El Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa, centro mixto del que forma parte la Universidad Pablo de Olavide junto al CSIC, Junta de Andalucía, Fundación Progreso y Salud, y Universidad de Sevilla, lidera una investigación sobre el gen BRCA2 -cuya mutación aumenta el riesgo de padecer cáncer de mama y ovario-, que sugiere que la forma original de este tipo de genes ayuda a evitar la formación de híbridos entre ADN y ARN y, por consiguiente, a prevenir la aparición de tumores relacionados con estos tipos de cáncer.
El BRCA2 suprime los tumores de mama y ovario porque evita la formación de híbridos entre ADN y ARN, cuya acumulación provoca daño y estrés durante la replicación de la célula, según ha mostrado un estudio liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), y publicado en la revista ‘Nature’.
Y es que, aunque las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 aumentan este riego, cuando se encuentran en su forma original, sin sufrir mutaciones, se encargan de suprimir los procesos tumorales relacionados con la aparición del cáncer de mama y ovario.
«La formación de híbridos de ADN y ARN hace que los cromosomas se compacten e impide que se repliquen correctamente, lo que provoca mutaciones. Se sabe que la inestabilidad de los cromosomas influye en origen del cáncer y en este estudio hemos descubierto que BRCA1 y, sobre todo, BRCA2 contribuyen a mantener dicha estabilidad», ha explicado Andrés Aguilera, el experto del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa.
Según los autores del artículo, los resultados han mostrado funciones moleculares desconocidas hasta el momento para estos supresores de tumores y pueden ayudar a entender los mecanismos que dan lugar al origen de los tumores de ovario y de mama.
En concreto, aunque individuos con el síndrome de cáncer de mama y ovario congénito heredan un solo alelo defectuoso en BRCA1 o en BRCA2 de su madre o de su padre, tienen un segundo alelo que es funcional. Ahora bien, si este segundo alelo es afectado, se puede desarrollar una célula cancerígena a través de la acumulación de mutaciones adicionales del ADN de la célula.
«Las mutaciones heredables en los genes BRCA1 y BRCA2 incrementan el riesgo de cáncer de mama y ovario y se asocian con un riesgo mayor de sufrir otros tipos de cáncer. Las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 representan en conjunto entre el 20 y 25 por ciento de los cánceres de mama hereditarios y entre el 5 y 10% de todos los cánceres de mama. Además, representan casi el 15 por ciento los cánceres de ovarios según datos del National Cancer Institute de Estados Unidos», ha apostillado Aguilera.
Finalmente, el experto ha informado de que una mujer portadora de un alelo mutado de BRCA2 tiene entre el 50 por ciento al 85 por ciento de probabilidades de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida y, entre 15 por ciento y el 20 por ciento de cáncer de ovario, mientras que en la población femenina general estas frecuencias son del 11 por ciento y entre 1 por ciento y 2 por ciento, respectivamente.
