El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el catedrático José Antonio Sánchez Alcázar ha publicado recientemente un estudio en la revista internacional Orphanet Journal of Rare Diseases en el que demuestra que el ácido alfa lipoico corrige significativamente el fenotipo mutante en modelos celulares de PKAN. La suplementación con ácido alfa lipoico fue capaz de eliminar la acumulación de hierro y mejorar las alteraciones patológicas en las células mutantes con niveles de expresión residuales del enzima mutado.
Etiqueta: enfermedades raras
La Fundación KAT6 financia en la UPO el desarrollo de tratamientos personalizados para el Síndrome KAT6B
La Fundación KAT6 promueve la investigación internacional sobre los síndromes causados por la alteración de los genes KAT6A y KAT6B. Gracias a un nuevo convenio, esta Fundación, creada en Estados Unidos por familiares de pacientes que sufren ambas enfermedades –catalogadas como raras por su baja prevalencia–, financiará con 47.000 euros el desarrollo en la Universidad Pablo de Olavide de nuevos tratamientos personalizados para el Síndrome KAT6B.
El rector inaugura en la UPO una Jornada sobre investigación en enfermedades raras
El rector de la Universidad Pablo de Olavide, Francisco Oliva, ha inaugurado en el Salón de Actos del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) la I Jornada sobre Enfermedades Raras que, bajo el título ‘Investigando con las familias’, tiene como objetivo visibilizar la investigación que, en este ámbito, se realiza en la UPO para acercarla a la sociedad en general y, principalmente, a las familias que están afectadas por este tipo de enfermedad. El acto ha sido organizado por el Grupo de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide, el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) y la Unidad U729 del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER).
Jornada con motivo del Día de las Enfermedades Raras en la Universidad Pablo de Olavide
La Universidad Pablo de Olavide se suma este 10 de marzo al Día Internacional de las Enfermedades Raras con una Jornada que, bajo el título ‘Investigando con las familias’, tiene como objetivo visibilizar la investigación que, en este ámbito, se realiza en la UPO para acercarla a la sociedad en general y, principalmente, a las familias que están afectadas por estas enfermedades. Organizado por el Grupo de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide, el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) y la Unidad U729 del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER), se desarrollará este viernes en el Salón de Actos del CABD a partir de las 10:00 horas.
El equipo del profesor Sánchez Alcázar abre nuevas opciones terapéuticas para el Síndrome KAT6A
El equipo científico del profesor José Antonio Sánchez Alcázar de la Universidad Pablo de Olavide avanza en el estudio del desarrollo de nuevos tratamientos para el Síndrome KAT6A. Así, en un reciente trabajo publicado en la revista internacional Genes, el grupo de investigación demuestra que el pantotenato (Vitamina B5) y la L-carnitina pueden mejorar significativamente el fenotipo mutante en modelos celulares del Síndrome KAT6A y, de esta forma, se abre la posibilidad de realizar nuevos ensayos controlados.
La UPO, el Centro de Neurología Avanzada y CIC Cartuja se unen para avanzar en el tratamiento de las ENACH
Investigadores de las tres entidades trabajan conjuntamente en la evaluación de fármacos potencialmente perjudiciales para pacientes de enfermedades neurodegenerativas por acúmulo de hierro cerebral (ENACH), lo que supone una aproximación novedosa y crítica en el ámbito de estas patologías.
El rector inaugura los programas de Máster Universitario, que tendrán más de 1.600 estudiantes
El rector de la Universidad Pablo de Olavide, Francisco Oliva Blázquez, ha destacado el “nivel de excelencia” alcanzado por los programas de Máster Universitario de la UPO durante del acto inaugural del curso académico 2022/2023 que, para esta edición, contarán con más de 1.600 estudiantes.
El Instituto de Enfermedades Poco Frecuentes otorga su premio de investigación a Sánchez Alcázar
El Instituto de Investigación y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes (INDEPF) ha otorgado el Premio a la Investigación Poco Frecuente al profesor de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar por su proyecto para el desarrollo de nuevos tratamientos alternativos para las miopatías congénitas.
La prórroga del convenio con ‘Yo Nemalínica’ impulsa el trabajo del equipo de Sánchez Alcázar en la UPO
El periodo de ejecución del acuerdo para el desarrollo de nuevos tratamientos alternativos para las miopatías congénitas se amplía hasta julio de 2023 y supone una nueva aportación económica de 50.000 euros.
Investigadores de la UPO descubren nuevas posibilidades terapéuticas en la neurodegeneración asociada a pantotenato kinasa (PKAN)
El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el doctor José Antonio Sánchez Alcázar ha publicado un estudio en la revista internacional Orphanet Journal of Rare Diseases en el que se demuestra que varios compuestos comerciales pueden corregir significativamente el fenotipo mutante en modelos celulares de PKAN. Los suplementos comerciales, pantotenato, pantetina, vitamina E, omega 3, carnitina y tiamina fueron capaces de eliminar la acumulación de hierro y mejorar las alteraciones patológicas en las células mutantes con niveles de expresión residuales del enzima mutado.
