Investigación

Investigadores de la UPO reprograman directamente a neuronas las células de la piel de pacientes mitocondriales

Se trata de una metodología pionera con la que se podrá obtener mayor conocimiento del síndrome MERFF y evaluar potenciales terapias para esta enfermedad mitocondrial

Neurona generada de células de la piel de paciente MERRF

Un equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide genera por primera vez neuronas a partir de las células de la piel de pacientes mitocondriales mediante reprogramación directa. Este es el resultado de un estudio publicado recientemente en la revista internacional BBA Molecular Cell Research y realizado por las investigadoras Marina Villanueva Paz y Suleva Povea Cabello, del grupo de investigación ‘Desarrollo y Enfermedades Musculares (BIO 336)’ que dirige el doctor José Antonio Sánchez Alcázar.

En concreto, este grupo de investigación ha aplicado una metodología para la reprogramación directa a neuronas a partir de los fibroblastos de la piel derivados de pacientes con el síndrome MERRF (el síndrome de epilepsia mioclónica asociada a fibras rojas rasgadas), una enfermedad rara mitocondrial que cursa principalmente con epilepsia y mioclonías (movimientos fugaces de excitación o relajación muscular que resultan en una contracción continua y rápida del músculo).

Gráfico del procesoCon el apoyo del Instituto de Salud Carlos III (FIS PI16/00786 y Fondo Europeo de Desarrollo Regional, FEDER-Unión Europea), de la Asociación de Enfermos de Patologías Mitocondriales (AEPMI), la Fundación Mencía, la asociación Ayudemos a Andrés, la Fundación Antonio Guerrero y el grupo de apoyo MitoCure, el equipo, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto de la UPO, CSIC y Junta de Andalucía), ha demostrado por primera vez cómo la reprogramación directa puede ser utilizada para generar modelos biológicos de uno de los tipos celulares más afectados en las enfermedades mitocondriales, como son las neuronas. Estos modelos permitirán una mejor comprensión de las alteraciones neurológicas que provoca la enfermedad.

“Las patologías mitocondriales pertenecen al grupo de enfermedades consideradas raras, ya que tienen una baja incidencia que dificulta sobremanera su estudio”, explican Marina Villanueva Paz y Suleva Povea Cabello. Estas enfermedades tienen su origen en una disfunción mitocondrial y abarcan un amplio espectro de trastornos neurodegenerativos, crónicos y progresivos. En su estudio, estas investigadoras se han centrado en una de las enfermedades mitocondriales más frecuentes, el síndrome MERRF. “Esta enfermedad suele tener una progresión dramática en la que los pacientes experimentan un progresivo deterioro neurológico y neuromuscular. A día de hoy no existe cura, limitándose su tratamiento a medidas paliativas y farmacológicas no personalizadas. Es por ello que nos planteamos la necesidad de indagar en la búsqueda de nuevos modelos de la enfermedad para desarrollar terapias más efectivas”, afirman las científicas.

En el trabajo, el equipo de la UPO demuestra que las neuronas MERRF presentan una red mitocondrial alterada asociada a un aumento del estrés oxidativo y una disminución en la producción de energía. De esta forma, las neuronas MERRF generadas son una importante herramienta para el modelado de la enfermedad y el cribado farmacológico que permita encontrar soluciones terapéuticas.

Artículo de referencia:

Pathophysiological characterization of MERRF patient-specific induced neurons generated by direct reprogramming

BBA Molecular Cell Research. Volume 1866, Issue 5, May 2019, Pages 861-881.
Marina Villanueva-Paz (a), Suleva Povea-Cabello (a), Irene Villalón-García (a), Juan M. Suárez-Rivero (a), Mónica Álvarez-Córdoba (a), Mario de la Mata (a), Marta Talaverón-Rey (a), Sandra Jackson (b) and José A. Sánchez-Alcázar (a).

(a) Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD-CSIC-Universidad Pablo de Olavide), y Centro de Investigación Biomédica en Red: Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, Sevilla 41013, Spain.
(b) Department of Neurology, Uniklinikum C. G. Carus, Dresden, Germany.

AGENDA

May
28
Jue
16:30 V Jornada de Experiencias Empren... @ Online - Universidad Pablo de Olavide
V Jornada de Experiencias Empren... @ Online - Universidad Pablo de Olavide
May 28 a las 16:30 – 21:00
Máster en Dirección de Empresas (MBA) V Jornada de Experiencias Emprendedoras con la participación de Julio Muñoz Gijón (El Rancio Sevillano), Carlos Delgado (Footters), Patricia López (MyHixel) y Daniel del Toro (DDT). 16:30-17:30: Julio Muñoz Gijón. Periodista, escritor (El asesino de la regañá, El crimen del palodú, El prisionero de Sevilla Este…), y emprendedor (Cervezas Rancia, etc.). 17:30-18:30: Carlos Delgado. CEO[Leer más...]
Jun
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Jue
16:00 V Jornadas de Orientación para l... @ Online - Universidad Pablo de Olavide
V Jornadas de Orientación para l... @ Online - Universidad Pablo de Olavide
Jun 4 a las 16:00 – 19:00
V Jornadas de Orientación para la Investigación de la Facultad de Humanidades @ Online - Universidad Pablo de Olavide
Dirigidas a estudiantes que se plantean iniciarse en el camino de la investigación, que tienen dudas sobre cómo se pide una beca de investigación o que quieren saber en qué consiste el doctorado. Este año las jornadas se realizarán en línea, mediante videoconferencias, a través de la plataforma Blackboard Collaborate. Se entregará certificado de asistencia. La entrada es libre, pero[Leer más...]
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Mié
todo el día 18ª Feria de la Ciencia 2020, un... @ Online
18ª Feria de la Ciencia 2020, un... @ Online
Jun 17 – Jun 19 todo el día
18ª Feria de la Ciencia 2020, un reto virtual @ Online
El Vicerrectorado de Investigación y Transferencia de Tecnología, a través de la OTRI, vuelve a coordinar la participación de la Universidad Pablo de Olavide en la 18ª FERIA de la CIENCIA y 1ª FERIA DE LA CIENCIA VIRTUAL. Y es que, ante la crisis del COVID-19, 2020 no va a ser posible el desarrollo presencial de este evento de divulgación en[Leer más...]
Oct
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Vie
9:00 8th Workshop on Risk Management ... @ Plaza de San Francisco 1, 41004 Sevilla - SPAIN
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Oct 23 a las 9:00 – Oct 24 a las 14:00
http://eventos.upo.es/event_detail/45206
Nov
4
Mié
9:00 9TH INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON I... @ Universidad Pablo de Olavide
9TH INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON I... @ Universidad Pablo de Olavide
Nov 4 a las 9:00 – Nov 6 a las 14:00
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