Etiqueta: enfermedades mitocondriales

Identifican una nueva variante genética responsable de una deficiencia severa de coenzima Q

Un grupo de investigación del CABD descubre una variante en el gen COQ4 que afecta la producción de energía celular / El estudio destaca la importancia de analizar regiones del ADN no codificantes en enfermedades sin diagnóstico

Las enfermedades raras afectan a millones de personas en todo el mundo, pero su diagnóstico sigue siendo un desafío debido a su baja prevalencia y la falta de conocimiento sobre sus causas genéticas. Un equipo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) ha logrado identificar y validar una nueva variante genética en el gen COQ4, responsable de una deficiencia severa de coenzima Q (CoQ), un lípido esencial para la producción de energía en nuestras células.

El investigador de la UPO David Gómez, segundo premio Ateneo de Sevilla para Jóvenes Investigadores

Gómez Fernández es el firmante de la investigación premiada, centrada en nuevas vías terapéuticas de enfermedades mitocondriales, desarrollada en el marco del grupo de José Antonio Sánchez Alcázar en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo

El investigador de la Universidad Pablo de Olavide David Gómez Fernández ha sido galardonado con el segundo premio Ateneo de Sevilla para Jóvenes Investigadores. Este reconocimiento destaca una investigación centrada en nuevas vías terapéuticas de enfermedades mitocondriales en la que Gómez Fernández figura como primer autor, y que se ha desarrollado en el marco del grupo liderado por el Dr. José Antonio Sánchez Alcázar, en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD), centro mixto de la Universidad Pablo de Olavide, Junta de Andalucía y Consejo Superior de Investigaciones Científicas.

Neurona de paciente MELAS obtenida por reprogramación directa y cocultivada con astrocitos.

Generan neuronas mediante reprogramación directa a partir de las células de la piel de pacientes mitocondriales con el síndrome MELAS

El equipo científico dirigido por el profesor de la UPO José Antonio Sánchez Alcázar en colaboración con los también investigadores de esta Universidad Antonio Rodríguez Moreno y José Ángel Armengol publican un estudio describiendo la generación de neuronas mediante reprogramación directa de las células de la piel de pacientes con el Síndrome MELAS.

Investigadores de la UPO corrigen las alteraciones patológicas en la mutación mitocondrial GFM1 en modelos celulares

Las enfermedades mitocondriales representan uno de los grupos más comunes de enfermedades genéticas. Con una prevalencia superior a 1 en 5000 adultos, la mayoría de ellas todavía carecen de un tratamiento eficaz. Las terapias actuales son puramente paliativas y, en la mayoría de los casos, insuficientes, de ahí que la comunidad científica deba desarrollar nuevos enfoques para compensar y, si es posible, revertir la disfunción mitocondrial. En esta línea trabaja el equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide, dirigido por el profesor José Antonio Sánchez-Alcázar, que ha publicado recientemente un estudio que demuestra cómo las alteraciones patológicas en la mutación mitocondrial GFM1 pueden ser corregidas por activadores de la UPR, dando un paso adelante en la estrategia terapéutica para las enfermedades mitocondriales.

La Asociación KAT6A refuerza su apoyo a las investigaciones lideradas por el profesor Sánchez Alcázar

El equipo científico del profesor de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar avanza en el estudio del desarrollo de nuevos tratamientos en el Síndrome KAT6A gracias a la donación de 11 000 euros por parte de la Asociación KAT6A y Amigos, cantidad que se suma a los 15 000 euros que esta entidad donó, junto a la Asociación Súper Auténticos, el pasado mes de mayo.

Miembros del equipo científico dirigido por José Antonio Sánchez Alcázar.

La Asociación KAT6A y la Asociación Súper Auténticos financian una nueva línea de investigación en la UPO

El equipo científico del profesor de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar, referente internacional en el estudio de las enfermedades raras, avanza en el estudio del desarrollo de nuevos tratamientos alternativos en el Síndrome KAT6A gracias a la donación de 15 000 euros por parte de la Asociación KAT6A y Amigos y de la Asociación Súper Auténticos.

