Muchas de las terapias que hoy permiten diagnosticar enfermedades raras, desarrollar medicina personalizada o corregir alteraciones genéticas comenzaron hace décadas respondiendo preguntas que, aparentemente, no tenían una aplicación inmediata. Comprender cómo funciona una célula, cómo se expresa un gen o cómo se desarrolla un organismo constituye el primer paso para avanzar en la lucha contra numerosas enfermedades. Así lo defienden Sol Sotillos Martín, científica titular del CSIC; Laura Tomás Gallardo y Ana Fernández Miñán, técnicas superiores especializadas UPO-CSIC y directoras del curso ‘Modelos genéticos en investigación, de la bacteria al ratón. 2ª edición’, que se celebra hoy dentro de la 24 edición de los Cursos de Verano de la Universidad Pablo de Olavide en Carmona.

Para Sol Sotillos, uno de los mayores retos consiste en trasladar a la sociedad la importancia de la investigación básica. “No se puede diseñar una terapia para un sistema que no se comprende”, afirma. La investigadora recuerda que muchos de los avances biomédicos actuales nacieron de estudios que, en su momento, parecían alejados de cualquier aplicación clínica. “Las herramientas CRISPR de edición genética surgieron estudiando el sistema inmunitario de bacterias frente a virus en las salinas de Santa Pola”, explica. En su opinión, comprender cómo funciona la vida proporciona “el catálogo de piezas y el manual de instrucciones” imprescindible para desarrollar tratamientos seguros y eficaces.

Precisamente, uno de los objetivos del curso es acercar al alumnado el papel que desempeñan los diferentes modelos experimentales en la investigación biomédica. Desde bacterias hasta ratones, pasando por otros organismos como la mosca del vinagre o el pez cebra, cada uno permite responder preguntas distintas sobre el funcionamiento de los seres vivos.

Según explica Laura Tomás, no existe un modelo universalmente mejor que otro. “Cada organismo aporta información diferente y resulta especialmente útil para estudiar determinados procesos biológicos”, señala. Mientras algunos modelos permiten analizar mecanismos celulares básicos de forma rápida y sencilla, otros resultan imprescindibles para comprender procesos complejos relacionados con el desarrollo, el funcionamiento de los órganos o determinadas enfermedades.

Buena parte de estas investigaciones se desarrollan en el ámbito de la Biología del Desarrollo, disciplina que estudia cómo un organismo completo puede originarse a partir de una única célula. En este campo, el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) constituye uno de los centros de referencia internacional. Comprender cómo las células adquieren una identidad, se organizan y forman tejidos y órganos resulta fundamental para conocer tanto el desarrollo normal como el origen de numerosas patologías.

En los últimos años, la investigación genética ha transformado profundamente la forma de diagnosticar enfermedades. Ana Fernández Miñán destaca que las nuevas técnicas de secuenciación permiten identificar en pocos días alteraciones genéticas que antes podían tardar años en descubrirse. “Conocer la base genética de una enfermedad hace posible diseñar tratamientos mucho más específicos y avanzar hacia una medicina de precisión adaptada a cada paciente”, explica.

Medicina personalizada

Ese conocimiento también está impulsando una nueva forma de entender la asistencia sanitaria. La medicina personalizada ya no consiste únicamente en tratar una enfermedad, sino en conocer las características genéticas de cada persona para anticipar riesgos, seleccionar los tratamientos más adecuados o predecir la respuesta a determinados fármacos.

Entre los avances recientes más prometedores, las directoras del curso destacan la rápida evolución de la secuenciación genómica y el desarrollo de nuevas herramientas de edición genética basadas en CRISPR. Sotillos recuerda, como ejemplo, el tratamiento personalizado aplicado recientemente a un bebé con una enfermedad genética rara mediante esta tecnología, un ejemplo del enorme potencial que está alcanzando la medicina de precisión.

Los modelos genéticos también desempeñan un papel especialmente relevante en el estudio de las enfermedades raras. Aunque cada una afecta a un número reducido de personas, en conjunto afectan a millones de pacientes en todo el mundo. “Estos modelos permiten reproducir alteraciones genéticas concretas y estudiar cómo evolucionan, además de comprobar de forma controlada posibles estrategias terapéuticas”, señala Tomás.

Las responsables del curso subrayan igualmente que la investigación con modelos animales ha evolucionado de forma muy significativa durante las últimas décadas. La creciente sensibilidad social hacia el bienestar animal ha ido acompañada de una regulación cada vez más estricta y de una mayor transparencia científica.

Fernández Miñán recuerda que toda investigación desarrollada en Europa se rige por una normativa muy exigente basada en los principios de reemplazar, reducir y refinar el uso de animales siempre que sea posible. “Hoy no se trata de utilizar animales por defecto, sino de emplear el modelo más adecuado, con responsabilidad, transparencia y respeto a la normativa vigente”, afirma.

Mirando al futuro, las tres investigadoras coinciden en que la próxima década estará marcada por la integración de distintas tecnologías, desde la secuenciación genómica y la edición genética hasta la inteligencia artificial y los modelos celulares derivados de pacientes. Sin embargo, consideran que los modelos genéticos seguirán siendo imprescindibles para comprender cómo funcionan realmente los organismos y conectar la información molecular con los procesos biológicos. “Nos acercamos a una medicina cada vez más predictiva, preventiva y personalizada”, concluyen.

El curso ‘Modelos genéticos en investigación, de la bacteria al ratón’, que finalizará el próximo 17 de julio, ofrece una visión práctica sobre los principales organismos utilizados actualmente en investigación biomédica, sus aplicaciones en Biología del Desarrollo y su contribución al conocimiento de enfermedades humanas, acercando al alumnado el papel que desempeña la investigación básica en el desarrollo de la medicina del futuro.

Fuente: Fundación Universidad Pablo de Olavide