The Conversation

Por qué sufro la enfermedad más bonita del mundo (y la más cara de tratar)

Kateryna Kon / Shutterstock

Antonio J. Pérez Pulido, Universidad Pablo de Olavide

Me llamo Antonio y padezco atrofia muscular espinal (AME, para los amigos). Mi esperanza de vida era de pocos años cuando nací, hace ya casi medio siglo. Y todo porque “me tocó” una enfermedad rara, neurodegenerativa, que está entre las enfermedades genéticas con mayor mortalidad asociada.

Lo que ocurre, explicado de una manera sencilla, es que mis motoneuronas (los “cables” que unen la médula espinal con los músculos) se van degenerando poco a poco y acaban muriendo. Esto me ha tenido sentado en una silla de ruedas la mayor parte de mi vida. Y con el tiempo, la afectación de los músculos respiratorios puede hacer que llegue el fatal desenlace.

Pero como además soy científico, a todo lo anterior debo añadir que he descubierto que la AME es la enfermedad más bonita del mundo… a nivel molecular.

¿Cómo se produce la atrofia muscular espinal?

La AME es una enfermedad genética producida por la mutación o pérdida de un gen llamado SMN1. Si nuestra madre y nuestro padre tienen una copia mutada (una de las dos copias de las que dispone cada uno), y nosotros tenemos la mala suerte de heredar estas dos copias defectuosas, lo más probable es que padezcamos AME.

Este gen contiene la información para guiar en la construcción de una proteína llamada SMN. Su nombre proviene de las sugerentes siglas del inglés survival of motor neuron (supervivencia de la motoneurona), y desempeña funciones muy importantes en nuestro organismo. De hecho, sin SMN no sobreviven las motoneuronas, ni tampoco hay posibilidad de vida en sí misma. Se debe a que estas células son esenciales para llevar a cabo movimientos musculares, incluidos los del diafragma o los de la faringe, que nos permiten respirar y comer.

Pero entonces ¿cómo sobrevivimos los pacientes de AME? Pues porque resulta que en el genoma humano hay un segundo gen, llamado SMN2, que también permite construir esa misma proteína SMN. SMN1 y SMN2 son casi idénticos, pero SMN2 se distingue en cinco de las más de 40 000 letras o nucleótidos de las que se componen estos genes.

La existencia de genes prácticamente idénticos es algo muy raro en el genoma humano. De hecho, SMN2 ni siquiera existe en otros animales: es único de nuestra especie.

Un salvavidas

Esas mínimas diferencias entre los dos genes hacen que la proteína SMN procedente de SMN2 sólo se produzca completa en un 10 % de las casos. En principio eso sería insuficiente para vivir a largo plazo, pero sucede que los seres humanos podemos tener desde cero hasta más de diez copias del gen SMN2.

Haciendo un cálculo rápido, si tenemos diez copias, y cada una produce un 10 % de SMN, generaremos el 100 % de la proteína SMN que necesitamos. ¿Pero qué pasa si tenemos menos copias de SMN2, pongamos cinco? Pues que se compensa sólo el 50 % del SMN necesario.

Así, en general, quienes carecen del gen SMN1 y tienen una sola copia de SMN2 padecen un caso grave de la enfermedad, con progresión más rápida (tipo I). Quienes cuentan con dos copias sufren un caso más leve (tipo II). Finalmente, con tres o más copias tenemos un caso aún más leve (tipo III) y se amplían las posibilidades de vivir más años.

Ante esta realidad podemos concluir que la evolución “se inventó” SMN2 en humanos (la copia de SMN1) para tener un salvavidas en el caso de perder el gen principal. Bonito, ¿verdad?

Tratamientos a precios desorbitados

Sabiendo todo lo que sabemos, ¿cómo podemos curar la AME? Si falta SMN1 o el gen está mutado, igual que pasa con otras enfermedades genéticas, no queda otra que sustituir la falta del gen. De hecho, aunque suene a ciencia ficción, esta sustitución es algo que ya se hace. En 2019 se aprobó el medicamento Zolgensma, que permite introducir el gen SMN1 a través de un virus que lo lleva directamente hasta las motoneuronas.

