Investigación

Un nuevo mecanismo genético explica los gigantes más altos de la historia

Robert Wadlow fue una de las personas más altas del mundo con 2,72 m. / Wikipedia
Robert Wadlow fue una de las personas más altas del mundo con 2,72 m. / Wikipedia

El gigantismo es una enfermedad causada por exceso de la hormona del crecimiento (Growth Hormone o GH). Entre los pacientes afectados, unos pocos padecen una forma rara de la enfermedad ligada al cromosoma X (X-LAG). Investigadores del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo  han participado en un estudio internacional que muestra que los pacientes con X-LAG presentan una anomalía genética (una duplicación) que altera físicamente una región del cromosoma X. Ello provoca una sobreexpresión del gen GPR101, un importante estimulador de la secreción de GH. Este mecanismo genético, publicado en American Journal of Human Genetics, explica el sobrecrecimiento de las personas más altas de la historia y abre la puerta a entender patologías genéticas todavía sin explicación.

La investigación en los últimos años ha revelado que el genoma está muy organizado a nivel local en unidades genómicas, denominadas Dominios de Asociación Topológica (TAD). Estas unidades están aisladas por límites que facilitan ciertas interacciones entre genes y potenciadores, al tiempo que disminuyen las interacciones fuera del TAD. En X-LAG, una duplicación interrumpe el TAD normal alrededor de GPR101 y vuelve a reconectar GPR101 para interactuar con nuevos potenciadores, creando así un nuevo TAD (neoTAD). Este estudio, desarrollado en colaboración con el Hospital de Investigación Humanitas (Milán, Italia) y el Centro Hospitalario Universitario de la Universidad de Lieja (Bélgica), es la primera vez que se demuestra que un mecanismo patológico llamado TADopatía causa una enfermedad en endocrinología.

Una estimulación de la hormona del crecimiento

Según Martin Franke, investigador del CABD y autor principal del nuevo estudio, “estos TAD y sus límites representan un marco novedoso para identificar los mecanismos de la enfermedad genética. En lugar de que las mutaciones alteren la secuencia de un gen, las duplicaciones o deleciones que interrumpen los límites de TAD pueden reorganizar los TAD (TADopatías). Luego, los genes entran en contacto con secuencias reguladoras llamadas potenciadores que normalmente regulan otros genes, un mecanismo llamado secuestro de potenciadores. La TADopatía subyacente en X-LAG crea un neoTAD para GPR101”. Franke y sus colegas describieron por primera vez el fenómeno de los neoTAD como la causa de una forma rara de defectos congénitos de las extremidades. «Cuando hablamos por primera vez de X-LAG, nuestra atención se centró de inmediato en el concepto de neoTAD, y nos intrigó que el mecanismo descubierto en una enfermedad rara pudiera explicar potencialmente X-LAG».

El concepto de formación de neoTAD llevó a los investigadores a examinar la arquitectura local de la cromatina en pacientes con X-LAG. X-LAG es una forma pediátrica única de gigantismo que se ha descrito en solo 40 pacientes en todo el mundo y refleja exactamente la enfermedad que sufrieron los humanos más altos jamás registrados, como Robert Pershing Wadlow (2,72 m) y Julius Koch (2,59 m). Adrian Daly (Centro Hospitalario Universitario de Lieja, Bélgica), autor principal del estudio y de la descripción original de X-LAG en 2014, afirma que “desde nuestro descubrimiento de X-LAG en 2014 y nuestra posterior descripción de GPR101 como un poderoso estimulador de la secreción de la hormona del crecimiento, nos desconcertó cómo una simple duplicación del gen GPR101 podría conducir a enormes aumentos en los niveles de proteína GPR101 en los tumores de pacientes con X-LAG. Este nuevo descubrimiento sobre GPR101 y su desregulación por la formación de neoTAD responde a esta importante pregunta”.

