Investigación

Las mutaciones en el gen GEMIN5 son responsables de la deficiencia de CoQ10, asociada a problemas de ataxia y alteraciones del neurodesarrollo

Desde la izquierda, Claudia Quintana, Juan Manuel Tavira, la autora principal del artículo Marivi Cascajo, Carlos Santos, Enrique García, Ariadna Crespo y Carmine Staiano
Desde la izquierda, Claudia Quintana, Juan Manuel Tavira, la autora principal del artículo Marivi Cascajo, Carlos Santos, Enrique García, Ariadna Crespo y Carmine Staiano

El equipo científico liderado por el catedrático de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide Carlos Santos Ocaña, participa en un estudio internacional que demuestra cómo la deficiencia de CoQ10 asociada a problemas de ataxia y alteraciones del neurodesarrollo en un grupo de pacientes que provienen de tres familias no relacionadas, se deben a mutaciones en el gen GEMIN5. Este gen codifica una proteína que es componente del complejo de supervivencia de la motoneurona (SMN) cuyas mutaciones producen la Atrofia Muscular Espinal y que hasta ahora no había sido relacionado con disfunción mitocondrial y deficiencia de CoQ10.

Esta investigación abre una nueva vía terapéutica que permitirá a otros pacientes con mutaciones en GEMIN5, que no se habían relacionado con la deficiencia de CoQ10, disponer de una terapia efectiva que hasta el momento no existía. Además, abre una nueva línea de trabajo que relaciona el desarrollo del sistema nervioso con la función mitocondrial.

Los resultados de este estudio han sido publicados en European Journal of Human Genetics fruto de una colaboración entre el grupo del Dr. Artuch en el Hospital San Joan de Deu en Barcelona y del Dr. Pandei en el Hospital Pediátrico de Pittsburg con el grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide, que desarrolla sus estudios en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto de la UPO, CSIC y Junta de Andalucía) y que forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). La colaboración con el Dr. Artuch forma parte de un proyecto de investigación financiado por el Instituto de Salud Carlos III que está orientado al diagnóstico, esclarecimiento de los mecanismos de la enfermedad y la terapia de enfermedades mitocondriales.

La investigación, paso a paso

En el proceso del desarrollo embrionario de la larva de la mosca el 100% de las larvas dan lugar a una larva adulta pero en moscas mutantes en el gen GEMIN5 este número baja a un terccio del total. Sin embargo, el tratamiento con CoQ10 recupera casi totalmente el número de moscas adultas que eclosionan tras su estado de pupa. Ello demuestra el potencial terapeutico del CoQ10 aplicado a pacientes con variantes en el gen GEMIN5
En el desarrollo embrionario de la larva de la mosca el 100% de las larvas dan lugar a una larva adulta pero, en moscas mutantes en el gen GEMIN5, este número baja a un tercio del total. Sin embargo, el tratamiento con CoQ10 recupera casi totalmente el número de moscas adultas que eclosionan tras su estado de pupa.

El trabajo se inició en 2004 analizando un caso de posible deficiencia de CoQ10 asociada a ataxia cerebelosa en una paciente de 12 años. La ataxia cerebelosa produce problemas para el control de los movimientos musculares voluntarios. “A pesar de los esfuerzos no se pudo identificar la causa genética de la enfermedad, pero la rápida administración de CoQ10 produjo una clara mejoría de los síntomas, que ha permitido llevar una vida casi normal a la paciente durante los últimos 20 años”, explica Carlos Santos Ocaña.

En el año 2020, la aplicación de nuevas técnicas de secuenciación de ADN permitió identificar a una mutación en el gen GEMIN5 como la causa genética de la enfermedad. La búsqueda de nuevos casos en España permitió encontrar dos nuevas familias, no relacionadas con la anterior, que también mostraron deficiencia de CoQ10 asociado a ataxia cerebelosa y alteraciones del neurodesarrollo, y que han podido ser tratados con CoQ10.

“El gen GEMIN5 es necesario para producir una proteína que es componente del complejo de supervivencia de la motoneurona (SMN), cuyas mutaciones producen la Atrofia Muscular Espinal y que hasta ahora no había sido relacionado con disfunción mitocondrial y deficiencia de CoQ10” explica Santos Ocaña, quien resalta la esencial colaboración con el Dr. Pandei en Pittsburg al haber coordinado recientemente un estudio sobre 32 pacientes con alteraciones del neurodesarrollo que portaban mutaciones del gen GEMIN5, cuya enfermedad no se había asociado a una disfunción mitocondrial ni a una deficiencia de CoQ10.

Doble papel de GEMIN5

Investigador preparando muestras para microscopíaUno de los resultados de este estudio ha sido mostrar cómo las mutaciones en GEMIN5 generan una disfunción mitocondrial en las células de pacientes, que puede ser revertida total o parcialmente mediante la administración de CoQ10.

