Investigación

Avances hacia una medicina personalizada en las enfermedades mitocondriales gracias al análisis de nuevas variantes génicas

El grupo de investigación ‘Regulación de la síntesis de coenzima Q y sus implicaciones en la salud mitocondrial’, dirigido por Carlos Santos Ocaña (en el centro de la imagen).
El grupo de investigación ‘Regulación de la síntesis de coenzima Q y sus implicaciones en la salud mitocondrial’, dirigido por Carlos Santos Ocaña (en el centro de la imagen).

Las enfermedades mitocondriales, que afectan principalmente la producción de energía en las células, son un grupo diverso de enfermedades raras, poco frecuentes, que pueden causar una amplia gama de síntomas y afectar varios órganos del cuerpo. Se estima que existen alrededor de 300 enfermedades mitocondriales diferentes, cada una de ellas con sus particularidades.

En el estudio, los pacientes que portan variantes (mutaciones) del gen COQ7 padecen una enfermedad mitocondrial producida por una deficiencia de COQ10. Esta patología se caracteriza por producir una serie de alteraciones moleculares, comunes a todos los pacientes, que son propias de una grave disfunción mitocondrial. Sin embargo, cada uno de los pacientes muestran una diferente combinación de variantes génicas que son responsables de alteraciones fisiológicas específicas que explican los diversos fenotipos de la enfermedad y, por tanto, de la gravedad de ésta.
En el estudio, los pacientes que portan variantes (mutaciones) del gen COQ7 padecen una enfermedad mitocondrial producida por una deficiencia de COQ10. Esta patología se caracteriza por producir una serie de alteraciones moleculares, comunes a todos los pacientes, que son propias de una grave disfunción mitocondrial. Sin embargo, cada uno de los pacientes muestran una diferente combinación de variantes génicas que son responsables de alteraciones fisiológicas específicas que explican los diversos fenotipos de la enfermedad y, por tanto, de la gravedad de ésta.

Debido a su complejidad y la variabilidad de sus síntomas, suponen un gran desafío tanto para la comunidad médica y científica como para los enfermos y sus familias, por lo que su investigación es crucial para avanzar en su conocimiento y desarrollar mejores diagnósticos y tratamientos.

En esta línea, un grupo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) dirigido por el catedrático de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide Carlos Santos Ocaña, lidera un estudio que abre la vía a identificar marcadores para el diagnóstico, la gravedad y pronóstico de la enfermedad, posibilitando además cierta personalización en terapias aplicables a cada paciente.

Deficiencia de Coenzima Q10, síntomas heterogéneos y distintos niveles de gravedad

El trabajo liderado por el equipo científico del CABD cierra el diagnóstico, clínico y molecular, de tres pacientes pediátricos que mostraban una enfermedad mitocondrial: en los tres casos la patología se produce por la presencia de variantes patológicas del gen COQ7, que codifica una proteína que participa de la síntesis de Coenzima Q10. Esta molécula es esencial para para el correcto funcionamiento de las células y la salud en general; su papel en la producción de energía, la protección antioxidante, y el apoyo a la salud cardiovascular y muscular la hace crucial para el bienestar humano.

Además de cerrar el diagnóstico con pruebas funcionales, el equipo de investigación realizó estudios adicionales para intentar explicar la heterogeneidad de los síntomas mostrados por los pacientes, a pesar de compartir variantes del mismo gen y a pesar de mostrar de forma común una deficiencia de CoQ10.

Como explica el investigador Carlos Santos “hemos diagnosticado definitivamente a tres pacientes que mostraban una enfermedad mitocondrial con deficiencia de Coenzima Q10 originada por diferentes variantes (mutaciones) del gen COQ7. Aunque los tres pacientes comparten dicha deficiencia, realmente sus síntomas son muy heterogéneos, al igual que la gravedad de la enfermedad, que va desde un caso muy grave con fallecimiento temprano del paciente a un caso mucho más leve que mejoró con un tratamiento con CoQ10”.

El investigador Carlos Santos Ocaña.
El investigador Carlos Santos Ocaña.

La investigación demuestra cómo las variantes del gen COQ7 producen cambios estructurales en la proteína COQ7, cambios que a su vez alteran la función de dicha proteína. Ello puede ser evidente, pero lo más importante es que, dependiendo de dónde se produzca el cambio estructural, los efectos de la alteración pueden ser muy diferentes. “Imaginemos un ataque de termitas a un edificio de madera. Aunque el ataque sea de la misma magnitud, si afecta a los cimientos, el edificio puede derrumbarse, mientras que si se afecta a la barandilla del ático la solución es simplemente cambiar dicha barandilla”, explica en investigador del CABD.

