El equipo científico del profesor José Antonio Sánchez Alcázar de la Universidad Pablo de Olavide avanza en el estudio del desarrollo de nuevos tratamientos para el Síndrome KAT6A. Así, en un reciente trabajo publicado en la revista internacional Genes, el grupo de investigación demuestra que el pantotenato (Vitamina B5) y la L-carnitina pueden mejorar significativamente el fenotipo mutante en modelos celulares del Síndrome KAT6A y, de esta forma, se abre la posibilidad de realizar nuevos ensayos controlados.
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Descubierto que el origen de los vertebrados está relacionado con una regulación genómica más compleja
Los vertebrados, el grupo animal en el que nos encontramos los humanos, siempre han sido un foco de estudio en diversos campos de la Biología. Este grupo ha logrado adaptarse a casi todos los ecosistemas de la Tierra, gracias a su enorme diversidad. En el grupo de investigación de Regulación Génica y Morfogénesis del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD), llevan años preguntándose cómo la regulación de los genes ha cambiado en la transición de invertebrados a vertebrados. En un estudio anterior sobre las claves genómicas del origen de los vertebrados, que fue publicado en 2018 en la revista Nature, vieron que en esta transición los genes de vertebrados ganaban una regulación más compleja y, además, estos genes se duplicaban y ganaban funciones más específicas. Partiendo de esta base, un nuevo estudio publicado ahora en Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) ha arrojado luz sobre cómo esta regulación se ha hecho más compleja. Para ello, han estudiado la regulación de los genes en vertebrados diferentes, como la rana y pez cebra y los han comparado con los invertebrados anfioxo y el hemicordado Ptychodera flava.
Un grupo de investigación del CABD avanza en la investigación de los genes con pauta de lectura corta
Un grupo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD), centro mixto del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), de la Universidad Pablo de Olavide (UPO) y de la Junta de Andalucía, avanza en el estudio de los genes con pauta de lectura corta, (small open Reading frame genes, smORFs) gracias la identificación del péptido Pegasus como un nuevo elemento en la vía de difusión de la proteína Wingless (Wg), una de las moléculas de señalización celular más importante para el desarrollo animal e implicada en varios tipos de cáncer.
La UPO ‘rebusca’ pequeños genes perdidos del genoma humano
Profesores de la Universidad Pablo de Olavide desarrollan AnABlast, una herramienta bioinformática para buscar pequeños genes perdidos en genomas secuenciados.
Investigadores de la UPO buscan posibles fármacos para tratar la atrofia muscular espinal
Un grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide ha iniciado un proyecto centrado en la búsqueda de posibles fármacos para el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad rara neuromuscular de origen genético que causa degeneración y debilidad muscular progresiva. Esta dolencia afecta a 1 de cada 10.000 nacimientos y, junto con la fibrosis quística es, hasta la fecha, la enfermedad genética que mayor número de muertes supone en niños pequeños.
Investigadores de la UPO desarrollan un método de cribado para revertir la deficiencia de coenzima Q
El grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide ‘Regulación de la síntesis de coenzima Q y sus implicaciones en la salud mitocondrial’, junto con investigadores de la Fundación MEDINA, ha desarrollado un nuevo método de alto rendimiento para el cribado de compuestos naturales con capacidad de revertir la deficiencia de coenzima Q en el modelo de levadura Saccharomyces cerevisiae. Se trata de un estudio piloto que abre la posibilidad de encontrar una nueva terapia para el tratamiento del síndrome de deficiencia de coenzima Q10, enfermedad rara incluida en la familia de las enfermedades mitocondriales.
La aparición de extremidades en vertebrados se debió a un cambio en la organización 3D del genoma
Un estudio internacional liderado por el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo ha demostrado que la región del genoma que contiene los genes Hox, esenciales para la formación de múltiples estructuras de los animales, ha sufrido un cambio en su estructura 3D en la transición de invertebrados a vertebrados que ha sido fundamental para el correcto desarrollo de las extremidades. El estudio ha sido publicado en la revista Nature Genetics.
Sobresaliente Cum Laude para la tesis “Empleo de mutaciones activadoras de la proteína Glucoquinasa en la terapia génica/celular de la Diabetes Mellitus”
El pasado viernes tuvo lugar en la sala de tesis del edificio 45 la defensa pública de la tesis doctoral titulada “Empleo de mutaciones activadoras de la proteína Glucoquinasa en la terapia génica/celular de la Diabetes Mellitus”, de la que es autora Raquel Araujo Legido. Esta tesis doctoral, dirigida por los profesores Antonio Cuesta Muñoz de la Universidad de Copenhague (Dinamarca) y Francisco Martín Bermudo de la Universidad Pablo de Olavide, ha obtenido la calificación de Sobresaliente Cum Laude.
Identificada la región cerebral afectada en el síndrome de las piernas inquietas
Un equipo internacional en el que participan investigadores del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo –centro mixto de la Universidad Pablo de Olavide, el CSIC y la Junta de Andalucía– ha logrado identificar la región del cerebro afectada en el síndrome de las piernas inquietas, una enfermedad que padece una de cada 10 personas mayores de 65 años. El trabajo, publicado en la revista Genome Research, es el punto de partida al conocimiento en profundidad de los cambios en la función de las células de esta región que contribuyen al desarrollo de la patología.
Sobresaliente Cum Laude para la tesis “Two tales of vertebrate evolution and developement: insights into trans changes of gene expression patterns and the role of Sox21a in the posterior lateral line”
Hoy viernes ha tenido lugar en el Salón de Actos del CABD, la defensa pública de la tesis doctoral titulada “Two tales of vertebrate evolution and developement: insights into trans changes of gene expression patterns and the role of Sox21a in the posterior lateral line”, de la que es autora Ana Cristina Ariza Cosano. Esta tesis doctoral ha sido dirigida por los profesores José Luis Gómez Skármeta y José Carlos Ribeiro, del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo y tiene como tutor al profesor Manuel J. Muñoz Ruiz, del Departamento de Biología Molecular e Ingeniería Bioquímica de la Universidad Pablo de Olavide. La tesis ha obtenido la calificación de Sobresaliente Cum Laude.