Investigación

El equipo de Sánchez Alcázar continúa la búsqueda de nuevos tratamientos para las miopatías congénitas gracias al apoyo de la Asociación ‘Yo Nemalínica’

De izquierda a derecha, José Antonio Sánchez Alcázar, José Manuel Palomo Gómez, Ernesto Gómez Álvarez y Rocío Piñero Pérez.

Con el objetivo de continuar con la investigación centrada en el desarrollo de nuevos tratamientos alternativos para las miopatías congénitas, enfermedades musculares poco frecuentes para las que no hay actualmente tratamientos efectivos, la Asociación ‘Yo Nemalínica’ sumará 50 000 euros a los 55 000 aportados el pasado año al Proyecto ‘MYOCURE’, línea de investigación del equipo científico del profesor de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar, referente internacional en el estudio de las enfermedades raras.

Así se desprende de una adenda al convenio de colaboración firmado por el rector de la Universidad Pablo de Olavide, Francisco Oliva Blázquez, y el presidente de la Asociación ‘Yo Nemalínica’, José Manuel Palomo Gómez.

El presidente de la Asociación ‘Yo Nemalínica’, José Manuel Palomo Gómez.

“Como asociación, el poder seguir manteniendo una línea de investigación abierta desde hace dos años y que continúe adelante, refuerza el enorme trabajo que llevamos detrás y que es tan agotador, ya que el mantenimiento es totalmente privado y la labor de conseguir recursos es enorme”, declara José Manuel Palomo Gómez, quien sostiene que “el día a día de los afectados, y también el de las familias que los cuidan, es muy duro, en muchos de los casos dependientes 24 horas de ellos y de mucha maquinaria para respirar o poder comer. Por ello el pensar en positivo y ver la posibilidad de alguna terapia que mejore su calidad de vida es una ilusión constante, sin dejar de tener los pies en la tierra”. El presidente de la Asociación ‘Yo Nemalínica’ indica que actualmente son 28 afectados- asociados en España, “cuyos músculos son débiles pero cuyas ganas por vivir y conseguir una mejora es infinita”.

Las miopatías congénitas engloban muchas enfermedades genéticamente distintas que tienen en común la presentación temprana de la sintomatología muscular y unos hallazgos morfológicos característicos en el músculo. Se trata de enfermedades que ocasionan problemas con el tono y la contracción de los músculos esquelético. Estos problemas van desde la rigidez (miotonía) hasta la debilidad, con diferentes grados de severidad.

La miopatía nemalínica, el subtipo más frecuente de las miopatías congénitas, presenta cuatro tipos clínicos y genéticos distintos según el tiempo transcurrido desde el inicio de la sintomatología y el tipo de herencia. Se han identificado unos 15 genes, entre los que se encuentran TPM3 en 1q21, NEB en 2q21-22, ACTA1, TPM2 y TNNT1. Es una dolencia que está dentro de las llamadas enfermedades raras, ya que afecta a 1 de cada 50 000 habitantes. En la actualidad no tiene cura ni tratamiento o fármaco que minimice sus consecuencias y en España hay alrededor de 28 familias en las que hay un miembro afectado.

El investigador de la UPO José Antonio Sánchez Alcázar.

Medicina de precisión personalizada

El equipo de investigación ha establecido un modelo celular para entender los mecanismos fisiopatológicos de la enfermedad y, para ello, utiliza los fibroblastos derivados de la piel de los pacientes con diagnóstico molecular y clínico de miopatía nemalínica. Este modelo celular ha permitido la identificación de potenciales terapias mediante el desarrollo de una metodología de cribado farmacológico.

“En una segunda fase, confirmaremos los hallazgos en células musculares esqueléticas generadas por reprogramación directa de los fibroblastos de los pacientes”, explica el profesor Sánchez Alcázar, quien añade que “de esta manera, estudiaremos los efectos de los diferentes fármacos y dosis sobre las células musculares de los propios pacientes, para así poder observar los resultados de forma individualizada.

