Investigación

Descubren la aplicación terapéutica del ácido linoleico y la L-carnitina en las miopatías nemalínicas

Equipo de Sánchez Alcázar en el CABD.
Equipo de Sánchez Alcázar en el CABD.

El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el catedrático José Antonio Sánchez Alcázar ha publicado recientemente un estudio en la revista internacional Antioxidants en el que demuestra que el ácido linoleico y la L-carnitina corrige significativamente el fenotipo mutante en modelos celulares de miopatías nemalínicas, enfermedades musculares poco frecuentes. La suplementación con ácido linoleico y la L-carnitina fue capaz de polimerizar los filamentos de actina y mejorar las alteraciones patológicas en las células mutantes.

La miopatía nemalínica, el subtipo más frecuente de las miopatías congénitas, presenta cuatro tipos clínicos y genéticos distintos según el tiempo transcurrido desde el inicio de la sintomatología y el tipo de herencia. Se han identificado unos 15 genes, entre los que se encuentran TPM3 en 1q21, NEB en 2q21-22, ACTA1, TPM2 y TNNT1. Es una dolencia que está dentro de las llamadas enfermedades raras, ya que afecta a 1 de cada 50 000 habitantes.

Célula derivada de un paciente con miopatía nemalínica con alteraciones en la formación de los filamentos de actina.
Célula derivada de un paciente con miopatía nemalínica con alteraciones en la formación de los filamentos de actina.

Se caracteriza por debilidad muscular de predominio en la musculatura facial, músculos axiales (de abdomen, tórax, dorso, lumbares, cuello y cabeza) y de las extremidades, así como por la presencia de unas estructuras en el músculo esquelético llamadas cuerpos nemalínicos. En su conjunto, todas estas manifestaciones acaban generando dificultades respiratorias, deglutorias (disfagia) y del habla, así como problemas motores con limitaciones posturales, de desplazamiento y coordinación de movimientos En la actualidad no tiene cura ni tratamiento o fármaco que minimice sus consecuencias y en España hay alrededor de 25 familias en las que hay un miembro afectado.

Medicina de precisión personalizada

En esta investigación, enmarcada dentro del Proyecto MYOCURE de medicina personalizada en las miopatías nemalínicas, el equipo de investigación ha establecido un modelo celular para entender los mecanismos fisiopatológicos de la enfermedad y, para ello, utiliza los fibroblastos derivados de la piel de los pacientes con diagnóstico molecular y clínico de miopatía nemalínica. Este modelo celular ha permitido la identificación de potenciales terapias mediante el desarrollo de una metodología de cribado farmacológico.

“En una segunda fase, confirmaremos los hallazgos en células musculares esqueléticas generadas por reprogramación directa de los fibroblastos de los pacientes”, explica el profesor Sánchez Alcázar, quien añade que “de esta manera, estudiaremos los efectos de los diferentes fármacos y dosis sobre las células musculares de los propios pacientes, para así poder observar los resultados de forma individualizada”.

La suplementación el ácido linoleico y la L-carnitina restaura la polimerización de actina y corrige la disfunción mitocondrial en las células de los pacientes nemalínicos.
La suplementación el ácido linoleico y la L-carnitina restaura la polimerización de actina y corrige la disfunción mitocondrial en las células de los pacientes nemalínicos.

Un trabajo minucioso que este equipo de investigación está aplicando en cinco pacientes con mutaciones en el gen ACTA1 (alpha-actina), siete pacientes con mutaciones en el gen NEB (nebulina), y un paciente con diagnóstico molecular incierto pero con clínica e histología compatible con la enfermedad. Estos pacientes tienen un rango de edad de entre 2 a 43 años.

El proyecto ayudará a comprender cómo se producen las alteraciones del citoesqueleto que provocan la enfermedad y buscar nuevas opciones terapéuticas. “Al igual que una casa tiene unas vigas para sostenerse, las células cuentan con la actina, uno de los componentes fundamentales del citoesqueleto. En las personas que sufren de miopatía nemalínica los filamentos de actina no se forman correctamente, y éstos son fundamental para que los músculos se contraigan”, explica el investigador Sánchez Alcázar. Así, se ha desarrollado un modelo para comprobar la eficacia de los medicamentos que corrigen las alteraciones del citoesqueleto y sus efectos beneficiosos a nivel celular.

