Etiqueta: Enfermedad rara

Juan Ramón Martínez, Francisco Oliva, Peter Askjaer y José Mª Millán

Pacientes y ciencia, unidos en las II Jornadas sobre Enfermedades Raras en la UPO

El encuentro, celebrado en el CABD, ha reunido a investigadores, clínicos y asociaciones para destacar el papel de los pacientes en el avance científico

Organizadas por la Universidad Pablo de Olavide, el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), las Jornadas ‘Pacientes protagonistas: impulsando la investigación clínica en Enfermedades Raras’ han reunido esta mañana en el salón Rosalind Franklin del CABD a investigadores, clínicos, familias y asociaciones de pacientes con el objetivo de reforzar la investigación traslacional y destacar el papel activo de los afectados en el avance científico.

Activar una vía de defensa mitocondrial revierte el daño celular en modelos de encefalopatía etilmalónica

El grupo de investigación ‘Desarrollo y enfermedades musculares’ del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo logra corregir alteraciones fisiopatológicas en modelos celulares de esta grave enfermedad neurodegenerativa mediante una combinación de compuestos comerciales

Activar la respuesta mitocondrial a proteínas mal plegadas (mtUPR) puede ser clave para revertir el daño celular causado por la encefalopatía etilmalónica (EE), una enfermedad rara y grave sin tratamiento efectivo. Así lo demuestra un estudio del grupo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) ‘Desarrollo y enfermedades musculares’, liderado por el profesor de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez-Alcázar, recientemente publicado en la revista Antioxidants.

Un estudio revela cómo la acumulación de hierro y la peroxidación lipídica afectan a las miopatías nemalínicas

Llevado a cabo por un equipo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, el estudio abre nuevas posibilidades para comprender mejor la enfermedad y desarrollar terapias que contrarresten los efectos del exceso de hierro y el estrés oxidativo

Un nuevo estudio publicado en la revista international Journal of Molecular Sciences revela que la acumulación de hierro y el daño oxidativo de los lípidos desempeñan un papel determinante en la progresión de la miopatía nemalínica. Llevado a cabo por el grupo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) ‘Desarrollo y enfermedades musculares’, dicho estudio se ha basado en modelos celulares derivados de pacientes. Los hallazgos de este equipo, liderado por el catedrático de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar, abren nuevas posibilidades para comprender mejor la enfermedad y desarrollar terapias que contrarresten los efectos del exceso de hierro y el estrés oxidativo.

Descubren un tratamiento prometedor para la galactosemia tipo III basado en azúcares simples

El grupo de investigación ‘Genética de longevidad en Caenorhabditis elegans’ (BIO373), liderado por el profesor de la Universidad Pablo de Olavide Manuel J. Muñoz en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD), ha identificado un hallazgo clave para el tratamiento de la galactosemia tipo III, una enfermedad metabólica extremadamente rara. La investigación, recientemente publicada en Biomedicine & Pharmacotherapy, demuestra cómo el tratamiento con azúcares simples puede mejorar significativamente los síntomas de esta enfermedad en modelos animales.

La combinación de Dapansutrile, inhibidor de NLRP3 con Lonafarnib, reduce la inflamación y envejecimiento celular, mejora la esperanza de vida y aumenta el estado de salud de los ratones con Progeria.

Avances en el tratamiento del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford

El equipo de investigación ‘Inflamación y Metabolismo durante Envejecimiento’ de la Universidad Pablo de Olavide ha dado un paso importante en la lucha contra el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, una enfermedad genética extremadamente rara caracterizada por un envejecimiento acelerado en los niños. El equipo científico ha demostrado que la combinación del lonafarnib, el único tratamiento aprobado actualmente por la FDA, con un inhibidor específico del complejo inflamatorio NLRP3, podría ser clave para mejorar el pronóstico de los pacientes y aumentar su esperanza de vida.

El equipo científico del profesor Sánchez Alcázar estudia una nueva vía para el tratamiento de patologías genéticas mitocondriales

El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el doctor José Antonio Sánchez Alcázar ha publicado un estudio en la revista internacional Frontiers in Pharmacology que demuestra cómo las alteraciones patológicas en seis mutaciones que causan la enfermedad mitocondrial pueden ser corregidas por activadores de la UPR, un mecanismo que protege la mitocondria.

Investigadores de la UPO buscan posibles fármacos para tratar la atrofia muscular espinal

Un grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide ha iniciado un proyecto centrado en la búsqueda de posibles fármacos para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara neuromuscular de origen genético que causa degeneración y debilidad muscular progresiva. Esta dolencia afecta a 1 de cada 10.000 nacimientos y, junto con la fibrosis quística es, hasta la fecha, la enfermedad genética que mayor número de muertes supone en niños pequeños.

