Etiqueta: enfermedades raras

Descubren un nuevo enfoque terapéutico para la enfermedad neurodegenerativa BPAN

El estudio, llevado a cabo por un equipo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, demuestra que a biotina reactiva el cromosoma X inactivo y mejora funciones celulares en modelos de esta enfermedad / La investigación abre nuevas perspectivas para otras enfermedades ligadas al cromosoma X

Un equipo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) ha identificado un mecanismo innovador que podría abrir nuevas vías terapéuticas para la enfermedad neurodegenerativa BPAN (Beta-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration). El estudio, liderado por el catedrático de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar y publicado en International Journal of Molecular Sciences, demuestra que la biotina, un nutriente con propiedades epigenéticas, puede reactivar el cromosoma X inactivo y restaurar funciones celulares alteradas en modelos de esta enfermedad.

Identifican una nueva variante genética responsable de una deficiencia severa de coenzima Q

Un grupo de investigación del CABD descubre una variante en el gen COQ4 que afecta la producción de energía celular / El estudio destaca la importancia de analizar regiones del ADN no codificantes en enfermedades sin diagnóstico

Las enfermedades raras afectan a millones de personas en todo el mundo, pero su diagnóstico sigue siendo un desafío debido a su baja prevalencia y la falta de conocimiento sobre sus causas genéticas. Un equipo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) ha logrado identificar y validar una nueva variante genética en el gen COQ4, responsable de una deficiencia severa de coenzima Q (CoQ), un lípido esencial para la producción de energía en nuestras células.

Componentes del grupo de investigación Desarrollo y enfermedades musculares (BIO 336) en el CABD

Desarrollo y enfermedades musculares

Este grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, es referente internacional en la búsqueda de terapias frente a las enfermedades raras.

El investigador de la UPO David Gómez, segundo premio Ateneo de Sevilla para Jóvenes Investigadores

Gómez Fernández es el firmante de la investigación premiada, centrada en nuevas vías terapéuticas de enfermedades mitocondriales, desarrollada en el marco del grupo de José Antonio Sánchez Alcázar en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo

El investigador de la Universidad Pablo de Olavide David Gómez Fernández ha sido galardonado con el segundo premio Ateneo de Sevilla para Jóvenes Investigadores. Este reconocimiento destaca una investigación centrada en nuevas vías terapéuticas de enfermedades mitocondriales en la que Gómez Fernández figura como primer autor, y que se ha desarrollado en el marco del grupo liderado por el Dr. José Antonio Sánchez Alcázar, en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD), centro mixto de la Universidad Pablo de Olavide, Junta de Andalucía y Consejo Superior de Investigaciones Científicas.

Investigación pionera de la UPO abre nuevas posibilidades terapéuticas para la neurodegeneración por acumulación de hierro

Un equipo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide (UPO), en colaboración con el Hospital Moinhos de Vento de Porto Alegre (Brasil), ha desarrollado un nuevo tratamiento basado en medicina de precisión que podría mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes con PKAN, una de las formas más prevalentes de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NACH). Los resultados de este innovador estudio han sido publicados en la revista internacional Orphanet Journal of Rare Diseases.

El equipo científico del profesor de la UPO Sánchez Alcázar avanza en el tratamiento de enfermedades mitocondriales

Las enfermedades mitocondriales, un grupo de trastornos genéticos que afectan a la producción de energía celular, siguen siendo uno de los mayores desafíos de la medicina moderna. Con una prevalencia superior a 1 de cada 5000 personas, estas enfermedades a menudo carecen de tratamientos eficaces. Sin embargo, un equipo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide (UPO) en Sevilla, liderado por el profesor José Antonio Sánchez Alcázar, ha logrado avances significativos en el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas para combatir estas patologías.

Investigadores de la UPO corrigen las alteraciones patológicas en modelos celulares de la mutación mitocondrial GFM1

Las enfermedades mitocondriales representan uno de los grupos más comunes de enfermedades genéticas. Con una prevalencia superior a 1 en 5000 adultos, la mayoría de ellas todavía carecen de un tratamiento eficaz. Las terapias actuales son puramente paliativas y, en la mayoría de los casos, insuficientes, de ahí que la comunidad científica deba desarrollar nuevos enfoques para compensar y, si es posible, revertir la disfunción mitocondrial.

