Investigación

La Asociación ‘Yo Nemalínica’ y la UPO se unen en la búsqueda de nuevos tratamientos para las miopatías congénitas

El equipo de investigación dirigido por el profesor José Antonio Sánchez Alcázar, referente internacional en el estudio de las enfermedades raras, estudia nuevas dianas terapéuticas para el tratamiento de estas enfermedades musculares poco frecuentes

El investigador José Antonio Sánchez Alcázar.

El rector de la Universidad Pablo de Olavide, Vicente Guzmán Fluja, y el presidente de la Asociación ‘Yo Nemalínica’, José Manuel Palomo Gómez, han firmado una adenda al convenio de colaboración entre ambas entidades para el desarrollo de nuevos tratamientos alternativos para las miopatías congénitas, enfermedades musculares poco frecuentes para las que no hay actualmente tratamientos efectivos.

En concreto, la Asociación ‘Yo Nemalínica’ sumará 34 000 euros a los 21 000 aportados el pasado mes de septiembre al Proyecto ‘MYOCURE’, línea de investigación del equipo científico del profesor de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar, referente internacional en el estudio de las enfermedades raras.

 

 

“Estos pequeños empujones y apoyos conseguidos nos dan aliento para continuar la lucha. Ya fue una gran satisfacción el conseguir abrir una línea de investigación para esta enfermedad que solo afecta a apenas 25 personas en España, pero el esfuerzo económico como asociación tan pequeña es infinito por lo que toda ayuda recibida en difusión y/o económica se agradece enormemente”, declara José Manuel Palomo Gómez, presidente de la Asociación ‘Yo Nemalínica’, quien sostiene que “la unión hace la fuerza y fuerza muscular es lo que le falta a nuestros pequeños, pero de fuerza en el sentido de coraje y tesón les sobra”.

Las miopatías congénitas engloban muchas enfermedades genéticamente distintas que tienen en común la presentación temprana de la sintomatología muscular y unos hallazgos morfológicos característicos en el músculo. Se trata de enfermedades que ocasionan problemas con el tono y la contracción de los músculos esquelético. Estos problemas van desde la rigidez (miotonía) hasta la debilidad, con diferentes grados de severidad.

La miopatía nemalínica, el subtipo más frecuente de las miopatías congénitas, presenta cuatro tipos clínicos y genéticos distintos según el tiempo transcurrido desde el inicio de la sintomatología y el tipo de herencia. Se han identificado unos 15 genes, entre los que se encuentran TPM3 en 1q21, NEB en 2q21-22, ACTA1, TPM2 y TNNT1. Es una dolencia que está dentro de las llamadas enfermedades raras, ya que afecta a 1 de cada 50 000 habitantes. En la actualidad no tiene cura ni tratamiento o fármaco que minimice sus consecuencias y en España hay alrededor de 25 familias en las que hay un miembro afectado. 

Miembros del equipo científico dirigido por José Antonio Sánchez Alcázar.
Miembros del equipo científico dirigido por José Antonio Sánchez Alcázar.

Medicina de precisión personalizada

El equipo de investigación establecerá un modelo celular para entender los mecanismos fisiopatológicos de la enfermedad y, para ello, utilizará los fibroblastos derivados de la piel de los pacientes con diagnóstico molecular y clínico de miopatía nemalínica. Identificará también potenciales terapias mediante el desarrollo de una metodología de cribado farmacológico en los modelos celulares desarrollados.

“En una segunda fase, si los resultados son positivos en el cribado farmacológico en los fibroblastos, confirmaremos los hallazgos en células musculares esqueléticas generadas por reprogramación directa de los fibroblastos de los pacientes”, explica el profesor Sánchez Alcázar. De esta manera, experimentan los efectos de los diferentes fármacos y dosis in vitro sobre los tejidos de los propios pacientes, para así poder observar los resultados de forma individualizada.

Un trabajo minucioso que este equipo de investigación aplicará en 3 pacientes con mutaciones en el gen ACTA1 (alpha-actina), 4 pacientes con mutaciones en el gen NEB (nebulina), y 1 paciente con diagnóstico molecular incierto pero con clínica e histología compatible con la enfermedad. Estos pacientes tienen un rango de edad de entre 2 a 43 años.