AEPMI colabora con la UPO en el estudio de terapias personalizadas de enfermedades mitocondriales

El rector de la Universidad Pablo de Olavide, Vicente Guzmán Fluja, y la presidenta de la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial, María Teresa Torre Sánchez, han firmado esta mañana un convenio de colaboración a través del cual esta asociación donará 120 930 euros para la contribución en el desarrollo de nuevos tratamientos alternativos personalizados en las enfermedades mitocondriales, una de las líneas de investigación llevadas a cabo por el equipo del profesor José Antonio Sánchez Alcázar, referente internacional en la búsqueda de terapias frente a enfermedades raras.

Premiado un estudio de la UPO sobre medicina de precisión en las enfermedades mitocondriales

El proyecto Mitocure de la Universidad Pablo de Olavide, centrado en el estudio de las terapias personalizadas para enfermedades mitocondriales, ha sido uno de los dos trabajos premiados en la ‘VIII Convocatoria de Ayudas a la Investigación sobre Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras’, una iniciativa del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y de la Fundación Mehuer.

Centro Andaluz de Biología del Desarrollo

Mañana, workshop ‘Determinación del rango normalizado del CoQ10 en fibroblastos’

Mañana jueves 11 de abril, a las 9:00 horas en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, tendrá lugar el workshop ‘Determinación del rango normalizado del CoQ10 en fibroblastos’, en el que participarán investigadores e investigadoras del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) activamente involucrados en el trabajo básico y de diagnóstico bioquímico de enfermedades mitocondriales que cursan con defecto en CoQ10, así como el personal investigador a cargo del Biobanco de este centro de investigación.

25 Marzo

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@pablodeolavide

Nivel 1- Aviso amarillo 🟡: Continúan las clases y las actividades se desarrollan con normalidad. 

Sigue las siguientes recomendaciones durante tu estancia en el campus:

1️⃣ Mantente alejado de cauces y zonas inundables: son zonas inundables en el campus: desde la avenida Miguel de Muzquiz (edificio 45) hacia el río. La zona del edificio 24 y la Biblioteca.

La zona que más riesgo conlleva es la vía ciclista en el tramo que pasa por debajo del puente de la vía del Metro. También es zona de peligro la parte de atrás de la Biblioteca, de donde sale un aliviadero de un canal y la laguna.

2️⃣ Retira tu vehículo de zonas inundables: todos los aparcamientos del campus son seguros. No se debe aparcar en las zonas indicadas en el punto 1.

3️⃣ No intentes cruzar cauces: se ha de evitar la vía ciclista y espaldas de la Biblioteca.

4️⃣ Despeja las vías de acceso de los servicios de emergencias: las mismas vías de acceso a la UPO.

📲La comunidad universitaria será informada a través de los canales oficiales de la UPO (correo electrónico, web, APP y redes sociales)

#AlertaUPO #ProtocoloActuaciónFenómenosMeteorológicos
Nivel 1- Aviso amarillo 🟡: Continúan las clases y las actividades se desarrollan con normalidad. Sigue las siguientes recomendaciones durante tu estancia en el campus: 1️⃣ Mantente alejado de cauces y zonas inundables: son zonas inundables en el campus: desde la avenida Miguel de Muzquiz (edificio 45) hacia el río. La zona del edificio 24 y la Biblioteca. La zona que más riesgo conlleva es la vía ciclista en el tramo que pasa por debajo del puente de la vía del Metro. También es zona de peligro la parte de atrás de la Biblioteca, de donde sale un aliviadero de un canal y la laguna. 2️⃣ Retira tu vehículo de zonas inundables: todos los aparcamientos del campus son seguros. No se debe aparcar en las zonas indicadas en el punto 1. 3️⃣ No intentes cruzar cauces: se ha de evitar la vía ciclista y espaldas de la Biblioteca. 4️⃣ Despeja las vías de acceso de los servicios de emergencias: las mismas vías de acceso a la UPO. 📲La comunidad universitaria será informada a través de los canales oficiales de la UPO (correo electrónico, web, APP y redes sociales) #AlertaUPO #ProtocoloActuaciónFenómenosMeteorológicos
hace 1 día
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"Cometo errores a diario, pero de cada uno aprendo y crezco" 💬

Nuestra vicerrectora de Cultura y Políticas Sociales, @lauragomezruiz1971, ha sido entrevistada por @correoandalucia, en una publicación que sale hoy a raíz de su participación en el evento eWoman 2025: Mujeres líderes con el coraje de arriesgarse.

