Investigación

AEPMI colabora con la UPO en el estudio de terapias personalizadas de enfermedades mitocondriales

El rector de la Universidad Pablo de Olavide, Vicente Guzmán Fluja, y la presidenta de la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial, María Teresa Torre Sánchez.

El rector de la Universidad Pablo de Olavide, Vicente Guzmán Fluja, y la presidenta de la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial, María Teresa Torre Sánchez, han firmado esta mañana un convenio de colaboración a través del cual esta asociación donará 120 930 euros para la contribución en el desarrollo de nuevos tratamientos alternativos personalizados en las enfermedades mitocondriales, una de las líneas de investigación llevadas a cabo por el equipo del profesor José Antonio Sánchez Alcázar, referente internacional en la búsqueda de terapias frente a enfermedades raras.

En concreto, el convenio contribuye al desarrollo de las investigaciones enmarcadas en el proyecto Mitocure, centrado en la medicina de precisión personalizada en las enfermedades mitocondriales, las cuales abarcan un amplio espectro de trastornos musculares y neurodegenerativos, crónicos y progresivos, causadas por mutaciones en el ADN nuclear (ADNn) o mitocondrial (mtDNA), la mayoría de las cuales no tienen tratamiento eficaz.

Las terapias farmacológicas actuales de las enfermedades mitocondriales se basan fundamentalmente en eliminar los metabolitos tóxicos, intentar circunvalar los bloqueos de la cadena respiratoria, administrar metabolitos y cofactores para mejorar la síntesis de ATP y prevenir el estrés oxidativo. Pero empleando estos sistemas tradicionales de administración de fármacos que se usan habitualmente no es suficiente para mejorar la calidad de vida de muchos pacientes.

El profesor Sánchez Alcázar junto al rector, la presidenta de AEPMI, investigadores del proyectro Mitocure y miembros de AEPMI.

Por ello, el equipo del doctor Sánchez Alcázar propone una visión más ambiciosa y adaptada al nuevo concepto de medicina personalizada. Con el proyecto Mitocure, este equipo científico propone evaluar la efectividad terapéutica de los distintos tratamientos en los fibroblastos (células de la piel que reparan los tejidos y forman las cicatrices tras las heridas) derivados de los pacientes mitocondriales y en células neuronales generadas por reprogramación directa. De esta manera, experimentan los efectos de los diferentes fármacos y dosis in vitro sobre los tejidos de los propios pacientes para así poder observar los resultados de forma individualizada.

Así pues, gracias a los modelos celulares procedentes de los pacientes se puede estudiar la proliferación celular, las actividades enzimáticas de la cadena respiratoria mitocondrial, los niveles de coenzima Q10, los niveles de expresión de las proteínas mitocondriales, el potencial de membrana mitocondrial, y la activación de mitofagia y/o la apoptosis.

Como explica el investigador Sánchez Alcázar “el cribado farmacológico personalizado se basa en la hipótesis de que diferentes mutaciones o la variación genética interindividual pueden contribuir significativamente tanto a la susceptibilidad a las enfermedades como a la respuesta a los tratamientos farmacológicos”. Y es que el objetivo de la medicina personalizada es maximizar la probabilidad de la eficacia terapéutica y reducir al mínimo el riesgo de toxicidad de los medicamentos para un paciente individual.

Además de ajustar la concentración y la combinación idónea de los fármacos para cada mutación, otro elemento importante es que el medicamento traspase la barrera hematoencefálica, que sirve para controlar y restringir el paso de sustancias tóxicas entre la circulación sanguínea y el fluido cerebral. Un trabajo minucioso que este equipo de investigación está aplicando actualmente con tejido de 30 pacientes con enfermedades mitocondriales y que con la firma de esta ayuda ampliarán previsiblemente a 40. “Actualmente estamos estudiando 20 mutaciones, pues algunos enfermos pertenecen a la misma familia y comparten esa misma mutación, y tenemos la intención de ampliar a 10 más”, explica Sánchez Alcázar.

