Etiqueta: enfermedades raras

Gráfico que describe el hallazgo de un posible tratamiento para la AME

Una enzima del metabolismo lipídico se revela como nueva vía para elevar los niveles de la proteína clave en la Atrofia Muscular Espinal

Un estudio interdisciplinar de la Universidad Pablo de Olavide y la Universidad de Lleida avanza en el conocimiento de una grave enfermedad rara y propone un fármaco ya existente como terapia

Un equipo liderado por Antonio Pérez Pulido y Manuel Muñoz, investigadores de la Universidad Pablo de Olavide, y Rosa Soler, de la Universidad de Lleida, ha identificado una diana biológica para combatir la Atrofia Muscular Espinal: la esfingomielinasa ácida (ASM), una enzima implicada en el metabolismo de los lípidos del sistema nervioso.

Marta Talaverón Rey en el CABD

Investigadores de la UPO identifican un antioxidante como posible tratamiento para la ataxia de Friedreich, una severa enfermedad neurodegenerativa

El ácido alfa-lipoico (ALA) puede restaurar los niveles de frataxina y tener un impacto beneficioso en la función mitocondrial en modelos celulares derivados de pacientes con ataxia de Friedreich (FRDA)

Un equipo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, centro mixto de la Universidad Pablo de Olavide y el CSIC, liderado por el Dr. José A. Sánchez Alcázar, demuestra que la suplementación con ácido alfa lipoico (ALA) restablece los niveles proteicos de la frataxina, reduce la acumulación de hierro y disminuye significativamente el estrés oxidativo en modelos celulares de ataxia de Friedreich (FRDA). El hallazgo ha sido publicado en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases y tiene como primera autora a la joven investigadora Marta Talaverón Rey.

Identifican compuestos naturales que previenen la acumulación de hierro en las enfermedades mitocondriales

El estudio llevado a cabo por un equipo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo demuestra que la polidatina y la nicotinamida reducen el estrés oxidativo y mejoran la homeostasis del hierro en modelos celulares derivados de pacientes con mutaciones mitocondriales

El grupo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) ‘Desarrollo y enfermedades musculares’ ha llevado a cabo un estudio que revela que la combinación de dos compuestos naturales, la polidatina y la nicotinamida, puede prevenir la acumulación de hierro y el daño oxidativo en modelos celulares de enfermedades mitocondriales.

Estudiantes de Biotecnología de la UPO presentan sus trabajos fin de grado sobre enfermedades mitocondriales a pacientes y familiares

La Universidad Pablo de Olavide acoge la jornada ‘Conecta con las Enfermedades Mitocondriales. La energía de los jóvenes investigadores creando futuro’, una iniciativa de divulgación científica y compromiso social

Estudiantes de Biotecnología de la Universidad Pablo de Olavide y familias afectadas por enfermedades mitocondriales han compartido esta mañana una jornada de divulgación y diálogo en torno a la investigación científica y su impacto social. Bajo el título ‘Conecta con las Enfermedades Mitocondriales. La energía de los jóvenes investigadores creando futuro’, el encuentro ha contado con participación presencial y online.

Descubren un nuevo enfoque terapéutico para la enfermedad neurodegenerativa BPAN

El estudio, llevado a cabo por un equipo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, demuestra que a biotina reactiva el cromosoma X inactivo y mejora funciones celulares en modelos de esta enfermedad / La investigación abre nuevas perspectivas para otras enfermedades ligadas al cromosoma X

Un equipo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) ha identificado un mecanismo innovador que podría abrir nuevas vías terapéuticas para la enfermedad neurodegenerativa BPAN (Beta-Propeller Protein-Associated Neurodegeneration). El estudio, liderado por el catedrático de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar y publicado en International Journal of Molecular Sciences, demuestra que la biotina, un nutriente con propiedades epigenéticas, puede reactivar el cromosoma X inactivo y restaurar funciones celulares alteradas en modelos de esta enfermedad.