Desde su experiencia en la consultoría, la banca y la educación, Laura destaca la importancia de la cultura y la formación para impulsar la igualdad. También comparte cómo los desafíos y riesgos asumidos en su trayectoria han sido clave para su desarrollo personal y profesional.

💬 "Sí se puede. No podemos dudar de nosotras mismas, y que no nos hagan dudar" 💪🏼

Entrevista: Irene Cabello
Fotografía: M. Quesada

📌 Puedes leer la entrevista completa en El Correo de Andalucía (link en la story).

#eWoman2025 #LiderazgoFemenino #Igualdad #LaUPOesCultura
"Cometo errores a diario, pero de cada uno aprendo y crezco" 💬 Nuestra vicerrectora de Cultura y Políticas Sociales, @lauragomezruiz1971, ha sido entrevistada por @correoandalucia, en una publicación que sale hoy a raíz de su participación en el evento eWoman 2025: Mujeres líderes con el coraje de arriesgarse. Desde su experiencia en la consultoría, la banca y la educación, Laura destaca la importancia de la cultura y la formación para impulsar la igualdad. También comparte cómo los desafíos y riesgos asumidos en su trayectoria han sido clave para su desarrollo personal y profesional. 💬 "Sí se puede. No podemos dudar de nosotras mismas, y que no nos hagan dudar" 💪🏼 Entrevista: Irene Cabello Fotografía: M. Quesada 📌 Puedes leer la entrevista completa en El Correo de Andalucía (link en la story). #eWoman2025 #LiderazgoFemenino #Igualdad #LaUPOesCultura
hace 2 días
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📢🌧️ AVISO IMPORTANTE | Nivel 1 del Plan de Emergencias UPO 🌧️📢

Estimada comunidad universitaria,

Siguiendo las indicaciones de Emergencias Sevilla, del Ayuntamiento de Sevilla, la UPO activa el Nivel 1 del Plan de Emergencias. Aunque es el nivel más bajo, es importante seguir estas recomendaciones en el campus:

🚧 1. Evita cauces y zonas inundables:

⚠️ Desde Av. Miguel de Muzquiz (Edificio 45) hacia el río.

⚠️ Zona del Edificio 24 y la Biblioteca.

⚠️ Vía ciclista bajo el puente del metro y trasera de la Biblioteca.

🚗 2. Retira tu vehículo de zonas de riesgo:

✅ Todos los aparcamientos del campus son seguros.

❌ No se debe aparcar en las zonas indicadas en el punto 1.

🌊 3. No intentes cruzar cauces anegados:

 Evita la vía ciclista y la zona trasera de la Biblioteca.

🚑 4. Despeja las vías de acceso para emergencias:

🛑 No obstaculices los accesos principales a la UPO.

📲 5. Mantente informado por canales oficiales:

📌 UPO COMUNICA (Web UPO).

📌 Redes sociales oficiales.

📌 Mensajes institucionales y de los Decanatos.

🙏 Sigue estas indicaciones y extrema la precaución. ¡La seguridad es lo primero! 

#plandeemergencias #inundaciones #campusUPO
📢🌧️ AVISO IMPORTANTE | Nivel 1 del Plan de Emergencias UPO 🌧️📢 Estimada comunidad universitaria, Siguiendo las indicaciones de Emergencias Sevilla, del Ayuntamiento de Sevilla, la UPO activa el Nivel 1 del Plan de Emergencias. Aunque es el nivel más bajo, es importante seguir estas recomendaciones en el campus: 🚧 1. Evita cauces y zonas inundables: ⚠️ Desde Av. Miguel de Muzquiz (Edificio 45) hacia el río. ⚠️ Zona del Edificio 24 y la Biblioteca. ⚠️ Vía ciclista bajo el puente del metro y trasera de la Biblioteca. 🚗 2. Retira tu vehículo de zonas de riesgo: ✅ Todos los aparcamientos del campus son seguros. ❌ No se debe aparcar en las zonas indicadas en el punto 1. 🌊 3. No intentes cruzar cauces anegados: Evita la vía ciclista y la zona trasera de la Biblioteca. 🚑 4. Despeja las vías de acceso para emergencias: 🛑 No obstaculices los accesos principales a la UPO. 📲 5. Mantente informado por canales oficiales: 📌 UPO COMUNICA (Web UPO). 📌 Redes sociales oficiales. 📌 Mensajes institucionales y de los Decanatos. 🙏 Sigue estas indicaciones y extrema la precaución. ¡La seguridad es lo primero! #plandeemergencias #inundaciones #campusUPO
hace 2 días
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🏳️‍🌈 La Universidad Pablo de Olavide, reconocida por la Junta de Andalucía como ‘Espacio libre de LGTBIfobia’ 🏳️‍⚧️💜

