Investigación

AEPMI colabora con la UPO en el estudio de terapias personalizadas de enfermedades mitocondriales

El rector de la Universidad Pablo de Olavide, Vicente Guzmán Fluja, y la presidenta de la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial, María Teresa Torre Sánchez.

El rector de la Universidad Pablo de Olavide, Vicente Guzmán Fluja, y la presidenta de la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial, María Teresa Torre Sánchez, han firmado esta mañana un convenio de colaboración a través del cual esta asociación donará 120 930 euros para la contribución en el desarrollo de nuevos tratamientos alternativos personalizados en las enfermedades mitocondriales, una de las líneas de investigación llevadas a cabo por el equipo del profesor José Antonio Sánchez Alcázar, referente internacional en la búsqueda de terapias frente a enfermedades raras.

En concreto, el convenio contribuye al desarrollo de las investigaciones enmarcadas en el proyecto Mitocure, centrado en la medicina de precisión personalizada en las enfermedades mitocondriales, las cuales abarcan un amplio espectro de trastornos musculares y neurodegenerativos, crónicos y progresivos, causadas por mutaciones en el ADN nuclear (ADNn) o mitocondrial (mtDNA), la mayoría de las cuales no tienen tratamiento eficaz.

Las terapias farmacológicas actuales de las enfermedades mitocondriales se basan fundamentalmente en eliminar los metabolitos tóxicos, intentar circunvalar los bloqueos de la cadena respiratoria, administrar metabolitos y cofactores para mejorar la síntesis de ATP y prevenir el estrés oxidativo. Pero empleando estos sistemas tradicionales de administración de fármacos que se usan habitualmente no es suficiente para mejorar la calidad de vida de muchos pacientes.

El profesor Sánchez Alcázar junto al rector, la presidenta de AEPMI, investigadores del proyectro Mitocure y miembros de AEPMI.

Por ello, el equipo del doctor Sánchez Alcázar propone una visión más ambiciosa y adaptada al nuevo concepto de medicina personalizada. Con el proyecto Mitocure, este equipo científico propone evaluar la efectividad terapéutica de los distintos tratamientos en los fibroblastos (células de la piel que reparan los tejidos y forman las cicatrices tras las heridas) derivados de los pacientes mitocondriales y en células neuronales generadas por reprogramación directa. De esta manera, experimentan los efectos de los diferentes fármacos y dosis in vitro sobre los tejidos de los propios pacientes para así poder observar los resultados de forma individualizada.

Así pues, gracias a los modelos celulares procedentes de los pacientes se puede estudiar la proliferación celular, las actividades enzimáticas de la cadena respiratoria mitocondrial, los niveles de coenzima Q10, los niveles de expresión de las proteínas mitocondriales, el potencial de membrana mitocondrial, y la activación de mitofagia y/o la apoptosis.

Como explica el investigador Sánchez Alcázar “el cribado farmacológico personalizado se basa en la hipótesis de que diferentes mutaciones o la variación genética interindividual pueden contribuir significativamente tanto a la susceptibilidad a las enfermedades como a la respuesta a los tratamientos farmacológicos”. Y es que el objetivo de la medicina personalizada es maximizar la probabilidad de la eficacia terapéutica y reducir al mínimo el riesgo de toxicidad de los medicamentos para un paciente individual.

Además de ajustar la concentración y la combinación idónea de los fármacos para cada mutación, otro elemento importante es que el medicamento traspase la barrera hematoencefálica, que sirve para controlar y restringir el paso de sustancias tóxicas entre la circulación sanguínea y el fluido cerebral. Un trabajo minucioso que este equipo de investigación está aplicando actualmente con tejido de 30 pacientes con enfermedades mitocondriales y que con la firma de esta ayuda ampliarán previsiblemente a 40. “Actualmente estamos estudiando 20 mutaciones, pues algunos enfermos pertenecen a la misma familia y comparten esa misma mutación, y tenemos la intención de ampliar a 10 más”, explica Sánchez Alcázar.

Así, los objetivos del proyecto Mitocure son eminentemente prácticos y se ajustan a las principales prioridades de investigación establecidas por las asociaciones de pacientes, ya que generará modelos celulares de la enfermedad, evaluará las cascadas moleculares que conducen a su desarrollo y tiene por objeto encontrar nuevas terapias personalizadas efectivas en los pacientes mitocondriales. Además de la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial, apoyan esta iniciativa la Fundación Mencía, Asociación Ayudemos a Andrés, Fundación AK Antonio Guerrero y numerosas familias de pacientes mitocondriales.

