Investigación

El equipo del profesor Sánchez Alcázar abre nuevas opciones terapéuticas para el Síndrome KAT6A

El equipo científico del profesor José Antonio Sánchez Alcázar de la Universidad Pablo de Olavide avanza en el estudio del desarrollo de nuevos tratamientos para el Síndrome KAT6A. Así, en un reciente trabajo publicado en la revista internacional Genes, el grupo de investigación demuestra que el pantotenato (Vitamina B5) y la L-carnitina pueden mejorar significativamente el fenotipo mutante en modelos celulares del Síndrome KAT6A y, de esta forma, se abre la posibilidad de realizar nuevos ensayos controlados.

En concreto, los resultados de este estudio sugieren que el tratamiento con pantotenato y L-carnitina aumenta la acetilación de las histonas y corrige parcialmente los patrones de expresión de los genes y proteínas en las células KAT6A mutantes, además de mejorar significativamente su bioenergética celular, tras estudiar las alteraciones fisiopatológicas en las células derivadas de tres pacientes que albergaban mutaciones en el gen KAT6A.

Las mutaciones en varios genes implicados en la regulación epigenética de la expresión génica se consideran alteraciones de riesgo en diferentes síndromes de discapacidad intelectual asociados a características del trastorno del espectro autista (TEA). Entre ellos, se encuentran las variantes patogénicas del gen de la lisina-acetiltransferasa 6A (KAT6A), causante del Síndrome KAT6A. La enzima KAT6A participa en una amplia gama de funciones celulares críticas, como la remodelación de la cromatina, la expresión génica, la síntesis de proteínas, el metabolismo celular y la replicación del ADN.

Esta línea de investigación tiene como objetivo encontrar nuevas dianas terapéuticas personalizadas para el Síndrome KAT6A, una enfermedad genética poco frecuente que afecta al desarrollo psicomotor y cognitivo de las personas que la padecen. Apenas hay 200 casos registrados en el mundo y cerca de 20 en España afectados por este síndrome que tiene como características básicas la discapacidad intelectual, el retraso en el desarrollo del lenguaje, la microcefalia, las anomalías cardíacas y las complicaciones gastrointestinales.

Grupo de investigación del profesor Sánchez Alcázar

El estudio se enmarca en el Proyecto MITOCURE, centrado en las enfermedades mitocondriales. Como explica el profesor José Antonio Sánchez Alcázar, “hipótesis recientes señalan que las mutaciones en el gen KAT6A afectan de forma secundaria a la función mitocondrial y que fármacos que actúan a nivel mitocondrial como el pantotenato y la L-carnitina son capaces de revertir los fenotipos clínicos de la enfermedad, es decir, sus síntomas o consecuencias clínicas relevantes”.

Este grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto de CSIC, UPO y Junta de Andalucía). Su método de trabajo se basa en la medicina de precisión personalizada que aplica, además de en MITOCURE, en sus diversos proyectos como MYOCURE (centrado en las miopatías congénitas) y BRAINCURE (sobre la neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro).

El proyecto de investigación sobre el Síndrome KAT6A se ha llevado a cabo con la aportación económica de la Asociación KAT6A y Amigos (España), de la Asociación Súper Auténticos (España) y de la KAT6A/Kat6B Foundation (Estados Unidos).

Referencia:

Pantothenate and L-Carnitine Supplementation Improves Pathological Alterations in Cellular Models of KAT6A Syndrome. Munuera-Cabeza, M.; Álvarez-Córdoba, M.; Suárez-Rivero, J.M.; Povea-Cabello, S.; Villalón-García, I.; Talaverón-Rey, M.; Suárez-Carrillo, A.; Reche-López, D.; Cilleros-Holgado, P.; Piñero-Pérez, R.; Sánchez-Alcázar, J.A. Genes 2022, 13, 2300. https://doi.org/10.3390/genes13122300

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@pablodeolavide

🌍 Nuestra enhorabuena al profesor @mrtorsor , catedrático de Ciencias Políticas y de la Administración de la UPO, reconocido en un reciente estudio internacional como una de las grandes referencias en la investigación sobre terrorismo yihadista.

El trabajo, publicado en el repositorio SSRN (Authorship Patterns in Jihadism Research, Mark Berlin y Sedef Topal, 2025), ha analizado más de 1.200 artículos académicos y sitúa al profesor Torres como un autor clave en este campo, con aportaciones que han marcado la investigación en seguridad y prevención de la radicalización.

📚 Con títulos como El Eco del Terror, Al Andalus 2.0 o Espejismos del Mañana, su trayectoria consolida a la Universidad Pablo de Olavide como un referente en el estudio del extremismo violento.

🌍 Su labor también ha dejado huella en organismos internacionales, como el European Counter-Terrorism Centre de Europol.

Un reconocimiento más que merecido. ¡Felicidades, profesor Torres!

