Investigación

El equipo científico del profesor Sánchez Alcázar avanza en sus investigaciones sobre la neurodegeneración asociada a pantotenato kinasa

Miembros del equipo científico dirigido por José Antonio Sánchez Alcázar -en el centro de la imagen-.

El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el doctor José Antonio Sánchez Alcázar ha publicado un estudio en la revista internacional Orphanet Journal of Rare Diseases en el que se demuestran nuevos mecanismos patológicos con repercusiones para encontrar nuevas soluciones terapéuticas para la neurodegeneración asociada a pantotenato kinasa (PKAN), uno de los 15 subtipos de la enfermedad rara denominada NACH que afecta principalmente  a niños y niñas en su primera década de vida.

Con el apoyo del Instituto de Salud Carlos III (PI16/00786 y FIS PI19/00377 y Fondo Europeo de Desarrollo Regional, FEDER-Unión Europea), la Junta de Andalucía (CTS-5725 y PY18-850), la Fundación MERCK Salud, FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y la Asociación ENACH, este equipo, referente internacional en la búsqueda de terapias frente a enfermedades raras, continúa avanzando en sus investigaciones sobre la neurodegeneración con acumulación de hierro (NACH o NBIA por sus siglas en inglés).

Las NACHs son un grupo de trastornos neurológicos hereditarios en los que el hierro se acumula en los ganglios basales, lo que produce distonía progresiva, espasticidad, parkinsonismo, anomalías neuropsiquiátricas, atrofia óptica o degeneración de la retina, y a menudo la muerte temprana de los afectados. La forma más prevalente de NACH es la neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa (PKAN) asociada con mutaciones en el gen de la pantotenato quinasa 2 (PANK2) que es esencial para la síntesis de coenzima A (CoA). No existe cura para la PKAN, ni existe un tratamiento estándar.

Los investigadores de la UPO han demostrado en los fibroblastos y células neurales derivados de los pacientes PKAN que la deficiencia del enzima provoca una severa deficiencia en la función de diversos procesos mitocondriales esenciales para la producción de energía. Concretamente se ve afectada la síntesis de lípidos mitocondriales, la formación de proteínas con centros hierro-azufre y la actividad de la piruvato deshidrogenasa y del complejo I mitocondrial, todos ellos procesos esenciales en la función mitocondrial.

Acumulación de hierro en las células derivadas
de pacientes con PKAN detectada mediante la
tínción con azul de Prusia.

El tratamiento con pantotenato, el sustrato de la enzima PANK2, fue capaz de corregir todas las alteraciones patológicas en los fibroblastos mutantes con expresión de la enzima PANK2 residual. Sin embargo, el pantotenato no tuvo efecto en los fibroblastos mutantes con expresión de la proteína PANK2 truncada o incompleta.

El efecto positivo del pantotenato en mutaciones específicas también se confirmó en neuronas inducidas obtenidas por reprogramación directa de los fibroblastos mutantes. Los resultados sugieren que el tratamiento con pantotenato puede estabilizar los niveles de expresión de la PANK2 en mutaciones específicas y corregir las alteraciones mitocondriales. Estos hallazgos indican que el modelo de cribado desarrollado puede suponer una forma rápida y fácil de detectar pacientes con mutaciones en la PANK2 que responden al pantotenato. De esta forma, los pacientes cuyas células responden a pantotenato podrían beneficiarse de tratamientos con altas dosis de este sustrato de la enzima PANK2.

Proyecto BrainCure 

Estas investigaciones se enmarcan en el Proyecto BrainCure, impulsado por ENACH Asociación y desarrollado por el equipo científico dirigido por el profesor de la UPO José Antonio Sánchez Alcázar, del Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular.

Desde que se pusiera en marcha este proyecto en el año 2014, el equipo del profesor Sánchez Alcázar, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD), ha logrado grandes avances. Estos científicos y científicas proponen una visión ambiciosa y adaptada al nuevo concepto de medicina personalizada. Así, su trabajo se centra en evaluar la efectividad terapéutica de los distintos tratamientos en los fibroblastos derivados de los pacientes y en células neuronales generadas por reprogramación directa.

