima semana celebraremos sesiones informativas dirigidas al estudiantado interesado en los programas de movilidad:

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🌍 ¡Infórmate, resuelve tus dudas y empieza a planificar tu experiencia internacional!

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📢 Ya están publicadas en el Tablón Electrónico Oficial (TEO) de la UPO las Convocatorias de estancias académicas para estudiantes en el marco del programa ERASMUS+ (Estudios KA-131) y ERASMUS+ Dimensión Internacional (América Latina) para el curso 2026/27. 🗓️ El plazo de presentación de solicitudes estará abierto desde mañana 12 de diciembre de 2025 hasta el 8 de enero de 2026. Además, la próxima semana celebraremos sesiones informativas dirigidas al estudiantado interesado en los programas de movilidad: 📅 16 de diciembre 🕚 11:00–14:00 h 📍 Edificio 3, Aula 3 📅 18 de diciembre 🕚 11:00–14:00 h 📍 Edificio 2, Aula 2 🌍 ¡Infórmate, resuelve tus dudas y empieza a planificar tu experiencia internacional! #OlavideInternacional #LaOlavideEresTú #movilidadinternacional #internacionalización #UniversidadPablodeOlavide
hace 2 semanas
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¿Qué sucede cuando los “barrios creativos” se transforman? 🤔

Un nuevo estudio de la UPO analiza cómo la evolución del Soho de Málaga y del Cuadrante Noreste del Casco Histórico de Sevilla está generando presión inmobiliaria, cambios en los usos del barrio y el desplazamiento de residentes, artistas y pequeños negocios culturales.

Luis Navarro Ardoy y Lucía Cordón Díaz firman este estudio, publicado en acceso abierto, poniendo el foco en el papel de las políticas urbanas y en la necesidad de equilibrar dinamismo cultural y derecho a la ciudad. Proteger a las comunidades que dan vida a estos espacios es clave para que la creatividad no termine convirtiéndose en un factor de desigualdad.

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#UPOinvestiga #sociología #urbanismo #Sevilla #Málaga
¿Qué sucede cuando los “barrios creativos” se transforman? 🤔 Un nuevo estudio de la UPO analiza cómo la evolución del Soho de Málaga y del Cuadrante Noreste del Casco Histórico de Sevilla está generando presión inmobiliaria, cambios en los usos del barrio y el desplazamiento de residentes, artistas y pequeños negocios culturales. Luis Navarro Ardoy y Lucía Cordón Díaz firman este estudio, publicado en acceso abierto, poniendo el foco en el papel de las políticas urbanas y en la necesidad de equilibrar dinamismo cultural y derecho a la ciudad. Proteger a las comunidades que dan vida a estos espacios es clave para que la creatividad no termine convirtiéndose en un factor de desigualdad. 🔗 Link a la noticia en la Bio. #UPOinvestiga #sociología #urbanismo #Sevilla #Málaga
hace 2 semanas
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Así está el campus hoy: nubes, lluvia y muchas hojas en el camino. 

Otoño en modo on 🍂☁️☔

#campusUPO #diciembre
Así está el campus hoy: nubes, lluvia y muchas hojas en el camino. Otoño en modo on 🍂☁️☔ #campusUPO #diciembre
hace 2 semanas
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