La Asociación KAT6A y la Asociación Súper Auténticos financian una nueva línea de investigación en la UPO

02 Jun 2020

Ambas entidades donan 15 000 euros para el desarrollo de nuevos tratamientos alternativos en el Síndrome KAT6A, investigación liderada por el profesor José Antonio Sánchez Alcázar, referente internacional en el estudio de las enfermedades raras

El equipo científico del profesor de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar, referente internacional en el estudio de las enfermedades raras, avanza en el estudio del desarrollo de nuevos tratamientos alternativos en el Síndrome KAT6A gracias a la donación de 15 000Asociación KAT6A euros por parte de la Asociación KAT6A y Amigos y de la Asociación Súper Auténticos.

Esta donación se ha formalizado a través de un acuerdo firmado recientemente entre el rector de la UPO, Vicente Guzmán Fluja; la presidenta de la Asociación KAT6A y Amigos, Laura Marí García; y de la presidenta de la Asociación Súper Auténticos, Isabel María Moreno Navarro.

Esta línea de investigación tiene como objetivo encontrar nuevas dianas terapéuticas personalizadas para el Síndrome KAT6A, una enfermedad genética poco frecuente que afecta al desarrollo psicomotor y cognitivo de las personas que la padecen. Apenas hay 250 casos diagnosticados en el mundo y cerca de 20 casos en España afectados por este síndrome, que está causado por alteraciones en el gen de la lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A). Las características básicas son discapacidad intelectual, retraso del habla, microcefalia, anomalías cardíacas y complicaciones gastrointestinales.

El estudio se enmarca en el Proyecto MITOCURE, centrado en las enfermedades mitocondriales, ya que, como explica el profesor Sánchez Alcázar, “hipótesis recientes señalan que las mutaciones en el gen KAT6A afectan de forma secundaria a la función mitocondrial y que fármacos que actúan a nivel mitocondrial (como la carnitina y la vitamina B5) son capaces de revertir los fenotipos clínicos de la enfermedad, es decir, sus síntomas o consecuencias clínicas relevantes”.

Terapia personalizada

Así, en este proyecto, el equipo científico evaluará la efectividad terapéutica de los distintos tratamientos que actúan a nivel mitocondrial en los fibroblastos derivados de los pacientes y en células neuronales generadas por reprogramación directa. De esta manera, experimentan los efectos de los diferentes fármacos y dosis in vitro sobre los tejidos de los propios pacientes, para así poder observar los resultados de forma individualizada.

“Nuestra hipótesis propone que el tratamiento personalizado in vitro de los fibroblastos y células neuronales derivados de los pacientes KAT6A con una amplia gama de opcioneSúper auténticos asociacións farmacológicas disponibles actualmente, y el seguimiento de su efecto sobre los cambios fisiopatológicos ayudará a una mejor y más objetiva elección terapéutica” aclara Sánchez Alcázar, quien añade que “el modelo también será útil para probar la eficacia de nuevas opciones terapéuticas desarrolladas en el futuro”.

De esta manera, se puede afirmar que los objetivos del proyecto son eminentemente prácticos y se ajustan a las principales prioridades de investigación establecida por las asociaciones de pacientes.

Este grupo de investigación de la Universidad Pablo de Olavide, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andalucía), aplica este método de trabajo basado en la medicina de precisión personalizada, además de en el Proyecto MITOCURE, en sus diferentes proyectos, como MYOCURE (centrado en las miopatías congénitas), o BRAINCURE (centrado en neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro).

Fuente: Unidad Técnica de Comunicación UPO



Facebook   Twitter

 NUBE DE TAGS

Accede a la oferta tecnológica de interés para tu empresa desde esta nube de tags.

: Bioinformática Acuicultura aditivos Aeroespacial Agregación Agricultura Agua aguas residuales Alimentación alimentos funcionales almazaras análisis biomecánico anti-inflamatorios antienvejecimiento antiinflamatorio antioxidantes Apoptosis aprendizaje Aprendizaje-Servicio ApS Aromas Arqueología asesoramiento Bebidas Bicicleta Big Data BIO-MS bioadsorción Biocarbon biocidas biodiesel Biodiversidad Bioenergética Bioinformática biomasa algal Biomedicina Biopilas Bioquímica Biotecnología Biotecnología Bioinformática bombas de destoxificación bombas destoxificación C.elegans Cáncer cardiovascular Celdas biocombustibles Celiaquía Células madre celulosa ciudadanía CO2 Coeducación Coenzima Q colecciones biológicas comercio electrónico competencias plurilingües y pluriculturales Composición corporal Compostaje compromiso social compuestos bioactivos Comunicación internacional Comunidad Conservación Construcción Cooperación territorial Cosmética Cultura demográfia densiometría Deporte Derecho Derecho Tributario derechos y garantías de los obligados tributarios desastres naturales desplazamiento Diabetes Dietética Dispositivo de salto Drosophila Ecosistémica Edafología Educación educación. Electricidad emergencias Emociones Emprendimiento Empresas de Base Tecnológica Energía Energías renovables enfermedad cardiovascular enfermedad gaucher enfermedad hígado graso no alcohólica (EHGNA) Enfermedades lisosomales Enfermedades mitocondriales Enfermedades neurodegenerativas Enfermedades raras EnGNet enseñanza activa entorno urbano Entrenamiento deportivo envejecimiento enzimas Escrutineo de Alto Rendimiento especímenes Herbario Estrés Estrés hídrico Estudios Sociales explotación FE-SEM Fenotipaje Fibromialgia Fibrosis hepática fiscalidad Fisiología Formación fotobiorreactores Ganaderia Gestión franquicias Gestión información hábitos de vida Hidrógeno Hidroponía hueso aceituna Idiomas igualdad de género Impacto Cruzado Impacto social Indicadores infancia inflasomas Infraestructuras inmovilización de enzimas inmunotolerancia Inteligencia Artificial Internacionalización investigación social Itinerario jueces gimnasia acrobática Jurídicos lactosa Lenguas Local macroalgas Maldi-Tof Maquinaria uso industrial material didáctico Materiales Medicina de precisión medicina regenerativa medioambientales Metagenoteca métodos activos Métodos Alternativos microalgas microbiota intestinal microscopía Microscopio Minería de Datos Miniería de Datos Miopatías congénitas modelización modelo formativo MOFs NACH nanopartículas Nanotecnología naturales Neurociencia Neurociencias Neurogestión neuroimagen Neuromanagement Nuevas Tecnologías Nuevos Fármacos Nutrición obesidad infantil ocio Optimización Parkinson Participación Patentes patrimonio Pedagogía perfumes Personalidad Resistente pesticidas plaguicidas plataforma procedimientos de aplicación de los tributos Proteómica Proteosoma Química Químicas Raman reactores enzimáticos Recursos Marinos Recursos naturales Rendimiento deportivo residuos resonancia magnética riesgo tóxico Robótica Root Simulators RSC RSE Running Ruralidad SACROAJIR® SACRODRAW® Salud Salud Pública SCT Seguridad Sensor FBRM Series temporales Sexado Aves Simulación Simulación Molecular Síndrome MELAS smart cities Social Media socialización socioeconómicos Sociología Soft Computing Software spin-off Suero lácteo Tecnologías Tercer sector terremotos Tic toxicología Traducción Transporte trata laboral tributación turismo vertidos Videojuegos Zeolitas

Contacto


Si tienes cualquier duda o consulta ponte en contacto con nosotros


Contacto

Otri 2.o


Te invitamos a conocer y participar en las diferentes herramientas basadas en la web social donde se encuentra la OTRI

Leer más ...


Contacto