Una mejor consciencia del papel de la alteración del límite TAD en la enfermedad ayudará a abordar otros trastornos genéticos no resueltos. Según el Giampaolo Trivellin (Humanitas Research Hospital, Milán), autor principal de la descripción original de X-LAG y del nuevo estudio, «si bien X-LAG es, hasta donde sabemos, la primera TADopatía descrita en endocrinología, creemos que no será la última. El sistema endocrino es muy complejo y los cambios genéticos sutiles durante el desarrollo pueden tener consecuencias masivas para el crecimiento corporal, el metabolismo y la fertilidad. Saber ahora que la interrupción de la topología normal del ADN puede explicar el X-LAG significa que podemos usar este paradigma para explorar la regulación del gen GPR101 y también buscar nuevas TADopatías en endocrinología”.

La investigación también involucró a centros en los Estados Unidos (Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano, que son parte del NIH – Instituto Nacional de Salud) e Israel (Centro Médico Sheba, Universidad de Tel Aviv).

Martin Franke, Adrian F. Daly, Giampaolo Trivellin et al. Duplications disrupt chromatin architecture and rewire GPR101-enhancer communication in X-linked acrogigantism. American Journal of Human Genetics. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2022.02.002

Fuente: CSIC

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hace 2 días
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hace 3 días
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hace 5 días
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🔵 BECAS DE FORMACIÓN UPO 2025/2026 

¿Te gustaría formarte en la UPO mientras colaboras con diferentes unidades y centros de la universidad? Ya está abierta la convocatoria de becas de formación para estudiantes de GRADO del curso 2025/2026.

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💎 Área de Estudiantes (UPO-DINAMO)

💎 Consejo de Estudiantes @ceupo 

💎 Unidad Técnica de Comunicación

💎 Facultad de Humanidades (Programa Atenea)

💎 Escuela Politécnica Superior (Laboratorio EPS)

Requisitos 👇

Estar matriculado en un grado oficial de la UPO

Tener superado al menos el 60% del grado

No participar en programas de movilidad

🗓 Plazo de solicitud: abierto hasta el 1 de septiembre.

📌 Presenta tu solicitud a través de la sede electrónica: sede.upo.es

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💬 ¡No dejes pasar esta oportunidad de crecer profesionalmente dentro de la universidad!

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🏃‍♂️ ¡Hoy compite nuestro estudiante David Barroso!

@david_barrosoo ha sido preseleccionado entre los 20 atletas que representarán a 🇪🇸 #EspañaAtletismo en los Juegos Mundiales Universitarios FISU 2025, que se celebran del 21 al 27 de julio en la región alemana de Rin/Múnich.

David competirá esta tarde en los 800 metros, una prueba en la que llega en un gran momento de forma tras batir recientemente su marca personal (1:45.25).

🔹 Sus pruebas:

📍 Hoy viernes – Ronda previa (20:00 h)
📍 Sábado 26 – Semifinal (20:24 h), si se clasifica
📍 Domingo 27 – Final (12:30 h), si logra el pase

Esta cita internacional, organizada por la Federación Internacional de Deporte Universitario, reúne a los mejores talentos del atletismo universitario mundial.

¡Mucha suerte, David! Toda la comunidad UPO está contigo 💪

#TalentoUPO #FISUGames2025 #AtletismoUniversitario #Bochum2025 #Deporte #UniversidadPablodeOlavide
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hace 1 semana
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🧡 24 de julio: Día Internacional del Autocuidado. La importancia del autocuidado para personas cuidadoras

👩‍⚕️👨‍🦳 Para cuidar bien de otros, primero cuida de ti.

📊 Según la OMS, millones de personas asumen roles de cuidado informal en el mundo, y muchas lo hacen sin red de apoyo ni herramientas de autocuidado. En España, el 10,6% cuida sin remuneración al menos una vez por semana, siendo más común entre mujeres de 45 a 64 años.