Pero la auténtica belleza de la AME reside en que, gracias a que existe SMN2, podemos usar otras aproximaciones más originales. Pensémoslo por un momento: si conseguimos averiguar qué hace que SMN2 sólo produzca un 10 % de proteína SMN completa y reparamos el problema para que el porcentaje sea mayor, podremos compensar la falta de SMN1. Y eso es lo que hace el primer tratamiento que se aprobó en 2016 contra la AME, Nusinersen, y también otro más aprobado en 2020, Risdiplam.

Lo que consiguen estos tratamientos parece realmente fácil de hacer si nos apoyamos en un poco de biología básica. En el caso de Zolgensma, se trata de llevar el gen SMN1 intacto hasta las motoneuronas, lo que actualmente se denomina terapia génica. Y en el caso de los otros dos tratamientos citados, el reto es conseguir que algo se pegue a la región que diferencia a SMN1 y SMN2, para convertir al segundo en el primero.

Pero la dificultad de lograr que esto funcione, y además llevarlo al mercado de las enfermedades raras, hace que ambos tratamientos estén entre los más caros del mundo. Zolgensma cuesta nada menos que… ¡dos millones de euros por dosis! Eso la convierte en la enfermedad más cara del mundo. Menos mal que sólo se precisa de una dosis. En el caso de Nusinersen y Risdiplam, su coste oscilaría entre 400 000 y 800 000 euros por año (y, por supuesto, por paciente).

¿A qué se deben estos precios siderales? La respuesta fácil es que nunca lo sabremos. Las farmacéuticas suelen negociar el precio del medicamento de manera independiente en cada país y con transparencia cero. Eso les lleva a considerar el medicamento como una mercancía, cuyo precio no tiene por qué estar ligado a su coste de desarrollo y producción. Más bien es el precio que se está dispuesto a pagar por la vida y el bienestar de los pacientes en cada lugar del mundo.

Y se me olvidaba algo importante: ninguno de los tres medicamentos cura. Sólo hacen que la progresión de la enfermedad sea más lenta –lo que no es poco–.

Futuro para la AME y otras enfermedades raras

¿Qué va a pasar en el futuro con estos tratamientos frente a enfermedades raras? Pues que, evidentemente, el mercado acabará haciendo que se abaraten los precios. Tratamientos como la terapia génica han sido usados ya para otras enfermedades, y sin duda seguirán apareciendo y, lo más importante, perfeccionándose. Finalmente, la universalidad de su uso favorecerá la bajada de precios.

Por otro lado, podemos depositar nuestras esperanzas en el reposicionamiento de fármacos, es decir, el uso de fármacos ya existentes para otras enfermedades. Tiene la enorme ventaja de que abarata mucho los costes y permite acortar los tiempos de investigación.

En conclusión, es indiscutible que la AME es una enfermedad devastadora, y que los pacientes de AME siempre tendremos derecho a quejarnos de la mala suerte que tuvimos al nacer. Pero, al menos, espero haber mostrado que esta enfermedad tiene un encanto especial a nivel molecular que, a quienes la padecemos, nos da también cierto derecho a tildarla como “la enfermedad más bonita del mundo”.

Antonio J. Pérez Pulido, Profesor Titular de Universidad e Investigador en Bioinformática, Universidad Pablo de Olavide

Este artículo fue publicado originalmente en The Conversation. Lea el original.

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🏆 El alumnado del @iesdellerena (Badajoz) ha ganado el XI Premio Humanitas para Jóvenes Investigadores por su proyecto “Las farmacias en Llerena a comienzos del siglo XX”.

📜 Un trabajo que une historia, arte y memoria, realizado por Carla, Berta, Carlota, Irene, Cristian y Noa, junto a sus profes Marta Ortiz y Francisco J. Mateos.

Con este premio, la @fhumanidadesupo impulsa la curiosidad y el pensamiento crítico entre estudiantes de Secundaria y Bachillerato, acercándolos al mundo de la investigación y las Humanidades 📚

👏 ¡Enhorabuena al equipo ganador y a todos los centros participantes por su creatividad, esfuerzo y pasión por aprender!

🔗 Link a la noticia en la Bio.

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💚 Ocho nuevas entidades se suman a nuestro compromiso solidario

En la Universidad Pablo de Olavide creemos que el voluntariado transforma realidades. Por eso, cada curso cientos de personas de nuestra comunidad universitaria dedican su tiempo, su energía y su ilusión a construir un mundo más solidario. 