De esta manera, los resultados obtenidos en el laboratorio con modelos celulares de los propios pacientes, que luego se están trasladado a la clínica con resultados muy prometedores en el subtipo ENACH llamado PKAN (el más prevalente de los subtipos), ha llevado a aplicar la misma metodología a los demás subtipos ENACH con resultados también alentadores a nivel de laboratorio.

En la actualidad el Proyecto BrainCure está realizando medicina de precisión en los 5 subtipos más frecuentes: PKAN, neurodegeneración asociada a pantotenato kinasa, con mutaciones en el gen PANK2; PLAN, neurodegeneración asociada a PLA2G6, con mutaciones en el gen PLA2G6; BPAN, neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller, con mutaciones en el gen WDR45; MPAN, neurodegeneración asociada a la proteína de la membrana mitocondrial, con mutaciones en el gen C19orf12; y FAHN, neurodegeneración asociada a la hidroxilasa de ácidos grasos, con mutaciones en el gen FA2H.

El equipo científico está realizando actualmente medicina personalizada en más de 40 pacientes procedentes de España y otros países como Brasil, Colombia, México, EEUU, Francia, Reino Unido, Holanda, Hungría y Polonia. 

Además de ENACH Asociación, tres asociaciones de pacientes internacionales han decidido apoyar la filosofía BrainCure de tratar de usar la ciencia y fármacos ya existentes en el mercado que, combinados entre sí y en distintas dosis, puedan ser una opción terapéutica para los pacientes ENACH de esta generación. Se trata de las asociaciones AIDNAI (NBIA FRANCE), NBIA HUNGARY y NBIA HOLLAND, que ha firmado recientemente un convenio de colaboración con la Universidad Pablo de Olavide para apoyar la línea de investigación BrainCure for MPAN.

Artículo de referencia: 

Down regulation of the expression of mitochondrial phosphopantetheinyl-proteins in pantothenate kinase-associated neurodegeneration: pathophysiological consequences and therapeutic perspectives.

Álvarez-Córdoba M, Talaverón-Rey M, Villalón-García I, Povea-Cabello S, Suárez-Rivero JM, Suárez-Carrillo A, Munuera-Cabeza M, Salas JJ, Sánchez-Alcázar JA. Orphanet J Rare Dis. 2021 May 5;16(1):201. doi: 10.1186/s13023-021-01823-3. PMID: 33952316

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🔵 Solemne Acto de Apertura del Curso Académico 2025/2026

Mañana martes 16 de septiembre nuestra universidad celebra el inicio oficial del curso con un acto muy especial: este año tenemos el honor de organizar el Solemne Acto de Apertura del Curso Académico de las Universidades Andaluzas 2025/2026.

Un encuentro de gran relevancia institucional, en el que contaremos con la participación de todas las universidades de Andalucía y la presencia del Presidente de la @andaluciajunta.

🎓 La Lección Inaugural estará a cargo del profesor José María O’Kean Alonso, catedrático de Economía Aplicada, con el tema: “Sociedad Digital: Nuevos Consumidores, Nuevas Empresas”.

💚 Será un día histórico para nuestra comunidad universitaria.

👉 Las clases quedarán suspendidas de 11:00 a 14:00 h para facilitar la asistencia, tanto presencial como virtual, al acto.

📺 Podéis seguirlo en directo a través del Canal de YouTube de la UPO o desde el enlace que os dejamos en la Bio.

