Investigación

AEPMI colabora con la UPO en el estudio de terapias personalizadas de enfermedades mitocondriales

El rector de la Universidad Pablo de Olavide, Vicente Guzmán Fluja, y la presidenta de la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial, María Teresa Torre Sánchez.

El rector de la Universidad Pablo de Olavide, Vicente Guzmán Fluja, y la presidenta de la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial, María Teresa Torre Sánchez, han firmado esta mañana un convenio de colaboración a través del cual esta asociación donará 120 930 euros para la contribución en el desarrollo de nuevos tratamientos alternativos personalizados en las enfermedades mitocondriales, una de las líneas de investigación llevadas a cabo por el equipo del profesor José Antonio Sánchez Alcázar, referente internacional en la búsqueda de terapias frente a enfermedades raras.

En concreto, el convenio contribuye al desarrollo de las investigaciones enmarcadas en el proyecto Mitocure, centrado en la medicina de precisión personalizada en las enfermedades mitocondriales, las cuales abarcan un amplio espectro de trastornos musculares y neurodegenerativos, crónicos y progresivos, causadas por mutaciones en el ADN nuclear (ADNn) o mitocondrial (mtDNA), la mayoría de las cuales no tienen tratamiento eficaz.

Las terapias farmacológicas actuales de las enfermedades mitocondriales se basan fundamentalmente en eliminar los metabolitos tóxicos, intentar circunvalar los bloqueos de la cadena respiratoria, administrar metabolitos y cofactores para mejorar la síntesis de ATP y prevenir el estrés oxidativo. Pero empleando estos sistemas tradicionales de administración de fármacos que se usan habitualmente no es suficiente para mejorar la calidad de vida de muchos pacientes.

El profesor Sánchez Alcázar junto al rector, la presidenta de AEPMI, investigadores del proyectro Mitocure y miembros de AEPMI.

Por ello, el equipo del doctor Sánchez Alcázar propone una visión más ambiciosa y adaptada al nuevo concepto de medicina personalizada. Con el proyecto Mitocure, este equipo científico propone evaluar la efectividad terapéutica de los distintos tratamientos en los fibroblastos (células de la piel que reparan los tejidos y forman las cicatrices tras las heridas) derivados de los pacientes mitocondriales y en células neuronales generadas por reprogramación directa. De esta manera, experimentan los efectos de los diferentes fármacos y dosis in vitro sobre los tejidos de los propios pacientes para así poder observar los resultados de forma individualizada.

Así pues, gracias a los modelos celulares procedentes de los pacientes se puede estudiar la proliferación celular, las actividades enzimáticas de la cadena respiratoria mitocondrial, los niveles de coenzima Q10, los niveles de expresión de las proteínas mitocondriales, el potencial de membrana mitocondrial, y la activación de mitofagia y/o la apoptosis.

Como explica el investigador Sánchez Alcázar “el cribado farmacológico personalizado se basa en la hipótesis de que diferentes mutaciones o la variación genética interindividual pueden contribuir significativamente tanto a la susceptibilidad a las enfermedades como a la respuesta a los tratamientos farmacológicos”. Y es que el objetivo de la medicina personalizada es maximizar la probabilidad de la eficacia terapéutica y reducir al mínimo el riesgo de toxicidad de los medicamentos para un paciente individual.

Además de ajustar la concentración y la combinación idónea de los fármacos para cada mutación, otro elemento importante es que el medicamento traspase la barrera hematoencefálica, que sirve para controlar y restringir el paso de sustancias tóxicas entre la circulación sanguínea y el fluido cerebral. Un trabajo minucioso que este equipo de investigación está aplicando actualmente con tejido de 30 pacientes con enfermedades mitocondriales y que con la firma de esta ayuda ampliarán previsiblemente a 40. “Actualmente estamos estudiando 20 mutaciones, pues algunos enfermos pertenecen a la misma familia y comparten esa misma mutación, y tenemos la intención de ampliar a 10 más”, explica Sánchez Alcázar.

Así, los objetivos del proyecto Mitocure son eminentemente prácticos y se ajustan a las principales prioridades de investigación establecidas por las asociaciones de pacientes, ya que generará modelos celulares de la enfermedad, evaluará las cascadas moleculares que conducen a su desarrollo y tiene por objeto encontrar nuevas terapias personalizadas efectivas en los pacientes mitocondriales. Además de la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial, apoyan esta iniciativa la Fundación Mencía, Asociación Ayudemos a Andrés, Fundación AK Antonio Guerrero y numerosas familias de pacientes mitocondriales.

Este grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andalucía), aplica este método de trabajo basado en la medicina de precisión personalizada, además de en el proyecto MITOCURE, en sus diferentes proyectos, como MYOCURE (centrado en las miopatías congénitas), o BRAINCURE (centrado en neurodegeneración por acumulación de hierro).

Reprogramación directa para generar neuronas desde las células de la piel de los pacientes.