Equipo de Sánchez Alcázar en el CABD.

Descubren la aplicación terapéutica del ácido linoleico y la L-carnitina en las miopatías nemalínicas

El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el catedrático José Antonio Sánchez Alcázar ha publicado recientemente un estudio en la revista internacional Antioxidants en el que demuestra que el ácido linoleico y la L-carnitina corrige significativamente el fenotipo mutante en modelos celulares de miopatías nemalínicas, enfermedades musculares poco frecuentes. La suplementación con ácido linoleico y la L-carnitina fue capaz de polimerizar los filamentos de actina y mejorar las alteraciones patológicas en las células mutantes.

Avances en el estudio sobre cómo afecta la deficiencia del gen que controla la autofagia en modelos celulares BPAN

El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el catedrático José Antonio Sánchez Alcázar ha publicado recientemente un estudio en la revista International Journal of Molecular Sciences en el que demuestra que las mutaciones del gen WDR45 en modelos celulares BPAN provocan alteraciones en la autofagia, el metabolismo del hierro y la bioenergética celular. El tratamiento con antioxidantes mejoró parcialmente la fisiopatología celular, sin embargo, la autofagia y la bioenergética celular siguieron afectadas.

26 abril – 11 h

IX Carrera Popular: 26 de abril, 11 horas. Universidad Pablo de Olavide

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hace 7 horas
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hace 2 días
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🎉 Éxito de la UPO en los Campeonatos de Andalucía Universitarios 2025 🏆

La Universidad Pablo de Olavide ha vuelto a destacar en la gran cita del deporte universitario andaluz, celebrada en la Universidad de Almería, con una excelente participación que se ha traducido en resultados brillantes 🙌

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Enhorabuena a todos nuestros equipos por su esfuerzo, compromiso y deportividad durante los CAU 2025. Gracias por representar a la UPO con tanta entrega y por demostrar que los valores del deporte (trabajo en equipo, superación y constancia) están muy presentes en nuestra comunidad universitaria ❤

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hace 2 días
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😃 Enhorabuena a nuestras estudiantes María del Pilar Utrera, del Máster en Criminología y Ciencias Forenses,  y Natalia Palacios, del Grado en Educación Social, que han obtenido sendos iPads por su participación en las encuestas online de valoración sobre la docencia de grado y de máster recibida durante el curso académico 2023/2024.

✔️ La evaluación docente que realiza el estudiantado es esencial para nuestra Universidad, ya que nos permite obtener información valiosa sobre la calidad del proceso educativo e identificar fortalezas y áreas de mejora en la práctica pedagógica del profesorado.

Además, fomenta un entorno académico participativo y transparente, y otorga al estudiante voz activa en la construcción de su propia educación.

👌La excelencia en la educación superior es para la UPO un compromiso continuo con la mejora de sus metodologías docentes. 

#ComunidadUPO #estudiantes #calidad #encuestas #UniversidadPablodeOlavide
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hace 3 días
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🌍 ¡Este sábado, apaga por el planeta!

La UPO se suma un año más a la Hora del Planeta y mañama, de 20:30 a 21:30 horas,  apagaremos la luz de nuestra Torre 💡

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hace 5 días
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🎽 ¡Vuelve la Carrera Popular UPO!

El próximo 26 de abril, nuestro campus se convierte en punto de encuentro para celebrar el deporte, la solidaridad y la convivencia.

🏃‍♂️🏃‍♀️ 5 km con un solo objetivo: sumar kilómetros que dan vida. Porque este año, corremos por la investigación en oncología pediátrica.

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📌 Cada inscripción (6€) incluye una aportación solidaria.

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🎉 Habrá premios, animación, sorteos y muchas sorpresas… pero lo más importante es que estemos juntos por una gran causa.

📅 Inscripciones ya abiertas hasta el 23 de abril.

