Investigación

El equipo del profesor Sánchez Alcázar abre nuevas opciones terapéuticas para el Síndrome KAT6A

El equipo científico del profesor José Antonio Sánchez Alcázar de la Universidad Pablo de Olavide avanza en el estudio del desarrollo de nuevos tratamientos para el Síndrome KAT6A. Así, en un reciente trabajo publicado en la revista internacional Genes, el grupo de investigación demuestra que el pantotenato (Vitamina B5) y la L-carnitina pueden mejorar significativamente el fenotipo mutante en modelos celulares del Síndrome KAT6A y, de esta forma, se abre la posibilidad de realizar nuevos ensayos controlados.

En concreto, los resultados de este estudio sugieren que el tratamiento con pantotenato y L-carnitina aumenta la acetilación de las histonas y corrige parcialmente los patrones de expresión de los genes y proteínas en las células KAT6A mutantes, además de mejorar significativamente su bioenergética celular, tras estudiar las alteraciones fisiopatológicas en las células derivadas de tres pacientes que albergaban mutaciones en el gen KAT6A.

Las mutaciones en varios genes implicados en la regulación epigenética de la expresión génica se consideran alteraciones de riesgo en diferentes síndromes de discapacidad intelectual asociados a características del trastorno del espectro autista (TEA). Entre ellos, se encuentran las variantes patogénicas del gen de la lisina-acetiltransferasa 6A (KAT6A), causante del Síndrome KAT6A. La enzima KAT6A participa en una amplia gama de funciones celulares críticas, como la remodelación de la cromatina, la expresión génica, la síntesis de proteínas, el metabolismo celular y la replicación del ADN.

Esta línea de investigación tiene como objetivo encontrar nuevas dianas terapéuticas personalizadas para el Síndrome KAT6A, una enfermedad genética poco frecuente que afecta al desarrollo psicomotor y cognitivo de las personas que la padecen. Apenas hay 200 casos registrados en el mundo y cerca de 20 en España afectados por este síndrome que tiene como características básicas la discapacidad intelectual, el retraso en el desarrollo del lenguaje, la microcefalia, las anomalías cardíacas y las complicaciones gastrointestinales.

Grupo de investigación del profesor Sánchez Alcázar

El estudio se enmarca en el Proyecto MITOCURE, centrado en las enfermedades mitocondriales. Como explica el profesor José Antonio Sánchez Alcázar, “hipótesis recientes señalan que las mutaciones en el gen KAT6A afectan de forma secundaria a la función mitocondrial y que fármacos que actúan a nivel mitocondrial como el pantotenato y la L-carnitina son capaces de revertir los fenotipos clínicos de la enfermedad, es decir, sus síntomas o consecuencias clínicas relevantes”.

Este grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto de CSIC, UPO y Junta de Andalucía). Su método de trabajo se basa en la medicina de precisión personalizada que aplica, además de en MITOCURE, en sus diversos proyectos como MYOCURE (centrado en las miopatías congénitas) y BRAINCURE (sobre la neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro).

El proyecto de investigación sobre el Síndrome KAT6A se ha llevado a cabo con la aportación económica de la Asociación KAT6A y Amigos (España), de la Asociación Súper Auténticos (España) y de la KAT6A/Kat6B Foundation (Estados Unidos).

Referencia:

Pantothenate and L-Carnitine Supplementation Improves Pathological Alterations in Cellular Models of KAT6A Syndrome. Munuera-Cabeza, M.; Álvarez-Córdoba, M.; Suárez-Rivero, J.M.; Povea-Cabello, S.; Villalón-García, I.; Talaverón-Rey, M.; Suárez-Carrillo, A.; Reche-López, D.; Cilleros-Holgado, P.; Piñero-Pérez, R.; Sánchez-Alcázar, J.A. Genes 2022, 13, 2300. https://doi.org/10.3390/genes13122300

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En la Bio encontrarás el enlace al calendario académico para estudiantes que cursan estudios de Grado y doble Grado y toda la información sobre las Jornadas de Bienvenida. 

¡Os esperamos! 

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Nuestro alumno Álvaro Hidalgo  @alvarohiidalgoo (-63 kg 🥋), de la Facultad de Ciencias de la Actividad Física y del Deporte, ha demostrado una vez más que el esfuerzo y el talento siempre brillan. Tras una gran victoria frente al cabeza de serie italiano, Álvaro se quedó a las puertas de las medallas, cayendo ante el francés que acabaría proclamándose campeón.

