Investigación

La Asociación ‘Yo Nemalínica’ y la UPO se unen en la búsqueda de nuevos tratamientos para las miopatías congénitas

El investigador José Antonio Sánchez Alcázar.

El rector de la Universidad Pablo de Olavide, Vicente Guzmán Fluja, y el presidente de la Asociación ‘Yo Nemalínica’, José Manuel Palomo Gómez, han firmado una adenda al convenio de colaboración entre ambas entidades para el desarrollo de nuevos tratamientos alternativos para las miopatías congénitas, enfermedades musculares poco frecuentes para las que no hay actualmente tratamientos efectivos.

En concreto, la Asociación ‘Yo Nemalínica’ sumará 34 000 euros a los 21 000 aportados el pasado mes de septiembre al Proyecto ‘MYOCURE’, línea de investigación del equipo científico del profesor de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar, referente internacional en el estudio de las enfermedades raras.

 

 

“Estos pequeños empujones y apoyos conseguidos nos dan aliento para continuar la lucha. Ya fue una gran satisfacción el conseguir abrir una línea de investigación para esta enfermedad que solo afecta a apenas 25 personas en España, pero el esfuerzo económico como asociación tan pequeña es infinito por lo que toda ayuda recibida en difusión y/o económica se agradece enormemente”, declara José Manuel Palomo Gómez, presidente de la Asociación ‘Yo Nemalínica’, quien sostiene que “la unión hace la fuerza y fuerza muscular es lo que le falta a nuestros pequeños, pero de fuerza en el sentido de coraje y tesón les sobra”.

Las miopatías congénitas engloban muchas enfermedades genéticamente distintas que tienen en común la presentación temprana de la sintomatología muscular y unos hallazgos morfológicos característicos en el músculo. Se trata de enfermedades que ocasionan problemas con el tono y la contracción de los músculos esquelético. Estos problemas van desde la rigidez (miotonía) hasta la debilidad, con diferentes grados de severidad.

La miopatía nemalínica, el subtipo más frecuente de las miopatías congénitas, presenta cuatro tipos clínicos y genéticos distintos según el tiempo transcurrido desde el inicio de la sintomatología y el tipo de herencia. Se han identificado unos 15 genes, entre los que se encuentran TPM3 en 1q21, NEB en 2q21-22, ACTA1, TPM2 y TNNT1. Es una dolencia que está dentro de las llamadas enfermedades raras, ya que afecta a 1 de cada 50 000 habitantes. En la actualidad no tiene cura ni tratamiento o fármaco que minimice sus consecuencias y en España hay alrededor de 25 familias en las que hay un miembro afectado. 

Miembros del equipo científico dirigido por José Antonio Sánchez Alcázar.
Miembros del equipo científico dirigido por José Antonio Sánchez Alcázar.

Medicina de precisión personalizada

El equipo de investigación establecerá un modelo celular para entender los mecanismos fisiopatológicos de la enfermedad y, para ello, utilizará los fibroblastos derivados de la piel de los pacientes con diagnóstico molecular y clínico de miopatía nemalínica. Identificará también potenciales terapias mediante el desarrollo de una metodología de cribado farmacológico en los modelos celulares desarrollados.

“En una segunda fase, si los resultados son positivos en el cribado farmacológico en los fibroblastos, confirmaremos los hallazgos en células musculares esqueléticas generadas por reprogramación directa de los fibroblastos de los pacientes”, explica el profesor Sánchez Alcázar. De esta manera, experimentan los efectos de los diferentes fármacos y dosis in vitro sobre los tejidos de los propios pacientes, para así poder observar los resultados de forma individualizada.

Un trabajo minucioso que este equipo de investigación aplicará en 3 pacientes con mutaciones en el gen ACTA1 (alpha-actina), 4 pacientes con mutaciones en el gen NEB (nebulina), y 1 paciente con diagnóstico molecular incierto pero con clínica e histología compatible con la enfermedad. Estos pacientes tienen un rango de edad de entre 2 a 43 años.

Célula derivada de un paciente con miopatía nemalínica con alteraciones en la formación de los filamentos de actina (en rojo en la imagen).

El proyecto ayudará a comprender cómo se producen las alteraciones del citoesqueleto que provocan la enfermedad y buscar nuevas opciones terapéuticas. “Al igual que una casa tiene unas vigas para sostenerse, las células cuentan con la actina, uno de los componentes fundamentales del citoesqueleto. En las personas que sufren de miopatía nemalínica la actina no se forma, y ésta es fundamental para que los músculos se contraigan”, explica el investigador Sánchez Alcázar. Así, si se consiguen los objetivos propuestos, se podrá obtener un modelo para comprobar la eficacia de los medicamentos que recuperen el citoesqueleto celular y sus efectos beneficiosos a nivel celular.

Los modelos celulares pueden ser útiles para el estudio de las alteraciones fisiopatológicas de la enfermedad y para el cribado farmacológico para la identificación de potenciales dianas terapéuticas. De esta manera, se puede afirmar que los objetivos del proyecto son eminentemente prácticos y se ajustan a las principales prioridades de investigación establecida por las asociaciones de pacientes.