Además, el equipo investigador ha demostrado que la mutación de GEMIN5 en el modelo de Drosophila melanogaster (la mosca de la fruta) genera una grave alteración neurológica, que afecta al desarrollo larvario, y que se centra en el control de movimientos dificultando el salto o la búsqueda de alimentos. En este modelo experimental la administración de CoQ10 permitió revertir los defectos causados por la mutación en GEMIN5 en el modelo de mosca de la fruta.

“La importancia de este estudio radica en las posibilidades terapéuticas que ofrece. Hasta el momento, los pacientes con mutaciones en GEMIN5 no disponían de un tratamiento efectivo, pero, con la identificación de la causa genética de la enfermedad, el tratamiento con CoQ10 podría permitir mejorar sustancialmente su calidad de vida” explica el investigador de la UPO.

Además de la vía terapéutica, este trabajo abre una nueva línea de trabajo que relaciona claramente el desarrollo del sistema nervioso con la función mitocondrial. La proteína GEMIN5 tiene un papel fundamental en la diferenciación de las neuronas, las células nerviosas y, sobre todo, las motoneuronas. Estas células son las encargadas transmitir al músculo la señal proveniente del cerebro para iniciar y regular la contracción muscular. Ello explica los síntomas detectados en los pacientes.

Sin embargo, GEMIN5 también parece mostrar un papel adicional regulando la generación de nuevas mitocondrias, los responsables de la generación de energía en la célula y que depende de la producción de unos niveles adecuados de CoQ10.

Este doble papel de GEMIN5 pivota en su capacidad para regular los niveles de CoQ10, que pueden incrementarse mediante el uso del ubiquinol o CoQ10 como terapia efectiva. “En este sentido nuestro grupo de investigación, junto con el grupo del Dr. Artuch, somos responsables de la aprobación en 2021 por parte de la Agencia Europea del Medicamento del ubiquinol como medicamento huérfano para las ataxias generadas por deficiencia de CoQ10, y participamos durante el año 2023 en un estudio clínico dirigido por la Dra. Angels García Cazorla del Hospital San Joan de Deu denominado Eficacia y tolerabilidad de la coenzima Q (Ubiquinol) en pacientes con trastornos mitocondriales y ataxias cerebelosas financiado por el Ministerio de Ciencia e Innovación”, concluye Carlos Santos Ocaña.

Referencia:
Cascajo-Almenara, M.V., Juliá-Palacios, N., Urreizti, R. et al. Mutations of GEMIN5 are associated with coenzyme Q10 deficiency: long-term follow-up after treatment. European Journal of Human Genetics (2024). https://doi.org/10.1038/s41431-023-01526-2

 

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🤝 ¡Buenas noticias para el deporte y la universidad!

La Universidad Pablo de Olavide ha firmado un convenio con el Comité Olímpico Español @coe_es para la creación del Centro de Estudios e Investigación Olímpicos (CEIO-Olavide) 🏛️🥇

Nuestro campus se incorpora así a una red internacional de centros reconocidos por el Comité Olímpico Internacional, dedicados a investigar, enseñar y difundir el legado y los valores del Movimiento Olímpico 🌍📚

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Con esta alianza, impulsamos el estudio del Olimpismo desde una perspectiva académica, interdisciplinar y conectada con el mundo 🌐

¿Sabías que España es el país con más centros olímpicos universitarios acreditados por el COI? 🤔

Puedes leer la noticia completa en el link de la Bio.

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🔈 Publicados los resultados de la segunda adjudicación de plazas de la fase ordinaria de preinscripción para el curso 2025/2026. 

📅 Si has obtenido plaza en esta fase, ya puedes realizar tu matrícula entre el 17 y el 21 de julio. Es fundamental que completes el trámite dentro de este plazo para garantizar tu incorporación a la UPO.

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Si aún no has conseguido plaza, pero permaneces en lista de espera, recuerda que también dispones de este mismo periodo para confirmar tu interés, reservar plaza asignada si fuera el caso, o presentar alegaciones si lo consideras necesario. Todos estos trámites deben realizarse a través de la página web del Distrito Único Andaluz.

Desde la UPO te damos la bienvenida y te animamos a formar parte de nuestra comunidad. 

 ¡Nos vemos pronto en el campus! ☺️

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🎓🌍 Hace unos días celebramos que el conocimiento no entiende de épocas ni fronteras.

Quienes os graduasteis en el Grado en Geografía e Historia (Promoción 2021-2025) y en el Doble Grado en Geografía e Historia y Relaciones Internacionales (Promoción 2020-2025) nos recordáis que estudiar es, sobre todo, aprender a mirar el mundo con curiosidad y espíritu crítico. 

📚 Gracias por estos años de preguntas, descubrimientos y horizontes compartidos.

Que esta etapa que habéis cerrado sea solo el principio de muchos viajes, personales y profesionales. 

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🚀 Queremos dar la enhorabuena a los proyectos ganadores de la 17ª edición del Concurso UPOemprende, una iniciativa que impulsa las ideas innovadoras de quienes formáis parte de nuestra comunidad universitaria.