Investigadores de la UPO desarrollan un método de cribado para revertir la deficiencia de coenzima Q

El grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide ‘Regulación de la síntesis de coenzima Q y sus implicaciones en la salud mitocondrial’, junto con investigadores de la Fundación MEDINA, ha desarrollado un nuevo método de alto rendimiento para el cribado de compuestos naturales con capacidad de revertir la deficiencia de coenzima Q en el modelo de levadura Saccharomyces cerevisiae. Se trata de un estudio piloto que abre la posibilidad de encontrar una nueva terapia para el tratamiento del síndrome de deficiencia de coenzima Q10, enfermedad rara incluida en la familia de las enfermedades mitocondriales.

Científicos desarrollan un modelo experimental para el estudio de un tipo de atrofia humana del nervio óptico

Un estudio internacional con participación de investigadores de la Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla, ha conseguido generar un ratón mutante que recrea el síndrome de Bosch-Boonstra-Schaaf (BBSOA) y, por ende, permite reproducir la sintomatología básica de la atrofia del nervio óptico y la consiguiente pérdida de la función visual de los pacientes.

Investigadores de la UPO relacionan la deficiencia en coenzima Q con una enfermedad rara similar al síndrome de Leigh

Investigadores de la Universidad Pablo de Olavide, la Universidad Católica de Lovaina y del University College de Londres han descrito la importancia de una proteasa mitocondrial, es decir, una enzima que rompe proteínas, cuya falta provoca síntomas similares al síndrome de Leigh. Este estudio, en el que participan los catedráticos de Biología Celular de la UPO Plácido Navas y Guillermo López-Lluch, quienes desarrollan sus investigaciones en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andalucía), ha sido publicado en la prestigiosa revista Proceedings of the National Academy of Sciences USA bajo el título “PARL deficiency in mouse causes Complex III defects, coenzyme Q depletion, and Leigh-like syndrome”.

23 -30 septiembre

Semana Europea del Deporte 2026

@pablodeolavide

⏳ ¡Últimos días para solicitar las Becas de Colaboración del Ministerio!

Si estás en el último curso de Grado o en el primer curso de un Máster Universitario oficial, aún estás a tiempo de solicitar estas ayudas para iniciarte en tareas de investigación y colaborar en un departamento universitario mientras completas tus estudios.

💶 La beca tiene una dotación de 2.000 euros y contempla una colaboración de tres horas diarias durante siete meses y medio.

📅 El plazo finaliza el próximo martes 22 de septiembre, a las 15:00 horas.

La solicitud se realiza telemáticamente a través de la sede electrónica del Ministerio de Educación, Formación Profesional y Deportes.

🔗 Consulta la convocatoria en el Tablón Electrónico Oficial de la Universidad (TEO UPO).

#LaOlavideEresTú #BecasUPO #BecasColaboración #UniversidadPabloDeOlavide
⏳ ¡Últimos días para solicitar las Becas de Colaboración del Ministerio! Si estás en el último curso de Grado o en el primer curso de un Máster Universitario oficial, aún estás a tiempo de solicitar estas ayudas para iniciarte en tareas de investigación y colaborar en un departamento universitario mientras completas tus estudios. 💶 La beca tiene una dotación de 2.000 euros y contempla una colaboración de tres horas diarias durante siete meses y medio. 📅 El plazo finaliza el próximo martes 22 de septiembre, a las 15:00 horas. La solicitud se realiza telemáticamente a través de la sede electrónica del Ministerio de Educación, Formación Profesional y Deportes. 🔗 Consulta la convocatoria en el Tablón Electrónico Oficial de la Universidad (TEO UPO). #LaOlavideEresTú #BecasUPO #BecasColaboración #UniversidadPabloDeOlavide
hace 18 horas
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🌍 La UPO aparece en la edición 2026 del Global Ranking of Academic Subjects (GRAS), elaborado por ShanghaiRanking, con presencia en dos áreas: Ecología, donde se sitúa en el tramo 301-400 mundial, y Economía, en el 401-500.

Este reconocimiento pone de relieve la proyección de la actividad científica de nuestra Universidad en dos ámbitos muy diferentes del conocimiento como son las Ciencias Naturales y las Ciencias Sociales.

El ranking analiza el rendimiento investigador de las universidades por disciplinas y tiene en cuenta aspectos como la calidad e impacto de las publicaciones científicas, la colaboración internacional o la presencia de personal investigador de referencia.