Reprogramación directa para generar neuronas

En relación con el proyecto Mitocure, el grupo de investigación ha realizado una publicación reciente en la que han aplicado una novedosa técnica de reprogramación directa para generar neuronas desde las células de la piel de los pacientes. Esta aproximación permite estudiar la enfermedad de forma personalizada en uno de los tipos celulares más afectados en las enfermedades mitocondriales, las células del sistema nervioso central. En este trabajo, además, describen cómo el tratamiento con Guttaquinon CoQ10 (GuttaQ), un derivado soluble en agua de coenzima Q10, mejora significativamente la bioenergética celular de los cultivos de neuronas inducidas derivadas de pacientes con el síndrome MERRF (Epilepsia Mioclónica con Fibras Rojas Rasgadas), una rara enfermedad mitocondrial. Estos resultados indican que las neuronas inducidas, junto con los cultivos de las células de la piel de los propios pacientes, pueden ser modelos importantes para arrojar luz sobre los patomecanismos de la enfermedad, así como para la detección de potenciales terapias.

 

Artículo de referencia: 

Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis. 2020 Feb 13;1866(6):165726. doi: 10.1016/j.bbadis.2020.165726. [Epub ahead of print]

Parkin-mediated mitophagy and autophagy flux disruption in cellular models of MERRF syndrome.

Villanueva-Paz M, Povea-Cabello S, Villalón-García I, Álvarez-Córdoba M, Suárez-Rivero JM, Talaverón-Rey M, Jackson S, Falcón-Moya R, Rodríguez-Moreno A, Sánchez-Alcázar JA.

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🗓 🔈 El próximo martes comienza el plazo de matrícula para estudiantes que continúan sus estudios de Grado o doble Grado (curso 2025-2026):

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Una vez matriculado/a, la modificación de la matrícula se realizará exclusivamente entre las 16:00 y las 20:00 horas de cada día.

Más información: www.upo.es/matricula/

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📚 Nuevo curso, nuevas metas

Septiembre ya está aquí y con él empieza una nueva etapa en la UPO. 

¿Preparado/a para darlo todo este año? ¿comienzas tu etapa universitaria?

¡Recuerda! Las clases arrancan el lunes 15 de septiembre y las Jornadas de Bienvenida a estudiantes de nuevo ingreso se celebrarán los días 10 y 11 de septiembre. 

En la Bio encontrarás el enlace al calendario académico para estudiantes que cursan estudios de Grado y doble Grado y toda la información sobre las Jornadas de Bienvenida. 

¡Os esperamos! 

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Nuestro alumno Álvaro Hidalgo  @alvarohiidalgoo (-63 kg 🥋), de la Facultad de Ciencias de la Actividad Física y del Deporte, ha demostrado una vez más que el esfuerzo y el talento siempre brillan. Tras una gran victoria frente al cabeza de serie italiano, Álvaro se quedó a las puertas de las medallas, cayendo ante el francés que acabaría proclamándose campeón.

Estuvo por delante durante todo el combate, pero la intensidad del enfrentamiento anterior, en el que incluso tuvo que ser atendido tras dos duros golpes, le pasó factura en los últimos segundos. Aun así, se lleva una meritoria quinta posición y el orgullo de representar a la UPO con garra y dedicación 💪

¡Grande Álvaro! ☺️

#LaOlavideEresTú #EUSACombat2025 #Taekwondo #TalentoUPO #Deporte
Nuestro alumno Álvaro Hidalgo @alvarohiidalgoo (-63 kg 🥋), de la Facultad de Ciencias de la Actividad Física y del Deporte, ha demostrado una vez más que el esfuerzo y el talento siempre brillan. Tras una gran victoria frente al cabeza de serie italiano, Álvaro se quedó a las puertas de las medallas, cayendo ante el francés que acabaría proclamándose campeón. Estuvo por delante durante todo el combate, pero la intensidad del enfrentamiento anterior, en el que incluso tuvo que ser atendido tras dos duros golpes, le pasó factura en los últimos segundos. Aun así, se lleva una meritoria quinta posición y el orgullo de representar a la UPO con garra y dedicación 💪 ¡Grande Álvaro! ☺️ #LaOlavideEresTú #EUSACombat2025 #Taekwondo #TalentoUPO #Deporte
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Como ya sabéis, las vacaciones van llegando a su fin y nuestro campus retomará poco a poco su rutina a partir del próximo lunes.

Del 25 al 29 de agosto todos los edificios reabrirán sus puertas en horario de 7:30 a 15:00 horas, salvo el edificio 20 que abrirá de 7:00 a 15:00 horas y los edificios 44 y 47 que abrirán de 8:00 a 15:00 horas.

La @bibupo.crai estará abierta del 25 al 29 de agosto de 9:00 a 14:00 horas. Durante la primera quincena de septiembre ampliará su horario de apertura de 9:00 a 19:00 horas.

¡Nos vemos por la Olavide, listos para un nuevo año de retos y aprendizajes! 📚

#UniversidadPablodeOlavide #agosto #campusUPO
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🥋🇪🇺 ¡Volvemos a Europa!

Dos de nuestros estudiantes, miembros del club @taekwondoaljamar , representarán a la Universidad Pablo de Olavide en el European Universities Combat Sports Championships 2025, que se celebra en Varsovia (Polonia) del 22 al 25 de agosto.

🔹 @pablotkd_05 (Grado en Nutrición Humana y Dietética) competirá en la categoría -54 kg de taekwondo.

🔹 @alvarohiidalgoo (Grado en Ciencias de la Actividad Física y del Deporte) competirá en la categoría -63 kg de taekwondo.

Desde la UPO les deseamos todo el éxito en este reto internacional. ¡Estamos con vosotros, Pablo y Álvaro! 🙌💪

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