Investigación

La Asociación KAT6A refuerza su apoyo a las investigaciones lideradas por el profesor Sánchez Alcázar

Miembros del equipo científico dirigido por José Antonio Sánchez Alcázar.
Miembros del equipo científico dirigido por José Antonio Sánchez Alcázar.

El equipo científico del profesor de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar avanza en el estudio del desarrollo de nuevos tratamientos en el Síndrome KAT6A gracias a la donación de 11 000 euros por parte de la Asociación KAT6A y Amigos, cantidad que se suma a los 15 000 euros que esta entidad donó, junto a la Asociación Súper Auténticos, el pasado mes de mayo.

El objetivo de la investigación es encontrar tratamientos personalizados para el Síndrome KAT6A, una rara enfermedad genética causada por mutaciones en el gen de la Lisina-acetiltransferasa 6 A (KAT6A) que cursa con discapacidad intelectual (DI) o retraso global en el desarrollo (RGD). La enzima Lisina-acetiltransferasa 6 A participa en una amplia gama de funciones celulares centrales, como la remodelación de la cromatina, la regulación génica, la traducción de proteínas, el metabolismo y replicación celular.

La mayoría de las características clínicas en el síndrome de KAT6A tienen una penetración muy variable. Las características básicas son discapacidad intelectual, retraso del habla, microcefalia, anomalías cardíacas y complicaciones gastrointestinales.

“Para el colectivo KAT6A, esta investigación significa esperanza, conocimiento y mejora en calidad de vida. Hace unas semanas, José Antonio Sánchez, nos brindó la oportunidad a todas las familias de mantener una reunión vía zoom. En ésta, nos subió la moral y, lo más importante, nos quedamos con una frase que él dijo: ¡tenemos un plan! Tener un plan es un lujo dentro de las enfermedades poco frecuentes y esto implica tener una ruta marcada por la que seguir luchando”, declara Laura María García, presidenta de la Asociación KAT6A.

El estudio se enmarca en el Proyecto MITOCURE, centrado en las enfermedades mitocondriales, ya que, como explica el profesor Sánchez Alcázar, referente internacional en el estudio de las enfermedades raras, “hipótesis recientes señalan que las mutaciones en el gen KAT6A afectan de forma secundaria a la función mitocondrial y que fármacos que actúan a nivel mitocondrial, como la carnitina y la vitamina B5, son capaces de revertir los fenotipos clínicos de la enfermedad, es decir, sus síntomas o consecuencias clínicas relevantes”.

Así, basándose en la medicina de precisión personalizada, el equipo de investigación evaluará la efectividad terapéutica de los distintos tratamientos que actúan a nivel mitocondrial en los fibroblastos derivados de los pacientes y en células neuronales generadas por reprogramación directa. Para conseguir este objetivo, estudiarán los efectos de estos tratamientos sobre las alteraciones fisiopatológicas presentes en los fibroblastos y células neuronales derivadas de los pacientes.

El investigador José Antonio Sánchez Alcázar.

Recientemente, este equipo de investigación ha publicado un artículo sobre la medicina de precisión en las enfermedades genéticas raras en la revista científica Diseases, donde se describen las diferentes aproximaciones para este grupo de patologías. “El cribado farmacológico personalizado se basa en la hipótesis de que diferentes mutaciones o la variación genética interindividual pueden contribuir significativamente tanto a la susceptibilidad a las enfermedades como a la respuesta a los tratamientos farmacológicos” explica Sánchez Alcázar.

Así, el objetivo de la medicina de precisión personalizada es maximizar la probabilidad de la eficacia terapéutica y reducir al mínimo el riesgo de toxicidad de los medicamentos para un paciente individual.

Este grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andalucía), aplica este método de trabajo, además de en el Proyecto MITOCURE, en sus diferentes proyectos, como MYOCURE (centrado en las miopatías congénitas), o BRAINCURE (centrado en neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro).

 

Más información:

Referencia artículo:

Precision Medicine in Rare Diseases. Villalón-García I, Álvarez-Córdoba M, Suárez-Rivero JM, Povea-Cabello S, Talaverón-Rey M, Suárez-Carrillo A, Munuera-Cabeza M, Sánchez-Alcázar JA. Diseases. 2020 Nov 13;8(4):42. doi: 10.3390/diseases8040042.