En esta edición, el análisis se centra principalmente en la producción científica desarrollada entre 2021 y 2025. 

El GRAS evalúa 57 disciplinas y alrededor de 2.000 universidades de cerca de un centenar de países y regiones.

#ShanghaiRanking #Ecología #Economía #UniversidadPabloDeOlavide
🌍 La UPO aparece en la edición 2026 del Global Ranking of Academic Subjects (GRAS), elaborado por ShanghaiRanking, con presencia en dos áreas: Ecología, donde se sitúa en el tramo 301-400 mundial, y Economía, en el 401-500. Este reconocimiento pone de relieve la proyección de la actividad científica de nuestra Universidad en dos ámbitos muy diferentes del conocimiento como son las Ciencias Naturales y las Ciencias Sociales. El ranking analiza el rendimiento investigador de las universidades por disciplinas y tiene en cuenta aspectos como la calidad e impacto de las publicaciones científicas, la colaboración internacional o la presencia de personal investigador de referencia. En esta edición, el análisis se centra principalmente en la producción científica desarrollada entre 2021 y 2025. El GRAS evalúa 57 disciplinas y alrededor de 2.000 universidades de cerca de un centenar de países y regiones. #ShanghaiRanking #Ecología #Economía #UniversidadPabloDeOlavide
hace 19 horas
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🧠 La Universidad Pablo de Olavide participa en el proyecto ReTune-AD, una iniciativa seleccionada en la convocatoria Pasqual Maragall Researchers Programme 2025 de la Fundación Pasqual Maragall.

La investigación está liderada por el investigador del Hospital del Mar Research Institute, Manuel Valero y se desarrollará en colaboración con el Laboratorio Traslacional de Estimulación Cerebral de la UPO, dirigido por el investigador Javier Márquez-Ruiz. El proyecto contará con una financiación de hasta 800.000 euros.

🔬 ReTune-AD estudiará cómo se altera la coordinación de la actividad de las redes neuronales durante las primeras fases de la enfermedad de Alzheimer y, especialmente, cómo se modifican las oscilaciones gamma, unos ritmos de actividad eléctrica cerebral fundamentales para la comunicación entre distintas regiones del cerebro y relacionados con procesos como la memoria.

El proyecto analizará qué tipos de células y redes neuronales son los primeros en perder esta sincronización y los mecanismos que provocan esta alteración. Para ello, el equipo empleará técnicas avanzadas de registro y estimulación cerebral con el fin de determinar si es posible recuperar la actividad normal de los circuitos afectados.

👀 Puedes leer la noticia completa en el link de la Bio.

#UPOinvestiga #alzheimer #neuromodulación
🧠 La Universidad Pablo de Olavide participa en el proyecto ReTune-AD, una iniciativa seleccionada en la convocatoria Pasqual Maragall Researchers Programme 2025 de la Fundación Pasqual Maragall.

La investigación está liderada por el investigador del Hospital del Mar Research Institute, Manuel Valero y se desarrollará en colaboración con el Laboratorio Traslacional de Estimulación Cerebral de la UPO, dirigido por el investigador Javier Márquez-Ruiz. El proyecto contará con una financiación de hasta 800.000 euros.

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El proyecto analizará qué tipos de células y redes neuronales son los primeros en perder esta sincronización y los mecanismos que provocan esta alteración. Para ello, el equipo empleará técnicas avanzadas de registro y estimulación cerebral con el fin de determinar si es posible recuperar la actividad normal de los circuitos afectados.

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hace 2 días
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🌍 Estrenamos PuntOlavide Internacional

Si estás preparando tu estancia fuera de la UPO o has venido a nuestro campus desde otra universidad, ya tienes un nuevo espacio al que acudir para resolver tus dudas y hacer tus gestiones de movilidad.

📍 Nos encontrarás en la planta baja del edificio Celestino Mutis
🕘 De lunes a viernes, de 9:00 a 14:00 h

Desde PuntOlavide Internacional te ofrecemos información, orientación y atención presencial sobre programas como Erasmus+, Atlanticus, SICUE y otras movilidades internacionales, además de cuestiones relacionadas con el reconocimiento académico de tus estudios.

Queremos que tengas un punto de referencia claro y cercano antes, durante y después de tu experiencia de movilidad. 

🔗 Más información sobre los programas de movilidad en la web del Área de Relaciones Internacionales: www.upo.es/aric/

#PuntOlavide #OlavideInternacional #Erasmus #LaOlavideEresTú #Internacionalización
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hace 2 días
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📚 ¿Eres estudiante de la Facultad de Humanidades y necesitas solicitar un cambio de grupo?