El estudio ha permitido demostrar así que los cambios estructurales generados por cada variante identificada en los pacientes alteran la función de la proteína COQ7 de manera específica, y que la combinación de estas variantes, lo que se determina contexto genético del paciente, explica no sólo la gravedad de la enfermedad sino también efecto tan variable que muestra la terapia disponible para el tratamiento de la deficiencia de CoQ10.

Nuevas variantes genéticas: diagnósticos más precisos y tratamientos personalizados

Además de favorecer la comprensión y ampliar el conocimiento sobre la heterogeneidad propia de las enfermedades mitocondriales, esta investigación es relevante porque añade tres nuevas variantes patológicas del gen COQ7 como causa de la deficiencia de CoQ10, lo que facilita el diagnóstico molecular de nuevos casos, facilita el consejo genético a las familias y, finalmente, permite el acceso de los pacientes a terapias específicas y a nuevos estudios clínicos.

“Este tipo de estudios son un pequeño paso hacia una medicina personalizada. Conocer cómo afecta la variante detectada en el paciente nos permitirá predecir la progresión de la enfermedad y también determinar las mejores terapias para cada caso”, afirma Carlos Santos, quien añade que “cada conocimiento acumulado en el estudio de las enfermedades mitocondriales favorecerá el trabajo de los clínicos para acelerar el diagnóstico y facilitar el acceso a una posible terapia”.

La investigación, publicada en Journal of Inherited Metabolic Disease, ha contado con la participación de los hospitales Sant Joan de Déu, Vall d’Hebron, Santiago de Compostela y La Fe de Valencia, y de varios equipos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), coordinados desde el grupo del CABD ‘Regulación de la síntesis de coenzima Q y sus implicaciones en la salud mitocondrial’, dirigido por el catedrático de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide Carlos Santos Ocaña.

Referencia:

Fabra MA, Paredes-Fuentes AJ, Torralba Carnerero M, et al. New variants expand the neurological phenotype of COQ7 deficiency. J Inherit Metab Dis. 2024; 1-22. https://doi.org/10.1002/jimd.12776

 

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🌍🎓 Así se ha vivido SeviMUN 2025 en la UPO, el primer Modelo de Naciones Unidas internacional celebrado en nuestro campus. 

107 estudiantes de universidades de toda Europa se han convertido en diplomáticos por unos días, debatiendo, negociando y defendiendo ideas en tres comités únicos: Consejo Europeo, UEFA y OTAN 🤝

📍 Durante tres jornadas inolvidables, hemos sido testigos de cómo el pensamiento crítico, la oratoria y el trabajo en equipo pueden marcar la diferencia.

Gracias al @clubdebateupo y a todas las personas que han hecho posible este evento histórico. 

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🎓 Una etapa que termina... ¡y un futuro brillante que comienza!

Hemos celebrado con enorme orgullo la graduación de nuestro estudiantado de:

☑ Doble Grado en ADE en inglés y Derecho (Promoción 2020/2026)

☑ Grado en Análisis Económico (Promoción 2021/2025)

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La UPO ha sido testigo de vuestros logros, vuestra constancia y vuestros sueños durante estos años. Llevad siempre con vosotros el espíritu de esfuerzo, compromiso y pasión que os ha llevado hasta aquí 💙 

Celebramos vuestra graduación... ¡y todo lo bueno que está por venir! 🚀

¡Enhorabuena! 😊

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La UPO ha sido testigo de vuestros logros, vuestra constancia y vuestros sueños durante estos años. Llevad siempre con vosotros el espíritu de esfuerzo, compromiso y pasión que os ha llevado hasta aquí 💙 

Celebramos vuestra graduación... ¡y todo lo bueno que está por venir! 🚀

¡Enhorabuena! 😊

#GraduaciónUPO #Derecho #ADE #AnálisisEconómico #LaOlavideEresTú #graduación #UniversidadPablodeOlavide #estudiantes
🎓 Una etapa que termina... ¡y un futuro brillante que comienza!

