Las enfermedades mitocondriales, un grupo de trastornos genéticos que afectan a la producción de energía celular, siguen siendo uno de los mayores desafíos de la medicina moderna. Con una prevalencia superior a 1 de cada 5000 personas, estas enfermedades a menudo carecen de tratamientos eficaces. Sin embargo, un equipo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide (UPO) en Sevilla, liderado por el profesor José Antonio Sánchez Alcázar, ha logrado avances significativos en el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas para combatir estas patologías.
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Investigadores de la UPO corrigen las alteraciones patológicas en modelos celulares de la mutación mitocondrial GFM1
Las enfermedades mitocondriales representan uno de los grupos más comunes de enfermedades genéticas. Con una prevalencia superior a 1 en 5000 adultos, la mayoría de ellas todavía carecen de un tratamiento eficaz. Las terapias actuales son puramente paliativas y, en la mayoría de los casos, insuficientes, de ahí que la comunidad científica deba desarrollar nuevos enfoques para compensar y, si es posible, revertir la disfunción mitocondrial.
Pseudoterapias, estrés y cáncer: una combinación peligrosa
El mundo de las pseudociencias está lleno de mensajes erróneos que indican que nuestros padecimientos pueden encontrarse en vivencias traumáticas anteriores.
Las mutaciones en el gen GEMIN5 son responsables de la deficiencia de CoQ10, asociada a problemas de ataxia y alteraciones del neurodesarrollo
Un equipo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide participa en esta investigación que abre una nueva vía terapéutica y ofrece una nueva línea de trabajo que relaciona el desarrollo del sistema nervioso con la función mitocondrial.
Descubren la aplicación terapéutica del ácido linoleico y la L-carnitina en las miopatías nemalínicas
El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el catedrático José Antonio Sánchez Alcázar ha publicado recientemente un estudio en la revista internacional Antioxidants en el que demuestra que el ácido linoleico y la L-carnitina corrige significativamente el fenotipo mutante en modelos celulares de miopatías nemalínicas, enfermedades musculares poco frecuentes. La suplementación con ácido linoleico y la L-carnitina fue capaz de polimerizar los filamentos de actina y mejorar las alteraciones patológicas en las células mutantes.
Descubren nuevas causas de infertilidad y defectos genéticos por errores en la meiosis
Los problemas de infertilidad y los defectos genéticos que pueden afectar a los recién nacidos son cuestiones que preocupan profundamente a la sociedad. En este sentido, un trabajo desarrollado en el laboratorio del profesor de la Universidad Pablo de Olavide Juan Jiménez, en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) -centro mixto de la UPO, el CSIC y la Junta de Andalucía-, avanza en el estudio de esta problemática centrándose en los posibles errores que suceden durante la formación de las células reproductivas, conocidas como gametos. En concreto, esta investigación destaca el papel de la proteína Aurora B durante el proceso de la meiosis.
Avances en el estudio sobre cómo afecta la deficiencia del gen que controla la autofagia en modelos celulares BPAN
El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el catedrático José Antonio Sánchez Alcázar ha publicado recientemente un estudio en la revista International Journal of Molecular Sciences en el que demuestra que las mutaciones del gen WDR45 en modelos celulares BPAN provocan alteraciones en la autofagia, el metabolismo del hierro y la bioenergética celular. El tratamiento con antioxidantes mejoró parcialmente la fisiopatología celular, sin embargo, la autofagia y la bioenergética celular siguieron afectadas.
La UPO acoge un encuentro sobre el tratamiento de las ENACH con familias y grupos clínicos y de investigación
La Universidad Pablo de Olavide ha acogido esta mañana un encuentro en el que han participado familiares, grupos de investigación y clínicos que trabajan en el tratamiento de las enfermedades de neurodegeneración por acumulación cerebral de hierro, ENACH. Celebrado en Laboratorio de Ciencias Sociales, la jornada ha sido organizada por ENACH Asociación, el Centro de Neurología Avanzada (CNA) y el grupo de investigación de la UPO Biocel, que trabaja en el CABD dirigido por Carlos Santos Ocaña y forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER).
Nuevo experimento: reducir el oxígeno aumenta la esperanza de vida en ciertos ratones
Envejecemos porque nos oxidamos. Eso es un hecho indiscutible. Sin embargo, el papel exacto que juega el oxígeno en el envejecimiento ha sido siempre un tema controvertido en los trabajos científicos.
La actividad mitocondrial, nueva diana terapéutica para la enfermedad hepática por alcohol
Investigadoras e investigadores del CIC bioGUNE, CABIMER, CIBEREHD, CIBERDEM y de otros centros nacionales e internacionales identifican que la actividad mitocondrial asociada a la alteración de la proteína MCJ puede ser una causa del fallo hepático por ingesta de alcohol.