Ingenieros en la UPO

@pablodeolavide

🧠 Un estudio reciente ha revelado que las proteínas tau y beta-amiloide, principales implicadas en el Alzheimer, afectan de manera diferente a los circuitos cerebrales. Mientras que tau provoca déficits de memoria en el hipocampo, la beta-amiloide desencadena alteraciones emocionales en la amígdala, como ansiedad y miedo.

👩‍🔬👨‍🔬 En esta investigación del Instituto de Neurociencias de la @uabbarcelona publicada en Molecular Psychiatry (grupo Nature), ha participado el equipo de investigación de la UPO formado por Yuniesky Andrade-Talavera, Irene Martínez Gallego y Antonio Rodríguez-Moreno. Han analizado cómo se ve afectada la transmisión sináptica en modelos de la enfermedad. Su trabajo refuerza la importancia de enfoques terapéuticos que aborden ambos mecanismos de forma simultánea.

📍 Este hallazgo podría replantear las estrategias actuales para tratar el Alzheimer y abrir nuevas vías de investigación.

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hace 12 horas
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👩👧 En la Universidad Pablo de Olavide nos unimos a la conmemoración del 11 de Febrero, Día Internacional de las Mujeres y las Niñas en las Ciencias, con el propósito de reconocer y visibilizar el papel de las mujeres en el avance del conocimiento y la innovación. A través de diversas acciones, queremos destacar sus logros, promover su liderazgo y generar referentes que inspiren a las niñas a seguir su curiosidad y talento sin barreras.

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💻 Según expertos como Bill Gates, el futuro del empleo viene marcado por la ciencia, la tecnología y la sostenibilidad.

La inteligencia artificial, el análisis de datos y la automatización están redefiniendo el mercado laboral, y adaptarse a estos cambios será esencial. En este sentido, la formación en disciplinas innovadoras marcará la diferencia en los próximos años.

Entre las áreas con mayor proyección destacan:

🔬 Biotecnología, con aplicaciones en salud, alimentación y medioambiente.

🌱 Ciencias Ambientales, fundamentales para los desafíos del planeta.

📊 Ciencia de Datos e Inteligencia Artificial, esenciales en la era digital. 

💻 Sistemas de Información y Desarrollo Tecnológico, clave en la transformación digital. 

El conocimiento y la innovación serán las herramientas más valiosas del futuro.

💡 Si quieres prepararte para estos desafíos, te esperamos en la Universidad Pablo de Olavide.

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¿Conoces las lagunas de la UPO? 🤔🦆

💧 Hoy 2 de febrero, se celebra el Día Mundial de los Humedales, ecosistemas esenciales para la vida en nuestro planeta. 

Podemos decir que los humedales son verdaderos refugios de biodiversidad, acogiendo más del 40% de las especies animales y vegetales 🦆. Sin embargo, su rápida degradación amenaza el equilibrio natural del que todos dependemos.

🌍 En nuestro campus, contamos con dos lagunas artificiales creadas en el curso 2012/13 con el objetivo de imitar los antiguos humedales de la ribera del Guadaíra. Aunque son artificiales, estos espacios acuáticos han permitido la recuperación de la biodiversidad en la zona, albergando vegetación y fauna característica de estos ecosistemas.

 ❓ ¿Sabes cómo funcionan nuestras lagunas? ❓

Las lagunas se nutren de la escorrentía de un arroyo temporal y los excedentes de riego del Real Club de Golf de Sevilla, lo que garantiza un caudal casi constante. En verano, el agua se evapora, siguiendo un ciclo natural que define su biodiversidad. Para evitar su colmatación, la Laguna Alta se vacía periódicamente para su mantenimiento.