Hoy celebramos que a este compromiso colectivo se unen ocho nuevas entidades sociales con las que compartimos valores y propósito:

Grupo Scout @spoletinum 725, @fundaciongirasol_24 , @amigosdelosmayores_es , Fundación Cudeca, @downsevilla , @fundacionjmlara , @aengloba y Asociación de Enfermos y Familiares con Hipertensión Intracraneal Idiopática Pseudotumor Cerebri. 

Con su incorporación, seguimos ampliando la red del Programa de Voluntariado Universitario, que ya cuenta con más de 70 entidades colaboradoras y ofrece más de un centenar de oportunidades para participar a lo largo del curso.

Estos nuevos convenios, impulsados desde la Oficina de Voluntariado y Compromiso Social del Vicerrectorado de Cultura y Políticas Sociales, refuerzan nuestro compromiso con la solidaridad, la participación y los valores humanos que nos identifican como universidad.

Desde 1999, más de 10.000 voluntarios y voluntarias UPO han dejado su huella en este programa.

¡Gracias por hacerlo posible un año más! 🤗

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🎓 La UPO entre las mil mejores universidades del mundo por séptimo año consecutivo 👏👏👏

El Ranking World University Rankings 2026 de Times Higher Education (THE) sitúa a la Universidad Pablo de Olavide en la posición 801-1000, consolidando su presencia entre los mejores campus del mundo.

Este ranking internacional valora no solo la investigación, sino también la docencia, la transferencia de conocimiento, la proyección internacional y la colaboración con el sector productivo.

📈 En esta edición, la UPO mejora su puntuación en los ámbitos de entorno investigador (Research Environment) y apoyo a la industria (Industry), reflejo de nuestro compromiso con la calidad científica y la colaboración con empresas e instituciones.

Entre las más de 90 universidades españolas, solo 26 han logrado posicionarse entre las mil mejores del mundo. Y la UPO vuelve a estar entre ellas 💪

🔗Puedes acceder a la noticia completa en el link de la Bio.

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🗳️ ¡Se acercan las elecciones a Delegados y Delegadas de Clase!

La próxima semana elegiréis a quienes os representarán en cada grupo, ¡y aún hay muchas dudas! 🤔

Por eso, en este vídeo son los propios/as representantes de las facultades y centros de la UPO quienes te explican en 90 segundos cómo funciona todo 

🎓 Participar es la mejor forma de implicarte en la vida universitaria y hacer que tu voz cuente 💬💚

ℹ️ Toda la información está disponible en 👉 www.upo.es/elecciones/procesos-electorales/representantes

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💪 El talento UPO sigue brillando en nuestro estudiantado. Los estudiantes Daniel Jurado Conejo y Nicolás Dabrio Díaz han sido reconocidos a nivel nacional en el Programa de Excelencia DACIU, que impulsa la @fundacion.avanza junto a nuestra universidad.

🎓 Daniel, estudiante del Doble Grado en Trabajo Social y Sociología, ha obtenido el segundo premio nacional por su investigación sobre la influencia del género en los incentivos laborales y la conciliación, con la tutoría de María Jesús Sánchez Expósito, profesora del Área de Economía Financiera y Contabilidad.

📚 Nicolás, estudiante del Doble Grado en Derecho y Relaciones Laborales y Recursos Humanos , ha conseguido el tercer premio nacional por su trabajo “Luces y sombras en la realidad práctica del RGPD”, dirigido por María Jesús Blanco Sánchez, profesora del Área de Derecho Mercantil.

¡Enhorabuena a ambos y a sus profesoras por dejar el nombre de la UPO en lo más alto! 👏

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🧠💚 Hoy, 10 de octubre, Día Mundial de la Salud Mental, queremos hablar sin miedo y con empatía sobre un tema del que aún cuesta hacerlo: el suicidio.

Existen muchos mitos que pueden dificultar su prevención, y desmontarlos es el primer paso para cuidarnos y cuidar a quienes nos rodean.

🎥 En este vídeo te contamos algunos de esos mitos y qué podemos hacer para ofrecer apoyo y comprensión.

Porque hablar puede salvar vidas 💬

Si necesitas ayuda o tienes dudas, recuerda que en la UPO cuentas con EncuentrOlavide, un espacio de acompañamiento y orientación para nuestro estudiantado 💙

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