Investigación

La Asociación Sevillana de Ataxias colabora con la UPO en el estudio de terapias personalizadas de estas enfermedades

El rector Vicente Guzmán junto a Cristina Reyes Aguilar.

El rector de la Universidad Pablo de Olavide, Vicente Guzmán Fluja, y la vicepresidenta de la Asociación Sevillana de Ataxias, Cristina Reyes Aguilar, han firmado esta mañana un acuerdo de donación con el que esta Asociación apoyará una de las líneas de investigación llevadas a cabo por el equipo del profesor José Antonio Sánchez Alcázar, centrada en el desarrollo de terapias personalizadas de este conjunto de enfermedades raras caracterizadas por la alteración de la coordinación de movimientos.

En concreto, la Asociación Sevillana de Ataxias donará 3000 euros para avanzar en el estudio de medicina de precisión personalizada de la Ataxia de Friedreich, enfermedad neuromuscular degenerativa que padecen de dos a cuatro personas por cada 100 000 habitantes en todo el mundo y que en España padecen unas 2000 personas.

Desde la izquierda, el investigador José Antonio Sánchez Alcázar, el rector Vicente Guzmán y
Cristina Reyes Aguilar.

Esta ataxia hereditaria frecuente afecta a todo el sistema nervioso, ya que comprende lesiones en el cerebelo, la médula espinal y los nervios periféricos. Los nervios periféricos transportan señales desde el cerebro y la médula espinal hacia los músculos, es por ello que las lesiones hacen que esta enfermedad vaya incapacitando a la persona poco a poco. En la mayoría de los casos, los signos y síntomas aparecen bastante antes de los 25 años y no tiene cura.

En esta enfermedad, el gen de la frataxina muestra la expansión de una repetición particular, que se traduce en disminución de la producción de la proteína frataxina. Dado que la frataxina está involucrada en el proceso de producción de energía mitocondrial, la disminución de la expresión de esta proteína a menudo resulta en la muerte de las células con altas necesidades energéticas, tales como neuronas o células musculares.

La frataxina es, pues, esencial, ya que participa en la formación de las proteínas que contienen hierro y azufre de la mitocondria, fundamentales para la producción de energía de la célula. “La mutación en el gen de la frataxina provoca disminución de esta proteína, y al faltar la proteína frataxina se altera el metabolismo del hierro en la mitocondria. Hay pues acumulación de hierro, estrés oxidativo, fallo bioenergético y muerte de las neuronas, especialmente en el cerebelo y en los ganglios espinales, aunque también se afectan otros órganos y tejidos del organismo, como el corazón” explica el investigador Sánchez Alcázar. De hecho, estos enfermos suelen tener problemas de corazón como cardiomiopatías, taquicardia o bloqueo cardiaco.

Terapia personalizada

Con este proyecto, el grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andalucía), pretende encontrar nuevas terapias personalizadas efectivas en los pacientes con Ataxia de Friedreich y hacerlo empleando fármacos ya existentes en el mercado que, combinados entre sí y en distintas dosis, puedan ser una opción terapéutica.

“La ineficacia de los fármacos que son útiles potencialmente es debida, normalmente, a que no llegan a las concentraciones adecuadas. Por ello, lo que nosotros proponemos es hacer una búsqueda personalizada de fármacos teniendo en cuenta la concentración que corrige las alteraciones celulares”.

Para ello, estos investigadores disponen de un sistema de cribado de los fármacos utilizando fibroblastos (células de la piel que reparan los tejidos y forman las cicatrices tras las heridas) de pacientes con Ataxia de Friedreich. Como el tipo celular más afectado en estos pacientes son las células neuronales, los investigadores, a través de reprogramación directa, convierten los fibroblastos en neuronas. El siguiente paso es evaluar en las células neuronales diferenciadas los compuestos positivos resultantes en el cribado con los fibroblastos. “Así podemos evaluar la efectividad terapéutica de los distintos tratamientos no solo en los fibroblastos, sino también en las neuronas derivadas de los propios pacientes, pudiendo estudiar las alteraciones fisiopatológicas y su corrección”, expone Sánchez Alcázar. De esta manera, experimentan los efectos de los diferentes fármacos y dosis in vitro sobre los tejidos de los propios pacientes para así poder observar los resultados de forma individualizada.