Este grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andalucía), aplica este método de trabajo basado en la medicina de precisión personalizada, además de en el proyecto MITOCURE, en sus diferentes proyectos, como MYOCURE (centrado en las miopatías congénitas), o BRAINCURE (centrado en neurodegeneración por acumulación de hierro).

Reprogramación directa para generar neuronas desde las células de la piel de los pacientes.

Reprogramación directa para generar neuronas

En relación con el proyecto Mitocure, el grupo de investigación ha realizado una publicación reciente en la que han aplicado una novedosa técnica de reprogramación directa para generar neuronas desde las células de la piel de los pacientes. Esta aproximación permite estudiar la enfermedad de forma personalizada en uno de los tipos celulares más afectados en las enfermedades mitocondriales, las células del sistema nervioso central. En este trabajo, además, describen cómo el tratamiento con Guttaquinon CoQ10 (GuttaQ), un derivado soluble en agua de coenzima Q10, mejora significativamente la bioenergética celular de los cultivos de neuronas inducidas derivadas de pacientes con el síndrome MERRF (Epilepsia Mioclónica con Fibras Rojas Rasgadas), una rara enfermedad mitocondrial. Estos resultados indican que las neuronas inducidas, junto con los cultivos de las células de la piel de los propios pacientes, pueden ser modelos importantes para arrojar luz sobre los patomecanismos de la enfermedad, así como para la detección de potenciales terapias.

 

Artículo de referencia: 

Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis. 2020 Feb 13;1866(6):165726. doi: 10.1016/j.bbadis.2020.165726. [Epub ahead of print]

Parkin-mediated mitophagy and autophagy flux disruption in cellular models of MERRF syndrome.

Villanueva-Paz M, Povea-Cabello S, Villalón-García I, Álvarez-Córdoba M, Suárez-Rivero JM, Talaverón-Rey M, Jackson S, Falcón-Moya R, Rodríguez-Moreno A, Sánchez-Alcázar JA.

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📍 ¿Sabías que solo el 12,92 % de las calles en España con nombre de personaje están dedicadas a mujeres?

El grupo de investigación STNAMES LAB de la Universidad Pablo de Olavide, liderado por el profesor Daniel Oto Peralías, ha actualizado su análisis sobre el sesgo de género en el callejero español. A enero de 2025, solo el 12,92 % de las calles con nombre de personaje no religioso están dedicadas a mujeres. Aunque esto supone un avance respecto al 9,7 % de 2001, la desigualdad sigue siendo evidente.

🟣 En los últimos cinco años, entre las calles nuevas y renombradas, el porcentaje de nombres femeninos ronda el 30 %, una señal de cambio, aunque lento.

👩‍🦱 Clara Campoamor es la mujer más homenajeada en los callejeros de España, mientras que Cervantes ocupa el primer lugar entre los hombres. 

En Andalucía, los nombres más repetidos son Federico García Lorca y, nuevamente, Clara Campoamor.

📊 De las 891.247 calles analizadas, 166.559 hacen referencia a personajes no religiosos.

 Los investigadores han utilizado un algoritmo aplicado al Callejero del Censo Electoral del INE para clasificar el género de los nombres.

📌 ¿Sabías que las provincias de Granada y Sevilla lideran el ranking de calles con nombre de mujer? 

Granada: 18,3 % 

Sevilla: 17,36 % 

📉 En el otro extremo, Soria y Salamanca presentan los porcentajes más bajos, con menos del 10 %. 

🔍 ¿Quieres conocer los datos de tu provincia o ciudad? 

Consulta el mapa interactivo en 👉 stnameslab.com/ciudades-con-genero

Este trabajo busca visibilizar una dimensión simbólica clave de la igualdad. Porque nombrar también es reconocer 💜

Noticia completa en el link de la bio.

#UPO #STNAMESLAB #IgualdadDeGénero #Toponimia #Callejero #UniversidadPablodeOlavide #UPOinvestiga
📍 ¿Sabías que solo el 12,92 % de las calles en España con nombre de personaje están dedicadas a mujeres?

El grupo de investigación STNAMES LAB de la Universidad Pablo de Olavide, liderado por el profesor Daniel Oto Peralías, ha actualizado su análisis sobre el sesgo de género en el callejero español. A enero de 2025, solo el 12,92 % de las calles con nombre de personaje no religioso están dedicadas a mujeres. Aunque esto supone un avance respecto al 9,7 % de 2001, la desigualdad sigue siendo evidente.

🟣 En los últimos cinco años, entre las calles nuevas y renombradas, el porcentaje de nombres femeninos ronda el 30 %, una señal de cambio, aunque lento.

