Investigación

El equipo de Sánchez Alcázar continúa la búsqueda de nuevos tratamientos para las miopatías congénitas gracias al apoyo de la Asociación ‘Yo Nemalínica’

De izquierda a derecha, José Antonio Sánchez Alcázar, José Manuel Palomo Gómez, Ernesto Gómez Álvarez y Rocío Piñero Pérez.

Con el objetivo de continuar con la investigación centrada en el desarrollo de nuevos tratamientos alternativos para las miopatías congénitas, enfermedades musculares poco frecuentes para las que no hay actualmente tratamientos efectivos, la Asociación ‘Yo Nemalínica’ sumará 50 000 euros a los 55 000 aportados el pasado año al Proyecto ‘MYOCURE’, línea de investigación del equipo científico del profesor de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar, referente internacional en el estudio de las enfermedades raras.

Así se desprende de una adenda al convenio de colaboración firmado por el rector de la Universidad Pablo de Olavide, Francisco Oliva Blázquez, y el presidente de la Asociación ‘Yo Nemalínica’, José Manuel Palomo Gómez.

El presidente de la Asociación ‘Yo Nemalínica’, José Manuel Palomo Gómez.

“Como asociación, el poder seguir manteniendo una línea de investigación abierta desde hace dos años y que continúe adelante, refuerza el enorme trabajo que llevamos detrás y que es tan agotador, ya que el mantenimiento es totalmente privado y la labor de conseguir recursos es enorme”, declara José Manuel Palomo Gómez, quien sostiene que “el día a día de los afectados, y también el de las familias que los cuidan, es muy duro, en muchos de los casos dependientes 24 horas de ellos y de mucha maquinaria para respirar o poder comer. Por ello el pensar en positivo y ver la posibilidad de alguna terapia que mejore su calidad de vida es una ilusión constante, sin dejar de tener los pies en la tierra”. El presidente de la Asociación ‘Yo Nemalínica’ indica que actualmente son 28 afectados- asociados en España, “cuyos músculos son débiles pero cuyas ganas por vivir y conseguir una mejora es infinita”.

Las miopatías congénitas engloban muchas enfermedades genéticamente distintas que tienen en común la presentación temprana de la sintomatología muscular y unos hallazgos morfológicos característicos en el músculo. Se trata de enfermedades que ocasionan problemas con el tono y la contracción de los músculos esquelético. Estos problemas van desde la rigidez (miotonía) hasta la debilidad, con diferentes grados de severidad.

La miopatía nemalínica, el subtipo más frecuente de las miopatías congénitas, presenta cuatro tipos clínicos y genéticos distintos según el tiempo transcurrido desde el inicio de la sintomatología y el tipo de herencia. Se han identificado unos 15 genes, entre los que se encuentran TPM3 en 1q21, NEB en 2q21-22, ACTA1, TPM2 y TNNT1. Es una dolencia que está dentro de las llamadas enfermedades raras, ya que afecta a 1 de cada 50 000 habitantes. En la actualidad no tiene cura ni tratamiento o fármaco que minimice sus consecuencias y en España hay alrededor de 28 familias en las que hay un miembro afectado.

El investigador de la UPO José Antonio Sánchez Alcázar.

Medicina de precisión personalizada

El equipo de investigación ha establecido un modelo celular para entender los mecanismos fisiopatológicos de la enfermedad y, para ello, utiliza los fibroblastos derivados de la piel de los pacientes con diagnóstico molecular y clínico de miopatía nemalínica. Este modelo celular ha permitido la identificación de potenciales terapias mediante el desarrollo de una metodología de cribado farmacológico.

“En una segunda fase, confirmaremos los hallazgos en células musculares esqueléticas generadas por reprogramación directa de los fibroblastos de los pacientes”, explica el profesor Sánchez Alcázar, quien añade que “de esta manera, estudiaremos los efectos de los diferentes fármacos y dosis sobre las células musculares de los propios pacientes, para así poder observar los resultados de forma individualizada.

Un trabajo minucioso que este equipo de investigación, en el que participan los investigadores Rocío Piñero Pérez y Ernesto Gómez Álvarez, está aplicando en 3 pacientes con mutaciones en el gen ACTA1 (alpha-actina), 4 pacientes con mutaciones en el gen NEB (nebulina), y 1 paciente con diagnóstico molecular incierto pero con clínica e histología compatible con la enfermedad. Estos pacientes tienen un rango de edad de entre 2 a 43 años.

 

El proyecto ayudará a comprender cómo se producen las alteraciones del citoesqueleto que provocan la enfermedad y buscar nuevas opciones terapéuticas. “Al igual que una casa tiene unas vigas para sostenerse, las células cuentan con la actina, uno de los componentes fundamentales del citoesqueleto. En las personas que sufren de miopatía nemalínica los filamentos de actina no se forman correctamente, y éstos son fundamentales para que los músculos se contraigan”, explica el investigador Sánchez Alcázar. Así, se ha desarrollado un modelo para comprobar la eficacia de los medicamentos que corrigen las alteraciones del citoesqueleto y sus efectos beneficiosos a nivel celular.

Los objetivos del proyecto son eminentemente prácticos y se ajustan a las principales prioridades de investigación establecida por las asociaciones de pacientes.

Este grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andalucía), aplica este método de trabajo basado en la medicina de precisión personalizada, además de en el Proyecto MYOCURE, en sus diferentes proyectos, como MITOCURE (centrado en las enfermedades mitocondriales), o BRAINCURE (centrado en la Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro y otras enfermedades neurodegenerativas como la Ataxia de Friedreich y la enfermedad de Huntington).

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📚 Nuevo curso, nuevas metas

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¡Recuerda! Las clases arrancan el lunes 15 de septiembre y las Jornadas de Bienvenida a estudiantes de nuevo ingreso se celebrarán los días 10 y 11 de septiembre. 