Identifican una nueva variante genética responsable de una deficiencia severa de coenzima Q

Un grupo de investigación del CABD descubre una variante en el gen COQ4 que afecta la producción de energía celular / El estudio destaca la importancia de analizar regiones del ADN no codificantes en enfermedades sin diagnóstico

Las enfermedades raras afectan a millones de personas en todo el mundo, pero su diagnóstico sigue siendo un desafío debido a su baja prevalencia y la falta de conocimiento sobre sus causas genéticas. Un equipo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) ha logrado identificar y validar una nueva variante genética en el gen COQ4, responsable de una deficiencia severa de coenzima Q (CoQ), un lípido esencial para la producción de energía en nuestras células.

Componentes del grupo de investigación Desarrollo y enfermedades musculares (BIO 336) en el CABD

Desarrollo y enfermedades musculares

Este grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, es referente internacional en la búsqueda de terapias frente a las enfermedades raras.

El investigador de la UPO David Gómez, segundo premio Ateneo de Sevilla para Jóvenes Investigadores

Gómez Fernández es el firmante de la investigación premiada, centrada en nuevas vías terapéuticas de enfermedades mitocondriales, desarrollada en el marco del grupo de José Antonio Sánchez Alcázar en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo

El investigador de la Universidad Pablo de Olavide David Gómez Fernández ha sido galardonado con el segundo premio Ateneo de Sevilla para Jóvenes Investigadores. Este reconocimiento destaca una investigación centrada en nuevas vías terapéuticas de enfermedades mitocondriales en la que Gómez Fernández figura como primer autor, y que se ha desarrollado en el marco del grupo liderado por el Dr. José Antonio Sánchez Alcázar, en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD), centro mixto de la Universidad Pablo de Olavide, Junta de Andalucía y Consejo Superior de Investigaciones Científicas.

Investigación pionera de la UPO abre nuevas posibilidades terapéuticas para la neurodegeneración por acumulación de hierro

Un equipo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide (UPO), en colaboración con el Hospital Moinhos de Vento de Porto Alegre (Brasil), ha desarrollado un nuevo tratamiento basado en medicina de precisión que podría mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes con PKAN, una de las formas más prevalentes de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NACH). Los resultados de este innovador estudio han sido publicados en la revista internacional Orphanet Journal of Rare Diseases.

14 Noviembre – 11 h.

Voces jóvenes. El informe Juventud en España 2024

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@pablodeolavide

👩🧑 Durante esta semana, más de 300 estudiantes de Enseñanza Secundaria han charlado con nuestro personal investigador sobre temas que les tocan de cerca: IA y delitos digitales, salud, deporte, geografía, biotecnología, longevidad y mucho más.

☕ En nuestros CaféconCiencia, espacios para descubrir cómo se investiga y para despertar vocaciones científicas entre los más jóvenes.

😊 Gracias a quienes lo habéis hecho posible: investigadoras e investigadores, profesorado acompañante, PTGAS y al Vicerrectorado de Estudiantes por sumar con una visita guiada por el campus.

📚 Café con Ciencia es una iniciativa de Fundación Descubre y forma parte de la Semana de la Ciencia 2025, con el apoyo de la Consejería de Universidad, Investigación e Innovación y FECYT.

#CaféConCiencia #SemanaDeLaCiencia #DivulgaciónCientífica #LaOlavideErestú
👩🧑 Durante esta semana, más de 300 estudiantes de Enseñanza Secundaria han charlado con nuestro personal investigador sobre temas que les tocan de cerca: IA y delitos digitales, salud, deporte, geografía, biotecnología, longevidad y mucho más. ☕ En nuestros CaféconCiencia, espacios para descubrir cómo se investiga y para despertar vocaciones científicas entre los más jóvenes. 😊 Gracias a quienes lo habéis hecho posible: investigadoras e investigadores, profesorado acompañante, PTGAS y al Vicerrectorado de Estudiantes por sumar con una visita guiada por el campus. 📚 Café con Ciencia es una iniciativa de Fundación Descubre y forma parte de la Semana de la Ciencia 2025, con el apoyo de la Consejería de Universidad, Investigación e Innovación y FECYT. #CaféConCiencia #SemanaDeLaCiencia #DivulgaciónCientífica #LaOlavideErestú
hace 7 horas
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🟡 NIVEL ALERTA 1 AMARILLO

Debido al aviso amarillo por fenómenos meteorológicos adversos que la Agencia Estatal de Meteorología ha activado, se establece desde primera hora de la mañana en la Universidad Pablo de Olavide el NIVEL 1 AMARILLO del Plan de Emergencias de la UPO, que implica:

1) Durante la jornada se mantienen las clases y las actividades docentes se desarrollan con normalidad.