Célula derivada de un paciente con miopatía nemalínica con alteraciones en la formación de los filamentos de actina (en rojo en la imagen).

El proyecto ayudará a comprender cómo se producen las alteraciones del citoesqueleto que provocan la enfermedad y buscar nuevas opciones terapéuticas. “Al igual que una casa tiene unas vigas para sostenerse, las células cuentan con la actina, uno de los componentes fundamentales del citoesqueleto. En las personas que sufren de miopatía nemalínica la actina no se forma, y ésta es fundamental para que los músculos se contraigan”, explica el investigador Sánchez Alcázar. Así, si se consiguen los objetivos propuestos, se podrá obtener un modelo para comprobar la eficacia de los medicamentos que recuperen el citoesqueleto celular y sus efectos beneficiosos a nivel celular.

Los modelos celulares pueden ser útiles para el estudio de las alteraciones fisiopatológicas de la enfermedad y para el cribado farmacológico para la identificación de potenciales dianas terapéuticas. De esta manera, se puede afirmar que los objetivos del proyecto son eminentemente prácticos y se ajustan a las principales prioridades de investigación establecida por las asociaciones de pacientes.

Este grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andalucía), aplica este método de trabajo basado en la medicina de precisión personalizada, además de en el Proyecto MYOCURE, en sus diferentes proyectos, como MITOCURE (centrado en las enfermedades mitocondriales), o BRAINCURE (centrado en neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro y otras enfermedades neurodegenerativas).

AGENDA

Oct
27
Mar
12:00 Homenaje a José Luís Gómez-Skarmeta @ Universidad Pablo de Olavide - Paraninfo
Homenaje a José Luís Gómez-Skarmeta @ Universidad Pablo de Olavide - Paraninfo
Oct 27 a las 12:00 – 13:30
Homenaje a José Luís Gómez-Skarmeta @ Universidad Pablo de Olavide - Paraninfo
JOSÉ LUÍS GÓMEZ-SKARMETA 1966-2020 IN MEMORIAM «Sin riesgo no hay diversión y además cuando te arriesgas en ciencia multiplicas la posibilidad de descubrir cosas interesantes» José Luís Gómez-Skarmeta, 2020 Aforo limitado. Retransmisión en directo a través de UPOtv: https://upotv.upo.es/live/56b9d9f22385837d458b456b
Oct
29
Jue
17:00 Ampliación del surco: traducción... @ Online - Universidad Pablo de Olavide
Ampliación del surco: traducción... @ Online - Universidad Pablo de Olavide
Oct 29 a las 17:00 – 19:00
Ampliación del surco: traducción, poesía y lenguas minorizadas @ Online - Universidad Pablo de Olavide
Conferencia de Xaime Martínez Video-conferencia de Xaime Martínez, último Premio Nacional de Poesía Joven, titulada «Ampliación del surco: traducción, poesía y lenguas minorizadas», seguida de un diálogo entre Xaime Martínez y Miguel Cisneros Perales, profesor del área de Traducción e Interpretación de la UPO, sobre qué consiste traducir a una lengua como el asturiano, sobre Oculta y las responsabilidades de los editores en el[Leer más...]
Nov
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9:00 9TH INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON I... @ Universidad Pablo de Olavide
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Nov 4 a las 9:00 – Nov 6 a las 14:00
http://eventos.upo.es/event_detail/37759
Nov
12
Jue
16:00 II Congreso Internacional RIASPORT @ Online - Universidad Pablo de Olavide
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Nov 12 a las 16:00 – Nov 13 a las 20:30
II Congreso Internacional RIASPORT @ Online - Universidad Pablo de Olavide
El II congreso internacional sobre seguridad deportiva será un entorno único y pionero de reunión entre diferentes sectores que abordan la seguridad deportiva (discutiendo y examinándola) desde diversas perspectivas. Para ello se cuenta con un nutrido grupo de expertos que representan las inquietudes que surgen en la sociedad en relación con esta temática de la seguridad deportiva de cara a mejorar su gestión por medio[Leer más...]