Además de ajustar la concentración y la combinación idónea de los fármacos para cada mutación, otro elemento importante es que el medicamento traspase la barrera hematoencefálica, que sirve para controlar y restringir el paso de sustancias tóxicas entre la circulación sanguínea y el fluido cerebral. Un trabajo minucioso que este equipo de investigación está aplicando actualmente con tejido de 6 pacientes de Ataxia de Friedreich y que con la firma de esta ayuda ampliarán previsiblemente a 15.

Además de este trabajo de corrección celular del equipo de la Universidad Pablo de Olavide, es esencial la colaboración de los neurólogos que tratan a los pacientes, que son los que van a prescribir los fármacos. “Además de hacer ciencia, mientras que estamos estudiando una determinada enfermedad, hacemos medicina personalizada, pues nos esforzamos para que estas investigaciones sean prácticas y puedan servir para una mejor elección de los tratamientos. De esta forma hacemos ciencia y traslación”, explica Sánchez Alcázar.

Este estudio, denominado ‘FACURE: Terapia personalizada para la Ataxia de Friedreich’, se enmarca en el proyecto Braincure, que también contempla el estudio de las enfermedades NACH y de otros tipos de Ataxias como las Paraparesias Espásticas Hereditarias  o la Apraxia Oculomotora. Dirigido por José Antonio Sánchez Alcázar, referente internacional en la búsqueda de terapias frente a enfermedades raras, este grupo de investigación aplica este método de trabajo basado en la medicina de precisión personalizada en sus diferentes proyectos, como MITOCURE (centrado en las enfermedades mitocondriales) o MYOCURE (centrado en las miopatías congénitas).

La Asociación Sevillana de Ataxias es una asociación sin ánimo de lucro, que tiene por finalidad, entre otras, dar a conocer a la sociedad en qué consiste la enfermedad de ataxia y el grado en el que afecta a la población, así como promover toda clase de actuaciones e informaciones destinadas a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas de ataxia y/o enfermedades similares. Entre estas actuaciones se destaca la de promover los proyectos de investigación que mejoren la calidad de vida de los enfermos de ataxia.

12-13 Febrero

Seminario Internacional "Knowledge for Sustainability" - 12y 13 de febrero en Sevilla

@pablodeolavide

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hace 2 días
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🧠 Un estudio reciente ha revelado que las proteínas tau y beta-amiloide, principales implicadas en el Alzheimer, afectan de manera diferente a los circuitos cerebrales. Mientras que tau provoca déficits de memoria en el hipocampo, la beta-amiloide desencadena alteraciones emocionales en la amígdala, como ansiedad y miedo.

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📍 Este hallazgo podría replantear las estrategias actuales para tratar el Alzheimer y abrir nuevas vías de investigación.

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hace 3 días
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👩👧 En la Universidad Pablo de Olavide nos unimos a la conmemoración del 11 de Febrero, Día Internacional de las Mujeres y las Niñas en las Ciencias, con el propósito de reconocer y visibilizar el papel de las mujeres en el avance del conocimiento y la innovación. A través de diversas acciones, queremos destacar sus logros, promover su liderazgo y generar referentes que inspiren a las niñas a seguir su curiosidad y talento sin barreras.

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¿Conoces las lagunas de la UPO? 🤔🦆

💧 Hoy 2 de febrero, se celebra el Día Mundial de los Humedales, ecosistemas esenciales para la vida en nuestro planeta. 

Podemos decir que los humedales son verdaderos refugios de biodiversidad, acogiendo más del 40% de las especies animales y vegetales 🦆. Sin embargo, su rápida degradación amenaza el equilibrio natural del que todos dependemos.

🌍 En nuestro campus, contamos con dos lagunas artificiales creadas en el curso 2012/13 con el objetivo de imitar los antiguos humedales de la ribera del Guadaíra. Aunque son artificiales, estos espacios acuáticos han permitido la recuperación de la biodiversidad en la zona, albergando vegetación y fauna característica de estos ecosistemas.

