Etiqueta: enfermedades raras

Equipo de Sánchez Alcázar en el CABD.

Descubren la aplicación terapéutica del ácido linoleico y la L-carnitina en las miopatías nemalínicas

El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el catedrático José Antonio Sánchez Alcázar ha publicado recientemente un estudio en la revista internacional Antioxidants en el que demuestra que el ácido linoleico y la L-carnitina corrige significativamente el fenotipo mutante en modelos celulares de miopatías nemalínicas, enfermedades musculares poco frecuentes. La suplementación con ácido linoleico y la L-carnitina fue capaz de polimerizar los filamentos de actina y mejorar las alteraciones patológicas en las células mutantes.

Avances en el estudio sobre cómo afecta la deficiencia del gen que controla la autofagia en modelos celulares BPAN

El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el catedrático José Antonio Sánchez Alcázar ha publicado recientemente un estudio en la revista International Journal of Molecular Sciences en el que demuestra que las mutaciones del gen WDR45 en modelos celulares BPAN provocan alteraciones en la autofagia, el metabolismo del hierro y la bioenergética celular. El tratamiento con antioxidantes mejoró parcialmente la fisiopatología celular, sin embargo, la autofagia y la bioenergética celular siguieron afectadas.

En la mesa, Antonio López, Francisco Oliva y Javier Abril

La UPO acoge un encuentro sobre el tratamiento de las ENACH con familias y grupos clínicos y de investigación

La Universidad Pablo de Olavide ha acogido esta mañana un encuentro en el que han participado familiares, grupos de investigación y clínicos que trabajan en el tratamiento de las enfermedades de neurodegeneración por acumulación cerebral de hierro, ENACH. Celebrado en Laboratorio de Ciencias Sociales, la jornada ha sido organizada por ENACH Asociación, el Centro de Neurología Avanzada (CNA) y el grupo de investigación de la UPO Biocel, que trabaja en el CABD dirigido por Carlos Santos Ocaña y forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER).

El equipo de Sánchez Alcázar en el CABD

Descubren la aplicación terapéutica del ácido α-lipoico para tratar la neurodegeneración asociada a pantotenato kinasa (PKAN)

El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el catedrático José Antonio Sánchez Alcázar ha publicado recientemente un estudio en la revista internacional Orphanet Journal of Rare Diseases en el que demuestra que el ácido alfa lipoico corrige significativamente el fenotipo mutante en modelos celulares de PKAN. La suplementación con ácido alfa lipoico fue capaz de eliminar la acumulación de hierro y mejorar las alteraciones patológicas en las células mutantes con niveles de expresión residuales del enzima mutado.

La Fundación KAT6 financia en la UPO el desarrollo de tratamientos personalizados para el Síndrome KAT6B

La Fundación KAT6 promueve la investigación internacional sobre los síndromes causados por la alteración de los genes KAT6A y KAT6B. Gracias a un nuevo convenio, esta Fundación, creada en Estados Unidos por familiares de pacientes que sufren ambas enfermedades –catalogadas como raras por su baja prevalencia–, financiará con 47.000 euros el desarrollo en la Universidad Pablo de Olavide de nuevos tratamientos personalizados para el Síndrome KAT6B.

El rector inaugura en la UPO una Jornada sobre investigación en enfermedades raras

El rector de la Universidad Pablo de Olavide, Francisco Oliva, ha inaugurado en el Salón de Actos del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) la I Jornada sobre Enfermedades Raras que, bajo el título ‘Investigando con las familias’, tiene como objetivo visibilizar la investigación que, en este ámbito, se realiza en la UPO para acercarla a la sociedad en general y, principalmente, a las familias que están afectadas por este tipo de enfermedad. El acto ha sido organizado por el Grupo de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide, el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) y la Unidad U729 del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER).

Jornada con motivo del Día de las Enfermedades Raras en la Universidad Pablo de Olavide

La Universidad Pablo de Olavide se suma este 10 de marzo al Día Internacional de las Enfermedades Raras con una Jornada que, bajo el título ‘Investigando con las familias’, tiene como objetivo visibilizar la investigación que, en este ámbito, se realiza en la UPO para acercarla a la sociedad en general y, principalmente, a las familias que están afectadas por estas enfermedades. Organizado por el Grupo de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide, el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) y la Unidad U729 del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER), se desarrollará este viernes en el Salón de Actos del CABD a partir de las 10:00 horas.

El equipo del profesor Sánchez Alcázar abre nuevas opciones terapéuticas para el Síndrome KAT6A

El equipo científico del profesor José Antonio Sánchez Alcázar de la Universidad Pablo de Olavide avanza en el estudio del desarrollo de nuevos tratamientos para el Síndrome KAT6A. Así, en un reciente trabajo publicado en la revista internacional Genes, el grupo de investigación demuestra que el pantotenato (Vitamina B5) y la L-carnitina pueden mejorar significativamente el fenotipo mutante en modelos celulares del Síndrome KAT6A y, de esta forma, se abre la posibilidad de realizar nuevos ensayos controlados.