Investigación

La Asociación KAT6A refuerza su apoyo a las investigaciones lideradas por el profesor Sánchez Alcázar

Miembros del equipo científico dirigido por José Antonio Sánchez Alcázar.
Miembros del equipo científico dirigido por José Antonio Sánchez Alcázar.

El equipo científico del profesor de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar avanza en el estudio del desarrollo de nuevos tratamientos en el Síndrome KAT6A gracias a la donación de 11 000 euros por parte de la Asociación KAT6A y Amigos, cantidad que se suma a los 15 000 euros que esta entidad donó, junto a la Asociación Súper Auténticos, el pasado mes de mayo.

El objetivo de la investigación es encontrar tratamientos personalizados para el Síndrome KAT6A, una rara enfermedad genética causada por mutaciones en el gen de la Lisina-acetiltransferasa 6 A (KAT6A) que cursa con discapacidad intelectual (DI) o retraso global en el desarrollo (RGD). La enzima Lisina-acetiltransferasa 6 A participa en una amplia gama de funciones celulares centrales, como la remodelación de la cromatina, la regulación génica, la traducción de proteínas, el metabolismo y replicación celular.

La mayoría de las características clínicas en el síndrome de KAT6A tienen una penetración muy variable. Las características básicas son discapacidad intelectual, retraso del habla, microcefalia, anomalías cardíacas y complicaciones gastrointestinales.

“Para el colectivo KAT6A, esta investigación significa esperanza, conocimiento y mejora en calidad de vida. Hace unas semanas, José Antonio Sánchez, nos brindó la oportunidad a todas las familias de mantener una reunión vía zoom. En ésta, nos subió la moral y, lo más importante, nos quedamos con una frase que él dijo: ¡tenemos un plan! Tener un plan es un lujo dentro de las enfermedades poco frecuentes y esto implica tener una ruta marcada por la que seguir luchando”, declara Laura María García, presidenta de la Asociación KAT6A.

El estudio se enmarca en el Proyecto MITOCURE, centrado en las enfermedades mitocondriales, ya que, como explica el profesor Sánchez Alcázar, referente internacional en el estudio de las enfermedades raras, “hipótesis recientes señalan que las mutaciones en el gen KAT6A afectan de forma secundaria a la función mitocondrial y que fármacos que actúan a nivel mitocondrial, como la carnitina y la vitamina B5, son capaces de revertir los fenotipos clínicos de la enfermedad, es decir, sus síntomas o consecuencias clínicas relevantes”.

Así, basándose en la medicina de precisión personalizada, el equipo de investigación evaluará la efectividad terapéutica de los distintos tratamientos que actúan a nivel mitocondrial en los fibroblastos derivados de los pacientes y en células neuronales generadas por reprogramación directa. Para conseguir este objetivo, estudiarán los efectos de estos tratamientos sobre las alteraciones fisiopatológicas presentes en los fibroblastos y células neuronales derivadas de los pacientes.

El investigador José Antonio Sánchez Alcázar.

Recientemente, este equipo de investigación ha publicado un artículo sobre la medicina de precisión en las enfermedades genéticas raras en la revista científica Diseases, donde se describen las diferentes aproximaciones para este grupo de patologías. “El cribado farmacológico personalizado se basa en la hipótesis de que diferentes mutaciones o la variación genética interindividual pueden contribuir significativamente tanto a la susceptibilidad a las enfermedades como a la respuesta a los tratamientos farmacológicos” explica Sánchez Alcázar.

Así, el objetivo de la medicina de precisión personalizada es maximizar la probabilidad de la eficacia terapéutica y reducir al mínimo el riesgo de toxicidad de los medicamentos para un paciente individual.

Este grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andalucía), aplica este método de trabajo, además de en el Proyecto MITOCURE, en sus diferentes proyectos, como MYOCURE (centrado en las miopatías congénitas), o BRAINCURE (centrado en neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro).

 

Más información:

Referencia artículo:

Precision Medicine in Rare Diseases. Villalón-García I, Álvarez-Córdoba M, Suárez-Rivero JM, Povea-Cabello S, Talaverón-Rey M, Suárez-Carrillo A, Munuera-Cabeza M, Sánchez-Alcázar JA. Diseases. 2020 Nov 13;8(4):42. doi: 10.3390/diseases8040042.

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Ahora comienza una nueva etapa. Os animamos a seguir creciendo de la mano de Olavide Alumni, la red del estudiantado egresado de la UPO que, como vosotros, cree en el aprendizaje como motor de cambio.

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Con motivo de la Cumbre de la ONU que se celebrará la próxima semana, informamos:

Las Pruebas de Acceso y Admisión a la Universidad se desarrollarán según el calendario y horario previstos.

🕖 Importante: 

✅ Todos los miembros de las sedes PAU-PA deberán estar en su sede antes de las 7:00 h. 

✅ Se recomienda que los estudiantes lleguen con la máxima antelación posible, preferiblemente antes de las 7:00 h, independientemente de la hora de inicio de su primer examen.

🌆 Si tienes exámenes de coincidencia horaria por la tarde:

➡️ Quédate en los alrededores de tu sede durante la jornada para evitar desplazamientos y posibles incidencias.

🙏 Estas medidas tienen como objetivo minimizar el impacto de las restricciones de movilidad que afectarán a la ciudad durante esos días.

¡Mucho ánimo y suerte a quienes participáis en las pruebas!

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🥑🎓 ¡Promoción 2021–2025 del Grado en Nutrición Humana y Dietética… estáis oficialmente listos/as para comeros el mundo! 😃

Han sido cuatro años de esfuerzo, de descubrimientos, de aprender a cuidar desde el conocimiento.