🧠💔 El cuidado constante puede llevar al agotamiento físico y emocional, afectar el empleo, las relaciones y la salud. Por eso, el autocuidado no es un lujo, sino una necesidad.

🌱 ¿Qué puedes hacer para cuidarte mientras cuidas?

✨ Atiende tu salud física: aliméntate bien, duerme, haz ejercicio.
✨ Gestiona tus emociones: respira, habla, busca apoyo psicológico si lo necesitas.
✨ Guarda tiempo para ti: camina, lee, escucha música.
✨ Rodéate de apoyos: pide ayuda, únete a grupos, infórmate sobre recursos.

❤️ Cuidar también es cuidarse.
Reconoce tus límites. Cuida tu bienestar. Porque tú también importas.

#DíaDelAutocuidado #Autocuidado #SaludMental #Bienestar #universidadessaludables #universidadpablodeolavide #UPO
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¿Estás matriculado/a en un Grado en la UPO?

🌍 ¿Te gustaría estudiar idiomas el próximo curso?

¡Tenemos buenas noticias! Ya puedes solicitar las ayudas para estudiar en el Servicio de Idiomas durante el curso 2025/2026 🗣️

📌 La convocatoria cubre total o parcialmente el coste de matrícula en cursos ordinarios del Servicio de Idiomas.

📅 Plazo abierto hasta el 30 de septiembre de 2025

📲 Solicitud online a través de la sede electrónica de la UPO

🔗 Consulta toda la info y requisitos en el Tablón Electrónico Oficial o en el perfil del Servicio de Idiomas.

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🌿La UPO desarrolla un sistema de inteligencia artificial para predecir la plaga de la mosca del olivo.

En un contexto de cambio climático y aumento de plagas, la inteligencia artificial y el análisis de datos multimodales pueden ser herramientas claves para marcar la diferencia en el campo.

📡 En la UPO, el grupo Data Science & Big Data Lab ha desarrollado un modelo predictivo capaz de anticipar con una semana de antelación los picos de población de la mosca del olivo, una de las plagas más dañinas para este cultivo.

🛰️ ¿Cómo lo hacen? Combinan imágenes de satélite Sentinel-2 con datos meteorológicos como temperatura, humedad o precipitaciones. 

✅ Menos productos químicos
✅ Agricultura más eficiente
✅ Cultivos más sostenibles

📌 El avance, publicado en la prestigiosa revista Information Fusion, es fruto de la investigación de Alicia Troncoso, Gualberto Asencio y el doctorando Andrés Chacón.

🔗 Descubre más sobre esta investigación en el link de la Bio.

#UPOInvestiga #IA #AgriculturaSostenible #CienciaUPO #MoscaDelOlivo #BigData
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hace 2 semanas
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👩‍⚕️ En la UPO apostamos por sumar, por construir alianzas que fortalezcan la formación especializada y respondan a los retos de un sector que está en constante evolución.

Por eso, celebramos este acuerdo con el  Colegio Oficial de Médicos de Sevilla @ricomsevilla, una colaboración que nos permite lanzar tres nuevas microcredenciales universitarias en medicina estética facial, en alianza también con la @clinicarociovazquez:

💉 Abordaje estético del área perioral
💉 Actualización en técnicas de rejuvenecimiento facial con materiales de relleno
💉 Rinomodelación: abordaje integral en medicina estética

Una oferta dirigida a profesionales de la medicina que buscan especializarse en técnicas mínimamente invasivas, con un enfoque riguroso, práctico y adaptado a las exigencias del mercado actual.

🗓️ Inicio en noviembre

🎓 Diploma de Experto si se cursan las tres microcredenciales

📍 Modalidad híbrida: clases online y formación presencial con pacientes reales

Con esta alianza damos un paso más en nuestra misión: ofrecer una formación de excelencia, con impacto profesional y vocación transformadora.

📲 Más información en el enlace de la Bio. 

#formaciónpermanente #medicinaestetica #microcredenciales #UniversidadPablodeOlavide #medicina
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