El proyecto MYOCURE ha sido apoyado económicamente desde el 2019 por la asociación “Yo Nemalínica”. Los objetivos del proyecto son eminentemente prácticos y se ajustan a las principales prioridades de investigación establecida por las asociaciones de pacientes.

Este grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andalucía), aplica este método de trabajo basado en la medicina de precisión personalizada, además de en el Proyecto MYOCURE, en sus diferentes proyectos, como MITOCURE (centrado en las enfermedades mitocondriales), o BRAINCURE (centrado en la Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro y otras enfermedades neurodegenerativas como la Ataxia de Friedreich y la enfermedad de Huntington).

Referencia: 

Rocío Piñero-Pérez, Alejandra López-Cabrera, Mónica Álvarez-Córdoba, Paula Cilleros-Holgado, Marta Talaverón-Rey, Alejandra Suárez-Carrillo, Manuel Munuera-Cabeza, David Gómez-Fernández, Diana Reche-López, Ana Romero-González, José Manuel Romero-Domínguez, Rocío M. de Pablos and José A. Sánchez-Alcázar. Actin polymerization defects induce mitochondrial dysfunction in cellular models of nemaline myopathies. Antioxidants, 12(12), 2023; https://doi.org/10.3390/antiox12122023

Artes y Formación 2025/26

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@pablodeolavide

🌍 Nuestra enhorabuena al profesor @mrtorsor , catedrático de Ciencias Políticas y de la Administración de la UPO, reconocido en un reciente estudio internacional como una de las grandes referencias en la investigación sobre terrorismo yihadista.

El trabajo, publicado en el repositorio SSRN (Authorship Patterns in Jihadism Research, Mark Berlin y Sedef Topal, 2025), ha analizado más de 1.200 artículos académicos y sitúa al profesor Torres como un autor clave en este campo, con aportaciones que han marcado la investigación en seguridad y prevención de la radicalización.

📚 Con títulos como El Eco del Terror, Al Andalus 2.0 o Espejismos del Mañana, su trayectoria consolida a la Universidad Pablo de Olavide como un referente en el estudio del extremismo violento.

🌍 Su labor también ha dejado huella en organismos internacionales, como el European Counter-Terrorism Centre de Europol.

Un reconocimiento más que merecido. ¡Felicidades, profesor Torres!

#UPOinvestiga #terrorismoyihadista #terrorismo #expertosUPO
🌍 Nuestra enhorabuena al profesor @mrtorsor , catedrático de Ciencias Políticas y de la Administración de la UPO, reconocido en un reciente estudio internacional como una de las grandes referencias en la investigación sobre terrorismo yihadista. El trabajo, publicado en el repositorio SSRN (Authorship Patterns in Jihadism Research, Mark Berlin y Sedef Topal, 2025), ha analizado más de 1.200 artículos académicos y sitúa al profesor Torres como un autor clave en este campo, con aportaciones que han marcado la investigación en seguridad y prevención de la radicalización. 📚 Con títulos como El Eco del Terror, Al Andalus 2.0 o Espejismos del Mañana, su trayectoria consolida a la Universidad Pablo de Olavide como un referente en el estudio del extremismo violento. 🌍 Su labor también ha dejado huella en organismos internacionales, como el European Counter-Terrorism Centre de Europol. Un reconocimiento más que merecido. ¡Felicidades, profesor Torres! #UPOinvestiga #terrorismoyihadista #terrorismo #expertosUPO
hace 2 horas
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🌙 Hoy hemos presentado en Sevilla la Noche Europea de l@s Investigador@s 2025, que llenará la ciudad de ciencia y actividades para todos los públicos el próximo viernes 26 de septiembre.

🔎 Con más de 120 propuestas, investigadores e investigadoras de la UPO y de otras instituciones abrirán su trabajo a la ciudadanía con talleres, charlas y experiencias únicas: desde la micromovilidad eléctrica 🚲⚡ hasta la biotecnología de las estrellas 🌌.

