Investigación

La Asociación KAT6A y la Asociación Súper Auténticos financian una nueva línea de investigación en la UPO

Miembros del equipo científico dirigido por José Antonio Sánchez Alcázar.
Miembros del equipo científico dirigido por José Antonio Sánchez Alcázar -el segundo por la izquerda-.

El equipo científico del profesor de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar, referente internacional en el estudio de las enfermedades raras, avanza en el estudio del desarrollo de nuevos tratamientos alternativos en el Síndrome KAT6A gracias a la donación de 15 000 euros por parte de la Asociación KAT6A y Amigos y de la Asociación Súper Auténticos.

Esta donación se ha formalizado a través de un acuerdo firmado recientemente entre el rector de la UPO, Vicente Guzmán Fluja; la presidenta de la Asociación KAT6A y Amigos, Laura Marí García; y de la presidenta de la Asociación Súper Auténticos, Isabel María Moreno Navarro.

El objetivo de la investigación es encontrar tratamientos personalizados para el Síndrome KAT6A

Esta línea de investigación tiene como objetivo encontrar nuevas dianas terapéuticas personalizadas para el Síndrome KAT6A, una enfermedad genética poco frecuente que afecta al desarrollo psicomotor y cognitivo de las personas que la padecen. Apenas hay 250 casos diagnosticados en el mundo y cerca de 20 casos en España afectados por este síndrome, que está causado por alteraciones en el gen de la lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A). Las características básicas son discapacidad intelectual, retraso del habla, microcefalia, anomalías cardíacas y complicaciones gastrointestinales.

El estudio se enmarca en el Proyecto MITOCURE, centrado en las enfermedades mitocondriales, ya que, como explica el profesor Sánchez Alcázar, “hipótesis recientes señalan que las mutaciones en el gen KAT6A afectan de forma secundaria a la función mitocondrial y que fármacos que actúan a nivel mitocondrial (como la carnitina y la vitamina B5) son capaces de revertir los fenotipos clínicos de la enfermedad, es decir, sus síntomas o consecuencias clínicas relevantes”.

Terapia personalizada

Así, en este proyecto, el equipo científico evaluará la efectividad terapéutica de los distintos tratamientos que actúan a nivel mitocondrial en los fibroblastos derivados de los pacientes y en células neuronales generadas por reprogramación directa. De esta manera, experimentan los efectos de los diferentes fármacos y dosis in vitro sobre los tejidos de los propios pacientes, para así poder observar los resultados de forma individualizada.

“Nuestra hipótesis propone que el tratamiento personalizado in vitro de los fibroblastos y células neuronales derivados de los pacientes KAT6A con una amplia gama de opciones farmacológicas disponibles actualmente, y el seguimiento de su efecto sobre los cambios fisiopatológicos ayudará a una mejor y más objetiva elección terapéutica” aclara Sánchez Alcázar, quien añade que “el modelo también será útil para probar la eficacia de nuevas opciones terapéuticas desarrolladas en el futuro”.

De esta manera, se puede afirmar que los objetivos del proyecto son eminentemente prácticos y se ajustan a las principales prioridades de investigación establecida por las asociaciones de pacientes.

Este grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andalucía), aplica este método de trabajo basado en la medicina de precisión personalizada, además de en el Proyecto MITOCURE, en sus diferentes proyectos, como MYOCURE (centrado en las miopatías congénitas), o BRAINCURE (centrado en neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro).

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📝 La solicitud deberá realizarse dentro del plazo a través del formulario habilitado en vuestros servicios personalizados en la web de la UPO.

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hace 8 horas
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El otoño está llegando 🍁🍃📚

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🧪 El rector ha visitado esta mañana el nuevo edificio del Servicio Central de Animalario, una infraestructura que amplía de manera significativa la capacidad de experimentación científica en nuestro campus.

🏢 Con esta ampliación, el Animalario de la UPO se consolida como una plataforma de referencia internacional, al servicio de la comunidad investigadora de la universidad, del @cabdivulgacion y de entidades colaboradoras de todo el mundo.

🔗 Noticia completa en el link de la Bio.

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hace 1 día
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🌈 La Universidad Pablo de Olavide ha recibido el Premio @fundacionmanolitachen 2025 a la Iniciativa Educativa por su compromiso en la creación de espacios seguros y libres de discriminación.