#UPOinvestiga #terrorismoyihadista #terrorismo #expertosUPO
🌍 Nuestra enhorabuena al profesor @mrtorsor , catedrático de Ciencias Políticas y de la Administración de la UPO, reconocido en un reciente estudio internacional como una de las grandes referencias en la investigación sobre terrorismo yihadista. El trabajo, publicado en el repositorio SSRN (Authorship Patterns in Jihadism Research, Mark Berlin y Sedef Topal, 2025), ha analizado más de 1.200 artículos académicos y sitúa al profesor Torres como un autor clave en este campo, con aportaciones que han marcado la investigación en seguridad y prevención de la radicalización. 📚 Con títulos como El Eco del Terror, Al Andalus 2.0 o Espejismos del Mañana, su trayectoria consolida a la Universidad Pablo de Olavide como un referente en el estudio del extremismo violento. 🌍 Su labor también ha dejado huella en organismos internacionales, como el European Counter-Terrorism Centre de Europol. Un reconocimiento más que merecido. ¡Felicidades, profesor Torres! #UPOinvestiga #terrorismoyihadista #terrorismo #expertosUPO
hace 11 horas
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🌙 Hoy hemos presentado en Sevilla la Noche Europea de l@s Investigador@s 2025, que llenará la ciudad de ciencia y actividades para todos los públicos el próximo viernes 26 de septiembre.

🔎 Con más de 120 propuestas, investigadores e investigadoras de la UPO y de otras instituciones abrirán su trabajo a la ciudadanía con talleres, charlas y experiencias únicas: desde la micromovilidad eléctrica 🚲⚡ hasta la biotecnología de las estrellas 🌌.

Nuestra vicerrectora de Investigación, Transferencia y Doctorado, Antonia Jiménez, ha recordado que este evento invita a "mirar el mundo con otros ojos y sentir que juntos, sociedad e investigación, podemos construir un futuro más abierto, participativo y emocionante para todos y todas".

👉 Una cita para aprender, experimentar y disfrutar de la ciencia en todas sus formas.

Consulta la programación completa aquí:

🔗 https://lanochedelosinvestigadores.fundaciondescubre.es/sevilla/

🔗 https://lanochedelainvestigacion.com/sede/sevilla-2/

👀Lee la noticia completa en el link de la Bio.

#NIGHTSpain #Sevilla #divulgacioncientífica #UPOinvestiga #investigación #universidadpablodeolavide
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hace 1 día
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🌿 Damos un paso importante en nuestro compromiso con la ciencia y la biodiversidad: ayer inauguramos el Herbario UPOS, un espacio que ya reúne más de 25.000 ejemplares vegetales y que forma parte de la red internacional Index Herbariorum.

Este herbario, ubicado en el Edificio 23, es mucho más que una colección científica. Aquí se conservan y estudian plantas de distintos lugares del mundo, con especial atención a la flora mediterránea y europea, para ponerlas al servicio de la investigación, la docencia y la conservación 🔬.
La inauguración, presidida por nuestro rector @pacooliva.upo junto al profesor Modesto Luceño, fundador y conservador del Herbario, es un paso más en nuestro compromiso con la ciencia, la sostenibilidad y la conservación de la biodiversidad.

Como ha destacado nuestro rector Francisco Oliva, se trata de “una enciclopedia vegetal que nos servirá para hacer investigación e historia viva en un campus como el nuestro que protege la biodiversidad. La investigación es lo que nos diferencia y lo que nos permite innovar y transferir conocimiento a la sociedad”.

En palabras de Pedro Jiménez, próximo conservador del Herbario, “inauguramos un archivo de biodiversidad que documenta cómo fueron y cómo son estas plantas, dejando constancia para el futuro”.

🌎 El Herbario UPOS es una ventana a la riqueza vegetal que nos rodea y una invitación a seguir investigando y valorando la naturaleza.

Te dejamos la noticia completa en el link de la Bio.

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hace 2 días
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🌿✨ El II Congreso Español de Botánica (SEBOT 2025) ha reunido en la Universidad Pablo de Olavide a la comunidad científica y amantes de la botánica para reflexionar sobre la diversidad vegetal y el futuro de su conservación.

👏 Gracias a todas y todos los participantes por convertir Sevilla en el epicentro de la botánica durante estos días.

#SEBOT2025 #Botánica #UPOinvestiga #LaOlavideEresTú
🌿✨ El II Congreso Español de Botánica (SEBOT 2025) ha reunido en la Universidad Pablo de Olavide a la comunidad científica y amantes de la botánica para reflexionar sobre la diversidad vegetal y el futuro de su conservación. 👏 Gracias a todas y todos los participantes por convertir Sevilla en el epicentro de la botánica durante estos días. #SEBOT2025 #Botánica #UPOinvestiga #LaOlavideEresTú
hace 2 días
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👟 Hoy hemos dado la bienvenida a nuestras y nuestros deportistas de alto nivel y alto rendimiento (DAN/DAR).

👉 En el acto, el vicerrector de Campus Saludable y Deporte, Antonio Fernández, ha presentado también el Estatuto del Deportista de la UPO y el nuevo programa UPO Sport Talent, creado para impulsar a estudiantes con gran proyección que compaginan su carrera académica con la deportiva🏅

Esta actividad forma parte de la Semana Europea del Deporte, la iniciativa de la Comisión Europea que en 2025 cumple 10 años bajo el lema #BeActive, Move with us, Grow with us.

