El rector de la Universidad Pablo de Olavide, Vicente Guzmán Fluja, y el presidente de ENACH Asociación (Asociación de Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro), Antonio López Galán, han firmado esta mañana un convenio de colaboración para la contribución en el desarrollo de nuevos tratamientos alternativos a la neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller (BPAN), uno de los 11 subtipos de la enfermedad rara denominada NACH que afecta en su mayoría a niños y niñas durante su primera década de vida.

Esta nueva línea de investigación es una acción pionera que se enmarca en el Proyecto BrainCure, impulsado por ENACH Asociación y desarrollado por el equipo científico dirigido por el profesor de la UPO José Antonio Sánchez Alcázar, del Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular, referente internacional en la búsqueda de terapias frente a enfermedades raras.

Tras la firma del convenio, Vicente Guzmán ha resaltado que “como institución de servicio público, la Universidad tiene que trabajar para mejorar la vida de las personas y para llegar a lugares donde otras iniciativas no alcanzan”, y ha afirmado también que “con la firma de este convenio, la UPO muestra su compromiso con cuestiones de verdadera importancia en nuestra sociedad. La Universidad Pablo de Olavide y sus investigadores van a estar, en la medida de lo posible, en la batalla contra estas enfermedades”.

Por su parte, Antonio López ha mostrado su agradecimiento a la Universidad Pablo de Olavide al firmar el acuerdo con un área “que se encontraba muy sola” y resalta la importancia del movimiento asociativo, cuyo “esfuerzo y espíritu de lucha” conlleva beneficios para la sociedad en su conjunto. Por otro lado, el investigador José Antonio Sánchez Alcázar ha destacado el componente social y esperanzador de este proyecto “ya que genera ilusión en las personas y en las familias que sufren estas enfermedades que son progresivas y que no tenían tratamiento. Motiva incluso en la competencia un movimiento por cambiar las cosas, por hacer posible lo que parecía imposible”.

Proyecto BrainCure

ENACH es una asociación sin ánimo de lucro que tiene por finalidad promover la investigación dirigida a buscar la cura o cronificación de los enfermos con este grupo de patologías neurodegenerativas. Este grupo de trastornos neurodegenerativos, que padecen unas 60 personas de España y aproximadamente 15000 pacientes en el mundo, se caracteriza por una disfunción del sistema nervioso central y la acumulación de hierro en determinadas áreas del cerebro, lo que provoca la discapacidad progresiva de los pacientes.

Así, el Proyecto BrainCure pretende buscar fármacos ya existentes en el mercado que, combinados entre sí y en distintas dosis, puedan ser una opción terapéutica para los pacientes ENACH. Como explica Antonio López, presidente de ENACH Asociación, “se trata de encontrar medicamentos ya existentes para tratar a nuestros niños hoy, no mañana”.

Desde que se pusiera en marcha el Proyecto BrainCure en el año 2014, el equipo del profesor Sánchez Alcázar, que desarrolla su trabajo en el CABD (Centro Andaluz de Biología del Desarrollo), ha logrado grandes avances, como encontrar un método que permite determinar de forma individualizada cuál es la combinación de medicamentos más efectiva para paliar los severos efectos de la Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro (NACH).

De esta manera, los resultados obtenidos en el laboratorio con modelos celulares de los propios pacientes, que luego se están trasladado a la clínica con resultados muy prometedores en el subtipo ENACH llamado PKAN (el más prevalente de los subtipos), ha llevado a aplicar la misma metodología a los demás subtipos ENACH con resultados también alentadores a nivel de laboratorio.

“Se han identificado 13 medicamentos para el subtipo PKAN, 5 pacientes se encuentran en tratamiento con excelentes resultados y 3 se están incorporando con un cóctel mejorado. Respecto al subtipo PLAN, se han identificado 15 medicamentos y un paciente acaba de comenzar el tratamiento. Ahora comenzaremos con el subtipo BPAN y queremos incluir a MPAN como una posible línea de investigación”, explica Antonio López.

El equipo del doctor Sánchez Alcázar propone una visión ambiciosa y adaptada al nuevo concepto de medicina personalizada. Este equipo científico propone evaluar la efectividad terapéutica de los distintos tratamientos en los fibroblastos derivados de los pacientes y en células neuronales generadas por reprogramación directa. El doctor Sánchez Alcázar explica que, para conseguir este objetivo, “estudiamos los efectos de estos tratamientos sobre las alteraciones fisiopatológicas presentes en los fibroblastos y células neuronales derivadas de los pacientes”. De esta manera evalúan los efectos de los diferentes fármacos y dosis in vitro sobre los tejidos de los propios pacientes y así poder observar los resultados de forma individualizada con un menor riesgo de efectos adversos para el enfermo. 

Una vez que BrainCure identifica qué medicamentos y en qué dosis funcionan en los fibroblastos de cada paciente, los resultados son presentados al neurólogo de dicho paciente para que decida si aplicar el tratamiento o no.

Así, gracias a este convenio por el que ENACH Asociación donará 44000 euros, el grupo de investigación de Sánchez Alcázar llevará a cabo la caracterización de los mecanismos fisiopatogénicos en los fibroblastos de pacientes con neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller (BPAN). Por otro lado, otra de las líneas de investigación será valorar la eficacia e indicación huérfana de los agentes que modulan la autofagia/mitofagia y la biogénesis mitocondrial.

Poco a poco, el proyecto BrainCure va creciendo y recibiendo apoyos tanto dentro como fuera de España. Recientemente, la Asociación hermana de ENACH en Francia, AIDNAI, ha firmado un acuerdo de colaboración y apoyo a este proyecto y en las próximas semanas habrá adhesiones al mismo por parte de otras organizaciones internacionales.

> English version: The ENACH Association is financing a pioneering research line at the UPO to develop personalised therapies