Investigación

Científicos de la UPO generan un modelo animal para estudiar la enfermedad galactosemia tipo III

El nematodo modelo de enfermedad sufre de problemas graves de desarrollo:Izquierda, nematodo juvenil normal, derecha, nematodo juvenil modelo de galactosemia tipo III. Nótese el engrosamiento que sufre este último como consecuencia de un desarrollo embrionario anormal.
El nematodo modelo de enfermedad sufre de problemas graves de desarrollo:
Izquierda, nematodo juvenil normal, derecha, nematodo juvenil modelo de galactosemia tipo III.

La galactosemia tipo III es una enfermedad genética relacionada con el metabolismo de azúcares que actualmente no tiene cura. Las personas afectadas por esta enfermedad  tienen “estropeado” un gen esencial en el metabolismo de la galactosa y por lo tanto no pueden degradar dicho azúcar que está presente en numerosos alimentos, generándose un derivado tóxico que provoca daños que se acumulan con el tiempo. Si este fuese el único problema, los síntomas se podrían reducir con una dieta sin galactosa, pero desgraciadamente además, estas personas tienen una capacidad reducida para fabricar otros azúcares relacionados con la galactosa que son esenciales para el desarrollo y el buen funcionamiento de numerosos órganos y tejidos, sufriendo por todo ello diversos síntomas como son problemas de visión, infertilidad, problemas graves hepáticos, retraso intelectual, llegando a reducirse su esperanza de vida.

Esta enfermedad tiene una baja frecuencia en la población, lo que hace que forme parte del desgraciado grupo de enfermedades olvidadas por las grandes empresas farmacéuticas. Además, hasta ahora no existían buenos modelos animales para poder estudiarla con profundidad en el laboratorio, lo que hace en último término que prácticamente no tenga tratamiento más allá de evitar tomar alimentos ricos en galactosa.

El grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide liderado por Manuel Muñoz ha desarrollado un modelo de esta enfermedad en un pequeño gusano llamado Caenorhabditis elegans. Para ello han generado una estirpe de gusano que lleva inactivado el mismo gen que está afectado en los enfermos humanos de galactosemia tipo III, el gen GALE,  observando que muchos de los síntomas descritos en humanos se reproducen en este pequeño gusano de tan solo un milímetro y medio de tamaño. Sus resultados se han publicado recientemente en la revista de la sociedad genética americana, Genetics.

Los autores indican que esta estirpe modelo de galactosemia tipo III no solo servirá para entender cómo se desarrollan los síntomas de la enfermedad, sino que debido a la facilidad de manejo de este organismo, también servirá de “esparring” para probar cientos de fármacos de una forma económica y sencilla buscando alguno que pueda mejorar los efectos que tiene la galactosemia tipo III en el gusano. Esto permitirá seleccionar fármacos candidatos para ensayarlos en humanos…  y  ya se han puesto en ello.

Developmental Defects in a Caenorhabditis elegans Model for Type III Galactosemia.
Brokate-Llanos, Monje JM, Murdoch Pdel S, Muñoz M.

Malformaciones que sufre el nematodo modelo de galactosemia tipo III.En color se resaltan la morfología de las gónadas de diferentes individuos. Las tres primeras gónadas pertenecen a individuos modelo de esta enfermedad. Foto de la derecha gónada de un individuo normal. Nótese como en los individuos modelo de enfermedad las gónadas no cubren todo el diámetro del nematodo como ocurre en los individuos normales
Malformaciones que sufre el nematodo modelo de galactosemia tipo III.
En color se resaltan la morfología de las gónadas de diferentes individuos. Las tres primeras gónadas pertenecen a individuos modelo de esta enfermedad. Foto de la derecha gónada de un individuo normal. Nótese como en los individuos modelo de enfermedad las gónadas no cubren todo el diámetro del nematodo como ocurre en los individuos normales

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📣 ¡El plazo de automatrícula para la convocatoria ordinaria de la PAU 2025 en la UPO sigue abierto hasta el próximo lunes 26 de mayo!

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🎓 Este verano volvemos a abrir las puertas de nuestra sede @olavidecarmona  para celebrar la 23ª edición de los Cursos de Verano.

Del 23 de junio al 30 de julio, la Casa Palacio de Los Briones acogerá 40 cursos y talleres con una programación diversa y actual, organizada en colaboración con el Ayuntamiento de Carmona y más de 80 entidades públicas y privadas.

En esta edición, abordaremos temáticas clave como la inteligencia artificial, la comunicación institucional, la salud mental, la economía social, el marketing gastronómico o la arqueología práctica, entre muchas otras. Contaremos con más de 300 ponentes del ámbito universitario, científico, político, sindical, cultural y de la comunicación.

💡 Apostamos por una formación transformadora, accesible y multidisciplinar, con formatos presenciales, online y simultáneos, y precios reducidos para facilitar la participación de toda nuestra comunidad y del entorno.

📅 El plazo de matrícula está abierto hasta 7 días antes del inicio de cada curso.

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💜 En la Universidad Pablo de Olavide nos unimos un año más al Día Mundial de la Enfermedad Inflamatoria Intestinal, iluminando de morado nuestra torre como símbolo de apoyo y visibilidad para quienes conviven con la colitis ulcerosa, la enfermedad de Crohn y otras EII.

🌃 Nuestra torre ha estado iluminada con este color durante tres noches consecutivas para recordar la importancia de la investigación, el diagnóstico temprano y la empatía hacia esta realidad que afecta a millones de personas en todo el mundo.

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