2) Deberán estar atentos a los avisos oficiales de AEMET y a la comunicación institucional de la Universidad.

Para obtener información actualizada es importante acudir a los cauces oficiales de la Universidad: web UPO, app, redes sociales institucionales y correo electrónico del  Vicerrectorado de Relaciones Institucionales y Fundaciones, así como mensajes de los decanatos de los centros de la Universidad.

El Protocolo de Actuación ante Fenómenos Adversos de Carácter Meteorológico de la UPO establece cuatro niveles de alerta:

Nivel 1 Amarillo: Recomendaciones de seguridad
Nivel 2 Naranja: Suspensión de actividades al aire libre
Nivel 3 Rojo: Suspensión de clases y actividades en el campus
Nivel 4 Negro: Cierre del campus

🙏 Gracias por vuestra colaboración y atención. Seguiremos informando ante cualquier novedad. 

#AlertaUPO #UniversidadPablodeOlavide
🟡 NIVEL ALERTA 1 AMARILLO Debido al aviso amarillo por fenómenos meteorológicos adversos que la Agencia Estatal de Meteorología ha activado, se establece desde primera hora de la mañana en la Universidad Pablo de Olavide el NIVEL 1 AMARILLO del Plan de Emergencias de la UPO, que implica: 1) Durante la jornada se mantienen las clases y las actividades docentes se desarrollan con normalidad. 2) Deberán estar atentos a los avisos oficiales de AEMET y a la comunicación institucional de la Universidad. Para obtener información actualizada es importante acudir a los cauces oficiales de la Universidad: web UPO, app, redes sociales institucionales y correo electrónico del Vicerrectorado de Relaciones Institucionales y Fundaciones, así como mensajes de los decanatos de los centros de la Universidad. El Protocolo de Actuación ante Fenómenos Adversos de Carácter Meteorológico de la UPO establece cuatro niveles de alerta: Nivel 1 Amarillo: Recomendaciones de seguridad Nivel 2 Naranja: Suspensión de actividades al aire libre Nivel 3 Rojo: Suspensión de clases y actividades en el campus Nivel 4 Negro: Cierre del campus 🙏 Gracias por vuestra colaboración y atención. Seguiremos informando ante cualquier novedad. #AlertaUPO #UniversidadPablodeOlavide
hace 9 horas
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🍽️ Impulsamos las Becas Comedor UPO-Santander para que ningún/a estudiante vea afectado su bienestar por motivos económicos.

📚 A pesar de la situación económica por la que atraviesa la universidad pública, este curso se ha realizado un esfuerzo para ampliar el número de ayudas y atender a las necesidades reales del alumnado. 

📊 En total, se han adjudicado 185 Becas Comedor, un 54% más que el año anterior, que cubren el 100% del coste del menú universitario durante todo el curso 2025/26.

💪 Seguimos trabajando para hacer nuestra universidad más accesible para todos y todas.

 #BecasUPO #Becas #BecasComedor #IgualdadDeOportunidades #LaOlavideEresTú
🍽️ Impulsamos las Becas Comedor UPO-Santander para que ningún/a estudiante vea afectado su bienestar por motivos económicos. 📚 A pesar de la situación económica por la que atraviesa la universidad pública, este curso se ha realizado un esfuerzo para ampliar el número de ayudas y atender a las necesidades reales del alumnado. 📊 En total, se han adjudicado 185 Becas Comedor, un 54% más que el año anterior, que cubren el 100% del coste del menú universitario durante todo el curso 2025/26. 💪 Seguimos trabajando para hacer nuestra universidad más accesible para todos y todas. #BecasUPO #Becas #BecasComedor #IgualdadDeOportunidades #LaOlavideEresTú
hace 1 día
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☕ ¡Comienza la Semana de la Ciencia en la Universidad Pablo de Olavide!