En esta convocatoria, hemos premiado el talento, la creatividad y el compromiso de seis proyectos que reflejan la diversidad y el impacto del emprendimiento:

 📱 Premio "Cátedra SFC: Universidad, Empresa y Deporte" otorgado al proyecto Convivium, una aplicación móvil pensada para facilitar la convivencia entre jóvenes que comparten piso, fomentando entornos de respeto y colaboración.

🥗 "Premio Austral Venture Gestión" para Inmunochef, un servicio de salud y alimentación que combina asesoramiento nutricional especializado en enfermedades autoinmunes con la entrega de menús personalizados a domicilio.

🔬 "Premio INN-LAB" otorgado a Arcos, una iniciativa biotecnológica que investiga el uso de proteínas recombinantes para aplicaciones industriales y biomédicas, como la producción de anticuerpos o hormonas de crecimiento.

🌱 "Premio Ayuntamiento de Dos Hermanas a empresa constituida en el municipio de Dos Hermanas" a MinifunKids, un proyecto pionero que utiliza la realidad virtual para mejorar la calidad de vida de niños y niñas con necesidades educativas especiales. Una propuesta innovadora con un marcado carácter social.

🧬 "Premio Emprendizaje" ha estado destinado al "Mejor Trabajo Fin de Grado/Trabajo Fin de Máster Emprendedor". El trabajo ganador ha sido el TFM BiotaScope, un servicio de análisis bioinformático de microbiota que permite obtener información taxonómica y funcional a partir de datos de secuenciación masiva.

⚡ "Premio Emprendexpress para el Talento Junior Emprendedor del municipio de Dos Hermanas", para el proyecto KinecticCharge, un sistema inteligente que genera energía limpia mediante badenes capaces de captar la energía cinética de los vehículos a través de materiales piezoeléctricos.

👏 Nos sentimos muy orgullosos de vuestro talento, vuestra valentía y vuestra capacidad para transformar ideas en soluciones reales.

Te dejamos el link a la noticia en la Bio.

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🎓 Convocadas 100 Becas Santander Ayuda Económica 2025 para estudiantes de la UPO

La Universidad Pablo de Olavide, en colaboración con Banco Santander, lanza una nueva edición de las Becas Santander Ayuda Económica, destinadas a apoyar el esfuerzo académico y contribuir a la igualdad de oportunidades.

En total, se concederán 100 ayudas de 1.000 euros cada una, dirigidas a estudiantes matriculados/as en titulaciones oficiales de Grado y Máster durante el curso 2024/2025.

Estas becas reconocerán los mejores expedientes académicos y contemplan también cupos específicos para estudiantes con discapacidad, pertenecientes al programa EDER-UPO y víctimas de violencia de género.

✅ Requisitos principales

Haber estado matriculado/a en un Grado o Máster oficial presencial de la UPO durante el curso 2024/2025.

Contar con una nota media igual o superior a 5 puntos.

No haber recibido esta beca ni la Beca Santander Excelencia 360º en ediciones anteriores.

✅ Solicitud y plazos

La solicitud se realizará en dos pasos obligatorios:

1️⃣ Inscripción en la plataforma de Becas Santander 👉 www.becassantander.com
2️⃣ Presentación de la documentación a través de la sede electrónica de la UPO mediante “Instancia Genérica” 👉 sede.upo.es

El plazo para presentar solicitudes estará abierto hasta el 15 de octubre de 2025.

Para más información, consulta las bases completas de la convocatoria publicada en el Tablón Electrónico Oficial de la universidad. 

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🎓 Convocadas 100 Becas Santander Ayuda Económica 2025 para estudiantes de la UPO La Universidad Pablo de Olavide, en colaboración con Banco Santander, lanza una nueva edición de las Becas Santander Ayuda Económica, destinadas a apoyar el esfuerzo académico y contribuir a la igualdad de oportunidades. En total, se concederán 100 ayudas de 1.000 euros cada una, dirigidas a estudiantes matriculados/as en titulaciones oficiales de Grado y Máster durante el curso 2024/2025. Estas becas reconocerán los mejores expedientes académicos y contemplan también cupos específicos para estudiantes con discapacidad, pertenecientes al programa EDER-UPO y víctimas de violencia de género. ✅ Requisitos principales Haber estado matriculado/a en un Grado o Máster oficial presencial de la UPO durante el curso 2024/2025. Contar con una nota media igual o superior a 5 puntos. No haber recibido esta beca ni la Beca Santander Excelencia 360º en ediciones anteriores. ✅ Solicitud y plazos La solicitud se realizará en dos pasos obligatorios: 1️⃣ Inscripción en la plataforma de Becas Santander 👉 www.becassantander.com 2️⃣ Presentación de la documentación a través de la sede electrónica de la UPO mediante “Instancia Genérica” 👉 sede.upo.es El plazo para presentar solicitudes estará abierto hasta el 15 de octubre de 2025. Para más información, consulta las bases completas de la convocatoria publicada en el Tablón Electrónico Oficial de la universidad. #LaOlavideEresTú #Becas #BecasUPOSantander #UniversidadPablodeOlavide #estudiantes
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