📅 Del 23 al 30 de septiembre, nuestro campus será escenario de actividades abiertas a toda la comunidad universitaria para fomentar la salud, el bienestar y la práctica deportiva.

Consulta aquí el programa de actividades: https://www.upo.es/sdupo/es/actividades/sed/

#BeActive #SemanaEuropeaDelDeporte #UPOSportTalent #LaOlavideEresTú #estudiantes #Deporte
👟 Hoy hemos dado la bienvenida a nuestras y nuestros deportistas de alto nivel y alto rendimiento (DAN/DAR). 👉 En el acto, el vicerrector de Campus Saludable y Deporte, Antonio Fernández, ha presentado también el Estatuto del Deportista de la UPO y el nuevo programa UPO Sport Talent, creado para impulsar a estudiantes con gran proyección que compaginan su carrera académica con la deportiva🏅 Esta actividad forma parte de la Semana Europea del Deporte, la iniciativa de la Comisión Europea que en 2025 cumple 10 años bajo el lema #BeActive, Move with us, Grow with us. 📅 Del 23 al 30 de septiembre, nuestro campus será escenario de actividades abiertas a toda la comunidad universitaria para fomentar la salud, el bienestar y la práctica deportiva. Consulta aquí el programa de actividades: https://www.upo.es/sdupo/es/actividades/sed/ #BeActive #SemanaEuropeaDelDeporte #UPOSportTalent #LaOlavideEresTú #estudiantes #Deporte
hace 2 días
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📢 Atención estudiantes de Grado,

próximamente se abrirá el plazo para solicitar:

✅ Convocatoria extraordinaria de noviembre (asignaturas)
✅ Convocatoria extraordinaria de TFG y Prácticas Externas

📅 Del 1 al 8 de octubre de 2025
⏰ Desde las 8:00 h del día 1 hasta las 23:59 h del día 8 (ambos inclusive).

📝 La solicitud deberá realizarse dentro del plazo a través del formulario habilitado en vuestros servicios personalizados en la web de la UPO.

🔗 +info 👉 enlace en la Bio.

#estudiantes #ConvocatoriasExtraordinarias #LaOlavideEresTú
📢 Atención estudiantes de Grado, próximamente se abrirá el plazo para solicitar: ✅ Convocatoria extraordinaria de noviembre (asignaturas) ✅ Convocatoria extraordinaria de TFG y Prácticas Externas 📅 Del 1 al 8 de octubre de 2025 ⏰ Desde las 8:00 h del día 1 hasta las 23:59 h del día 8 (ambos inclusive). 📝 La solicitud deberá realizarse dentro del plazo a través del formulario habilitado en vuestros servicios personalizados en la web de la UPO. 🔗 +info 👉 enlace en la Bio. #estudiantes #ConvocatoriasExtraordinarias #LaOlavideEresTú
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El otoño está llegando 🍁🍃📚

#bienvenidootoño #campusUPO #universidadpablodeolavide
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🧪 El rector ha visitado esta mañana el nuevo edificio del Servicio Central de Animalario, una infraestructura que amplía de manera significativa la capacidad de experimentación científica en nuestro campus.

🏢 Con esta ampliación, el Animalario de la UPO se consolida como una plataforma de referencia internacional, al servicio de la comunidad investigadora de la universidad, del @cabdivulgacion y de entidades colaboradoras de todo el mundo.

🔗 Noticia completa en el link de la Bio.

#campusUPO #investigación #instalaciones #UniversidadPablodeOlavide
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hace 3 días
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🌈 La Universidad Pablo de Olavide ha recibido el Premio @fundacionmanolitachen 2025 a la Iniciativa Educativa por su compromiso en la creación de espacios seguros y libres de discriminación.

El galardón se recogió este sábado en Torremolinos por Mónica Domínguez Serrano, delegada del rector para la Igualdad de Género, y Laura López de la Cruz, vicerrectora de Relaciones Institucionales, Formación Permanente y Fundaciones.

🤝 Desde el Complejo Universitario Flora Tristán, la colaboración con la Fundación Manolita Chen nos permite apoyar a personas LGTBIQ+ en situación de especial vulnerabilidad, reafirmando nuestro compromiso con la diversidad y la inclusión.

💜 Nuestro agradecimiento a la Fundación Manolita Chen por este premio y, sobre todo, por su dedicación constante al colectivo LGTBIQ+.

#PremiosManolitaChen #IgualdadUPO #LaOlavideEresTú
🌈 La Universidad Pablo de Olavide ha recibido el Premio @fundacionmanolitachen 2025 a la Iniciativa Educativa por su compromiso en la creación de espacios seguros y libres de discriminación.

El galardón se recogió este sábado en Torremolinos por Mónica Domínguez Serrano, delegada del rector para la Igualdad de Género, y Laura López de la Cruz, vicerrectora de Relaciones Institucionales, Formación Permanente y Fundaciones.

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