Las enfermedades raras afectan a millones de personas en todo el mundo, pero su diagnóstico sigue siendo un desafío debido a su baja prevalencia y la falta de conocimiento sobre sus causas genéticas. Un equipo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) ha logrado identificar y validar una nueva variante genética en el gen COQ4, responsable de una deficiencia severa de coenzima Q (CoQ), un lípido esencial para la producción de energía en nuestras células.
Etiqueta: enfermedades mitocondriales
Identifican una nueva variante genética responsable de una deficiencia severa de coenzima Q
El investigador de la UPO David Gómez, segundo premio Ateneo de Sevilla para Jóvenes Investigadores Gómez Fernández es el firmante de la investigación premiada, centrada en nuevas vías terapéuticas de enfermedades mitocondriales, desarrollada en el marco del grupo de José Antonio Sánchez Alcázar en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo
El investigador de la Universidad Pablo de Olavide David Gómez Fernández ha sido galardonado con el segundo premio Ateneo de Sevilla para Jóvenes Investigadores. Este reconocimiento destaca una investigación centrada en nuevas vías terapéuticas de enfermedades mitocondriales en la que Gómez Fernández figura como primer autor, y que se ha desarrollado en el marco del grupo liderado por el Dr. José Antonio Sánchez Alcázar, en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD), centro mixto de la Universidad Pablo de Olavide, Junta de Andalucía y Consejo Superior de Investigaciones Científicas.
Generan neuronas mediante reprogramación directa a partir de las células de la piel de pacientes mitocondriales con el síndrome MELAS
El equipo científico dirigido por el profesor de la UPO José Antonio Sánchez Alcázar en colaboración con los también investigadores de esta Universidad Antonio Rodríguez Moreno y José Ángel Armengol publican un estudio describiendo la generación de neuronas mediante reprogramación directa de las células de la piel de pacientes con el Síndrome MELAS.
Investigadores de la UPO corrigen las alteraciones patológicas en la mutación mitocondrial GFM1 en modelos celulares
Las enfermedades mitocondriales representan uno de los grupos más comunes de enfermedades genéticas. Con una prevalencia superior a 1 en 5000 adultos, la mayoría de ellas todavía carecen de un tratamiento eficaz. Las terapias actuales son puramente paliativas y, en la mayoría de los casos, insuficientes, de ahí que la comunidad científica deba desarrollar nuevos enfoques para compensar y, si es posible, revertir la disfunción mitocondrial. En esta línea trabaja el equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide, dirigido por el profesor José Antonio Sánchez-Alcázar, que ha publicado recientemente un estudio que demuestra cómo las alteraciones patológicas en la mutación mitocondrial GFM1 pueden ser corregidas por activadores de la UPR, dando un paso adelante en la estrategia terapéutica para las enfermedades mitocondriales.
“La falta de conocimiento dificulta el diagnóstico de las enfermedades mitocondriales”
El investigador del CABD Carlos Santos ha señalado que existen 300 enfermedades mitocondriales diferentes, y que las más frecuentes son las neuromusculares, que afectan al control voluntario de los movimientos.
La Asociación KAT6A refuerza su apoyo a las investigaciones lideradas por el profesor Sánchez Alcázar
El equipo científico del profesor de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar avanza en el estudio del desarrollo de nuevos tratamientos en el Síndrome KAT6A gracias a la donación de 11 000 euros por parte de la Asociación KAT6A y Amigos, cantidad que se suma a los 15 000 euros que esta entidad donó, junto a la Asociación Súper Auténticos, el pasado mes de mayo.
La Asociación KAT6A y la Asociación Súper Auténticos financian una nueva línea de investigación en la UPO
El equipo científico del profesor de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar, referente internacional en el estudio de las enfermedades raras, avanza en el estudio del desarrollo de nuevos tratamientos alternativos en el Síndrome KAT6A gracias a la donación de 15 000 euros por parte de la Asociación KAT6A y Amigos y de la Asociación Súper Auténticos.
AEPMI colabora con la UPO en el estudio de terapias personalizadas de enfermedades mitocondriales
El rector de la Universidad Pablo de Olavide, Vicente Guzmán Fluja, y la presidenta de la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial, María Teresa Torre Sánchez, han firmado esta mañana un convenio de colaboración a través del cual esta asociación donará 120 930 euros para la contribución en el desarrollo de nuevos tratamientos alternativos personalizados en las enfermedades mitocondriales, una de las líneas de investigación llevadas a cabo por el equipo del profesor José Antonio Sánchez Alcázar, referente internacional en la búsqueda de terapias frente a enfermedades raras.
Premiado un estudio de la UPO sobre medicina de precisión en las enfermedades mitocondriales
El proyecto Mitocure de la Universidad Pablo de Olavide, centrado en el estudio de las terapias personalizadas para enfermedades mitocondriales, ha sido uno de los dos trabajos premiados en la ‘VIII Convocatoria de Ayudas a la Investigación sobre Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras’, una iniciativa del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y de la Fundación Mehuer.
Mañana, workshop ‘Determinación del rango normalizado del CoQ10 en fibroblastos’
Mañana jueves 11 de abril, a las 9:00 horas en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, tendrá lugar el workshop ‘Determinación del rango normalizado del CoQ10 en fibroblastos’, en el que participarán investigadores e investigadoras del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) activamente involucrados en el trabajo básico y de diagnóstico bioquímico de enfermedades mitocondriales que cursan con defecto en CoQ10, así como el personal investigador a cargo del Biobanco de este centro de investigación.