El galardón se recogió este sábado en Torremolinos por Mónica Domínguez Serrano, delegada del rector para la Igualdad de Género, y Laura López de la Cruz, vicerrectora de Relaciones Institucionales, Formación Permanente y Fundaciones.

🤝 Desde el Complejo Universitario Flora Tristán, la colaboración con la Fundación Manolita Chen nos permite apoyar a personas LGTBIQ+ en situación de especial vulnerabilidad, reafirmando nuestro compromiso con la diversidad y la inclusión.

💜 Nuestro agradecimiento a la Fundación Manolita Chen por este premio y, sobre todo, por su dedicación constante al colectivo LGTBIQ+.

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hace 1 día
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💚 Iluminamos nuestra torre de verde para sumamos a la campaña #LightUpForMito, con motivo de la Semana Mundial de las Enfermedades Mitocondriales (15–21 de septiembre).

Con este gesto, nuestra Universidad se une a cientos de monumentos en todo el mundo 🌍 para visibilizar una enfermedad genética poco conocida, pero que afecta a miles de personas y familias.

✨ Juntos podemos dar luz a lo invisible.

#LaOlavideEresTú #LightUpForMito
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hace 3 días
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🤖 Nuestro robot TIAGo, desarrollado por el equipo del Service Robotics Laboratory de la @eps.upo ha estado presente en la presentación de la programación de otoño de @canalsurradiotv 📺

En el acto se ha destacado el proyecto que nuestro laboratorio desarrolla junto al @hospitaluvrocio: la creación del robot social Haru, pensado para acompañar y estimular a niños y niñas en la unidad de oncología pediátrica con juegos, cuentos y aprendizaje.

🖥 La investigación al servicio de las personas.

#Robótica #EPSUPO #UniversidadPablodeOlavide #TIAGo #InnovaciónSocial
🤖 Nuestro robot TIAGo, desarrollado por el equipo del Service Robotics Laboratory de la @eps.upo ha estado presente en la presentación de la programación de otoño de @canalsurradiotv 📺 En el acto se ha destacado el proyecto que nuestro laboratorio desarrolla junto al @hospitaluvrocio: la creación del robot social Haru, pensado para acompañar y estimular a niños y niñas en la unidad de oncología pediátrica con juegos, cuentos y aprendizaje. 🖥 La investigación al servicio de las personas. #Robótica #EPSUPO #UniversidadPablodeOlavide #TIAGo #InnovaciónSocial
hace 4 días
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🧪 Un equipo del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (UPO–CSIC), liderado por el investigador José Antonio Sánchez Alcázar, ha demostrado que un antioxidante natural, el ácido alfa lipoico (ALA), puede convertirse en una nueva esperanza para tratar la ataxia de Friedreich.

Esta enfermedad rara y grave afecta al sistema nervioso y al corazón, comenzando normalmente en la infancia o adolescencia. Su avance deteriora de forma progresiva la coordinación, la postura y funciones esenciales para la autonomía personal. Hoy en día, aún no existe un tratamiento eficaz.

🔬 En modelos celulares derivados de pacientes, el ácido alfa lipoico ha mostrado capacidad para: 

✔️ Restablecer los niveles de frataxina, proteína clave cuya deficiencia provoca la enfermedad.

✔️ Reducir la acumulación de hierro y el estrés oxidativo.

✔️ Mejorar la función de las mitocondrias, las “fábricas de energía” de nuestras células.

 👩‍🔬 Este hallazgo, publicado en Orphanet Journal of Rare Diseases y con la joven investigadora Marta Talaverón Rey como primera autora, abre una posible vía terapéutica y es fruto de un enfoque de medicina personalizada que conecta directamente con las necesidades reales de estos pacientes.

🥦 El ácido alfa lipoico está presente de manera natural en nuestro organismo y en alimentos como las espinacas o el brócoli, pero su potencial terapéutico va mucho más allá. 

Cada avance cuenta: identificar el ALA como posible tratamiento para la ataxia de Friedreich es un paso decisivo hacia la medicina personalizada. En la UPO sabemos que la investigación cambia vidas.