#Apertura2025 #Curso20252026 #UniversidadesAndaluzas #UniversidadPablodeOlavide
🔵 Solemne Acto de Apertura del Curso Académico 2025/2026 Mañana martes 16 de septiembre nuestra universidad celebra el inicio oficial del curso con un acto muy especial: este año tenemos el honor de organizar el Solemne Acto de Apertura del Curso Académico de las Universidades Andaluzas 2025/2026. Un encuentro de gran relevancia institucional, en el que contaremos con la participación de todas las universidades de Andalucía y la presencia del Presidente de la @andaluciajunta. 🎓 La Lección Inaugural estará a cargo del profesor José María O’Kean Alonso, catedrático de Economía Aplicada, con el tema: “Sociedad Digital: Nuevos Consumidores, Nuevas Empresas”. 💚 Será un día histórico para nuestra comunidad universitaria. 👉 Las clases quedarán suspendidas de 11:00 a 14:00 h para facilitar la asistencia, tanto presencial como virtual, al acto. 📺 Podéis seguirlo en directo a través del Canal de YouTube de la UPO o desde el enlace que os dejamos en la Bio. #Apertura2025 #Curso20252026 #UniversidadesAndaluzas #UniversidadPablodeOlavide
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👟 En la Universidad Pablo de Olavide nos sumamos a la Semana Europea del Deporte (SED), una iniciativa de la Comisión Europea que en 2025 celebra sus 10 años bajo el lema #BeActive, Move with us, Grow with us. 

📅 Del 23 al 30 de septiembre, nuestro campus será escenario de actividades que promueven la salud y el bienestar a través de la práctica deportiva, abiertas a estudiantes y a toda la comunidad universitaria.

La programación se inaugurará el martes 23 de septiembre con la presentación del programa ‘X tu salud, muévete’ y una primera master class deportiva en el Cubofit, a la que seguirán torneos de fútbol 11 y fútbol sala. Ese mismo día, daremos la bienvenida a deportistas DAN-DAR y presentaremos el nuevo programa ‘UPO Sport Talent’, para apoyar a jóvenes estudiantes con proyección en el ámbito deportivo.

Las actividades incluirán propuestas para todos los gustos: Ultimate Frisbee en Plaza América (24 de septiembre); baloncesto en el Pabellón Ramón y Cajal de Dos Hermanas; y una sesión de Dragon Boat en el Guadalquivir, organizada con el Club Deportivo Piragüismo Sevilla Dragón.

El programa también contempla experiencias singulares como la Subida a la Torre UPO; una ruta en bicicleta por las riberas del Guadaíra; y sesiones de escalada en el rocódromo y pádel en las pistas del campus. En el plano institucional, tendrá lugar una recepción a deportistas FISU-EUSA 2025 y la firma de creación del Club de Montaña de la UPO. Algunas de estas actividades requieren inscripción previa.

"Nuestro objetivo es concienciar sobre la importancia de mantenerse activo, al ser una de las formas más efectivas que tenemos para aumentar el bienestar mental, reducir el estrés y unir a las personas a través de generaciones", señala Antonio Fernández Martínez, vicerrector de Campus Saludable y Deporte. 

Más información e inscripciones en www.upo.es/sdupo/es/actividades/sed/ y en el enlace de la Bio.

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📹 Palabras de bienvenida de nuestro rector @pacooliva.upo al estudiantado que comienza  el próximo lunes su formación universitaria en la UPO.

Más de dos mil nuevos estudiantes nos han visitado durante los días 10 y 11 de septiembre en las Jornadas de Bienvenida, una oportunidad para comenzar a conocer a sus nuevos compañeros y compañeras y explorar las oportunidades que brinda nuestra Universidad. 

#BienvenidaUPO #LaOlavideEresTú #curso20252026
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📢 ¿Quieres cambiarte de grupo en alguna asignatura?

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👉 Recuerda: puedes solicitar permuta en asignaturas de 1º y 2º semestre y también en las anuales.

🔗 Más info:
https://www.upo.es/matricula/matriculate/permuta-de-grupos/

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Un instante mágico en la Universidad Pablo de Olavide: luna llena sobre nuestro campus 🌙💙

Foto @africacalvolluch 

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