El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el catedrático José Antonio Sánchez Alcázar ha publicado recientemente un estudio en la revista International Journal of Molecular Sciences en el que demuestra que las mutaciones del gen WDR45 en modelos celulares BPAN provocan alteraciones en la autofagia, el metabolismo del hierro y la bioenergética celular. El tratamiento con antioxidantes mejoró parcialmente la fisiopatología celular, sin embargo, la autofagia y la bioenergética celular siguieron afectadas.
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ENACH Asociación financia en la UPO una línea de investigación pionera para el desarrollo de terapias personalizadas
El rector de la Universidad Pablo de Olavide, Vicente Guzmán Fluja, y el presidente de ENACH Asociación (Asociación de Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro), Antonio López Galán, han firmado un convenio de colaboración para la contribución en el desarrollo de nuevos tratamientos alternativos a la neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller (BPAN), uno de los 11 subtipos de la enfermedad rara denominada NACH que afecta en su mayoría a niños y niñas durante su primera década de vida.