Nuestra vicerrectora de Investigación, Transferencia y Doctorado, Antonia Jiménez, ha recordado que este evento invita a "mirar el mundo con otros ojos y sentir que juntos, sociedad e investigación, podemos construir un futuro más abierto, participativo y emocionante para todos y todas".

👉 Una cita para aprender, experimentar y disfrutar de la ciencia en todas sus formas.

Consulta la programación completa aquí:

🔗 https://lanochedelosinvestigadores.fundaciondescubre.es/sevilla/

🔗 https://lanochedelainvestigacion.com/sede/sevilla-2/

👀Lee la noticia completa en el link de la Bio.

#NIGHTSpain #Sevilla #divulgacioncientífica #UPOinvestiga #investigación #universidadpablodeolavide
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hace 23 horas
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🌿 Damos un paso importante en nuestro compromiso con la ciencia y la biodiversidad: ayer inauguramos el Herbario UPOS, un espacio que ya reúne más de 25.000 ejemplares vegetales y que forma parte de la red internacional Index Herbariorum.

Este herbario, ubicado en el Edificio 23, es mucho más que una colección científica. Aquí se conservan y estudian plantas de distintos lugares del mundo, con especial atención a la flora mediterránea y europea, para ponerlas al servicio de la investigación, la docencia y la conservación 🔬.
La inauguración, presidida por nuestro rector @pacooliva.upo junto al profesor Modesto Luceño, fundador y conservador del Herbario, es un paso más en nuestro compromiso con la ciencia, la sostenibilidad y la conservación de la biodiversidad.

Como ha destacado nuestro rector Francisco Oliva, se trata de “una enciclopedia vegetal que nos servirá para hacer investigación e historia viva en un campus como el nuestro que protege la biodiversidad. La investigación es lo que nos diferencia y lo que nos permite innovar y transferir conocimiento a la sociedad”.

En palabras de Pedro Jiménez, próximo conservador del Herbario, “inauguramos un archivo de biodiversidad que documenta cómo fueron y cómo son estas plantas, dejando constancia para el futuro”.

🌎 El Herbario UPOS es una ventana a la riqueza vegetal que nos rodea y una invitación a seguir investigando y valorando la naturaleza.

Te dejamos la noticia completa en el link de la Bio.

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hace 1 día
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🌿✨ El II Congreso Español de Botánica (SEBOT 2025) ha reunido en la Universidad Pablo de Olavide a la comunidad científica y amantes de la botánica para reflexionar sobre la diversidad vegetal y el futuro de su conservación.

👏 Gracias a todas y todos los participantes por convertir Sevilla en el epicentro de la botánica durante estos días.

#SEBOT2025 #Botánica #UPOinvestiga #LaOlavideEresTú
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hace 2 días
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👟 Hoy hemos dado la bienvenida a nuestras y nuestros deportistas de alto nivel y alto rendimiento (DAN/DAR).

👉 En el acto, el vicerrector de Campus Saludable y Deporte, Antonio Fernández, ha presentado también el Estatuto del Deportista de la UPO y el nuevo programa UPO Sport Talent, creado para impulsar a estudiantes con gran proyección que compaginan su carrera académica con la deportiva🏅

Esta actividad forma parte de la Semana Europea del Deporte, la iniciativa de la Comisión Europea que en 2025 cumple 10 años bajo el lema #BeActive, Move with us, Grow with us.

📅 Del 23 al 30 de septiembre, nuestro campus será escenario de actividades abiertas a toda la comunidad universitaria para fomentar la salud, el bienestar y la práctica deportiva.