🔎 Proteger y restaurar los humedales es clave para conservar la biodiversidad y mitigar los efectos del cambio climático. En la UPO, apostamos por su preservación como parte de nuestro compromiso con el medio ambiente 💚

📍 Si te ha interesado esta publicación, descubre más sobre la biodiversidad del campus en www.upo.es/campus-sostenible/biodiversidad

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¿Conoces las lagunas de la UPO? 🤔🦆 💧 Hoy 2 de febrero, se celebra el Día Mundial de los Humedales, ecosistemas esenciales para la vida en nuestro planeta. Podemos decir que los humedales son verdaderos refugios de biodiversidad, acogiendo más del 40% de las especies animales y vegetales 🦆. Sin embargo, su rápida degradación amenaza el equilibrio natural del que todos dependemos. 🌍 En nuestro campus, contamos con dos lagunas artificiales creadas en el curso 2012/13 con el objetivo de imitar los antiguos humedales de la ribera del Guadaíra. Aunque son artificiales, estos espacios acuáticos han permitido la recuperación de la biodiversidad en la zona, albergando vegetación y fauna característica de estos ecosistemas. ❓ ¿Sabes cómo funcionan nuestras lagunas? ❓ Las lagunas se nutren de la escorrentía de un arroyo temporal y los excedentes de riego del Real Club de Golf de Sevilla, lo que garantiza un caudal casi constante. En verano, el agua se evapora, siguiendo un ciclo natural que define su biodiversidad. Para evitar su colmatación, la Laguna Alta se vacía periódicamente para su mantenimiento. 🔎 Proteger y restaurar los humedales es clave para conservar la biodiversidad y mitigar los efectos del cambio climático. En la UPO, apostamos por su preservación como parte de nuestro compromiso con el medio ambiente 💚 📍 Si te ha interesado esta publicación, descubre más sobre la biodiversidad del campus en www.upo.es/campus-sostenible/biodiversidad #DíaMundialDeLosHumedales #Humedales #Biodiversidad #lagunas #campusUPO #CampusVerde #UniversidadPablodeOlavide #UPO
hace 5 días
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🌿 ¡Bienvenido, febrero! 🌿

Después de unos días de lluvia, arrancamos este mes con un precioso cielo soleado  y con la belleza natural de nuestro campus universitario. La protagonista de hoy es la flor del mes: el Iris 🌼, una joya botánica que adorna las riberas y zonas húmedas con su vibrante color dorado.

El Iris no es solo una flor hermosa, sino que también tiene un significado profundo: representa la nobleza de corazón, la esperanza y la conexión entre el cielo y la tierra. En la mitología griega, Iris era la mensajera de los dioses, uniendo el mundo divino con el humano 💫

Además de su simbolismo, el Iris amarillo es un ejemplo de resistencia y equilibrio ecológico, ya que contribuye a la purificación del agua en su entorno 🌱

📸 Foto de Irene Mendoza, tomada en el campus UPO.

¿Has visto esta flor en el campus o cerca de tu casa? 🌼
¡Hazle una foto y compártela! 😃 

📍 Descubre más sobre la biodiversidad de nuestro campus en www.upo.es/campus-sostenible/biodiversidad

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hace 6 días
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🌿 ¿Conoces las propiedades y los beneficios del Té Verde? 🍵

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❓ ¿Sabías que la Defensoría Universitaria actúa como mediadora en conflictos dentro de la UPO?

⚖️ Este órgano vela por los derechos de nuestra comunidad universitaria y fomenta la convivencia. 

📊 En el último curso gestionó 74 expedientes, con un alto porcentaje de resolución favorable. 

Pero, ¿cuáles son los principales desafíos y avances en estos años?

🗣️ Carlos Alarcón, Defensor Universitario, lo explica en esta entrevista (enlace en el link de la Bio)

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❓ ¿Sabías que la Defensoría Universitaria actúa como mediadora en conflictos dentro de la UPO? ⚖️ Este órgano vela por los derechos de nuestra comunidad universitaria y fomenta la convivencia. 📊 En el último curso gestionó 74 expedientes, con un alto porcentaje de resolución favorable. Pero, ¿cuáles son los principales desafíos y avances en estos años? 🗣️ Carlos Alarcón, Defensor Universitario, lo explica en esta entrevista (enlace en el link de la Bio) #Mediación #DerechosUniversitarios #Convivencia #DefensorUniversitario #UPO #UniversidadPablodeOlavide
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📸 Hoy han comenzado los Seminarios Académicos, en el marco del Programa de Envejecimiento Activo y Solidaridad Intergeneracional. Estas jornadas, que se celebran hoy y mañana en el Paraninfo, están dirigidas a nuestro alumnado de las sedes municipales del Aula Abierta de Mayores.

🎓 Con esta iniciativa, promovemos la integración de las personas mayores en la vida universitaria y fortalecemos los lazos de solidaridad intergeneracional.

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