Hoy miércoles 13 de febrero, a las 16:00 horas en el salón de actos del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, tendrá lugar un seminario sobre enfermedades lisosomales, organizado por el Máster “Conocimiento actual de las Enfermedades Raras” de la universidades Internacional de Andalucía y Pablo de Olavide. En él se pretende dar una visión actualizada de estas enfermedades  desde el punto de vista clínico, diagnóstico e investigador. En este encuentro, abierto al público general, participarán tanto científicos como compañías con líneas de desarrollo en estas enfermedades.

Las enfermedades lisosomales son un amplio grupo de entidades genético-hereditarias en las que existe una deficiencia de alguna enzima lisosomal o de ciertas proteínas transportadoras de la membrana del lisosoma o del llamado “tráfico del aparato de Golgi”. Para abordar estas patologías, el seminario contará con los investigadores Antonio González-Meneses y Luis Jiménez, ambos del Hospital Universitario Virgen del Rocío; José Manuel García Fernández, del Instituto de Investigaciones Químicas de Sevilla; y Carmen Ortiz Mellet, catedrática de Química Orgánica de la Universidad de Sevilla. Por parte de las empresas, participarán en este encuentro Elena Martínez, de Shire, Isabel de Campo, de Genzyme, y Juan José Infante, de Bionaturis.

El Máster Universitario “Conocimiento actual de las Enfermedades Raras”, es un título oficial cuyo objetivo fundamental es presentar el conocimiento que se tiene en la actualidad de este tipo de patologías de baja frecuencia en la población, con principal atención en los recursos moleculares y bioquímicos para la evaluación, diagnóstico, seguimiento, pronóstico, y tratamiento de los pacientes y sus familias. El programa de estudios hace especial énfasis en aquellos grupos de enfermedades relevantes por su prevalencia y por las discapacidades asociadas: enfermedades neurodegenerativas, trastornos metabólicos, enfermedades mitocondriales, enfermedades lisosomales y enfermedades peroxisomales más frecuentes.