Investigación

La Asociación ‘Yo Nemalínica’ y la UPO se unen en la búsqueda de nuevos tratamientos para las miopatías congénitas

El investigador José Antonio Sánchez Alcázar.

El rector de la Universidad Pablo de Olavide, Vicente Guzmán Fluja, y el presidente de la Asociación ‘Yo Nemalínica’, José Manuel Palomo Gómez, han firmado una adenda al convenio de colaboración entre ambas entidades para el desarrollo de nuevos tratamientos alternativos para las miopatías congénitas, enfermedades musculares poco frecuentes para las que no hay actualmente tratamientos efectivos.

En concreto, la Asociación ‘Yo Nemalínica’ sumará 34 000 euros a los 21 000 aportados el pasado mes de septiembre al Proyecto ‘MYOCURE’, línea de investigación del equipo científico del profesor de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar, referente internacional en el estudio de las enfermedades raras.

 

 

“Estos pequeños empujones y apoyos conseguidos nos dan aliento para continuar la lucha. Ya fue una gran satisfacción el conseguir abrir una línea de investigación para esta enfermedad que solo afecta a apenas 25 personas en España, pero el esfuerzo económico como asociación tan pequeña es infinito por lo que toda ayuda recibida en difusión y/o económica se agradece enormemente”, declara José Manuel Palomo Gómez, presidente de la Asociación ‘Yo Nemalínica’, quien sostiene que “la unión hace la fuerza y fuerza muscular es lo que le falta a nuestros pequeños, pero de fuerza en el sentido de coraje y tesón les sobra”.

Las miopatías congénitas engloban muchas enfermedades genéticamente distintas que tienen en común la presentación temprana de la sintomatología muscular y unos hallazgos morfológicos característicos en el músculo. Se trata de enfermedades que ocasionan problemas con el tono y la contracción de los músculos esquelético. Estos problemas van desde la rigidez (miotonía) hasta la debilidad, con diferentes grados de severidad.

La miopatía nemalínica, el subtipo más frecuente de las miopatías congénitas, presenta cuatro tipos clínicos y genéticos distintos según el tiempo transcurrido desde el inicio de la sintomatología y el tipo de herencia. Se han identificado unos 15 genes, entre los que se encuentran TPM3 en 1q21, NEB en 2q21-22, ACTA1, TPM2 y TNNT1. Es una dolencia que está dentro de las llamadas enfermedades raras, ya que afecta a 1 de cada 50 000 habitantes. En la actualidad no tiene cura ni tratamiento o fármaco que minimice sus consecuencias y en España hay alrededor de 25 familias en las que hay un miembro afectado. 

Miembros del equipo científico dirigido por José Antonio Sánchez Alcázar.
Miembros del equipo científico dirigido por José Antonio Sánchez Alcázar.

Medicina de precisión personalizada

El equipo de investigación establecerá un modelo celular para entender los mecanismos fisiopatológicos de la enfermedad y, para ello, utilizará los fibroblastos derivados de la piel de los pacientes con diagnóstico molecular y clínico de miopatía nemalínica. Identificará también potenciales terapias mediante el desarrollo de una metodología de cribado farmacológico en los modelos celulares desarrollados.

“En una segunda fase, si los resultados son positivos en el cribado farmacológico en los fibroblastos, confirmaremos los hallazgos en células musculares esqueléticas generadas por reprogramación directa de los fibroblastos de los pacientes”, explica el profesor Sánchez Alcázar. De esta manera, experimentan los efectos de los diferentes fármacos y dosis in vitro sobre los tejidos de los propios pacientes, para así poder observar los resultados de forma individualizada.

Un trabajo minucioso que este equipo de investigación aplicará en 3 pacientes con mutaciones en el gen ACTA1 (alpha-actina), 4 pacientes con mutaciones en el gen NEB (nebulina), y 1 paciente con diagnóstico molecular incierto pero con clínica e histología compatible con la enfermedad. Estos pacientes tienen un rango de edad de entre 2 a 43 años.

Célula derivada de un paciente con miopatía nemalínica con alteraciones en la formación de los filamentos de actina (en rojo en la imagen).

El proyecto ayudará a comprender cómo se producen las alteraciones del citoesqueleto que provocan la enfermedad y buscar nuevas opciones terapéuticas. “Al igual que una casa tiene unas vigas para sostenerse, las células cuentan con la actina, uno de los componentes fundamentales del citoesqueleto. En las personas que sufren de miopatía nemalínica la actina no se forma, y ésta es fundamental para que los músculos se contraigan”, explica el investigador Sánchez Alcázar. Así, si se consiguen los objetivos propuestos, se podrá obtener un modelo para comprobar la eficacia de los medicamentos que recuperen el citoesqueleto celular y sus efectos beneficiosos a nivel celular.