👩‍🦱 Clara Campoamor es la mujer más homenajeada en los callejeros de España, mientras que Cervantes ocupa el primer lugar entre los hombres. 

En Andalucía, los nombres más repetidos son Federico García Lorca y, nuevamente, Clara Campoamor.

📊 De las 891.247 calles analizadas, 166.559 hacen referencia a personajes no religiosos.

 Los investigadores han utilizado un algoritmo aplicado al Callejero del Censo Electoral del INE para clasificar el género de los nombres.

📌 ¿Sabías que las provincias de Granada y Sevilla lideran el ranking de calles con nombre de mujer? 

Granada: 18,3 % 

Sevilla: 17,36 % 

📉 En el otro extremo, Soria y Salamanca presentan los porcentajes más bajos, con menos del 10 %. 

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📍 ¿Sabías que solo el 12,92 % de las calles en España con nombre de personaje están dedicadas a mujeres? El grupo de investigación STNAMES LAB de la Universidad Pablo de Olavide, liderado por el profesor Daniel Oto Peralías, ha actualizado su análisis sobre el sesgo de género en el callejero español. A enero de 2025, solo el 12,92 % de las calles con nombre de personaje no religioso están dedicadas a mujeres. Aunque esto supone un avance respecto al 9,7 % de 2001, la desigualdad sigue siendo evidente. 🟣 En los últimos cinco años, entre las calles nuevas y renombradas, el porcentaje de nombres femeninos ronda el 30 %, una señal de cambio, aunque lento. 👩‍🦱 Clara Campoamor es la mujer más homenajeada en los callejeros de España, mientras que Cervantes ocupa el primer lugar entre los hombres. En Andalucía, los nombres más repetidos son Federico García Lorca y, nuevamente, Clara Campoamor. 📊 De las 891.247 calles analizadas, 166.559 hacen referencia a personajes no religiosos. Los investigadores han utilizado un algoritmo aplicado al Callejero del Censo Electoral del INE para clasificar el género de los nombres. 📌 ¿Sabías que las provincias de Granada y Sevilla lideran el ranking de calles con nombre de mujer? Granada: 18,3 % Sevilla: 17,36 % 📉 En el otro extremo, Soria y Salamanca presentan los porcentajes más bajos, con menos del 10 %. 🔍 ¿Quieres conocer los datos de tu provincia o ciudad? Consulta el mapa interactivo en 👉 stnameslab.com/ciudades-con-genero Este trabajo busca visibilizar una dimensión simbólica clave de la igualdad. Porque nombrar también es reconocer 💜 Noticia completa en el link de la bio. #UPO #STNAMESLAB #IgualdadDeGénero #Toponimia #Callejero #UniversidadPablodeOlavide #UPOinvestiga
hace 1 semana
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¿Te suena esto?

"No soy lo bastante bueno",
"No voy a poder",
"¿Y si fracaso?"

Son creencias limitantes, y todas las tenemos. Pero ¡se pueden transformar! 💪

🧘‍♀️ Vente al taller de autocuidado "Creencias limitantes" y aprende a identificar esos pensamientos que te frenan... ¡y empieza a soltar!

🗓️ Martes 29 de abril

📍 EncuentrOlavide (Edificio 11, 1ª planta)

🕙 De 10:00 a 12:00 h

✔️ Actividad gratuita
✔️ Espacio seguro
✔️ ¡Apto para mentes inquietas como la tuya!

☑ Organizado por el Servicio de atención al estudiantado EncuntrOlavide, del Vicerrectorado de Estudiantes.

🔗 Apúntate ya desde el link en bio y story

#AutocuidadoUPO #EncuentrOlavide #LaOlavideEresTú #Autocuidado #estudiantes
¿Te suena esto? "No soy lo bastante bueno", "No voy a poder", "¿Y si fracaso?" Son creencias limitantes, y todas las tenemos. Pero ¡se pueden transformar! 💪 🧘‍♀️ Vente al taller de autocuidado "Creencias limitantes" y aprende a identificar esos pensamientos que te frenan... ¡y empieza a soltar! 🗓️ Martes 29 de abril 📍 EncuentrOlavide (Edificio 11, 1ª planta) 🕙 De 10:00 a 12:00 h ✔️ Actividad gratuita ✔️ Espacio seguro ✔️ ¡Apto para mentes inquietas como la tuya! ☑ Organizado por el Servicio de atención al estudiantado EncuntrOlavide, del Vicerrectorado de Estudiantes. 🔗 Apúntate ya desde el link en bio y story #AutocuidadoUPO #EncuentrOlavide #LaOlavideEresTú #Autocuidado #estudiantes
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