Estuvo por delante durante todo el combate, pero la intensidad del enfrentamiento anterior, en el que incluso tuvo que ser atendido tras dos duros golpes, le pasó factura en los últimos segundos. Aun así, se lleva una meritoria quinta posición y el orgullo de representar a la UPO con garra y dedicación 💪

¡Grande Álvaro! ☺️

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Nuestro alumno Álvaro Hidalgo @alvarohiidalgoo (-63 kg 🥋), de la Facultad de Ciencias de la Actividad Física y del Deporte, ha demostrado una vez más que el esfuerzo y el talento siempre brillan. Tras una gran victoria frente al cabeza de serie italiano, Álvaro se quedó a las puertas de las medallas, cayendo ante el francés que acabaría proclamándose campeón. Estuvo por delante durante todo el combate, pero la intensidad del enfrentamiento anterior, en el que incluso tuvo que ser atendido tras dos duros golpes, le pasó factura en los últimos segundos. Aun así, se lleva una meritoria quinta posición y el orgullo de representar a la UPO con garra y dedicación 💪 ¡Grande Álvaro! ☺️ #LaOlavideEresTú #EUSACombat2025 #Taekwondo #TalentoUPO #Deporte
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Como ya sabéis, las vacaciones van llegando a su fin y nuestro campus retomará poco a poco su rutina a partir del próximo lunes.

Del 25 al 29 de agosto todos los edificios reabrirán sus puertas en horario de 7:30 a 15:00 horas, salvo el edificio 20 que abrirá de 7:00 a 15:00 horas y los edificios 44 y 47 que abrirán de 8:00 a 15:00 horas.

La @bibupo.crai estará abierta del 25 al 29 de agosto de 9:00 a 14:00 horas. Durante la primera quincena de septiembre ampliará su horario de apertura de 9:00 a 19:00 horas.

¡Nos vemos por la Olavide, listos para un nuevo año de retos y aprendizajes! 📚

#UniversidadPablodeOlavide #agosto #campusUPO
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🥋🇪🇺 ¡Volvemos a Europa!

Dos de nuestros estudiantes, miembros del club @taekwondoaljamar , representarán a la Universidad Pablo de Olavide en el European Universities Combat Sports Championships 2025, que se celebra en Varsovia (Polonia) del 22 al 25 de agosto.

🔹 @pablotkd_05 (Grado en Nutrición Humana y Dietética) competirá en la categoría -54 kg de taekwondo.

🔹 @alvarohiidalgoo (Grado en Ciencias de la Actividad Física y del Deporte) competirá en la categoría -63 kg de taekwondo.

Desde la UPO les deseamos todo el éxito en este reto internacional. ¡Estamos con vosotros, Pablo y Álvaro! 🙌💪

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🎓 ¡Becas y ayudas de la UPO con plazo de solicitud abierto!

En la Olavide sabemos lo importante que es contar con apoyos para sacar el máximo partido a tu etapa universitaria. Por eso ponemos a tu disposición diferentes becas y ayudas que te permitirán complementar tu formación, mejorar tu empleabilidad y facilitar tu día a día en el campus:

🔹 Becas de Formación remuneradas

Si quieres vivir una experiencia formativa dentro de la propia universidad, puedes optar a una de las becas de formación vinculadas a programas del Vicerrectorado de Estudiantes. Este curso podrás formarte colaborando en:

👉 Área de Estudiantes (UPO-DINAMO)

👉 Consejo de Estudiantes

👉 Unidad Técnica de Comunicación

👉 Facultad de Humanidades de la Universidad Pablo de Olavide (Programa Atenea, solo para estudiantes de esta Facultad)

👉 Escuela Politécnica Superior Universidad Pablo de Olavide (Laboratorio EPS, solo para estudiantes de esta Escuela)

📅 Solicitudes hasta el 1 de septiembre de 2025.

🔹 Beca de Comedor UPO – Banco Santander, pensada para facilitar el acceso al servicio de comedor universitario.

📅 Plazo abierto hasta el 15 de septiembre de 2025.

🔹 Ayudas para estudiar en el Servicio de Idiomas, UPO

Si te animas a dar un paso más en tu formación lingüística, esta ayuda es para ti.

📅 Solicitudes hasta el 30 de septiembre de 2025.

🔹 Becas Santander Ayuda Económica 2025-.

Un apoyo directo para estudiantes de Grado y Máster que necesiten ayuda económica.

📅 Solicitudes hasta el 15 de octubre de 2025.

🔹 Ayudas para acreditación de competencias lingüísticas.

Si necesitas certificar tu nivel de lengua extranjera, esta convocatoria te ayuda a financiarlo.

📅 Solicitudes hasta el 15 de octubre de 2025.

Todas las convocatorias incluyen requisitos y formularios específicos. Tienes enlace a toda la información en el link de la Bio y en cada convocatoria publicada en el Tablón Electrónico Oficial. 

💡 ¡Recuerda! Estas becas y ayudas son una oportunidad para impulsar tu formación, abrir nuevas puertas y hacer tu experiencia universitaria más completa.

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