💙 Con orgullo y compromiso, celebramos este importante reconocimiento otorgado por la @igualdadandalucia , que acredita a la UPO como un campus donde la diversidad es respetada, protegida y celebrada.

🙌 Nuestra delegada del rector para la Igualdad de Género, @monicadominguezserrano, ha recibido este distintivo en un acto que refuerza el trabajo que desde nuestra universidad llevamos a cabo para garantizar la igualdad de trato, la no discriminación y la seguridad del colectivo LGTBI.

🏛️ Protocolos inclusivos, espacios seguros, formación, sensibilización y fomento de la diversidad son solo algunas de las acciones que hacen de la UPO un lugar donde todas las personas pueden ser quienes son, sin miedo ni barreras.

Seguiremos avanzando hacia una universidad cada vez más igualitaria, libre de discriminación y comprometida con los derechos de todas las personas.

 ¡Por una universidad donde la diversidad nos haga más fuertes! 💪🏳️‍🌈

#EspacioLibreDeLGTBIfobia #DiversidadUPO #SomosUPO #SomosIgualdad #OrgulloUPO #UPOInclusiva
🏳️‍🌈 La Universidad Pablo de Olavide, reconocida por la Junta de Andalucía como ‘Espacio libre de LGTBIfobia’ 🏳️‍⚧️💜 💙 Con orgullo y compromiso, celebramos este importante reconocimiento otorgado por la @igualdadandalucia , que acredita a la UPO como un campus donde la diversidad es respetada, protegida y celebrada. 🙌 Nuestra delegada del rector para la Igualdad de Género, @monicadominguezserrano, ha recibido este distintivo en un acto que refuerza el trabajo que desde nuestra universidad llevamos a cabo para garantizar la igualdad de trato, la no discriminación y la seguridad del colectivo LGTBI. 🏛️ Protocolos inclusivos, espacios seguros, formación, sensibilización y fomento de la diversidad son solo algunas de las acciones que hacen de la UPO un lugar donde todas las personas pueden ser quienes son, sin miedo ni barreras. Seguiremos avanzando hacia una universidad cada vez más igualitaria, libre de discriminación y comprometida con los derechos de todas las personas. ¡Por una universidad donde la diversidad nos haga más fuertes! 💪🏳️‍🌈 #EspacioLibreDeLGTBIfobia #DiversidadUPO #SomosUPO #SomosIgualdad #OrgulloUPO #UPOInclusiva
hace 3 días
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🎓❓ ¿Cuánto saben nuestros estudiantes sobre los #másteresUPO?

Hemos salido al campus y nos encontramos con respuestas de todo tipo: algunas seguras, otras con dudas… y alguna muy inesperada. 😂📚

Si tú también tienes preguntas, el 25 de marzo puedes resolverlas en la Jornada de Puertas Abiertas de Máster UPO 💻💬

🔹 +40 másteres oficiales 🎓
🔹 Sesiones online en directo 🗣️
🔹 Becas, empleabilidad y prácticas 💼