Los modelos celulares pueden ser útiles para el estudio de las alteraciones fisiopatológicas de la enfermedad y para el cribado farmacológico para la identificación de potenciales dianas terapéuticas. De esta manera, se puede afirmar que los objetivos del proyecto son eminentemente prácticos y se ajustan a las principales prioridades de investigación establecida por las asociaciones de pacientes.

Este grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andalucía), aplica este método de trabajo basado en la medicina de precisión personalizada, además de en el Proyecto MYOCURE, en sus diferentes proyectos, como MITOCURE (centrado en las enfermedades mitocondriales), o BRAINCURE (centrado en neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro y otras enfermedades neurodegenerativas).

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El grupo Nanomateriales y Dispositivos para la Conversión de Energía de la Universidad Pablo de Olavide, liderado por el catedrático Juan Antonio Anta, ha sido distinguido como parte del equipo internacional PISCO, galardonado con el Materials Chemistry Horizon Prize: Stephanie L Kwolek Prize 2025, otorgado por la Royal Society of Chemistry (RSC).

🏆 Este premio reconoce descubrimientos recientes y avances significativos en química de materiales, subrayando la importancia de la colaboración internacional y multidisciplinar.

🔬 El equipo, formado por 24 investigadores e investigadoras de seis instituciones internacionales, ha desarrollado tintes foto-cromáticos innovadores aplicados en células solares semitransparentes. Gracias a esta tecnología, estos dispositivos pueden adaptar automáticamente su transparencia según la luz ambiental, aumentando la generación de energía sin necesidad de control externo. Este avance abre nuevas posibilidades para la integración en ventanas inteligentes, superficies transparentes generadoras de energía y aplicaciones en construcción y agrivoltaica.

💡 El grupo de la UPO ha contribuido de manera clave con la caracterización optoelectrónica de estos dispositivos, permitiendo conocer en detalle sus mecanismos de funcionamiento y optimizar su rendimiento y confort visual.

👥 Además de Juan Antonio Anta, el equipo de la UPO está integrado por el catedrático Gerko Oskam, los postdoctorantes Renán Escalante y Valid Mwalukuku, y la estudiante predoctoral Patricia Sánchez Fernández.

👏 Enhorabuena por este reconocimiento que destaca el compromiso de nuestra universidad con la investigación de excelencia y el desarrollo de soluciones energéticas sostenibles.

🔗 Link a la noticia en la Bio.

#UPOinvestiga #Premio #PISCO #nanomateriales #energía
El grupo Nanomateriales y Dispositivos para la Conversión de Energía de la Universidad Pablo de Olavide, liderado por el catedrático Juan Antonio Anta, ha sido distinguido como parte del equipo internacional PISCO, galardonado con el Materials Chemistry Horizon Prize: Stephanie L Kwolek Prize 2025, otorgado por la Royal Society of Chemistry (RSC). 🏆 Este premio reconoce descubrimientos recientes y avances significativos en química de materiales, subrayando la importancia de la colaboración internacional y multidisciplinar. 🔬 El equipo, formado por 24 investigadores e investigadoras de seis instituciones internacionales, ha desarrollado tintes foto-cromáticos innovadores aplicados en células solares semitransparentes. Gracias a esta tecnología, estos dispositivos pueden adaptar automáticamente su transparencia según la luz ambiental, aumentando la generación de energía sin necesidad de control externo. Este avance abre nuevas posibilidades para la integración en ventanas inteligentes, superficies transparentes generadoras de energía y aplicaciones en construcción y agrivoltaica. 💡 El grupo de la UPO ha contribuido de manera clave con la caracterización optoelectrónica de estos dispositivos, permitiendo conocer en detalle sus mecanismos de funcionamiento y optimizar su rendimiento y confort visual. 👥 Además de Juan Antonio Anta, el equipo de la UPO está integrado por el catedrático Gerko Oskam, los postdoctorantes Renán Escalante y Valid Mwalukuku, y la estudiante predoctoral Patricia Sánchez Fernández. 👏 Enhorabuena por este reconocimiento que destaca el compromiso de nuestra universidad con la investigación de excelencia y el desarrollo de soluciones energéticas sostenibles. 🔗 Link a la noticia en la Bio. #UPOinvestiga #Premio #PISCO #nanomateriales #energía
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Si tienes un expediente abierto y deseas volver a matricularte para el próximo curso, presenta a partir de mañana tu solicitud de forma telemática:

📅 Del 1 al 14 de julio de 2025
📝 A través de instancia genérica en la Sede Electrónica de la UPO

🔔 El plazo de matrícula se comunicará a cada estudiante por la Sede Electrónica.

🔗 Más información 👉 upo.es/matricula

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📢 Informamos del nuevo horario de los establecimientos de restauración del campus universitario.