Un trabajo minucioso que este equipo de investigación, en el que participan los investigadores Rocío Piñero Pérez y Ernesto Gómez Álvarez, está aplicando en 3 pacientes con mutaciones en el gen ACTA1 (alpha-actina), 4 pacientes con mutaciones en el gen NEB (nebulina), y 1 paciente con diagnóstico molecular incierto pero con clínica e histología compatible con la enfermedad. Estos pacientes tienen un rango de edad de entre 2 a 43 años.

 

El proyecto ayudará a comprender cómo se producen las alteraciones del citoesqueleto que provocan la enfermedad y buscar nuevas opciones terapéuticas. “Al igual que una casa tiene unas vigas para sostenerse, las células cuentan con la actina, uno de los componentes fundamentales del citoesqueleto. En las personas que sufren de miopatía nemalínica los filamentos de actina no se forman correctamente, y éstos son fundamentales para que los músculos se contraigan”, explica el investigador Sánchez Alcázar. Así, se ha desarrollado un modelo para comprobar la eficacia de los medicamentos que corrigen las alteraciones del citoesqueleto y sus efectos beneficiosos a nivel celular.

Los objetivos del proyecto son eminentemente prácticos y se ajustan a las principales prioridades de investigación establecida por las asociaciones de pacientes.

Este grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andalucía), aplica este método de trabajo basado en la medicina de precisión personalizada, además de en el Proyecto MYOCURE, en sus diferentes proyectos, como MITOCURE (centrado en las enfermedades mitocondriales), o BRAINCURE (centrado en la Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro y otras enfermedades neurodegenerativas como la Ataxia de Friedreich y la enfermedad de Huntington).

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El otoño está llegando 🍁🍃📚

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🧪 El rector ha visitado esta mañana el nuevo edificio del Servicio Central de Animalario, una infraestructura que amplía de manera significativa la capacidad de experimentación científica en nuestro campus.

🏢 Con esta ampliación, el Animalario de la UPO se consolida como una plataforma de referencia internacional, al servicio de la comunidad investigadora de la universidad, del @cabdivulgacion y de entidades colaboradoras de todo el mundo.

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🌈 La Universidad Pablo de Olavide ha recibido el Premio @fundacionmanolitachen 2025 a la Iniciativa Educativa por su compromiso en la creación de espacios seguros y libres de discriminación.

El galardón se recogió este sábado en Torremolinos por Mónica Domínguez Serrano, delegada del rector para la Igualdad de Género, y Laura López de la Cruz, vicerrectora de Relaciones Institucionales, Formación Permanente y Fundaciones.

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💜 Nuestro agradecimiento a la Fundación Manolita Chen por este premio y, sobre todo, por su dedicación constante al colectivo LGTBIQ+.

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💚 Iluminamos nuestra torre de verde para sumamos a la campaña #LightUpForMito, con motivo de la Semana Mundial de las Enfermedades Mitocondriales (15–21 de septiembre).

Con este gesto, nuestra Universidad se une a cientos de monumentos en todo el mundo 🌍 para visibilizar una enfermedad genética poco conocida, pero que afecta a miles de personas y familias.

✨ Juntos podemos dar luz a lo invisible.

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🤖 Nuestro robot TIAGo, desarrollado por el equipo del Service Robotics Laboratory de la @eps.upo ha estado presente en la presentación de la programación de otoño de @canalsurradiotv 📺

En el acto se ha destacado el proyecto que nuestro laboratorio desarrolla junto al @hospitaluvrocio: la creación del robot social Haru, pensado para acompañar y estimular a niños y niñas en la unidad de oncología pediátrica con juegos, cuentos y aprendizaje.

🖥 La investigación al servicio de las personas.

#Robótica #EPSUPO #UniversidadPablodeOlavide #TIAGo #InnovaciónSocial
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hace 4 días
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🧪 Un equipo del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (UPO–CSIC), liderado por el investigador José Antonio Sánchez Alcázar, ha demostrado que un antioxidante natural, el ácido alfa lipoico (ALA), puede convertirse en una nueva esperanza para tratar la ataxia de Friedreich.