En la Bio encontrarás el enlace al calendario académico para estudiantes que cursan estudios de Grado y doble Grado y toda la información sobre las Jornadas de Bienvenida. 

¡Os esperamos! 

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Nuestro alumno Álvaro Hidalgo  @alvarohiidalgoo (-63 kg 🥋), de la Facultad de Ciencias de la Actividad Física y del Deporte, ha demostrado una vez más que el esfuerzo y el talento siempre brillan. Tras una gran victoria frente al cabeza de serie italiano, Álvaro se quedó a las puertas de las medallas, cayendo ante el francés que acabaría proclamándose campeón.

Estuvo por delante durante todo el combate, pero la intensidad del enfrentamiento anterior, en el que incluso tuvo que ser atendido tras dos duros golpes, le pasó factura en los últimos segundos. Aun así, se lleva una meritoria quinta posición y el orgullo de representar a la UPO con garra y dedicación 💪

¡Grande Álvaro! ☺️

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Nuestro alumno Álvaro Hidalgo @alvarohiidalgoo (-63 kg 🥋), de la Facultad de Ciencias de la Actividad Física y del Deporte, ha demostrado una vez más que el esfuerzo y el talento siempre brillan. Tras una gran victoria frente al cabeza de serie italiano, Álvaro se quedó a las puertas de las medallas, cayendo ante el francés que acabaría proclamándose campeón. Estuvo por delante durante todo el combate, pero la intensidad del enfrentamiento anterior, en el que incluso tuvo que ser atendido tras dos duros golpes, le pasó factura en los últimos segundos. Aun así, se lleva una meritoria quinta posición y el orgullo de representar a la UPO con garra y dedicación 💪 ¡Grande Álvaro! ☺️ #LaOlavideEresTú #EUSACombat2025 #Taekwondo #TalentoUPO #Deporte
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Como ya sabéis, las vacaciones van llegando a su fin y nuestro campus retomará poco a poco su rutina a partir del próximo lunes.

Del 25 al 29 de agosto todos los edificios reabrirán sus puertas en horario de 7:30 a 15:00 horas, salvo el edificio 20 que abrirá de 7:00 a 15:00 horas y los edificios 44 y 47 que abrirán de 8:00 a 15:00 horas.

La @bibupo.crai estará abierta del 25 al 29 de agosto de 9:00 a 14:00 horas. Durante la primera quincena de septiembre ampliará su horario de apertura de 9:00 a 19:00 horas.

¡Nos vemos por la Olavide, listos para un nuevo año de retos y aprendizajes! 📚

#UniversidadPablodeOlavide #agosto #campusUPO
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🥋🇪🇺 ¡Volvemos a Europa!

Dos de nuestros estudiantes, miembros del club @taekwondoaljamar , representarán a la Universidad Pablo de Olavide en el European Universities Combat Sports Championships 2025, que se celebra en Varsovia (Polonia) del 22 al 25 de agosto.

🔹 @pablotkd_05 (Grado en Nutrición Humana y Dietética) competirá en la categoría -54 kg de taekwondo.

🔹 @alvarohiidalgoo (Grado en Ciencias de la Actividad Física y del Deporte) competirá en la categoría -63 kg de taekwondo.

Desde la UPO les deseamos todo el éxito en este reto internacional. ¡Estamos con vosotros, Pablo y Álvaro! 🙌💪

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🎓 ¡Becas y ayudas de la UPO con plazo de solicitud abierto!

En la Olavide sabemos lo importante que es contar con apoyos para sacar el máximo partido a tu etapa universitaria. Por eso ponemos a tu disposición diferentes becas y ayudas que te permitirán complementar tu formación, mejorar tu empleabilidad y facilitar tu día a día en el campus:

🔹 Becas de Formación remuneradas

Si quieres vivir una experiencia formativa dentro de la propia universidad, puedes optar a una de las becas de formación vinculadas a programas del Vicerrectorado de Estudiantes. Este curso podrás formarte colaborando en:

👉 Área de Estudiantes (UPO-DINAMO)

👉 Consejo de Estudiantes

👉 Unidad Técnica de Comunicación

👉 Facultad de Humanidades de la Universidad Pablo de Olavide (Programa Atenea, solo para estudiantes de esta Facultad)

👉 Escuela Politécnica Superior Universidad Pablo de Olavide (Laboratorio EPS, solo para estudiantes de esta Escuela)

📅 Solicitudes hasta el 1 de septiembre de 2025.

🔹 Beca de Comedor UPO – Banco Santander, pensada para facilitar el acceso al servicio de comedor universitario.

📅 Plazo abierto hasta el 15 de septiembre de 2025.

🔹 Ayudas para estudiar en el Servicio de Idiomas, UPO

Si te animas a dar un paso más en tu formación lingüística, esta ayuda es para ti.

📅 Solicitudes hasta el 30 de septiembre de 2025.

🔹 Becas Santander Ayuda Económica 2025-.

Un apoyo directo para estudiantes de Grado y Máster que necesiten ayuda económica.

📅 Solicitudes hasta el 15 de octubre de 2025.

🔹 Ayudas para acreditación de competencias lingüísticas.

Si necesitas certificar tu nivel de lengua extranjera, esta convocatoria te ayuda a financiarlo.

📅 Solicitudes hasta el 15 de octubre de 2025.

Todas las convocatorias incluyen requisitos y formularios específicos. Tienes enlace a toda la información en el link de la Bio y en cada convocatoria publicada en el Tablón Electrónico Oficial. 

💡 ¡Recuerda! Estas becas y ayudas son una oportunidad para impulsar tu formación, abrir nuevas puertas y hacer tu experiencia universitaria más completa.

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