🍽️ Durante las próximas semanas, estos son los horarios de apertura:

✅ Cafetería Plaza de América

📅 Del 26 de junio al 21 de julio de 2025
🕗 De 08:00 a 13:00 h

✅ Comedor Celestino Mutis

📅 Hasta el 31 de julio de 2025
🕗 De 08:00 a 18:00 h

✅ Cafetería Plaza de Andalucía

📅 Del 26 de junio al 21 de julio de 2025
🕗 De 08:00 a 15:00 h

¡Si estás por el campus, toma nota! ✏️

#campusUPO #UniversidadPablodeOlavide #verano
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¡Todo listo para la convocatoria extraordinaria de la PAU 2025 en la UPO!

Si te presentas, toma nota de la distribución de sedes y aulas:

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✅ Aquí se examinará la mayoría del estudiantado, distribuidos por apellidos y materias según los horarios de cada jornada.

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✅ Estudiantes con necesidades educativas especiales.

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📍 Edificio 8 – Aula 2:

✅ Localización del profesorado representante de los centros educativos.

🕗 Importante:

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⏰ Si tienes examen por coincidencia horaria, citación 15 minutos antes de cada prueba.

👉 Para cualquier duda, recuerda que puedes consultar la web oficial de la UPO: https://www.upo.es/asistencia-estudiante/acceso-admision/

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🎓 Más de 1.300 estudiantes se han graduado estos días en los másteres de la Universidad Pablo de Olavide, dando un paso importante en su carrera profesional.

💼 Según nuestros datos, 8 de cada 10 egresados/as tienen empleo al año de finalizar su máster. Esta cifra que no solo habla de empleabilidad, sino también de confianza en una formación rigurosa, innovadora y conectada con la sociedad.

🗣 Como ha recordado nuestro vicerrector David Naranjo durante la ceremonia de graduación: “Habéis elegido el conocimiento profundo, ese que no solo responde preguntas, sino que enseña a formular las preguntas adecuadas.”

Ahora comienza una nueva etapa. Os animamos a seguir creciendo de la mano de Olavide Alumni, la red del estudiantado egresado de la UPO que, como vosotros, cree en el aprendizaje como motor de cambio.

¡Enhorabuena por todo lo conseguido y por todo lo que está por venir! 

Aquí siempre tendréis vuestra casa 😊

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🔔 Pruebas de Acceso y Admisión a la Universidad (PAU-PA) 🔔

Con motivo de la Cumbre de la ONU que se celebrará la próxima semana, informamos:

Las Pruebas de Acceso y Admisión a la Universidad se desarrollarán según el calendario y horario previstos.

🕖 Importante: 

✅ Todos los miembros de las sedes PAU-PA deberán estar en su sede antes de las 7:00 h. 

✅ Se recomienda que los estudiantes lleguen con la máxima antelación posible, preferiblemente antes de las 7:00 h, independientemente de la hora de inicio de su primer examen.

🌆 Si tienes exámenes de coincidencia horaria por la tarde:

➡️ Quédate en los alrededores de tu sede durante la jornada para evitar desplazamientos y posibles incidencias.

🙏 Estas medidas tienen como objetivo minimizar el impacto de las restricciones de movilidad que afectarán a la ciudad durante esos días.

¡Mucho ánimo y suerte a quienes participáis en las pruebas!

#PAU2025 #PAUExtraordinaria #LaOlavideEresTú #UniversidadPablodeOlavide
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🥑🎓 ¡Promoción 2021–2025 del Grado en Nutrición Humana y Dietética… estáis oficialmente listos/as para comeros el mundo! 😃

Han sido cuatro años de esfuerzo, de descubrimientos, de aprender a cuidar desde el conocimiento.

Hoy os graduáis con la certeza de que vuestro trabajo alimentará mucho más que cuerpos: alimentará bienestar, conciencia y salud. 

Gracias por formar parte de la UPO.

🌱 El futuro os espera… ¡y está en buenas manos!

#GraduaciónUPO #Nutrición #Dietética #LaOlavideEresTú #UniversidadPablodeOlavide
🥑🎓 ¡Promoción 2021–2025 del Grado en Nutrición Humana y Dietética… estáis oficialmente listos/as para comeros el mundo! 😃

Han sido cuatro años de esfuerzo, de descubrimientos, de aprender a cuidar desde el conocimiento.

Hoy os graduáis con la certeza de que vuestro trabajo alimentará mucho más que cuerpos: alimentará bienestar, conciencia y salud. 

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hace 6 días
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🌈 Nuestros estudiantes se mueven por el orgullo.

Por la libertad.

Por ser quienes son.

Y lo bailan alto 🙌

#Orgullo #LaOlavideEresTú #Pride2025
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