🧾 Info y formularios en el enlace de nuestra bio o en www.upo.es/sdupo/es/actividades/carrera-popular-upo/ix-carrera-popular-universidad-pablo-de-olavide

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🎽 ¡Vuelve la Carrera Popular UPO! El próximo 26 de abril, nuestro campus se convierte en punto de encuentro para celebrar el deporte, la solidaridad y la convivencia. 🏃‍♂️🏃‍♀️ 5 km con un solo objetivo: sumar kilómetros que dan vida. Porque este año, corremos por la investigación en oncología pediátrica. 💛 La recaudación irá destinada a la Fundación SEHOP, que impulsa terapias contra el cáncer infantil. 📌 Cada inscripción (6€) incluye una aportación solidaria. 🆕 Y si no puedes correr, únete con el Dorsal 0: ¡tu donación de 6€ va íntegra a la Fundación! 🎉 Habrá premios, animación, sorteos y muchas sorpresas… pero lo más importante es que estemos juntos por una gran causa. 📅 Inscripciones ya abiertas hasta el 23 de abril. 🧾 Info y formularios en el enlace de nuestra bio o en www.upo.es/sdupo/es/actividades/carrera-popular-upo/ix-carrera-popular-universidad-pablo-de-olavide 💙 ¡Anímate! Estudiante, PAS, PDI, alumni y vecino/a de Sevilla… esta carrera es para ti. ¡Haz equipo con la UPO! #CarreraPopularUPO #TusKilómetrosNosDanVida #UPO #DeporteConCausa #FundaciónSEHOP #CáncerInfantil #ViveLaUPO #CampusSaludable
hace 5 días
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📲 ¡Atención, comunidad UPO! ¡Tenemos notición! 

Llega la nueva APP de la UPO y no, no es un simple extra en tu móvil… ¡Es tu nueva aliada universitaria! 

😃 Ahora puedes consultar tu expediente, tus horarios, reservar espacios en la Biblioteca, recibir notificaciones oficiales y hasta llevar tu carnet universitario en formato digital. ¡Todo en un solo clic! ✅📚

📌 Disponible ya en Android e iOS.

📥 ¿A qué esperas para descargarla?

💡 Porque en la UPO no solo estudiamos, también nos digitalizamos. 😉

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hace 6 días
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📢 La @andaluciajunta y los rectores de las universidades públicas andaluzas han alcanzado un acuerdo de financiación extraordinaria para 2025, que garantiza el pago de los complementos autonómicos del Personal Docente e Investigador (PDI) y los compromisos con el Personal Técnico, de Gestión y de Administración y Servicios (PTGAS) ✅.

Además, se creará una comisión técnica de trabajo para abordar las cuestiones pendientes del sistema universitario. Este órgano deberá alcanzar acuerdos en el primer semestre del año, asegurando soluciones para la aplicación del modelo de financiación hasta 2027 📅🔍

🔗 Puedes leer la noticia completa en el link de la Bio.

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"Cometo errores a diario, pero de cada uno aprendo y crezco" 💬

Nuestra vicerrectora de Cultura y Políticas Sociales, @lauragomezruiz1971, ha sido entrevistada por @correoandalucia, en una publicación que sale hoy a raíz de su participación en el evento eWoman 2025: Mujeres líderes con el coraje de arriesgarse.

Desde su experiencia en la consultoría, la banca y la educación, Laura destaca la importancia de la cultura y la formación para impulsar la igualdad. También comparte cómo los desafíos y riesgos asumidos en su trayectoria han sido clave para su desarrollo personal y profesional.

💬 "Sí se puede. No podemos dudar de nosotras mismas, y que no nos hagan dudar" 💪🏼

Entrevista: Irene Cabello
Fotografía: M. Quesada

📌 Puedes leer la entrevista completa en El Correo de Andalucía (link en la story).

#eWoman2025 #LiderazgoFemenino #Igualdad #LaUPOesCultura
"Cometo errores a diario, pero de cada uno aprendo y crezco" 💬 Nuestra vicerrectora de Cultura y Políticas Sociales, @lauragomezruiz1971, ha sido entrevistada por @correoandalucia, en una publicación que sale hoy a raíz de su participación en el evento eWoman 2025: Mujeres líderes con el coraje de arriesgarse. Desde su experiencia en la consultoría, la banca y la educación, Laura destaca la importancia de la cultura y la formación para impulsar la igualdad. También comparte cómo los desafíos y riesgos asumidos en su trayectoria han sido clave para su desarrollo personal y profesional. 💬 "Sí se puede. No podemos dudar de nosotras mismas, y que no nos hagan dudar" 💪🏼 Entrevista: Irene Cabello Fotografía: M. Quesada 📌 Puedes leer la entrevista completa en El Correo de Andalucía (link en la story). #eWoman2025 #LiderazgoFemenino #Igualdad #LaUPOesCultura
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