Consulta aquí el programa de actividades: https://www.upo.es/sdupo/es/actividades/sed/

#BeActive #SemanaEuropeaDelDeporte #UPOSportTalent #LaOlavideEresTú #estudiantes #Deporte
👟 Hoy hemos dado la bienvenida a nuestras y nuestros deportistas de alto nivel y alto rendimiento (DAN/DAR). 👉 En el acto, el vicerrector de Campus Saludable y Deporte, Antonio Fernández, ha presentado también el Estatuto del Deportista de la UPO y el nuevo programa UPO Sport Talent, creado para impulsar a estudiantes con gran proyección que compaginan su carrera académica con la deportiva🏅 Esta actividad forma parte de la Semana Europea del Deporte, la iniciativa de la Comisión Europea que en 2025 cumple 10 años bajo el lema #BeActive, Move with us, Grow with us. 📅 Del 23 al 30 de septiembre, nuestro campus será escenario de actividades abiertas a toda la comunidad universitaria para fomentar la salud, el bienestar y la práctica deportiva. Consulta aquí el programa de actividades: https://www.upo.es/sdupo/es/actividades/sed/ #BeActive #SemanaEuropeaDelDeporte #UPOSportTalent #LaOlavideEresTú #estudiantes #Deporte
hace 2 días
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📢 Atención estudiantes de Grado,

próximamente se abrirá el plazo para solicitar:

✅ Convocatoria extraordinaria de noviembre (asignaturas)
✅ Convocatoria extraordinaria de TFG y Prácticas Externas

📅 Del 1 al 8 de octubre de 2025
⏰ Desde las 8:00 h del día 1 hasta las 23:59 h del día 8 (ambos inclusive).

📝 La solicitud deberá realizarse dentro del plazo a través del formulario habilitado en vuestros servicios personalizados en la web de la UPO.

🔗 +info 👉 enlace en la Bio.

#estudiantes #ConvocatoriasExtraordinarias #LaOlavideEresTú
📢 Atención estudiantes de Grado, próximamente se abrirá el plazo para solicitar: ✅ Convocatoria extraordinaria de noviembre (asignaturas) ✅ Convocatoria extraordinaria de TFG y Prácticas Externas 📅 Del 1 al 8 de octubre de 2025 ⏰ Desde las 8:00 h del día 1 hasta las 23:59 h del día 8 (ambos inclusive). 📝 La solicitud deberá realizarse dentro del plazo a través del formulario habilitado en vuestros servicios personalizados en la web de la UPO. 🔗 +info 👉 enlace en la Bio. #estudiantes #ConvocatoriasExtraordinarias #LaOlavideEresTú
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El otoño está llegando 🍁🍃📚

#bienvenidootoño #campusUPO #universidadpablodeolavide
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🧪 El rector ha visitado esta mañana el nuevo edificio del Servicio Central de Animalario, una infraestructura que amplía de manera significativa la capacidad de experimentación científica en nuestro campus.

🏢 Con esta ampliación, el Animalario de la UPO se consolida como una plataforma de referencia internacional, al servicio de la comunidad investigadora de la universidad, del @cabdivulgacion y de entidades colaboradoras de todo el mundo.

🔗 Noticia completa en el link de la Bio.

#campusUPO #investigación #instalaciones #UniversidadPablodeOlavide
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hace 3 días
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🌈 La Universidad Pablo de Olavide ha recibido el Premio @fundacionmanolitachen 2025 a la Iniciativa Educativa por su compromiso en la creación de espacios seguros y libres de discriminación.

El galardón se recogió este sábado en Torremolinos por Mónica Domínguez Serrano, delegada del rector para la Igualdad de Género, y Laura López de la Cruz, vicerrectora de Relaciones Institucionales, Formación Permanente y Fundaciones.

🤝 Desde el Complejo Universitario Flora Tristán, la colaboración con la Fundación Manolita Chen nos permite apoyar a personas LGTBIQ+ en situación de especial vulnerabilidad, reafirmando nuestro compromiso con la diversidad y la inclusión.

💜 Nuestro agradecimiento a la Fundación Manolita Chen por este premio y, sobre todo, por su dedicación constante al colectivo LGTBIQ+.

#PremiosManolitaChen #IgualdadUPO #LaOlavideEresTú
🌈 La Universidad Pablo de Olavide ha recibido el Premio @fundacionmanolitachen 2025 a la Iniciativa Educativa por su compromiso en la creación de espacios seguros y libres de discriminación.

El galardón se recogió este sábado en Torremolinos por Mónica Domínguez Serrano, delegada del rector para la Igualdad de Género, y Laura López de la Cruz, vicerrectora de Relaciones Institucionales, Formación Permanente y Fundaciones.

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