 ❓ ¿Sabes cómo funcionan nuestras lagunas? ❓

Las lagunas se nutren de la escorrentía de un arroyo temporal y los excedentes de riego del Real Club de Golf de Sevilla, lo que garantiza un caudal casi constante. En verano, el agua se evapora, siguiendo un ciclo natural que define su biodiversidad. Para evitar su colmatación, la Laguna Alta se vacía periódicamente para su mantenimiento.

🔎 Proteger y restaurar los humedales es clave para conservar la biodiversidad y mitigar los efectos del cambio climático. En la UPO, apostamos por su preservación como parte de nuestro compromiso con el medio ambiente 💚

📍 Si te ha interesado esta publicación, descubre más sobre la biodiversidad del campus en www.upo.es/campus-sostenible/biodiversidad

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¿Conoces las lagunas de la UPO? 🤔🦆 💧 Hoy 2 de febrero, se celebra el Día Mundial de los Humedales, ecosistemas esenciales para la vida en nuestro planeta. Podemos decir que los humedales son verdaderos refugios de biodiversidad, acogiendo más del 40% de las especies animales y vegetales 🦆. Sin embargo, su rápida degradación amenaza el equilibrio natural del que todos dependemos. 🌍 En nuestro campus, contamos con dos lagunas artificiales creadas en el curso 2012/13 con el objetivo de imitar los antiguos humedales de la ribera del Guadaíra. Aunque son artificiales, estos espacios acuáticos han permitido la recuperación de la biodiversidad en la zona, albergando vegetación y fauna característica de estos ecosistemas. ❓ ¿Sabes cómo funcionan nuestras lagunas? ❓ Las lagunas se nutren de la escorrentía de un arroyo temporal y los excedentes de riego del Real Club de Golf de Sevilla, lo que garantiza un caudal casi constante. En verano, el agua se evapora, siguiendo un ciclo natural que define su biodiversidad. Para evitar su colmatación, la Laguna Alta se vacía periódicamente para su mantenimiento. 🔎 Proteger y restaurar los humedales es clave para conservar la biodiversidad y mitigar los efectos del cambio climático. En la UPO, apostamos por su preservación como parte de nuestro compromiso con el medio ambiente 💚 📍 Si te ha interesado esta publicación, descubre más sobre la biodiversidad del campus en www.upo.es/campus-sostenible/biodiversidad #DíaMundialDeLosHumedales #Humedales #Biodiversidad #lagunas #campusUPO #CampusVerde #UniversidadPablodeOlavide #UPO
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🌿 ¡Bienvenido, febrero! 🌿

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Además de su simbolismo, el Iris amarillo es un ejemplo de resistencia y equilibrio ecológico, ya que contribuye a la purificación del agua en su entorno 🌱

📸 Foto de Irene Mendoza, tomada en el campus UPO.

¿Has visto esta flor en el campus o cerca de tu casa? 🌼
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❓ ¿Sabías que la Defensoría Universitaria actúa como mediadora en conflictos dentro de la UPO?

⚖️ Este órgano vela por los derechos de nuestra comunidad universitaria y fomenta la convivencia. 

📊 En el último curso gestionó 74 expedientes, con un alto porcentaje de resolución favorable. 

Pero, ¿cuáles son los principales desafíos y avances en estos años?

🗣️ Carlos Alarcón, Defensor Universitario, lo explica en esta entrevista (enlace en el link de la Bio)

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hace 2 semanas
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📸 Hoy han comenzado los Seminarios Académicos, en el marco del Programa de Envejecimiento Activo y Solidaridad Intergeneracional. Estas jornadas, que se celebran hoy y mañana en el Paraninfo, están dirigidas a nuestro alumnado de las sedes municipales del Aula Abierta de Mayores.

🎓 Con esta iniciativa, promovemos la integración de las personas mayores en la vida universitaria y fortalecemos los lazos de solidaridad intergeneracional.

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