El Instituto de Investigación y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes (INDEPF) ha otorgado el Premio a la Investigación Poco Frecuente al profesor de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar por su trayectoria en la investigación de las enfermedades raras.
En la gala de los XIV Premios Poco Frecuentes, que se ha celebrado en la sede de la Real Federación Española de Fútbol en Madrid, Sánchez Alcázar ha destacado que este reconocimiento “es un gran impulso para la aproximación que proponemos de medicina personalizada en la investigación en las enfermedades raras. Para mí personalmente y para el grupo de investigación nos da renovadas fuerzas para continuar con la búsqueda de tratamientos para las enfermedades raras que trabajamos”.
Estos 23 galardones, de categorías de diversa índole, suponen un reconocimiento a empresas, personalidades y profesionales del sector sanitario en el ámbito de las patologías minoritarias. Entre el resto de premios, destaca el Premio Especial al Trabajo Multidisciplinar concedido al Hospital General de Cataluña; el galardón al Mejor Gestor Público, que ha recogido el director gerente del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, Manuel Molina Muñoz; o el de Comunicación, para el periodista Manuel Lama Jiménez.
Para INDEPF, estos premios tienen como principal objetivo distinguir la excelencia, profesionalidad y compromiso por la atención, innovación, investigación y divulgación en favor de los y las pacientes con enfermedades poco frecuentes.
Myocure, Braincure y Mitocure
José Antonio Sánchez Alcázar ha desarrollado tres plataformas de investigación como son ‘Myocure’, ‘Braincure’ y ‘Mitocure’. La actual línea de investigación del Proyecto ‘Myocure’ es un referente internacional en el estudio de las enfermedades raras. Las miopatías congénitas engloban muchas enfermedades genéticamente distintas que tienen en común la presentación temprana de la sintomatología muscular y unos hallazgos morfológicos característicos en el músculo. Se trata de enfermedades que ocasionan problemas con el tono y la contracción de los músculos esquelético. Estos problemas van desde la rigidez (miotonía) hasta la debilidad, con diferentes grados de severidad.
El equipo de investigación ha establecido un modelo celular para entender los mecanismos fisiopatológicos de la enfermedad y, para ello, utiliza los fibroblastos derivados de la piel de los pacientes con diagnóstico molecular y clínico de miopatía nemalínica. Este modelo celular ha permitido la identificación de potenciales terapias mediante el desarrollo de una metodología de cribado farmacológico.
“En la actualidad, estamos confirmando los hallazgos en células musculares esqueléticas generadas por reprogramación directa de los fibroblastos de los pacientes”, explica el profesor Sánchez Alcázar, quien añade que “de esta manera, estudiaremos los efectos de los diferentes fármacos y dosis sobre las células musculares de los propios pacientes, para así poder observar los resultados de forma individualizada.
Un trabajo minucioso que, este equipo de investigación en el que participa la investigadora Rocío Piñero Pérez, está aplicando en dos pacientes con mutaciones en el gen ACTA1 (alpha-actina), cuatro pacientes con mutaciones en el gen NEB (nebulina) y un paciente con diagnóstico molecular incierto pero con clínica e histología compatible con la enfermedad. El proyecto ayudará a comprender cómo se producen las alteraciones del citoesqueleto que provocan la enfermedad y buscar nuevas opciones terapéuticas.
El Instituto de Investigación y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes (INDEPF), que concede los Premios Poco Frecuentes, tiene como objetivo definir y fomentar un modelo sociosanitario para este tipo de dolencias y mejorar la calidad de vida de pacientes y familias. Para ello, desarrolla proyectos e iniciativas de investigación, innovación en el área médica, farmacológica y social para aumentar el conocimiento de las enfermedades en diagnósticos y tratamientos, así como en la mejora de la calidad de vida de los y las pacientes en sus habilidades personales y servicios psicosociales.