Hoy os graduáis con la certeza de que vuestro trabajo alimentará mucho más que cuerpos: alimentará bienestar, conciencia y salud. 

Gracias por formar parte de la UPO.

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🌈 Nuestros estudiantes se mueven por el orgullo.

Por la libertad.

Por ser quienes son.

Y lo bailan alto 🙌

#Orgullo #LaOlavideEresTú #Pride2025
🌈 Nuestros estudiantes se mueven por el orgullo. Por la libertad. Por ser quienes son. Y lo bailan alto 🙌 #Orgullo #LaOlavideEresTú #Pride2025
hace 5 días
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📚 ¡Último empujón!

La semana próxima, del 1 al 3 de julio, 555 estudiantes volverán al campus para enfrentarse a la fase extraordinaria de la Prueba de Acceso a la Universidad.

Sabemos que los nervios están a flor de piel, pero también sabemos que podéis con esto y más.

📩 El 10 de julio recibiréis las notas por SMS y email.

🎓 Y del 11 al 15 de julio, ¡a preinscribirse a través del DUA!

Si necesitáis ayuda o información, ya sabéis: 

👉 iPuntOlavide está para acompañaros.

💬 Muchísima suerte, concentración y confianza.

¡A por todas, que ya queda poco!

#PAU2025 #FaseExtraordinaria #LaOlavideEresTú #SelectividadUPO #UniversidadPablodeOlavide
📚 ¡Último empujón! La semana próxima, del 1 al 3 de julio, 555 estudiantes volverán al campus para enfrentarse a la fase extraordinaria de la Prueba de Acceso a la Universidad. Sabemos que los nervios están a flor de piel, pero también sabemos que podéis con esto y más. 📩 El 10 de julio recibiréis las notas por SMS y email. 🎓 Y del 11 al 15 de julio, ¡a preinscribirse a través del DUA! Si necesitáis ayuda o información, ya sabéis: 👉 iPuntOlavide está para acompañaros. 💬 Muchísima suerte, concentración y confianza. ¡A por todas, que ya queda poco! #PAU2025 #FaseExtraordinaria #LaOlavideEresTú #SelectividadUPO #UniversidadPablodeOlavide
hace 5 días
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Cinco estudiantes de la Facultad de Derecho UPO  han vivido una experiencia única en Bruselas gracias a la Clínica Jurídica UPO–OTAN, un proyecto que une formación, investigación y contacto directo con instituciones internacionales.

Daniel Quintana (Grado en Relaciones Internacionales), Laura Marín (Grado en Relaciones Internacionales), María Domínguez (Doble Grado en Relaciones Internacionales y Derecho), Natalia Rubiales (Doble Grado en Relaciones Internacionales y Ciencias Políticas) y Alejandro Galán (Doble Grado en Derecho y ADE) han presentado en la sede del Cuartel General de la OTAN (SHAPE) su informe sobre la Organización de Cooperación de Shanghái, con especial atención al papel de India y Bielorrusia, fruto de meses de trabajo y reflexión académica.

🔹 Además, han mantenido reuniones con personal de la OTAN, del Parlamento Europeo y de la Delegación de la Junta de Andalucía en Bruselas, compartiendo ideas, resolviendo dudas y abriendo horizontes profesionales.

🔸 La Clínica, coordinada por las profesoras Rocío Vales Calderón y Gloria Fernández Arribas, demuestra cómo la universidad pública puede generar oportunidades reales de crecimiento, pensamiento crítico y formación global.

🎓 Porque no se trata solo de estudiar una carrera, sino de vivir experiencias que te transforman y te acercan a los retos del mundo real.

Noticia completa en el link de la bio.

#ClínicaJurídicaUPO #OlavideInternacional #Derecho #OTAN #Bruselas #RelacionesInternacionales #DerechoInternacional #LaOlavideEresTú #UniversidadPablodeOlavide #UniversidadPública
Cinco estudiantes de la Facultad de Derecho UPO han vivido una experiencia única en Bruselas gracias a la Clínica Jurídica UPO–OTAN, un proyecto que une formación, investigación y contacto directo con instituciones internacionales. Daniel Quintana (Grado en Relaciones Internacionales), Laura Marín (Grado en Relaciones Internacionales), María Domínguez (Doble Grado en Relaciones Internacionales y Derecho), Natalia Rubiales (Doble Grado en Relaciones Internacionales y Ciencias Políticas) y Alejandro Galán (Doble Grado en Derecho y ADE) han presentado en la sede del Cuartel General de la OTAN (SHAPE) su informe sobre la Organización de Cooperación de Shanghái, con especial atención al papel de India y Bielorrusia, fruto de meses de trabajo y reflexión académica. 🔹 Además, han mantenido reuniones con personal de la OTAN, del Parlamento Europeo y de la Delegación de la Junta de Andalucía en Bruselas, compartiendo ideas, resolviendo dudas y abriendo horizontes profesionales. 🔸 La Clínica, coordinada por las profesoras Rocío Vales Calderón y Gloria Fernández Arribas, demuestra cómo la universidad pública puede generar oportunidades reales de crecimiento, pensamiento crítico y formación global. 🎓 Porque no se trata solo de estudiar una carrera, sino de vivir experiencias que te transforman y te acercan a los retos del mundo real. Noticia completa en el link de la bio. #ClínicaJurídicaUPO #OlavideInternacional #Derecho #OTAN #Bruselas #RelacionesInternacionales #DerechoInternacional #LaOlavideEresTú #UniversidadPablodeOlavide #UniversidadPública
hace 6 días
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