Investigadores de la UPO desarrollan una terapia personalizada para pacientes NACH

06 Feb 2017

La Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro (NACH) es un grupo de trastornos neurodegenerativos raros que padecen unas 60 personas en España.

Científicos de la Universidad Pablo de Olavide, dirigidos por el investigador José Antonio Sánchez Alcázar, han patentado un nuevo método que permite determinar de forma individualizada cuál es la combinación de medicamentos más efectiva para paliar los duros efectos de la Neurodegeneración con Acumulación Cerebral de Hierro (NACH), un grupo de trastornos neurodegenerativos raros que padecen unas 60 personas en España y se caracterizan por una disfunción del sistema nervioso central y la acumulación de hierro en determinadas áreas del cerebro que provoca la discapacidad progresiva de los pacientes.

La investigación, denominada BrainCure, se ha desarrollado en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto de investigación del CSIC, la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla y la Junta de Andalucía) y pretende lograr dar con una cura que evite las graves consecuencias que padecen los afectados como la pérdida del habla, la imposibilidad de tomar alimentos o la degeneración de la movilidad.

El objetivo general es encontrar tratamientos personalizados eficaces usando fibroblastos y células neuronales derivadas de células iPSC (células madre pluripotentes inducidas) de los pacientes NACH. Esta invención permite la búsqueda rápida de potenciales compuestos para eliminar el hierro acumulado en las células derivadas de los pacientes con NACH. “Para ello, explica el investigador principal, realizamos un cribado personalizado con una librería de compuestos farmacológicos comerciales y evaluamos su eficacia al eliminar el hierro intracelular mediante la tinción modificada de Azul de Prusia, un método conocido para detectar hierro en preparaciones de tejidos”.

De esta forma, aplican un protocolo modificado que permite la tinción de las células con Azul de Prusia para detectar la acumulación de hierro en el interior celular de cultivos celulares in vitro. La principal ventaja del método desarrollado es que permite el cribado de cientos de fármacos para detectar cuál es el más efectivo en eliminar el hierro de las células derivadas de los pacientes NACH.

Los resultados preliminares han demostrado que los fibroblastos derivados de pacientes NACH pueden reproducir muchas de las alteraciones patológicas que se encuentran en la enfermedad, tales como la acumulación de hierro intracelular y lipofuscina. Además, tratamientos específicos con compuestos utilizados en la práctica clínica han sido capaces de eliminar estas alteraciones patológicas. “Estos resultados en las células de tres pacientes con PKAN (mutaciones en la pantotenato kinasa), nos animan a proponer nuestro modelo de cribado farmacológico como una forma rápida y fácil de encontrar tratamientos personalizados para los pacientes con NACH”, concluye.

Fuente: Unidad Técnica de Comunicación de la UPO



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