Esta mañana hemos celebrado el primer Café con Ciencia del año con la participación de unos 50 estudiantes de 3º y 4º de ESO del @colegiolosrosales , que han compartido café, curiosidad y conversación con nuestros investigadores e investigadoras, Javier Águila Díaz, Francisco José Torres Gutiérrez, Lucía Alonso Rodríguez y Carmen Fernández Nicasio. 

A lo largo de la semana, cerca de 300 estudiantes de Secundaria y Bachillerato de la provincia de Sevilla participarán en los distintos Cafés con Ciencia organizados por la Oficina de Transferencia de Resultados de Investigación (OTRI) de la UPO: 16 encuentros donde el personal investigador comparte su trabajo y experiencias para acercar la ciencia a los más jóvenes de una manera amena y participativa🌍🔬

Tras los encuentros, el alumnado ha disfrutado de una visita guiada por el campus gracias a la colaboración del Vicerrectorado de Estudiantes.

El Café con Ciencia es una iniciativa de la @fundaciondescubre , enmarcada en la Semana de la Ciencia, que cuenta con la colaboración de las principales entidades de investigación y divulgación de Andalucía, la Consejería de Universidad, Investigación e Innovación, y la FECYT.

💡 La Semana de la Ciencia se celebra en toda Europa del 3 al 16 de noviembre de 2025, y en la UPO está organizada por el Vicerrectorado de Investigación, Transferencia y Doctorado, a través de la Unidad de Cultura Científica y de la Innovación (UCC+i – OTRI).

#SemanaDeLaCienciaUPO #CaféConCiencia #DivulgaciónCientífica #UniversidadPablodeOlavide #LaOlavideEresTú
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hace 3 días
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Belleza del otoño en la Olavide. Lirios … ¡a tutiplén! 😍

#campusUPO #naturaleza #flowers #otoño
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hace 3 días
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🟣 @bibupo.crai acoge del 10 al 19 de noviembre la exposición “Fem-Grafías”, una muestra creada por la Asociación Territorias con la colaboración de la Delegación del Rector para la Igualdad de Género y la coordinación de la @igualdadupo

🌿 “Fem-Grafías”, fruto de un proceso participativo entre Unidades de Igualdad de universidades andaluzas, transforma las vivencias y reflexiones de mujeres universitarias en un mural colectivo que nos invita a imaginar espacios univetsitarios más seguros, libres y diversos .

#25N #25NUPO #FemGrafías  #Igualdad #UniversidadPabloDeOlavide #universidadesandaluzas #exposición
🟣 @bibupo.crai acoge del 10 al 19 de noviembre la exposición “Fem-Grafías”, una muestra creada por la Asociación Territorias con la colaboración de la Delegación del Rector para la Igualdad de Género y la coordinación de la @igualdadupo 🌿 “Fem-Grafías”, fruto de un proceso participativo entre Unidades de Igualdad de universidades andaluzas, transforma las vivencias y reflexiones de mujeres universitarias en un mural colectivo que nos invita a imaginar espacios univetsitarios más seguros, libres y diversos . #25N #25NUPO #FemGrafías #Igualdad #UniversidadPabloDeOlavide #universidadesandaluzas #exposición
hace 3 días
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Curiosidad, talento y futuro en la EPS de la UPO

La VIII edición de las Jornadas Profesiones con Futuro ha reunido esta mañana  en el Paraninfo a nuestros estudiantes con empresas líderes del sector tecnológico como Accenture, NTT Data, Infortec, Sopra Steria, Deloitte, Cox, CaixaBank Tech, en una jornada llena de inspiración, aprendizaje y oportunidades. 💼🤝

Durante el encuentro, los participantes pudieron conocer las tendencias que marcarán el futuro de las profesiones digitales y conectar directamente con quienes están transformando el mundo de la tecnología en nuestro entorno. 

💬 En palabras de Daniel Monge (@grupocox):

“La IT no busca genios, sino la curiosidad. La tecnología cambia, pero una persona curiosa siempre sabrá adaptarse.”