#UPOinvestiga #AtaxiaDeFriedreich #neurociencia #investigación #medicinapersonalizada
🧪 Un equipo del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (UPO–CSIC), liderado por el investigador José Antonio Sánchez Alcázar, ha demostrado que un antioxidante natural, el ácido alfa lipoico (ALA), puede convertirse en una nueva esperanza para tratar la ataxia de Friedreich.

Esta enfermedad rara y grave afecta al sistema nervioso y al corazón, comenzando normalmente en la infancia o adolescencia. Su avance deteriora de forma progresiva la coordinación, la postura y funciones esenciales para la autonomía personal. Hoy en día, aún no existe un tratamiento eficaz.

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Esta enfermedad rara y grave afecta al sistema nervioso y al corazón, comenzando normalmente en la infancia o adolescencia. Su avance deteriora de forma progresiva la coordinación, la postura y funciones esenciales para la autonomía personal. Hoy en día, aún no existe un tratamiento eficaz.

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🥦 El ácido alfa lipoico está presente de manera natural en nuestro organismo y en alimentos como las espinacas o el brócoli, pero su potencial terapéutico va mucho más allá. 

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Esta enfermedad rara y grave afecta al sistema nervioso y al corazón, comenzando normalmente en la infancia o adolescencia. Su avance deteriora de forma progresiva la coordinación, la postura y funciones esenciales para la autonomía personal. Hoy en día, aún no existe un tratamiento eficaz.

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😍 Hoy queremos compartir una noticia que nos llena de orgullo. Nuestro catedrático de Fisiología, José Luis Cantero, ha sido reconocido por @comunicacionconfeafa por su labor investigadora y su compromiso con las personas afectadas por esta enfermedad y sus familias.

Este reconocimiento no solo pone en valor años de trabajo científico desde la UPO, sino también la importancia de seguir investigando para mejorar la vida de quienes conviven con el alzhéimer 🧠

El próximo domingo 21 de septiembre se conmemora el Día Mundial del Alzheimer, una fecha para recordar que la investigación y la implicación de toda la sociedad son claves para afrontar este gran reto sociosanitario.

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hace 5 días
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¡EncuentrOlavide vuelve!

A partir de mañana  jueves 18 de septiembre, coincidiendo con la primera semana lectiva, retomamos este servicio de atención y formación en salud mental y emocional dirigido a nuestro estudiantado.

📌 ¿Cómo funciona?

Atención individual → solicita cita previa con tu cuenta UPO en 👉 puntoencuentrolavide@upo.es

Grupos y talleres colectivos → sesiones de educación emocional que iremos anunciando en redes

📍 Edificio 11, planta 1ª

🕘 Horario de atención presencial: jueves de 9:00 a 14:00 h

🔜 Próximos talleres:

Autocuidado y creencias limitantes · Jueves 30 de octubre · 13:30 – 15:30

Relaciones tóxicas · Jueves 13 de noviembre · 13:30 – 15:30

Control del estrés · Jueves 27 de noviembre · 13:30 – 15:30

🔗 Más información: https://www.upo.es/estudiantes/.content/nueva-tematica/Encuentrolavide/

#EncuentrOlavide  #LaOlavideEresTú #saludmental #estudiantes
¡EncuentrOlavide vuelve! A partir de mañana jueves 18 de septiembre, coincidiendo con la primera semana lectiva, retomamos este servicio de atención y formación en salud mental y emocional dirigido a nuestro estudiantado. 📌 ¿Cómo funciona? Atención individual → solicita cita previa con tu cuenta UPO en 👉 puntoencuentrolavide@upo.es Grupos y talleres colectivos → sesiones de educación emocional que iremos anunciando en redes 📍 Edificio 11, planta 1ª 🕘 Horario de atención presencial: jueves de 9:00 a 14:00 h 🔜 Próximos talleres: Autocuidado y creencias limitantes · Jueves 30 de octubre · 13:30 – 15:30 Relaciones tóxicas · Jueves 13 de noviembre · 13:30 – 15:30 Control del estrés · Jueves 27 de noviembre · 13:30 – 15:30 🔗 Más información: https://www.upo.es/estudiantes/.content/nueva-tematica/Encuentrolavide/ #EncuentrOlavide #LaOlavideEresTú #saludmental #estudiantes
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