Hoy miércoles 8 de enero, a las 16 horas en el salón de actos del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, tendrá lugar la charla inaugural de la V edición del Máster “Conocimiento actual de las Enfermedades Raras”, organizado por la Universidad Pablo de Olavide y la Universidad Internacional de Andalucía. Esta charla correrá a cargo de Francesc Palau, profesor del Instituto de Biomedicina de Valencia y director del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
En su charla el profesor Palau hará un balance de la labor del CIBERER, cuyo objetivo fundamental es la investigación en el campo de las Enfermedades Raras para encontrar respuestas y soluciones que permitan mejorar la calidad de vida de los afectados por estas patologías. Este centro virtual es una estructura cooperativa en red con 60 grupos de investigación ubicados en los principales centros de investigación de toda España. Estos grupos se estructuran en 7 programas científicos, en función de sus líneas comunes de trabajo.
El profesor Palau es también director del Programa de Enfermedades Raras y Genéticas del Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia, coordinador científico de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, coordinador español de Orphanet y miembro del Comité de Expertos Europeo en Enfermedades Raras, EUCERD.
El Máster Universitario “Conocimiento actual de las Enfermedades Raras”, es un título oficial cuyo objetivo fundamental es presentar el conocimiento que se tiene en la actualidad de este tipo de patologías de baja frecuencia en la población, con principal atención en los recursos moleculares y bioquímicos para la evaluación, diagnóstico, seguimiento, pronóstico, y tratamiento de los pacientes y sus familias. El programa del máster hace especial énfasis en aquellos grupos de enfermedades relevantes por su prevalencia y por las discapacidades asociadas: enfermedades neurodegenerativas, trastornos metabólicos, enfermedades mitocondriales, enfermedades lisosomales y enfermedades peroxisomales más frecuentes.
Dentro de las actividades del máster, el viernes 20 de enero, a las 16:00 horas en el salón de actos del Real e Ilustre Colegio de Farmacéuticos de Sevilla (C/ Alfonso XII, 51), tendrá lugar la celebración de la mesa redonda “Iniciativas Políticas y Planes de acción en el campo de las Enfermedades Raras”. En este encuentro se abordaran la problemática de los pacientes aquejados de este tipo de patologías y sus familiares y las políticas que se están llevando a cabo en los ámbitos europeo, nacional y regional. También se abordarán las deficiencias a nivel de atención y mejora de calidad de vida de estas personas.
En esta mesa redonda participarán Plácido Navas-Lloret, catedrático de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla e investigador principal del programa de investigación de Medina Mitocondrial del CIBERER; Antonio González-Meneses, jefe del Área de Dismorfología y Síndrome de Down del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y hasta 2012 director del Plan Andaluz de Atención a Pacientes con Enfermedades Raras; Manuel Pérez Fernández, presidente del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla y presidente de la Fundación MEHUER (Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras de Sevilla); Manuel Posada de la Paz, director del Área de Genética Clínica y Epidemiología Genética del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III; Rafael Camino León, coordinador de la Unidad de Neuropediatría del Hospital Reina Sofía de Córdoba y actual director del Plan Andaluz de Atención a Pacientes con Enfermedades Raras. La mesa redonda también contará con una representación de FEDER, Asociación Española de Pacientes con Enfermedades Raras y que está constituida por más de 190 entidades (asociaciones, fundaciones, federaciones y socios individuales), representa más de 900 enfermedades distintas y actúa en nombre de todos los pacientes (con diagnóstico o en espera de él) que padecen una de estas patologías que alcanzan un total de 3 millones de afectados en España.