Hemos celebrado con enorme orgullo la graduación de nuestro estudiantado de:

☑ Doble Grado en ADE en inglés y Derecho (Promoción 2020/2026)

☑ Grado en Análisis Económico (Promoción 2021/2025)

☑ Grado en ADE en inglés (Promoción 2021/2025)

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hace 3 días
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Bajo un sol brillante y en un ambiente familiar, de alegría y compañerismo, cientos de corredores han participado esta mañana en la IX Carrera Popular de la #UPO. Enhorabuena a Said y Lucía por llegar los primeros en una carrera en la que ganamos todos. La recaudación ha sido donada a la Fundación SEHOP para investigar terapias contra el cáncer infantil. #solidaridad #deporte #salud
Bajo un sol brillante y en un ambiente familiar, de alegría y compañerismo, cientos de corredores han participado esta mañana en la IX Carrera Popular de la #UPO. Enhorabuena a Said y Lucía por llegar los primeros en una carrera en la que ganamos todos. La recaudación ha sido donada a la Fundación SEHOP para investigar terapias contra el cáncer infantil. #solidaridad #deporte #salud
hace 5 días
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🎓 ¡Ya sois GRADUAD@S! 🥳

Ayer despedimos con alegría (y alguna que otra lágrima) a la promoción 2020–2026 del Doble Grado en Administración y Dirección de Empresas y Derecho.

Han sido años de esfuerzo, desafíos, aprendizajes… y muchas historias que ya forman parte de la UPO.

Desde vuestra universidad, os damos la enhorabuena y os deseamos lo mejor en todo lo que viene.

¡Felicidades! 👏👏👏

#GraduaciónUPO #Derecho #ADE #LaOlavideEresTú #graduación #UniversidadPablodeOlavide
🎓 ¡Ya sois GRADUAD@S! 🥳

Ayer despedimos con alegría (y alguna que otra lágrima) a la promoción 2020–2026 del Doble Grado en Administración y Dirección de Empresas y Derecho.

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hace 1 semana
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📚 Celebramos el Día Internacional del Libro con las voces que más nos inspiran: las de nuestro estudiantado 💬 💙

Compartimos sus libros favoritos, esos que les han marcado, emocionado o hecho pensar. 

📖 ¿Y tú? ¿Qué libro no te cansas de recomendar?

🤓 Sigamos leyendo, aprendiendo y soñando.

 ¡Feliz Día del Libro! 📚

#DíaDelLibro #libros #estudiantes #LaOlavideEresTú #universidadpablodeolavide #librosrecomendados
📚 Celebramos el Día Internacional del Libro con las voces que más nos inspiran: las de nuestro estudiantado 💬 💙 Compartimos sus libros favoritos, esos que les han marcado, emocionado o hecho pensar. 📖 ¿Y tú? ¿Qué libro no te cansas de recomendar? 🤓 Sigamos leyendo, aprendiendo y soñando. ¡Feliz Día del Libro! 📚 #DíaDelLibro #libros #estudiantes #LaOlavideEresTú #universidadpablodeolavide #librosrecomendados
hace 1 semana
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🎯 ¡Así ha arrancado la Feria #UPOempleo 2025!

Networking, orientación, talleres, charlas inspiradoras y contacto directo con empresas que buscan talento universitario como el tuyo 💼💬

📅 ¡ Y mañana más! 

⏰ De 10:00 a 17 horas

Si estás pensando en tu futuro laboral, este es tu lugar.

Conecta, pregunta, muévete, ¡y aprovecha todas las oportunidades que tienes a un paso!

#FeriaEmpleo #TalentoUPO #OrientaciónLaboral #Empleo #Emprendimiento #UniversidadPablodeOlavide #LaOlavideEresTú
🎯 ¡Así ha arrancado la Feria #UPOempleo 2025! Networking, orientación, talleres, charlas inspiradoras y contacto directo con empresas que buscan talento universitario como el tuyo 💼💬 📅 ¡ Y mañana más! ⏰ De 10:00 a 17 horas Si estás pensando en tu futuro laboral, este es tu lugar. Conecta, pregunta, muévete, ¡y aprovecha todas las oportunidades que tienes a un paso! #FeriaEmpleo #TalentoUPO #OrientaciónLaboral #Empleo #Emprendimiento #UniversidadPablodeOlavide #LaOlavideEresTú
hace 1 semana
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Damos el pistoletazo de salida a nuestra participación en la Feria de la Ciencia 2025 en @fibesevilla

📍 Stands 82 y 83 a pleno rendimiento con talleres, experimentos, juegos y charlas para acercar la ciencia a todas las edades 🧬🧠⚽🌱

🔎 Visualización del cerebro en tiempo real.

🐟 Observación de organismos modelo.

📊 Retos sociales y ambientales.

🧠 Neurociencia, deporte, química, matemáticas, sostenibilidad, sociología… ¡y mucho más!

🔗 Investigadoras e investigadores de nuestras facultades y del @cabdivulgacion colaboran para hacer de este evento una experiencia inclusiva, divertida y llena de conocimiento.

💬 Y si estás por FIBES, ¡ven a visitarnos!

#FeriaCiencia2025 #DivulgaciónCientífica #UPOInvestiga
Damos el pistoletazo de salida a nuestra participación en la Feria de la Ciencia 2025 en @fibesevilla

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