Investigación

La UPO, en colaboración con el CSIC y la US, patenta un tratamiento para las enfermedades lisosomales

El director del grupo de investigación de Fisiopatología Celular en la Enfermedad y el Desarrollo, José Antonio Sánchez Alcázar
José Antonio Sánchez Alcázar

El grupo de investigación de José Antonio Sánchez Alcázar, de la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla, y los investigadores José Manuel García Fernández, del CSIC, y Carmen Ortiz Mellet, de la Universidad de Sevilla, han patentado una composición para el tratamiento de las enfermedades lisosomales  (P201530471/2015).

Los trastornos de almacenamiento lisosomal describen un heterogéneo grupo de enfermedades raras hereditarias con pérdida de función de las enzimas lisosomales. Como resultado se genera un metabolismo anormal de varios sustratos que no se degradan y se acumulan progresivamente en los lisosomas, afectando a su función y a la de otros orgánulos como las mitocondrias. Estas alteraciones derivan en manifestaciones clínicas que incluyen visceromegalia, patologías neurológicas, lesiones esqueléticas y muerte prematura.

En la actualidad algunas de estas patologías sólo disponen de terapias sintomáticas que siguen dos estrategias terapéuticas: terapia de reducción de sustrato (TRS), que inhibe las enzimas implicadas en la producción del sustrato que se acumula, y terapia de reemplazo enzimático (TER), que administra de forma exógena la enzima recombinante activa que se encuentra defectuosa en los pacientes.

Gráfico sobre la enfermedad de GaucherLa enfermedad de Gaucher es el trastorno de almacenamiento lisosomal más predominante. Está causado por mutaciones en el gen GBA1 que resultan en una enzima β-glucocerebrosidasa defectuosa o de insuficiente actividad. La disminución de su actividad catalítica provoca la acumulación de glucosilceramida y glucosil-esfingolípidos en los lisosomas de los macrófagos y órganos viscerales.

Una de la mutaciones más prevalentes en la enfermedad de Gaucher es la variante L444P, que resulta en un incorrecto plegamiento en el retículo endoplasmático y fallos en su transporte al lisosoma. Pacientes en homocigosis para la mutación L444P presentan formas neurológicas severas de la enfermedad.  Esta mutación es especialmente refractaria a los tratamientos disponibles, incluida la TER, por lo que existe la necesidad urgente de desarrollar estrategias terapéuticas que sean útiles en los enfermos con este genotipo.

En la presente invención se describe que la combinación de una chaperona farmacológica y la coenzima Q10 (CoQ) produce un beneficio terapéutico en modelos celulares de la enfermedad de Gaucher, superior a los tratamientos individuales. El tratamiento patentado representa una opción terapéutica mejorada para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher, especialmente para los tipos neuronopáticos de la misma.

El trabajo de investigación que ha originado la patente ha sido publicado en Scientific Reports, 5:10903, 2015.
“Pharmacological Chaperones and Coenzyme Q10 Treatment Improves Mutant b–Glucocerebrosidase Activity and Mitochondrial Function in Neuronopathic Forms of Gaucher Disease”.
De la Mata M, Cotán D, Oropesa-Ávila M, Garrido-Maraver J, Cordero MD, Villanueva Paz M, Delgado Pavón A, Alcocer-Gómez E, de Lavera I, Ybot-González P, Paula Zaderenko A, Ortiz Mellet C, Fernández JM, Sánchez-Alcázar JA.

http://www.nature.com/srep/2015/150605/srep10903/extref/srep10903-s1.pdf

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Hoy hemos celebrado, junto al Grupo Joly, el encuentro ‘Formación y futuro: el impacto de las microcredenciales universitarias en el tejido empresarial’, un espacio de reflexión y debate sobre cómo las universidades públicas estamos respondiendo a los nuevos retos formativos del mercado laboral.

📍 En el desayuno-coloquio, celebrado en el Hotel NH Collection de Sevilla, hemos contado con la participación del consejero de @universidadand @gomezvillamandos y representantes de las tres universidades públicas de la provincia: @unisevilla , @uniauniversidad y la UPO.

💬 El rector @pacooliva.upo ha subrayado que las microcredenciales son “un proyecto estratégico” para la UPO: formación breve, flexible, de calidad, conectada con el tejido productivo y con alto impacto en la empleabilidad y la igualdad de oportunidades.

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👨‍💻 “No solo aprendemos a programar. Aprendemos a resolver problemas reales.”

📣 @99_pjlazar estudia 4º de Ingeniería Informática en Sistemas de Información en la UPO y ya está realizando sus prácticas en la empresa Soltel, donde aplica todo lo aprendido durante estos años.

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Pedro ha vivido esta formación también desde dentro, como delegado de clase y de Escuela, participando activamente en la mejora continua de los estudios: “Gracias al contacto directo con el profesorado hemos conseguido avanzar cada año, introduciendo mejoras a partir del feedback del propio alumnado. Es una experiencia que me ha enseñado mucho”.

📚 Una de las claves que más valora es la metodología: “Nos alejamos del examen teórico tradicional y trabajamos cada vez más con evaluaciones prácticas, proyectos en grupo y simulaciones reales del entorno laboral. Esta forma de aprender no solo nos da conocimientos, también nos entrena para la realidad del sector tecnológico”.

⚙️ En Soltel, Pedro ha descubierto que los retos que parecía lejanos en clase ahora forman parte de su día a día: “Muchas de las tareas que realizo están directamente relacionadas con lo que he aprendido. Me he sorprendido aplicando cosas que no pensé que llegaría a usar fuera del aula”.

💡 ¿Y qué destaca de estudiar Ingeniería Informática en la UPO? “La capacidad para analizar, enfrentar y resolver problemas con creatividad. Esa es la competencia más valiosa para un ingeniero o ingeniera, y aquí la desarrollamos desde el primer curso”.

🎓 Eligió la UPO por el campus integrador, donde conviven distintas disciplinas, y se queda con el ambiente cercano y humano de la Escuela.

🚀 Si estás pensando en estudiar una carrera tecnológica con visión práctica, profesorado implicado y oportunidades reales, el Grado en Ingeniería Informática de la EPSUPO te está esperando. 

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📣 ¡El plazo de automatrícula para la convocatoria ordinaria de la PAU 2025 en la UPO sigue abierto hasta el próximo lunes 26 de mayo!

📝Más de un tercio del alumnado ya se ha inscrito gracias a la nueva aplicación de automatrícula, más ágil, cómoda y accesible.

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🎓 Este verano volvemos a abrir las puertas de nuestra sede @olavidecarmona  para celebrar la 23ª edición de los Cursos de Verano.

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