El próximo lunes 21 de septiembre se abre el plazo para solicitar el cambio de grupo en asignaturas del primer semestre del curso 2026/27.

📅 Plazo: del 21 al 25 de septiembre de 2026, ambos inclusive.

📝 La solicitud deberá dirigirse a la Decana de la Facultad de Humanidades y presentarse a través del formulario habilitado para este procedimiento: https://www.upo.es/formularios/solicitud-cambio-fhum/index.html

📌 Recuerda que el cambio de grupo deberá estar basado en alguno de los motivos contemplados en la normativa de matrícula de grado y deberá justificarse documentalmente.

Más información 👉 resolución decanal publicada en TEO.

#LaOlavideEresTú #HumanidadesUPO #curso2026_2027
📚 ¿Eres estudiante de la Facultad de Humanidades y necesitas solicitar un cambio de grupo? El próximo lunes 21 de septiembre se abre el plazo para solicitar el cambio de grupo en asignaturas del primer semestre del curso 2026/27. 📅 Plazo: del 21 al 25 de septiembre de 2026, ambos inclusive. 📝 La solicitud deberá dirigirse a la Decana de la Facultad de Humanidades y presentarse a través del formulario habilitado para este procedimiento: https://www.upo.es/formularios/solicitud-cambio-fhum/index.html 📌 Recuerda que el cambio de grupo deberá estar basado en alguno de los motivos contemplados en la normativa de matrícula de grado y deberá justificarse documentalmente. Más información 👉 resolución decanal publicada en TEO. #LaOlavideEresTú #HumanidadesUPO #curso2026_2027
hace 2 días
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La Universidad Pablo de Olavide ha guardado un minuto de silencio en repulsa y condena por el asesinato en México de Claudia Tacoronte Aguilera, estudiante de la Universidad de Granada.

Durante el acto, el rector de la UPO ha dado lectura al comunicado suscrito por las universidades públicas de Andalucía, entre ellas la Universidad Pablo de Olavide.

La comunidad universitaria de la UPO quiere trasladar sus más sentidas condolencias y todo su afecto a la familia y personas allegadas a Claudia Tacoronte, a sus compañeros y compañeras y a toda la comunidad universitaria de @canalugr. 

Descanse en paz.
La Universidad Pablo de Olavide ha guardado un minuto de silencio en repulsa y condena por el asesinato en México de Claudia Tacoronte Aguilera, estudiante de la Universidad de Granada. Durante el acto, el rector de la UPO ha dado lectura al comunicado suscrito por las universidades públicas de Andalucía, entre ellas la Universidad Pablo de Olavide. La comunidad universitaria de la UPO quiere trasladar sus más sentidas condolencias y todo su afecto a la familia y personas allegadas a Claudia Tacoronte, a sus compañeros y compañeras y a toda la comunidad universitaria de @canalugr. Descanse en paz.
hace 4 días
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☺ Nos hace especial ilusión felicitar a nuestro antiguo alumno José Pérez Bellido, de la primera promoción del Doble Grado en Derecho y Relaciones Internacionales de la @facultadderechoupo por haber superado la oposición de acceso a la Carrera Diplomática.

Tras finalizar con éxito las cuatro pruebas de la fase de oposición, José comenzará próximamente el curso selectivo en la Escuela Diplomática como miembro de su LXXVIII promoción, iniciando así una nueva etapa profesional ligada a una vocación que fue creciendo durante sus años en la UPO.

Su paso por la Clínica Jurídica UPO-OTAN, la movilidad internacional en Jerusalén, sus trabajos de fin de grado y las prácticas en el Ministerio de Asuntos Exteriores, Unión Europea y Cooperación contribuyeron a reforzar su interés por las relaciones internacionales, el Derecho internacional y el servicio exterior.

José afronta ahora este nuevo camino “con satisfacción y orgullo”, pero también con la “ilusión por lo que nos espera”, ante la oportunidad de representar a España y prestar servicio a sus ciudadanos.

Desde la UPO, nos alegra especialmente ver cómo el camino que José inició en nuestras aulas continúa ahora en la Carrera Diplomática.