Este grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andalucía), aplica este método de trabajo basado en la medicina de precisión personalizada, además de en el Proyecto MYOCURE, en sus diferentes proyectos, como MITOCURE (centrado en las enfermedades mitocondriales), o BRAINCURE (centrado en neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro y otras enfermedades neurodegenerativas).

Del 6 al 9 de octubre

Cartel con el lema de la campaña: La sangre es un medicamento vital que no se puede fabricar ni comprar

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hace 1 día
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💜 Esta mañana hemos celebrado el acto de entrega de la VII edición de los Premios a los Mejores TFG y TFM en Estudios de Género e Igualdad, impulsados por la Delegación del Rector para la Igualdad de Género, que distinguen la investigación comprometida con una sociedad más justa e inclusiva. 

Dolores González Luna y Andrea Jiménez Sánchez han sido galardonadas por sus trabajos sobre represión franquista femenina y señalética no sexista e igualitaria, respectivamente. Además, el jurado ha concedido un accésit a Rocío Cotán Pallares por su estudio sobre la mirada femenina en la obra de Artemisia Gentileschi.

Estos premios reflejan el compromiso de la Universidad Pablo de Olavide con la igualdad de género, la investigación con perspectiva feminista y el impulso del talento joven.

#Igualdad #Género #Investigación #TalentoUPO #Feminismo #PremiosIgualdad #UniversidadPablodeOlavide
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hace 2 días
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Este fin de semana nuestra torre ha brillado en color 💚 por el Día Mundial del Paciente Ostomizado.

Desde la UPO queremos visibilizar, apoyar y acompañar a quienes conviven con una ostomía, reafirmando nuestro compromiso con la salud y la inclusión.

#DíaMundialDelPacienteOstomizado #ostomia #inclusión
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hace 3 días
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🥇 El Centro de Estudios e Investigación Olímpicos de la Universidad Pablo de Olavide (CEIO-Olavide) ha celebrado hoy en el Rectorado su primera reunión de trabajo, con la participación de 23 docentes de cinco áreas de conocimiento.

Este centro, presidido por el rector Francisco Oliva y el vicerrector de Campus Saludable y Deporte Antonio Fernández, nos convierte en una de las 14 universidades españolas que forman parte de una red internacional con solo 82 centros en todo el mundo.

🔎 Desde aquí impulsaremos investigación y actividades sobre los valores del olimpismo. Entre las primeras iniciativas destacan el Seminario Internacional José María Cagigal, que abordará la participación femenina en los Juegos Olímpicos, y la exposición “José María Cagigal y Olimpismo: Pensamiento y Obra”.

💡 El CEIO-Olavide es un espacio abierto a toda nuestra comunidad universitaria para difundir y vivir los ideales olímpicos.

#UPO #Olimpismo #Deporte #Investigación
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hace 6 días
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🧬 Un estudio realizado por los investigadores Antonio Moreno, Antonio J. Pérez Pulido y Pablo Mier en el @cabdivulgacion revela que nuestro genoma cuenta con un mecanismo natural para limitar el crecimiento de repeticiones en proteínas que, si se alargan demasiado, pueden causar enfermedades neurodegenerativas como Huntington o ataxias.

🔍 Al comparar 30 especies (de plantas a mamíferos), los investigadores han descubierto que ciertos 'tapones genéticos' actúan como barreras naturales para frenar estas expansiones peligrosas.

🐟 Los peces son la gran excepción: su genoma no muestra este patrón de protección, lo que apunta a estrategias evolutivas diferentes.

📖 El trabajo, publicado en NAR Genomics and Bioinformatics, abre nuevas vías para desarrollar terapias que imiten estos frenos evolutivos. Y es que la naturaleza nos da pistas para entender y combatir mejor las enfermedades. 

🔗 Lee la noticia completa en el link de la Bio. 

#UPOinvestiga #CABD #Genética #Neurociencia #Ciencia
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La Universidad Pablo de Olavide lamenta profundamente el fallecimiento de la primatóloga Jane Goodall, referente mundial en el estudio de los primates y en la defensa del medio ambiente.

El 25 de noviembre de 2009, la Olavide tuvo el honor de investirla como la primera mujer Doctora Honoris Causa de nuestra universidad, a propuesta del entonces rector Juan Jiménez, en reconocimiento a sus extraordinarios méritos científicos y sociales.

Su legado trasciende la ciencia: nos deja un ejemplo de compromiso con la naturaleza, de activismo por la conservación de los entornos naturales y de capacidad divulgadora al servicio de la humanidad.

La Universidad Pablo de Olavide siempre recordará con orgullo a Jane Goodall como parte de su historia académica. Descanse en paz 🖤
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🟢 I Edición · Microcredencial en Elaboración y Cálculo de Nóminas

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🚧 Aviso a la comunidad universitaria

Con motivo de las obras de renovación del carril bici iniciadas por el @ayto_sevilla , el tramo entre Su Eminencia y la Universidad Pablo de Olavide permanecerá cerrado a la circulación a partir del 1 de octubre y hasta fin de obras.

👉 Avisaremos cuando finalicen y se reabra el tramo.

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🔴 Esta mañana hemos presentado una nueva edición del Programa de Voluntariado Universitario, organizado por el Vicerrectorado de Cultura y Políticas Sociales y con la financiación de la Consejería de @igualdadandalucia 

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