Investigación

Descubren la aplicación terapéutica del ácido linoleico y la L-carnitina en las miopatías nemalínicas

Equipo de Sánchez Alcázar en el CABD.
Equipo de Sánchez Alcázar en el CABD.

El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el catedrático José Antonio Sánchez Alcázar ha publicado recientemente un estudio en la revista internacional Antioxidants en el que demuestra que el ácido linoleico y la L-carnitina corrige significativamente el fenotipo mutante en modelos celulares de miopatías nemalínicas, enfermedades musculares poco frecuentes. La suplementación con ácido linoleico y la L-carnitina fue capaz de polimerizar los filamentos de actina y mejorar las alteraciones patológicas en las células mutantes.

La miopatía nemalínica, el subtipo más frecuente de las miopatías congénitas, presenta cuatro tipos clínicos y genéticos distintos según el tiempo transcurrido desde el inicio de la sintomatología y el tipo de herencia. Se han identificado unos 15 genes, entre los que se encuentran TPM3 en 1q21, NEB en 2q21-22, ACTA1, TPM2 y TNNT1. Es una dolencia que está dentro de las llamadas enfermedades raras, ya que afecta a 1 de cada 50 000 habitantes.

Célula derivada de un paciente con miopatía nemalínica con alteraciones en la formación de los filamentos de actina.
Célula derivada de un paciente con miopatía nemalínica con alteraciones en la formación de los filamentos de actina.

Se caracteriza por debilidad muscular de predominio en la musculatura facial, músculos axiales (de abdomen, tórax, dorso, lumbares, cuello y cabeza) y de las extremidades, así como por la presencia de unas estructuras en el músculo esquelético llamadas cuerpos nemalínicos. En su conjunto, todas estas manifestaciones acaban generando dificultades respiratorias, deglutorias (disfagia) y del habla, así como problemas motores con limitaciones posturales, de desplazamiento y coordinación de movimientos En la actualidad no tiene cura ni tratamiento o fármaco que minimice sus consecuencias y en España hay alrededor de 25 familias en las que hay un miembro afectado.

Medicina de precisión personalizada

En esta investigación, enmarcada dentro del Proyecto MYOCURE de medicina personalizada en las miopatías nemalínicas, el equipo de investigación ha establecido un modelo celular para entender los mecanismos fisiopatológicos de la enfermedad y, para ello, utiliza los fibroblastos derivados de la piel de los pacientes con diagnóstico molecular y clínico de miopatía nemalínica. Este modelo celular ha permitido la identificación de potenciales terapias mediante el desarrollo de una metodología de cribado farmacológico.

“En una segunda fase, confirmaremos los hallazgos en células musculares esqueléticas generadas por reprogramación directa de los fibroblastos de los pacientes”, explica el profesor Sánchez Alcázar, quien añade que “de esta manera, estudiaremos los efectos de los diferentes fármacos y dosis sobre las células musculares de los propios pacientes, para así poder observar los resultados de forma individualizada”.

La suplementación el ácido linoleico y la L-carnitina restaura la polimerización de actina y corrige la disfunción mitocondrial en las células de los pacientes nemalínicos.
La suplementación el ácido linoleico y la L-carnitina restaura la polimerización de actina y corrige la disfunción mitocondrial en las células de los pacientes nemalínicos.

Un trabajo minucioso que este equipo de investigación está aplicando en cinco pacientes con mutaciones en el gen ACTA1 (alpha-actina), siete pacientes con mutaciones en el gen NEB (nebulina), y un paciente con diagnóstico molecular incierto pero con clínica e histología compatible con la enfermedad. Estos pacientes tienen un rango de edad de entre 2 a 43 años.

El proyecto ayudará a comprender cómo se producen las alteraciones del citoesqueleto que provocan la enfermedad y buscar nuevas opciones terapéuticas. “Al igual que una casa tiene unas vigas para sostenerse, las células cuentan con la actina, uno de los componentes fundamentales del citoesqueleto. En las personas que sufren de miopatía nemalínica los filamentos de actina no se forman correctamente, y éstos son fundamental para que los músculos se contraigan”, explica el investigador Sánchez Alcázar. Así, se ha desarrollado un modelo para comprobar la eficacia de los medicamentos que corrigen las alteraciones del citoesqueleto y sus efectos beneficiosos a nivel celular.

El proyecto MYOCURE ha sido apoyado económicamente desde el 2019 por la asociación “Yo Nemalínica”. Los objetivos del proyecto son eminentemente prácticos y se ajustan a las principales prioridades de investigación establecida por las asociaciones de pacientes.

Este grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andalucía), aplica este método de trabajo basado en la medicina de precisión personalizada, además de en el Proyecto MYOCURE, en sus diferentes proyectos, como MITOCURE (centrado en las enfermedades mitocondriales), o BRAINCURE (centrado en la Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro y otras enfermedades neurodegenerativas como la Ataxia de Friedreich y la enfermedad de Huntington).