¡Enhorabuena, José, y mucho éxito en esta nueva etapa! 🙌🌍

#TalentoUPO #UniversidadPabloDeOlavide #Derecho #RelacionesInternacionales #CarreraDiplomática #AlumniUPO #LaOlavideEresTú
☺ Nos hace especial ilusión felicitar a nuestro antiguo alumno José Pérez Bellido, de la primera promoción del Doble Grado en Derecho y Relaciones Internacionales de la @facultadderechoupo por haber superado la oposición de acceso a la Carrera Diplomática. Tras finalizar con éxito las cuatro pruebas de la fase de oposición, José comenzará próximamente el curso selectivo en la Escuela Diplomática como miembro de su LXXVIII promoción, iniciando así una nueva etapa profesional ligada a una vocación que fue creciendo durante sus años en la UPO. Su paso por la Clínica Jurídica UPO-OTAN, la movilidad internacional en Jerusalén, sus trabajos de fin de grado y las prácticas en el Ministerio de Asuntos Exteriores, Unión Europea y Cooperación contribuyeron a reforzar su interés por las relaciones internacionales, el Derecho internacional y el servicio exterior. José afronta ahora este nuevo camino “con satisfacción y orgullo”, pero también con la “ilusión por lo que nos espera”, ante la oportunidad de representar a España y prestar servicio a sus ciudadanos. Desde la UPO, nos alegra especialmente ver cómo el camino que José inició en nuestras aulas continúa ahora en la Carrera Diplomática. ¡Enhorabuena, José, y mucho éxito en esta nueva etapa! 🙌🌍 #TalentoUPO #UniversidadPabloDeOlavide #Derecho #RelacionesInternacionales #CarreraDiplomática #AlumniUPO #LaOlavideEresTú
hace 4 días
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Hoy nuestro campus suena distinto. Han vuelto las conversaciones por los pasillos, las carreras entre clase y clase, las risas, los abrazos y las primeras historias de un nuevo curso. ¡Volvemos a estar en marcha! 😃 

Bienvenidos y bienvenidas al curso 2026-2027. 

Os deseamos un curso de esos que dejan huella y muchas ganas de seguir aprendiendo 👩‍🎓🧑‍🎓

#LaOlavideEresTú #UniversidadPablodeOlavide #Curso2026_2027 #vueltaaclases2026📚🖍️
Hoy nuestro campus suena distinto. Han vuelto las conversaciones por los pasillos, las carreras entre clase y clase, las risas, los abrazos y las primeras historias de un nuevo curso. ¡Volvemos a estar en marcha! 😃 

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hace 5 días
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La Universidad Pablo de Olavide se suma al comunicado de las @universidadesandalucia ante el asesinato de una estudiante de la @canalugr durante su estancia académica en México:

"Las Universidades públicas de Andalucía queremos mostrar nuestro más profundo dolor y nuestra firme condena del terrible e intolerable asesinato de una estudiante de la Universidad de Granada, mientras realizaba una estancia académica en Morelos, México.

En nombre de nuestras instituciones, queremos enviar las más sinceras condolencias, apoyo y todo nuestro afecto a sus familiares y seres queridos, así como a sus compañeros y compañeras. Compartimos este dolor y consternación con toda la comunidad universitaria de Granada y con quienes la acogieron durante su estancia.

Las universidades públicas de Andalucía nos unimos en su recuerdo, reafirmamos nuestro compromiso con la dignidad de las personas, la urgente necesidad de una convivencia pacífica y el rechazo a toda forma de violencia, especialmente contra las mujeres por el simple hecho de serlo. Exigimos igualmente que se lleve a cabo una investigación transparente y ágil que permita hacer justicia cuanto antes."

Les convocamos a todos y a todas a una concentración mañana martes a las 11:00 horas en la puerta del Rectorado de nuestra Universidad.
La Universidad Pablo de Olavide se suma al comunicado de las @universidadesandalucia ante el asesinato de una estudiante de la @canalugr durante su estancia académica en México: "Las Universidades públicas de Andalucía queremos mostrar nuestro más profundo dolor y nuestra firme condena del terrible e intolerable asesinato de una estudiante de la Universidad de Granada, mientras realizaba una estancia académica en Morelos, México. En nombre de nuestras instituciones, queremos enviar las más sinceras condolencias, apoyo y todo nuestro afecto a sus familiares y seres queridos, así como a sus compañeros y compañeras. Compartimos este dolor y consternación con toda la comunidad universitaria de Granada y con quienes la acogieron durante su estancia. Las universidades públicas de Andalucía nos unimos en su recuerdo, reafirmamos nuestro compromiso con la dignidad de las personas, la urgente necesidad de una convivencia pacífica y el rechazo a toda forma de violencia, especialmente contra las mujeres por el simple hecho de serlo. Exigimos igualmente que se lleve a cabo una investigación transparente y ágil que permita hacer justicia cuanto antes." Les convocamos a todos y a todas a una concentración mañana martes a las 11:00 horas en la puerta del Rectorado de nuestra Universidad.
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