El rector de la Universidad Pablo de Olavide, Francisco Oliva, ha inaugurado en el Salón de Actos del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) la I Jornada sobre Enfermedades Raras que, bajo el título ‘Investigando con las familias’, tiene como objetivo visibilizar la investigación que, en este ámbito, se realiza en la UPO para acercarla a la sociedad en general y, principalmente, a las familias que están afectadas por este tipo de enfermedad. El acto ha sido organizado por el Grupo de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide, el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) y la Unidad U729 del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER).

La mesa inaugural ha contado, además, con la participación del director del CABD e investigador en enfermedades raras, Plácido Navas; y el jefe de servicio de Estrategias y Planes de Salud de la Consejería de Salud y Consumo de la Junta de Andalucía, Javier Cerezo.

Francisco Oliva ha agradecido al profesor Carlos Santos por la organización de la Jornada y ha recordado que el CABD, al que recientemente la Junta de Andalucía le ha concedido la Bandera de Andalucía de la Investigación, la Ciencia y la Salud, “es un centro de alto nivel investigador con grandes resultados”. Asimismo, ha reivindicado la trascendencia de la investigación básica por ser “esencial para llegar a resultados porque sin ella, no hay avances”, al tiempo que ha puesto al CIBERER como ejemplo en este ámbito.

Por otra parte, se ha referido a los problemas que enfrentan las familias con personas afectadas por enfermedades raras porque, al tener baja prevalencia, “hay menos disposición a investigar desde el sector privado”. En este sentido, ha reivindicado el papel de la universidad pública, “que hace investigación por pura vocación. Sin estos investigadores e investigadoras, no se puede avanzar en temas en los que las grandes empresas tienen menos interés”. Por ello, ha reclamado fondos públicos, porque “invertir en investigación, es hacerlo en desarrollo». Finalmente, ha aplaudido la participación de las familias en esta Jornada: “hay que escucharlas para seguir investigando. Y es un orgullo que haya investigadores de la Universidad Pablo de Olavide que las ayuden”.

Dar voz a las personas afectadas y sus familias

La ponencia inaugural corre a cargo de Juan Antonio Bueren (CIEMAT Madrid, CIBERER), que expondrá los avances en el tratamiento de las enfermedades raras por terapia genética. A continuación, el jefe del Servicio de Estrategias y Planes de Salud de la Consejería de Salud y Consumo de la Junta de Andalucía, Javier Cerezo, presenta el Plan Andaluz de Atención a las Personas con Enfermedades Raras.

Bajo el título ‘Lo que piensan los pacientes y familias respecto a la investigación’, María Victoria Cascajo moderará una mesa redonda que contará con la participación de la directora de FEDER, Isabel Motero, el investigador del CSIC-CABD Peter Askjaer y familiares de personas afectadas como Antonio López, presidente de ENACH Asociación; Isabel Martínez, vicepresidenta de AEPMI; y Rosana Cabello, científica.

La jornada concluirá con la presentación del ‘Proyecto AcogER’ para el acogimiento de menores con enfermedades raras y la ponencia de clausura de Lluís Montoliú (CNB-CSIC Madrid, CIBERER) que lleva por título ‘¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?’

Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 por cada 10.000 habitantes.

Sin embargo, son más de 300 millones las personas que conviven con ellas en todo el mundo, 3 millones en España, ya que se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales se han identificado 6.172 según datos de Orphanet.