Así, los objetivos del proyecto Mitocure son eminentemente prácticos y se ajustan a las principales prioridades de investigación establecidas por las asociaciones de pacientes, ya que generará modelos celulares de la enfermedad, evaluará las cascadas moleculares que conducen a su desarrollo y tiene por objeto encontrar nuevas terapias personalizadas efectivas en los pacientes mitocondriales. Además de la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial, apoyan esta iniciativa la Fundación Mencía, Asociación Ayudemos a Andrés, Fundación AK Antonio Guerrero y numerosas familias de pacientes mitocondriales.

Este grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andalucía), aplica este método de trabajo basado en la medicina de precisión personalizada, además de en el proyecto MITOCURE, en sus diferentes proyectos, como MYOCURE (centrado en las miopatías congénitas), o BRAINCURE (centrado en neurodegeneración por acumulación de hierro).

Reprogramación directa para generar neuronas desde las células de la piel de los pacientes.

Reprogramación directa para generar neuronas

En relación con el proyecto Mitocure, el grupo de investigación ha realizado una publicación reciente en la que han aplicado una novedosa técnica de reprogramación directa para generar neuronas desde las células de la piel de los pacientes. Esta aproximación permite estudiar la enfermedad de forma personalizada en uno de los tipos celulares más afectados en las enfermedades mitocondriales, las células del sistema nervioso central. En este trabajo, además, describen cómo el tratamiento con Guttaquinon CoQ10 (GuttaQ), un derivado soluble en agua de coenzima Q10, mejora significativamente la bioenergética celular de los cultivos de neuronas inducidas derivadas de pacientes con el síndrome MERRF (Epilepsia Mioclónica con Fibras Rojas Rasgadas), una rara enfermedad mitocondrial. Estos resultados indican que las neuronas inducidas, junto con los cultivos de las células de la piel de los propios pacientes, pueden ser modelos importantes para arrojar luz sobre los patomecanismos de la enfermedad, así como para la detección de potenciales terapias.

 

Artículo de referencia: 

Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis. 2020 Feb 13;1866(6):165726. doi: 10.1016/j.bbadis.2020.165726. [Epub ahead of print]

Parkin-mediated mitophagy and autophagy flux disruption in cellular models of MERRF syndrome.

Villanueva-Paz M, Povea-Cabello S, Villalón-García I, Álvarez-Córdoba M, Suárez-Rivero JM, Talaverón-Rey M, Jackson S, Falcón-Moya R, Rodríguez-Moreno A, Sánchez-Alcázar JA.

Del 6 al 9 de octubre

Cartel con el lema de la campaña: La sangre es un medicamento vital que no se puede fabricar ni comprar

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hace 1 día
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💜 Esta mañana hemos celebrado el acto de entrega de la VII edición de los Premios a los Mejores TFG y TFM en Estudios de Género e Igualdad, impulsados por la Delegación del Rector para la Igualdad de Género, que distinguen la investigación comprometida con una sociedad más justa e inclusiva. 

Dolores González Luna y Andrea Jiménez Sánchez han sido galardonadas por sus trabajos sobre represión franquista femenina y señalética no sexista e igualitaria, respectivamente. Además, el jurado ha concedido un accésit a Rocío Cotán Pallares por su estudio sobre la mirada femenina en la obra de Artemisia Gentileschi.

Estos premios reflejan el compromiso de la Universidad Pablo de Olavide con la igualdad de género, la investigación con perspectiva feminista y el impulso del talento joven.

#Igualdad #Género #Investigación #TalentoUPO #Feminismo #PremiosIgualdad #UniversidadPablodeOlavide
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hace 2 días
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Este fin de semana nuestra torre ha brillado en color 💚 por el Día Mundial del Paciente Ostomizado.

Desde la UPO queremos visibilizar, apoyar y acompañar a quienes conviven con una ostomía, reafirmando nuestro compromiso con la salud y la inclusión.

