El grupo de investigación de José Antonio Sánchez Alcázar, de la Universidad Pablo de Olavide, y los investigadores José Manuel García Fernández, del CSIC, y Carmen Ortiz Mellet, de la Universidad de Sevilla, han patentado una composición para el tratamiento de las enfermedades lisosomales. Los trastornos de almacenamiento lisosomal describen un heterogéneo grupo de enfermedades raras hereditarias con pérdida de función de las enzimas lisosomales.
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Identifican nuevas funciones de la proteína LEMD2 que sugieren posibles vínculos con enfermedades raras
Investigadores del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD), centro mixto de investigación del CSIC, la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla y la Junta de Andalucía, han publicado recientemente un artículo en Journal of Cell Science en el que señalan que la identificación de nuevas funciones de la proteína de la envoltura nuclear LEMD2 sugiere posibles vínculos con enfermedades raras.
Científicos de la UPO generan un modelo animal para estudiar la enfermedad galactosemia tipo III
La galactosemia tipo III es una enfermedad genética relacionada con el metabolismo de azúcares que actualmente no tiene cura. Las personas afectadas por esta enfermedad tienen “estropeado” un gen esencial en el metabolismo de la galactosa y por lo tanto no pueden degradar dicho azúcar que está presente en numerosos alimentos. El grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide liderado por Manuel Muñoz ha desarrollado un modelo de esta enfermedad en un pequeño gusano llamado Caenorhabditis elegans.
Expertos analizan mañana la situación de las políticas españolas en el campo de las enfermedades raras
Mañana martes 20 de enero, a las 18 horas en el salón de actos del Real e Ilustre Colegio de Farmacéuticos de Sevilla (C/ Alfonso XII, 51), tendrá lugar la celebración de la mesa redonda “Trabajando juntos para impulsar el cambio en la vida de las personas con enfermedades poco frecuentes”, en el marco del Máster “Conocimiento actual de las Enfermedades Raras” de la Universidad Pablo de Olavide y la Universidad Internacional de Andalucía y del Máster en “Intervención Psicológica Integral en Enfermedades Poco Frecuentes” de la Universidad de Sevilla y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Comienza la VI edición del Máster “Conocimiento Actual de las Enfermedades Raras”
Comienza la VI edición del Máster “Conocimiento actual de las Enfermedades Raras”, un título oficial de postgrado cuyo objetivo fundamental es presentar el conocimiento que se tiene en la actualidad de este tipo de patologías de baja frecuencia en la población, con principal atención en los recursos moleculares y bioquímicos para la evaluación, diagnóstico, seguimiento, pronóstico, y tratamiento de los pacientes.
El lunes, mesa redonda sobre iniciativas políticas y planes de acción en el campo de las enfermedades raras
El lunes 20 de enero, a las 16 horas en el salón de actos del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla (C/ Alfonso XII, 51), tendrá lugar la mesa redonda “Iniciativas políticas y planes de acción en el campo de las enfermedades raras”, organizada por el máster “Conocimiento actual de las enfermedades raras” de la universidades Internacional de Andalucía y Pablo de Olavide de Sevilla. En ella se abordarán la problemática de los pacientes aquejados de este tipo de patologías y de sus familiares, así como las políticas que se están llevando a cabo en los ámbitos europeo, nacional y regional. En este encuentro, abierto al público general, también se abordarán las deficiencias a nivel de atención y mejora de calidad de vida de estas personas.
Hoy, charla inaugural de la V edición del Máster “Conocimiento actual de las Enfermedades Raras”
Hoy miércoles 8 de enero, a las 16 horas en el salón de actos del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, tendrá lugar la charla inaugural de la V edición del Máster “Conocimiento actual de las Enfermedades Raras”, organizado por la Universidad Pablo de Olavide y la Universidad Internacional de Andalucía. Esta charla correrá a cargo de Francesc Palau, profesor del Instituto de Biomedicina de Valencia y director del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
«El esfuerzo para encontrar una cura o tratamiento para las enfermedades raras es titánico»
ENTREVISTA: Las enfermedades raras afectan a unos 3 millones de españoles y se caracterizan por el gran número y amplia diversidad de los desórdenes y síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de una misma patología. Estos enfermos se ven afectados en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras y de la declaración por parte del gobierno del año 2013 como Año Español de las Enfermedades Raras, el catedrático Plácido Navas Lloret, miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, nos ayuda a través de esta entrevista a comprender la complejidad de estas patologías.
Científicos y empresas debaten hoy en la UPO sobre enfermedades lisosomales
Hoy miércoles 13 de febrero, a las 16:00 horas en el salón de actos del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, tendrá lugar un seminario sobre enfermedades lisosomales, organizado por el Máster “Conocimiento actual de las Enfermedades Raras” de la universidades Internacional de Andalucía y Pablo de Olavide. En él se pretende dar una visión actualizada de estas enfermedades desde el punto de vista clínico, diagnóstico e investigador. En este encuentro está abierto al público general.
Las políticas y los planes de acción en el campo de las enfermedades raras, a debate esta tarde en la UPO
Hoy viernes 11 de enero, a las 16:00 horas en el salón de actos del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, tendrá lugar la mesa redonda “Iniciativas Políticas y Planes de acción en el campo de las Enfermedades Raras”, organizada por el Máster “Conocimiento actual de las Enfermedades Raras” de la universidades Internacional de Andalucía y Pablo de Olavide. En ella se abordarán la problemática de los pacientes aquejados de este tipo de patologías y de sus familiares, así como las políticas que se están llevando a cabo en los ámbitos europeo, nacional y regional.