Gracias a todas las empresas y estudiantes que hicieron posible este espacio de encuentro y orientación . 
#SoyEPSUPO #JornadasProfesionesConFuturoEPSUPO #UPO #FuturoDigital #Empleabilidad #Innovación #Tecnología #Networking
Curiosidad, talento y futuro en la EPS de la UPO

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hace 6 días
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🎥 Vive el cine desde dentro del @festivalsevilla 

Apúntate a la Microcredencial en Crítica Cinematográfica Especializada de la UPO 🎞️

Aprende a analizar y escribir sobre cine junto a profesionales en el Festival de Cine Europeo de Sevilla (SEFF).

📅 10–14 nov. 2025 | 🎓 5 ECTS | 💶 50 €

👉 Más info: upo.es/formacionpermanente/microcredenciales/critica-cinematografica-especializada

#Cine #CríticaCinematográfica #SEFF #UPO
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🧬 Un equipo internacional liderado por Pedro Martínez, investigador del @cabdivulgacion , ha desarrollado una innovadora herramienta de inteligencia artificial capaz de predecir con gran precisión las zonas del genoma donde se generan estructuras híbridas de ADN y ARN.

Estas estructuras están asociadas a la inestabilidad genética, uno de los factores que puede estar detrás del desarrollo del cáncer. Gracias a este avance, publicado en la revista NAR Genomics and Bioinformatics, es posible identificar estas áreas sin necesidad de experimentación directa, utilizando solo datos de secuenciación y modelos informáticos.

El estudio, en el que también participan Thomas Vanhaeren y Federico Divina de la Universidad Pablo de Olavide, y Ludovica Cataneo, de la Universidad de Bologna, muestra cómo la investigación computacional puede ayudarnos a comprender mejor los mecanismos que mantienen la estabilidad del genoma y, en última instancia, la salud humana.

Un paso más en la investigación de excelencia que impulsamos desde la Universidad Pablo de Olavide y el CABD, combinando ciencia, tecnología e innovación al servicio de la sociedad.

Os dejamos el link a la noticia completa en la bio.

#UPOinvestiga #Genómica #InteligenciaArtificial #Cáncer #Investigación #Biomedicina #Salud
🧬 Un equipo internacional liderado por Pedro Martínez, investigador del @cabdivulgacion , ha desarrollado una innovadora herramienta de inteligencia artificial capaz de predecir con gran precisión las zonas del genoma donde se generan estructuras híbridas de ADN y ARN.

Estas estructuras están asociadas a la inestabilidad genética, uno de los factores que puede estar detrás del desarrollo del cáncer. Gracias a este avance, publicado en la revista NAR Genomics and Bioinformatics, es posible identificar estas áreas sin necesidad de experimentación directa, utilizando solo datos de secuenciación y modelos informáticos.

El estudio, en el que también participan Thomas Vanhaeren y Federico Divina de la Universidad Pablo de Olavide, y Ludovica Cataneo, de la Universidad de Bologna, muestra cómo la investigación computacional puede ayudarnos a comprender mejor los mecanismos que mantienen la estabilidad del genoma y, en última instancia, la salud humana.

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🧬 Un equipo internacional liderado por Pedro Martínez, investigador del @cabdivulgacion , ha desarrollado una innovadora herramienta de inteligencia artificial capaz de predecir con gran precisión las zonas del genoma donde se generan estructuras híbridas de ADN y ARN. Estas estructuras están asociadas a la inestabilidad genética, uno de los factores que puede estar detrás del desarrollo del cáncer. Gracias a este avance, publicado en la revista NAR Genomics and Bioinformatics, es posible identificar estas áreas sin necesidad de experimentación directa, utilizando solo datos de secuenciación y modelos informáticos. El estudio, en el que también participan Thomas Vanhaeren y Federico Divina de la Universidad Pablo de Olavide, y Ludovica Cataneo, de la Universidad de Bologna, muestra cómo la investigación computacional puede ayudarnos a comprender mejor los mecanismos que mantienen la estabilidad del genoma y, en última instancia, la salud humana. Un paso más en la investigación de excelencia que impulsamos desde la Universidad Pablo de Olavide y el CABD, combinando ciencia, tecnología e innovación al servicio de la sociedad. Os dejamos el link a la noticia completa en la bio. #UPOinvestiga #Genómica #InteligenciaArtificial #Cáncer #Investigación #Biomedicina #Salud
hace 1 semana
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