Esta enfermedad rara y grave afecta al sistema nervioso y al corazón, comenzando normalmente en la infancia o adolescencia. Su avance deteriora de forma progresiva la coordinación, la postura y funciones esenciales para la autonomía personal. Hoy en día, aún no existe un tratamiento eficaz.

🔬 En modelos celulares derivados de pacientes, el ácido alfa lipoico ha mostrado capacidad para: 

✔️ Restablecer los niveles de frataxina, proteína clave cuya deficiencia provoca la enfermedad.

✔️ Reducir la acumulación de hierro y el estrés oxidativo.

✔️ Mejorar la función de las mitocondrias, las “fábricas de energía” de nuestras células.

 👩‍🔬 Este hallazgo, publicado en Orphanet Journal of Rare Diseases y con la joven investigadora Marta Talaverón Rey como primera autora, abre una posible vía terapéutica y es fruto de un enfoque de medicina personalizada que conecta directamente con las necesidades reales de estos pacientes.

🥦 El ácido alfa lipoico está presente de manera natural en nuestro organismo y en alimentos como las espinacas o el brócoli, pero su potencial terapéutico va mucho más allá. 

Cada avance cuenta: identificar el ALA como posible tratamiento para la ataxia de Friedreich es un paso decisivo hacia la medicina personalizada. En la UPO sabemos que la investigación cambia vidas.

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😍 Hoy queremos compartir una noticia que nos llena de orgullo. Nuestro catedrático de Fisiología, José Luis Cantero, ha sido reconocido por @comunicacionconfeafa por su labor investigadora y su compromiso con las personas afectadas por esta enfermedad y sus familias.

Este reconocimiento no solo pone en valor años de trabajo científico desde la UPO, sino también la importancia de seguir investigando para mejorar la vida de quienes conviven con el alzhéimer 🧠

El próximo domingo 21 de septiembre se conmemora el Día Mundial del Alzheimer, una fecha para recordar que la investigación y la implicación de toda la sociedad son claves para afrontar este gran reto sociosanitario.

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¡EncuentrOlavide vuelve!

A partir de mañana  jueves 18 de septiembre, coincidiendo con la primera semana lectiva, retomamos este servicio de atención y formación en salud mental y emocional dirigido a nuestro estudiantado.

📌 ¿Cómo funciona?

Atención individual → solicita cita previa con tu cuenta UPO en 👉 puntoencuentrolavide@upo.es

Grupos y talleres colectivos → sesiones de educación emocional que iremos anunciando en redes

📍 Edificio 11, planta 1ª

🕘 Horario de atención presencial: jueves de 9:00 a 14:00 h

🔜 Próximos talleres:

Autocuidado y creencias limitantes · Jueves 30 de octubre · 13:30 – 15:30

Relaciones tóxicas · Jueves 13 de noviembre · 13:30 – 15:30

Control del estrés · Jueves 27 de noviembre · 13:30 – 15:30

🔗 Más información: https://www.upo.es/estudiantes/.content/nueva-tematica/Encuentrolavide/

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¡EncuentrOlavide vuelve! A partir de mañana jueves 18 de septiembre, coincidiendo con la primera semana lectiva, retomamos este servicio de atención y formación en salud mental y emocional dirigido a nuestro estudiantado. 📌 ¿Cómo funciona? Atención individual → solicita cita previa con tu cuenta UPO en 👉 puntoencuentrolavide@upo.es Grupos y talleres colectivos → sesiones de educación emocional que iremos anunciando en redes 📍 Edificio 11, planta 1ª 🕘 Horario de atención presencial: jueves de 9:00 a 14:00 h 🔜 Próximos talleres: Autocuidado y creencias limitantes · Jueves 30 de octubre · 13:30 – 15:30 Relaciones tóxicas · Jueves 13 de noviembre · 13:30 – 15:30 Control del estrés · Jueves 27 de noviembre · 13:30 – 15:30 🔗 Más información: https://www.upo.es/estudiantes/.content/nueva-tematica/Encuentrolavide/ #EncuentrOlavide #LaOlavideEresTú #saludmental #estudiantes
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