Referencia: 

Rocío Piñero-Pérez, Alejandra López-Cabrera, Mónica Álvarez-Córdoba, Paula Cilleros-Holgado, Marta Talaverón-Rey, Alejandra Suárez-Carrillo, Manuel Munuera-Cabeza, David Gómez-Fernández, Diana Reche-López, Ana Romero-González, José Manuel Romero-Domínguez, Rocío M. de Pablos and José A. Sánchez-Alcázar. Actin polymerization defects induce mitochondrial dysfunction in cellular models of nemaline myopathies. Antioxidants, 12(12), 2023; https://doi.org/10.3390/antiox12122023

12-13 Febrero

Seminario Internacional "Knowledge for Sustainability" - 12y 13 de febrero en Sevilla

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Este hallazgo no solo amplía nuestro conocimiento sobre la movilidad bacteriana, sino que también abre la puerta a nuevas estrategias en biotecnología y salud.

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📹👩‍🔬 Ariadna Crespo forma parte del Grupo de Investigación en Biología Celular en el @cabdivulgacion. Su trabajo se centra en estudiar una enfermedad rara denominada deficiencia primaria de Coenzima Q. Este es un compuesto con capacidad antioxidante, que os puede sonar por su uso en cremas y otros cosméticos (la famosa Q10). Pero su importancia va mucho más allá: es una molécula fundamental para que las mitocondrias de nuestro cuerpo puedan producir energía, aquella que nos permite realizar cada una de nuestras funciones vitales. 

🧬 Ariadna trabaja para mejorar las condiciones de vida de las personas y es referente para las jóvenes y niñas de las generaciones futuras. 

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🟣 UN CAMPUS LLENO DE TALENTO 

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Cada una de ellas nos demuestra que la ciencia, la innovación y el conocimiento no tienen barreras 👩💪

👩‍🔬 Las mujeres en la ciencia y en la universidad son presente y futuro. ¡Sigamos impulsando el talento sin límites!

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🖲 Este viernes ha tenido lugar el "Ingenieros en la UPO", un evento organizado por @esoliupo y la @eps.upo cuyo objetivo es la formación profesional y personal, intercambio de ideas y teambuilding entre el alumnado y profesorado de la Escuela Politécnica Superior, y ponentes de diversa índole. Ponencias, sorteos y un ambiente muy participativo y ameno han coronado esta jornada, ¡que han sido un total éxito entre sus asistentes! 😃

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hace 4 días
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Si pensabas que las espinacas solo eran buenas por el hierro… ¡espera a conocer su poder para la mente! 🧐

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🧠 Un estudio reciente ha revelado que las proteínas tau y beta-amiloide, principales implicadas en el Alzheimer, afectan de manera diferente a los circuitos cerebrales. Mientras que tau provoca déficits de memoria en el hipocampo, la beta-amiloide desencadena alteraciones emocionales en la amígdala, como ansiedad y miedo.

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📍 Este hallazgo podría replantear las estrategias actuales para tratar el Alzheimer y abrir nuevas vías de investigación.

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👩👧 En la Universidad Pablo de Olavide nos unimos a la conmemoración del 11 de Febrero, Día Internacional de las Mujeres y las Niñas en las Ciencias, con el propósito de reconocer y visibilizar el papel de las mujeres en el avance del conocimiento y la innovación. A través de diversas acciones, queremos destacar sus logros, promover su liderazgo y generar referentes que inspiren a las niñas a seguir su curiosidad y talento sin barreras.

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¿Conoces las lagunas de la UPO? 🤔🦆

💧 Hoy 2 de febrero, se celebra el Día Mundial de los Humedales, ecosistemas esenciales para la vida en nuestro planeta. 

Podemos decir que los humedales son verdaderos refugios de biodiversidad, acogiendo más del 40% de las especies animales y vegetales 🦆. Sin embargo, su rápida degradación amenaza el equilibrio natural del que todos dependemos.

🌍 En nuestro campus, contamos con dos lagunas artificiales creadas en el curso 2012/13 con el objetivo de imitar los antiguos humedales de la ribera del Guadaíra. Aunque son artificiales, estos espacios acuáticos han permitido la recuperación de la biodiversidad en la zona, albergando vegetación y fauna característica de estos ecosistemas.

 ❓ ¿Sabes cómo funcionan nuestras lagunas? ❓

Las lagunas se nutren de la escorrentía de un arroyo temporal y los excedentes de riego del Real Club de Golf de Sevilla, lo que garantiza un caudal casi constante. En verano, el agua se evapora, siguiendo un ciclo natural que define su biodiversidad. Para evitar su colmatación, la Laguna Alta se vacía periódicamente para su mantenimiento.

🔎 Proteger y restaurar los humedales es clave para conservar la biodiversidad y mitigar los efectos del cambio climático. En la UPO, apostamos por su preservación como parte de nuestro compromiso con el medio ambiente 💚

📍 Si te ha interesado esta publicación, descubre más sobre la biodiversidad del campus en www.upo.es/campus-sostenible/biodiversidad

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