📅  Las inscripciones se cierran este domingo 23 de marzo

🔗 Os dejamos el enlace en la bio y en la story

#MásterUPO #PuertasAbiertas #PostgradoUPO #FuturoProfesional #EstudiantesUPO
🎓❓ ¿Cuánto saben nuestros estudiantes sobre los #másteresUPO? Hemos salido al campus y nos encontramos con respuestas de todo tipo: algunas seguras, otras con dudas… y alguna muy inesperada. 😂📚 Si tú también tienes preguntas, el 25 de marzo puedes resolverlas en la Jornada de Puertas Abiertas de Máster UPO 💻💬 🔹 +40 másteres oficiales 🎓 🔹 Sesiones online en directo 🗣️ 🔹 Becas, empleabilidad y prácticas 💼 📅 Las inscripciones se cierran este domingo 23 de marzo 🔗 Os dejamos el enlace en la bio y en la story #MásterUPO #PuertasAbiertas #PostgradoUPO #FuturoProfesional #EstudiantesUPO
hace 3 días
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🏆🚍 ¡Rumbo a Almería! 

Nuestros equipos de Baloncesto femenino 🏀, Fútbol 11 femenino ⚽, Voleibol femenino 🏐 y Fútbol sala femenino ⚽ parten hoy hacia Almería para competir en los Campeonatos de Andalucía Universitarios.

💪 Desde la UPO les enviamos toda nuestra energía y apoyo. ¡A darlo todo en la competición! 🔥

¡Muchísima suerte, equipo! 🍀

 #SomosUPO #DeporteUniversitario #CAU2025 #fútbol #baloncesto #voleibol
🏆🚍 ¡Rumbo a Almería! Nuestros equipos de Baloncesto femenino 🏀, Fútbol 11 femenino ⚽, Voleibol femenino 🏐 y Fútbol sala femenino ⚽ parten hoy hacia Almería para competir en los Campeonatos de Andalucía Universitarios. 💪 Desde la UPO les enviamos toda nuestra energía y apoyo. ¡A darlo todo en la competición! 🔥 ¡Muchísima suerte, equipo! 🍀 #SomosUPO #DeporteUniversitario #CAU2025 #fútbol #baloncesto #voleibol
hace 3 días
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📢🏆 ¡Nuestros equipos ya van camino de Almería para disputar los Campeonatos de Andalucía Universitarios! 💪

Mañana a las 10:00 horas, nuestros representantes en Voleibol masculino 🏐, Fútbol sala masculino ⚽ y Pádel mixto 🎾 competirán con toda la garra y el espíritu deportivo de la UPO.

¡Muchísima suerte, equipo! 🍀 Estamos con vosotros. 

#SomosUPO #DeporteUniversitario #cau2025
📢🏆 ¡Nuestros equipos ya van camino de Almería para disputar los Campeonatos de Andalucía Universitarios! 💪 Mañana a las 10:00 horas, nuestros representantes en Voleibol masculino 🏐, Fútbol sala masculino ⚽ y Pádel mixto 🎾 competirán con toda la garra y el espíritu deportivo de la UPO. ¡Muchísima suerte, equipo! 🍀 Estamos con vosotros. #SomosUPO #DeporteUniversitario #cau2025
hace 3 días
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Hoy han tenido lugar las VIII Jornadas de Convivencia de la @eps.upo , un día para promover el ejercicio físico y la comunidad universitaria entre los estudiantes del Grado en Ingeniería Informática en Sistemas de Información. 

Los estudiantes han disfrutado de una mañana de fútbol y voleibol, seguido de un almuerzo en el campus todos juntos. Unidad, comunidad, risas y buenos momentos: ¡una jornada maravillosa, en definitiva!

#universidadpablodeolavide #vidauniversitaria. #camousUPO
Hoy han tenido lugar las VIII Jornadas de Convivencia de la @eps.upo , un día para promover el ejercicio físico y la comunidad universitaria entre los estudiantes del Grado en Ingeniería Informática en Sistemas de Información. Los estudiantes han disfrutado de una mañana de fútbol y voleibol, seguido de un almuerzo en el campus todos juntos. Unidad, comunidad, risas y buenos momentos: ¡una jornada maravillosa, en definitiva! #universidadpablodeolavide #vidauniversitaria. #camousUPO
hace 6 días
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⛈️☔️ Granizando en la UPO y un cielo que parece sacado del apocalipsis ... ¿Sobreviviremos? 👀⚡️

#CampusUPO #Sevilla
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