#DíaMundialDelPacienteOstomizado #ostomia #inclusión
Este fin de semana nuestra torre ha brillado en color 💚 por el Día Mundial del Paciente Ostomizado. Desde la UPO queremos visibilizar, apoyar y acompañar a quienes conviven con una ostomía, reafirmando nuestro compromiso con la salud y la inclusión. #DíaMundialDelPacienteOstomizado #ostomia #inclusión
hace 3 días
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🥇 El Centro de Estudios e Investigación Olímpicos de la Universidad Pablo de Olavide (CEIO-Olavide) ha celebrado hoy en el Rectorado su primera reunión de trabajo, con la participación de 23 docentes de cinco áreas de conocimiento.

Este centro, presidido por el rector Francisco Oliva y el vicerrector de Campus Saludable y Deporte Antonio Fernández, nos convierte en una de las 14 universidades españolas que forman parte de una red internacional con solo 82 centros en todo el mundo.

🔎 Desde aquí impulsaremos investigación y actividades sobre los valores del olimpismo. Entre las primeras iniciativas destacan el Seminario Internacional José María Cagigal, que abordará la participación femenina en los Juegos Olímpicos, y la exposición “José María Cagigal y Olimpismo: Pensamiento y Obra”.

💡 El CEIO-Olavide es un espacio abierto a toda nuestra comunidad universitaria para difundir y vivir los ideales olímpicos.

#UPO #Olimpismo #Deporte #Investigación
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hace 6 días
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🧬 Un estudio realizado por los investigadores Antonio Moreno, Antonio J. Pérez Pulido y Pablo Mier en el @cabdivulgacion revela que nuestro genoma cuenta con un mecanismo natural para limitar el crecimiento de repeticiones en proteínas que, si se alargan demasiado, pueden causar enfermedades neurodegenerativas como Huntington o ataxias.

🔍 Al comparar 30 especies (de plantas a mamíferos), los investigadores han descubierto que ciertos 'tapones genéticos' actúan como barreras naturales para frenar estas expansiones peligrosas.

🐟 Los peces son la gran excepción: su genoma no muestra este patrón de protección, lo que apunta a estrategias evolutivas diferentes.

📖 El trabajo, publicado en NAR Genomics and Bioinformatics, abre nuevas vías para desarrollar terapias que imiten estos frenos evolutivos. Y es que la naturaleza nos da pistas para entender y combatir mejor las enfermedades. 

🔗 Lee la noticia completa en el link de la Bio. 

#UPOinvestiga #CABD #Genética #Neurociencia #Ciencia
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hace 6 días
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La Universidad Pablo de Olavide lamenta profundamente el fallecimiento de la primatóloga Jane Goodall, referente mundial en el estudio de los primates y en la defensa del medio ambiente.

El 25 de noviembre de 2009, la Olavide tuvo el honor de investirla como la primera mujer Doctora Honoris Causa de nuestra universidad, a propuesta del entonces rector Juan Jiménez, en reconocimiento a sus extraordinarios méritos científicos y sociales.

Su legado trasciende la ciencia: nos deja un ejemplo de compromiso con la naturaleza, de activismo por la conservación de los entornos naturales y de capacidad divulgadora al servicio de la humanidad.

La Universidad Pablo de Olavide siempre recordará con orgullo a Jane Goodall como parte de su historia académica. Descanse en paz 🖤
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🟢 I Edición · Microcredencial en Elaboración y Cálculo de Nóminas

📌 La gestión de nóminas es una tarea esencial en todas las empresas: implica obligaciones legales, información clave para la Seguridad Social y el IRPF, y cada vez más, factores de productividad y convenios colectivos.

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🚧 Aviso a la comunidad universitaria

Con motivo de las obras de renovación del carril bici iniciadas por el @ayto_sevilla , el tramo entre Su Eminencia y la Universidad Pablo de Olavide permanecerá cerrado a la circulación a partir del 1 de octubre y hasta fin de obras.

👉 Avisaremos cuando finalicen y se reabra el tramo.

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🔴 Esta mañana hemos presentado una nueva edición del Programa de Voluntariado Universitario, organizado por el Vicerrectorado de Cultura y Políticas Sociales y con la financiación de la Consejería de @igualdadandalucia 

📍 Más de 30 asociaciones y entidades sociales se dan cita hoy en la UPO para compartir sus proyectos y acercar a nuestra comunidad universitaria las diferentes formas de participar en el voluntariado.

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